Cistična fibroza je genetska bolest koja se može prepoznati pri rođenju. Cistična fibroza crijeva

Cistična fibroza je genetska bolest koja se prenosi naslijeđem, a karakterizira oštećenje žlijezda vanjskog lučenja većine vitalnih unutrašnjih organa.

Ova nasledna genetska bolest dobila je ime po dodavanju dve reči latinskog porekla - "sluz" i "viscidus", što se prevodi kao "sluz" i "lepljiv". Izraz koji sasvim precizno opisuje bolest označava gustu, ljepljivu sluz, koja negativno utječe na disajne organe, gastrointestinalni i urogenitalni trakt, uzrokuje oštećenje bubrega, izlučivanje mokraće.

Prema najnovijim podacima naučnika, sada je otkriveno oko šest stotina vrsta mutiranih gena.

Uzroci nastanka

Kada se dijagnostikuje cistična fibroza, mnogi pacijenti se zapitaju kakva je to bolest, kako i zašto se kod njih pojavila.

Ako se cistična fibroza pronađe u gastrointestinalnom traktu, stručnjaci identificiraju uzroke na sljedeći način:

Budući da je gušterača uključena u izlučivanje enzima u krv, to se može pripisati organima unutrašnjeg lučenja. Izlučeni enzimi ulaze u svjetlosni prostor duodenuma, njihova direktna svrha je punopravna probava hranjivih tvari. Zašto se onda dijagnostikuje cistična fibroza? Činjenica je da kada je dijete u maternici, njegove egzokrine žlijezde se razvijaju kasnije nego što se očekivalo. A kada se beba rodi, uočava se deformacija pankreasa, što uzrokuje prekide u radu, oslobađanje visoko viskozne sluzi koja se zadržava u lumenima gušterače. Enzimi sluzi se aktiviraju, malo po malo započinju destruktivni proces.

Dolazi do smetnji u varenju. Kao posljedica toga, novorođenče ima viskoznu stolicu neugodnog mirisa. Ovako gusta stolica uzrokuje opstrukciju crijeva, pa se javlja zatvor, što uzrokuje prilično bolne osjećaje, naduti trbuh. Proces apsorpcije hranljivih materija je poremećen, fizički razvoj deteta zaostaje, a primećuje se i smanjenje performansi imunog sistema.
Ostali organi gastrointestinalnog trakta mogu biti podložni genetskoj patologiji, što uzrokuje negativne patološke promjene, ali posljedice nisu tako ozbiljne kao u dva gore opisana slučaja. Iako mogu postojati problemi s jetrom, žučnom kesom, pljuvačnim žlijezdama.

Također je moguć razvoj respiratorne cistične fibroze (ili cistične fibroze pluća).

Njegovo napredovanje obično slijedi sljedeći scenario:

Prvo, sluz stagnira u bronhima, što poremeti mehanizam čišćenja dima, štetnih gasova, ali i najsitnijih čestica vrste prašine koje čovjek može udahnuti iz okoline oko sebe. Klice koje su česte posvuda se zaglave u malim bronhima, epitelu pluća. A viskozna sluz je vrlo povoljno okruženje za pojavu štetnih bakterija (maltofija, separacija itd.).
Zbog stagnacije sluzi, pojave i razvoja bakterija, počinje upala, što dovodi do kvara odbrambenog sistema u epitelu bronha. Dolazi do strukturnog oštećenja tkiva sa cilijama koje su glavno sredstvo za čišćenje bronhija... Tu su i locirane posebne ćelije namenjene zaštiti, koje normalno luče odbrambene proteine (imunoglobulin klase A) u lumen bronha. Prema riječima stručnjaka, na primjer, dr. Komarovsky, sa smanjenjem količine takvih proteina može se otkriti cistična fibroza pluća.
Zbog destruktivnih procesa koji su u toku, bronhijalni okvir, koji se sastoji od fleksibilnog i elastičnog tkiva, brzo se uništava. Dolazi do postepenog kolapsa bronha, sužavanja njihovog lumena, što uzrokuje povećanje stagnacije, razvoj bakterija, pojavu patogenih promjena.

Iako je vrijedno napomenuti da se, zahvaljujući patološkoj anatomiji, proučavaju promjene koje su se dogodile u stanicama, čak su stvoreni i lijekovi poput Orkamija (vrlo popularan lijek u SAD-u).

Simptomi

Dijete se može roditi s ovom patologijom, ali se simptomi ne pojavljuju, stoga se uglavnom razmatra cistična fibroza kod odraslih.

To se javlja u samo četiri posto slučajeva bolesti, dok se u velikoj većini bolest manifestira u prvim godinama života. Kod cistične fibroze kod odraslih, simptomi su slični onima kod djece, ali ipak postoje razlike.

Respiratorna cistična fibroza

Bolest može zahvatiti pluća i bronhije. Kako se to dešava? Bolest počinje neprimjetno, vremenom manifestacije napreduju, nakon čega bolest postaje kronična. Tek nakon rođenja beba još uvijek nema dovoljno razvijene reflekse za kijanje, kašalj... Zbog toga se velika količina sluzi nakuplja u šupljinama nosa, nosnom dijelu ždrijela, ustima ždrijela, bronhima.

Ipak, cistična fibroza se ne manifestira sve dok dijete ne navrši šest mjeseci. Ovo se obično povezuje sa prebacivanjem šestomjesečne bebe od strane dojilja na mješovitu prehranu, čime se smanjuje količina majčinog mlijeka koju dijete prima.

Ova činjenica ima takav učinak, jer majčino mlijeko sadrži veliku količinu hranjivih tvari, uključujući i imunološke stanice, koje štite malog čovjeka od negativnog djelovanja štetnih bakterija. Kako mlijeka postaje sve manje, tako i zaštitne ćelije, što odmah utiče na stanje bebe. Ako tome dodamo stagnaciju guste sluzi, onda je sluznica dušnika i bronha nužno inficirana.

I svim roditeljima je stalo do toga koliko će njihovo dijete živjeti s takvom bolešću. Odgovor će ih zadovoljiti - mali čovjek neće umrijeti, samo će doći do zastoja u fizičkom razvoju.... I možete živjeti s takvom dijagnozom: postoji prilično visok postotak darovitih ljudi s cističnom fibrozom. Vrijedi napomenuti da takva osoba može naknadno imati apsolutno zdravu djecu.

Dakle, kod respiratorne cistične fibroze simptomi u početnoj fazi su sljedeći:

Prilikom kašljanja stvara se mala količina viskoznog sluzi. Kašalj je konstantan, što jako slabi dijete, ometa san, a opće stanje je prilično iscrpljeno. Boja kože umjesto normalne ružičaste postaje cijanotična, javlja se otežano disanje.
Tjelesna temperatura je u pravilu ili na normalnom nivou, ili blago povišena.
Nema manifestacija intoksikacije.

Dugotrajno gladovanje kiseonikom ne doprinosi fizičkom razvoju djeteta:

Ne dobija dovoljno tjelesne težine (u normalnom stanju do deset i po kilograma).
Dijete je letargično, blijedo, apatično, što je znak zakašnjelog razvoja.

Ako bolest napreduje, javlja se upala pluća, koje su teške prirode:

Telesna temperatura raste na 38-39 stepeni.
Intenzivan kašalj, gust, gnojan iscjedak.
Kratkoća daha koja se pogoršava kada dijete kašlje.
Pojavljuju se znaci intoksikacije: glavobolja, povraćanje, mučnina, vrtoglavica, poremećaj svijesti.

Pneumonija se periodično pogoršava, na kraju uništava plućno tkivo i može dovesti do komplikacija.

Ostali simptomi respiratorne cistične fibroze:

Grudi u obliku bačve.
Suva, neelastična, neelastična koža.
Tupa, lomljiva kosa koja opada.
dispneja.
Plavkasta boja kože, jer nema dovoljno kiseonika.

Posljedica gore opisanih simptoma je pojava zatajenja srca. Pojavljuje se kada srce ne uspije pomjeriti krv u deformisane respiratorne organe, a raste opterećenje srčanog mišića, što potiče njegov rast.

Znakovi srčane insuficijencije:

nedostatak daha čak i u mirovanju, koji se povećava sa povećanjem fizičke aktivnosti.
Plava koža (postepeno od vrhova prstiju do celog tela).
Ubrzani rad srca za kompenzaciju nedovoljne cirkulacije.
Zaostajanje u fizičkoj spremi, manja težina, visina.
Večernji edem nogu.

Cistična fibroza u gastrointestinalnom traktu

Ovdje su zahvaćene egzokrine žlijezde pankreasa, postaju vidljive sljedeće manifestacije:

želudac je otečen zbog povećane proizvodnje plinova, jer je probava nedovoljna.
Teško i neugodno stanje unutar abdomena.
Bol u pojasu, pojačan upotrebom pržene, masne hrane.
Dijareja. Nedostatak lipaze, koja je u stanju da obradi masnoću, dovodi do njenog nakupljanja u debelom crijevu, privlačenja vode u lumen. Od toga stolica postaje vodenasta, mirisna, poprima izuzetan sjaj.

Video

Video - muskoviscidoza kod djeteta

Dijagnostika

Kod cistične fibroze, dijagnoza se sastoji od nekoliko faza. Najbolje stanje je ispitivanje budućih roditelja na genetske komponente. Ako se u genkodu pronađu patologije, liječnik ih obavještava o tome, vodi razgovor s objašnjenjem o navodnom riziku i mogućim posljedicama.

Međutim, takve studije su veoma skupe, a ne može ih svaki par priuštiti. Dakle, glavna odgovornost je na pedijatrima, koji bi i pri najmanjoj sumnji na cističnu fibrozu trebali provesti razne studije (test znojenja, krv, feces, istraživanje uz pomoć tehnologije). Nakon otkrivanja bolesti u ranoj fazi, možete izbjeći ozbiljne komplikacije..

Laboratorijsko istraživanje

U laboratoriji se rade sljedeće analize koje mogu otkriti promjene u funkcionisanju nekih organa i sistema:

prvi test za cističnu fibrozu je test znojenja. 1959. godine naučnici su razvili poseban test znojenja koji se i danas koristi. Šta je ovo test? Prije analize uzorka znoja, pilokarpin se preliminarno ubrizgava u tijelo pacijenta, zatim se utvrđuje broj jona hlora koje ovaj uzorak znoja ima. Pod uticajem leka, pljuvačne, suzne žlezde intenzivnije luče sluz, a znojne žlezde luče i obilnije znojenje.

Kriterij pregleda koji potvrđuje dijagnozu je povećana količina hlorida koju sadrži uzorak znoja pacijenta (hlor iznad 60 mmol po litru). Postupak se ponavlja tri puta u pravilnim intervalima.

Test krvi. Pokazaće smanjen broj crvenih krvnih zrnaca, hemoglobina, odnosno anemiju.
Analiza stolice. Stolica sadrži povećanu količinu masti i dijetalnih vlakana koja nisu probavljena.
Analiza pražnjenja. Kod cistične fibroze, sputum mora sadržavati patogene bakterije i zaštitne stanice.

Druga istraživanja

1. Mjerenje fizičkih indikatora.

Takvo istraživanje uključuje mjerenje:

obim glave;
rast;
težina;
obim grudnog koša.

Pedijatri, posebno za utvrđivanje stepena razvoja djeteta, razvili su tabele koje pomažu u razumijevanju da li je sve u redu sa malim čovjekom njegovih godina.

2. Rendgen grudnog koša. Na rendgenogramu se ne utvrđuje jasna slika, na rezultat utiče stepen širenja patologije u različitim organima i sistemima.

3. Ultrazvučni pregled. Provodi se samo u prisustvu teških oštećenja srca, jetre, žučne kese i radi profilakse.

Tretman

Terapija ove bolesti je kompleksan poduhvat, uglavnom liječnici liječe samo simptome, sprječavajući njihov daljnji razvoj.

Međutim, za cističnu fibrozu liječenje se sastoji od nekoliko postupaka:

periodično čišćenje bronhija od guste sluzi;
blokiranje sposobnosti bakterija da se razmnožavaju i šire kroz bronhije;
održavanje visokog nivoa funkcionisanja imunološkog sistema, što se postiže praćenjem pravilne prehrane, uključujući nutrijente;
izbjegavanje stresnih situacija zbog trajnog umora, uzimanja lijekova i raznih procedura.

Ako pacijent ima akutne upalne procese, mogu mu se prepisati antibiotici, glukokortikoidi, liječenje kisikom, fizioterapija.

Također, obično se propisuje kineziterapija cistične fibroze.... Sastoji se od skupa vježbi koje su obavezne za sve pacijente.

Ovaj kompleks uključuje:

posturalna drenaža. Zahvaljujući ovoj vježbi dolazi do intenzivnog odvajanja sluzi iz bronhija. Pacijent leži na krevetu, a zatim se uzastopno okreće s jedne na drugu stranu, s leđa na stomak.
Vibraciona masaža. Bolesnikova prsa se lupkaju na poseban način, zbog čega pacijent kašlje i shodno tome luči sluz.
Aktivni ciklus disanja. Prvo morate disati mirno i odmjereno, zatim duboko i brzo udahnuti i na kraju snažno i brzo.

Uz respiratorni tip bolesti i odsustvo ireverzibilnog oštećenja drugih sistema, transplantacija pluća je moguća kod cistične fibroze. Međutim, transplantacija se može pokazati besmislenom ako dođe do nepopravljivog razvoja patologije u drugim organima.

Zaključak

Dakle, moguće je uočiti ozbiljnu prirodu bolesti, koja može razviti neke komplikacije, ali cistična fibroza rijetko je fatalna. Važno je uočiti simptome razvoja bolesti u početnoj fazi kako bi se spriječilo pogoršanje situacije.

Ubuduće se liječe samo simptomi, međutim promjene na čovjeku su uočljive samo na fizičkom planu, sa mentalnom aktivnošću sve je u redu.

Cistična fibroza je genetska nasljedna bolest praćena specifičnim sistemskim oštećenjem egzokrinih žlijezda. Cistična fibroza, čiji se simptomi određuju na osnovu indicirane lezije, je kronična i neizlječiva bolest, praćena je oštećenjem respiratornog sistema, kao i poremećajima vezanim za funkcije probavnog sistema, uključujući i broj drugih pratećih poremećaja.

opći opis

Cistična fibroza (CF), kao data definicija aktuelne patologije, koristi se u Evropi (a zapravo i kod nas), dok se u Kanadi, Australiji, Sjedinjenim Državama i drugim zemljama definiše kao „cistična fibroza pankreasa“, a naime u ovoj varijanti se u najvećoj mjeri otkrivaju karakteristike njegovih morfoloških manifestacija. Treba napomenuti da je ova bolest prilično česta, o čemu svjedoče stope njene pojave. Dakle, samo za novorođenčad na ljestvici evropskih zemalja određen je omjer od 1:2500, što pak ukazuje da najmanje četiri imaju šanse da obole od cistične fibroze na 10.000 novorođenčadi.

Poraz cistične fibroze javlja se sa istom učestalošću, bez obzira na spol, odnosno, i dječaci i djevojčice podjednako su podložni bolesti. S obzirom na to da je riječ o genetskoj bolesti, treba imati na umu da su pacijenti već rođeni, te je nemoguće zaraziti se cističnom fibrozom. U međuvremenu, ova bolest može dugo trajati bez simptoma, stoga je preporučljivo razmotriti cističnu fibrozu kod odraslih. Njegovi simptomi se u ovoj varijanti dijagnosticiraju u oko 4% slučajeva, iako se u ogromnoj većini ova bolest manifestira u prvim godinama života. S obzirom na činjenicu da se djeca već rađaju s njom, često se definira kao nasljedna cistična fibroza ili kongenitalna cistična fibroza.

Djeca se razbole kada dobiju po jedan mutantni gen od svakog roditelja. Ako je samo jedan takav gen naslijeđen, onda se u ovom slučaju smatra njegovo nošenje („nosioci CF“) u kojem se ne dijagnosticiraju patologije koje odgovaraju bolesti. S obzirom da su geni koje svaka osoba ima upareni, svako od nas je nosilac dvije kopije svakog od gena (opet, jedan gen od majke, jedan od oca). Određeni geni su lišeni mogućnosti normalnog funkcionisanja ako je njihova struktura poremećena. S takvim kršenjem u strukturi, gen se mijenja. Stoga, da bi se razvila cistična fibroza (kao, zapravo, i mnoge druge genetske bolesti), potrebno je nabaviti, kako je navedeno u originalnom primjeru, dva izmijenjena gena. Kada roditelj nosi CF, svako dijete u paru ima 25% šanse da dobije izmijenjene gene od svakog od njih.

U oko 70% slučajeva bolesti koja se razmatra manifestuje se pre nego što dete navrši dve godine. Zbog relativno nedavnog uvođenja neonatalnog skrininga u medicinsku praksu, otkrivanje cistične fibroze je značajno smanjeno tokom vremena.

Osobine tijeka cistične fibroze

Karakteristike patogeneze (mehanizam koji uzrokuje nastanak bolesti) nisu u potpunosti definirane. Cistična fibroza se manifestira zbog lučenja tajne od strane određenih egzokrinih žlijezda, ova tajna je povećane viskoznosti. Zbog poteškoća koje nastaju pri njegovoj evakuaciji, dolazi do začepljenja kanala sluzokože, žljezdanih organa, gastrointestinalnog trakta i bronhijalnog stabla, nasuprot čega se razvijaju sekundarne promjene u plućima, gušterači, crijevima i jetri (posebno, to su enzimski poremećaji i opstruktivni procesi upalni). Zbog razvoja upalnog procesa u kombinaciji s fibrozom, razvija se sekundarni oblik zatajenja organa. Prilikom proučavanja sekrecije bronhijalnih žlijezda, fosfor se nalazi u povećanoj količini, osim toga, koncentracija kalija i natrijuma je podložna smanjenju, zbog čega su neki autori skloni pretpostaviti da je to upravo razlog zbog kojeg se sluz povećani viskozitet.

Gusta tajna kod cistične fibroze gotovo se ne izlučuje kroz kanale koji odgovaraju ovoj funkciji, što smo već spomenuli gore. Zauzvrat, takvo kašnjenje postaje razlog za stvaranje malih cista u probavnom i bronhopulmonalnom sustavu. Zbog stagnacije sluzi dolazi do atrofije žljezdanog tkiva, kao i progresivne fibroze. Fibroza posebno znači postupnu zamjenu tkiva žlijezde vezivnim tkivom. Osim toga, u organima se razvijaju rane sklerotične promjene. Sa sekundarnom infekcijom situacija je komplikovana, jer je to praćeno razvojem gnojne upale kod pacijenata. Shodno tome, bronhopulmonalni sistem kod cistične fibroze je zahvaćen zbog poteškoća povezanih s procesom izlučivanja sputuma (što je u direktnoj vezi s njegovom viskoznošću, kao i disfunkcijom trepljastog epitela), razvojem mukostaze (koja određuje sluz). stagnacije), kao i hronične prirode upale.

Kao osnova za one promjene koje se javljaju na respiratornim organima u bolesti koju razmatramo je kršenje prohodnosti bronhiola i malih bronha. Ispunjene gnojno-sluznim sadržajem, bronhijalne žlijezde se postupno povećavaju u veličini, zbog čega strše i nakon toga preklapaju lumen bronha. Dolazi do formiranja kapilastih i cilindričnih bronhiektazija sakularnog tipa, kao i do formiranja emfizematoznih područja pluća. U ovom slučaju, bronhi su podvrgnuti potpunoj opstrukciji sputumom (odnosno, potpunoj blokadi koja ometa prohodnost).

Glavna uloga u razvoju cistične fibroze pripisuje se mutaciji gena koja izaziva kršenje strukture (zajedno s funkcijama) transmembranskog regulatora cistične fibroze (CFTR, specifičnog proteina uključenog u transport iona klora kroz ćelijsku membranu); CFTR također određuje naziv za gen zbog kojeg je ovaj protein kodiran) ).

Ako se detaljnije bavite procesima koji su relevantni za cističnu fibrozu, možete dobiti sljedeću sliku bolesti. Dakle, viskozni sputum, čije se nakupljanje događa u plućima, ovdje dovodi do razvoja upalnih procesa. To je također popraćeno kršenjem njihove opskrbe krvlju i ventilacije. Kao rezultat toga, pacijenti razvijaju bolan kašalj u manifestaciji - jednu od glavnih i stalnih manifestacija bolesti koja nas zanima. U budućnosti su pluća slobodno izložena infekciji, a uglavnom se javlja zbog Pseudomonas aeruginosa ili stafilokoka, što je praćeno postupnim razvojem destruktivnih promjena. Objašnjenje za to je kršenje lokalnog imuniteta, u kojem se smanjuje razina interferona, antitijela, aktivnost fagocita, a stanje bronhijalnog epitela podložno je promjenama.

Pacijenti često počnu razvijati bolesti poput bronhitisa i upale pluća, štoviše, njihova pojava je ponavljajuće prirode, a u nekim slučajevima takve komplikacije se bilježe kod pacijenata već u prvim mjesecima života. Treba napomenuti da infekcija daje još veći viskozitet sputuma, zbog čega stanje koje se razvija u ovom slučaju određuje značajan rizik po život pacijenata, jer je respiratorna insuficijencija ono što uzrokuje smrt značajnog dijela njih ( ovo se odnosi i na djecu i na odrasle).

Nedostatak enzima pankreasa uzrokuje da se pacijenti s cističnom fibrozom suočavaju s problemima povezanim s varenjem hrane (ovo, pak, određuje njihov gubitak težine, što je važno čak i kod povećanog apetita). Stagnacija žuči postaje uzrok razvoja ciroze jetre kod nekih pacijenata ili faktor koji izaziva stvaranje kamenaca u žučnoj kesi.

Ako pokušamo figurativno definirati kako žive pacijenti s cističnom fibrozom, možemo pozvati čitatelje da zamisle potrebu za stalnim boravkom u gas maski. U gas maski koja se ne može skinuti, štaviše, u gas maski koja se iz dana u dan nosi sa funkcijom koja mu je unapred određena. U sličnoj su poziciji i pacijenti sa cističnom fibrozom - njihova pluća samo 25% podnose svoje funkcije.

Oblici cistične fibroze

Bolest koju razmatramo karakteriziraju mnoge različite manifestacije koje su za nju relevantne, a sve su određene težinom patoloških promjena, hitnošću komplikacija, kao i dobi pacijenta. Oblici cistične fibroze mogu biti sljedeći:

pretežno plućni (bronhopulmonalni ili respiratorni);
pretežno crijevni;
mješoviti (u ovom slučaju, i respiratorni sistem i gastrointestinalni trakt su podložni oštećenju);
mekonijumska opstrukcija crijeva;
izbrisane i atipične varijante oblika manifestacije bolesti.

Navedena podjela cistične fibroze na oblike je uslovna, jer se indikacija pretežno plućne lezije upoređuje sa stvarnim poremećajima probavnog sistema, dok oštećenje crijeva prati razvoj odgovarajućih promjena u bronhopulmonalnom sistemu. Također je važno napomenuti da se bolest karakterizira raznolikošću kliničkih manifestacija u svakom pojedinačnom slučaju njenog nastanka. Mnogi organi su zahvaćeni, ali najviše su pogođena pluća, crijeva, gušterača i jetra. U međuvremenu, jedna od najvažnijih karakteristika cistične fibroze je da mentalne sposobnosti pacijenata nisu ni na koji način pogođene.

Izbrisani i atipični oblici bolesti mogu se identificirati kao rezultat pregleda na značaj kroničnog sinusitisa kod djeteta. U starijoj dobi, cistična fibroza se može otkriti uz neplodnost koja je relevantna za muškarce. Neplodnost kod muškaraca, bez obzira na oblik bolesti, njegova je popratna patologija. Provocira azoospermiju (odsustvo spermatozoida u sjemenoj tekućini), azoospermija se zauzvrat razvija zbog atrofije spermatične vrpce (tj. zbog njenog smanjenja veličine ili zbog oštećenja njegovih tkiva, zbog čega su inherentne funkcije), zbog njegovog urođenog odsustva ili kao rezultat opstrukcije (tj. opstrukcije). Ovi poremećaji se mogu javiti i kod pacijenata koji su samo nosioci gena za cističnu fibrozu.

Cistična fibroza kod žena manifestuje se smanjenjem plodnosti (sposobnosti reprodukcije potomstva), a to je zbog povećanog stepena viskoziteta, koji je relevantan za pražnjenje cervikalnog kanala maternice, zbog čega postoji mogućnost migracije spermatozoida. komplikovano.

Cistična fibroza pluća: simptomi

Posebno ćemo u ovom slučaju razmotriti plućni (ili respiratorni) oblik bolesti. Prvi simptomi cistične fibroze očituju se u obliku letargije pacijenata i općeg bljedila kože. Osim toga, često čak ni povećani apetit ne omogućava dobijanje na težini (ovo se odnosi i na normalan apetit). Teški tok je u nekim slučajevima praćen pojavom kašlja kod pacijenata već u prvim danima života, s vremenom se kašalj počinje intenzivirati, zbog čega po karakteru podsjeća na kašalj s velikim kašljem. Vezanje sputuma postaje pratilac kašlja, prilično je gust, a ako se na njega naslage bakterijska flora (ukazuje na stafilokok i sl.), onda postepeno postaje gnojno-sluzav.

Zbog visokog stupnja viskoznosti sekreta bronha, gore navedena mukostaza se razvija uz istovremenu blokadu bronhiola i bronhija, što zauzvrat postaje faktor koji doprinosi razvoju emfizema. Ako dođe do potpune blokade bronha, tada se počinje formirati atelektaza (koja određuje kolaps pluća u potpunosti ili njegovih pojedinačnih režnjeva). Cistična fibroza kod male djece je praćena brzim zahvaćanjem plućnog parenhima u patološki proces (zračne vrećice (tj. alveole) smještene u zidovima pluća, kroz koje se osigurava razmjena plinova između krvi i atmosferskog zraka). U ovom slučaju razvija se dugotrajni i teški oblik upale pluća, a njegova karakteristika je predispozicija za stvaranje apscesa, što podrazumijeva razvoj gnojne upale tkiva, u kojoj njihovo naknadno otapanje dovodi do stvaranja gnojnih šupljina. U ovom slučaju, stvarna lezija pluća je u svakom slučaju bilateralna.

Objektivni pregled utvrđuje prisustvo zviždanja; kada se tapka kao dio takvog pregleda, zvuk se određuje kao zvuk u kutiji.

U nekim slučajevima, pacijenti razvijaju toksikozu (bolno stanje u svojoj manifestaciji, uzrokovano izlaganjem tijela određenim egzogenim faktorima (na primjer, mikrobnim toksinima)), pa čak i simptomi koji prate šok. Šok posebno znači patološki proces koji se javlja kao odgovor na ekstremnu iritaciju i praćen je progresivnom vrstom oštećenja. Oni pak utiču na najvažnije funkcije nervnog sistema, kao i na respiratorni sistem, sistem cirkulacije, metaboličke procese itd. Drugim rečima, šok koji se može razviti deluje kao poremećaj niza kompenzacionih reakcija tijela (tj. koji obično nastaju kao odgovor na oštećenje tkiva tokom naknadnog obavljanja izgubljenih funkcija od strane intaktnih tkiva), manifestiraju se u obliku odgovora na oštećenje.

Vraćajući se na vezu toksikoze i šoka sa cističnom fibrozom, napominjemo da se ova stanja mogu pojaviti u pozadini određenih bolesti čiji je tok praćen visokim temperaturama ili vrućim vremenom, u kojem dolazi do značajnog gubitka hlora i natrijuma iz organizma sa znojem.

Pneumonija, koja je relevantna za pacijente, kasnije postaje kronična, stanje se kombinuje sa razvojem prethodno uočenog pneumoskleroza(patološki proces proliferacije vezivnog tkiva u plućima na pozadini bolesti koja je relevantna za pacijenta, zbog čega zahvaćena područja gube svoju inherentnu elastičnost, istovremeno dobivajući poremećaje povezane s njihovom funkcijom izmjene plinova) i bronhiektazije(u ovom slučaju govorimo o patološkoj ekspanziji bronhija, pri čemu su njihovi zidovi i struktura podložni promjenama). Naknadni razvoj upale pluća također je praćen pojavom simptoma tzv. "cor pulmonale" (kada je, zbog posebnosti oštećenja pluća i bronhija, povećanje plućne cirkulacije krvnog tlaka dovelo do patoloških promjena u oblik širenja i povećanja sekcija koje se nalaze na desnoj strani srca). Osim toga, razvija se zatajenje srca i pluća.

Klinička slika, opet, određuje karakteristične promjene u izgledu pacijenata. Dakle, njihova koža ima zemljanu nijansu, javlja se cijanoza opšteg tipa i pojavljuje se akrocijanoza (tj. cijanoza boje sluznice i kože, cijanoza udova). U mirovanju se pojavljuje i otežano disanje, prsa postaju bačvasta, grudna kost je klinasto deformirana, terminalne falange prstiju su također deformirane, kao rezultat nalik na batake ("Hipokratovi prsti"). Motorna aktivnost se smanjuje, tjelesna težina se smanjuje, apetit se smanjuje.

Pneumotoraks i piopneumotoraks, kao i plućna hemoragija, smatraju se rijetkim oblicima komplikacija cistične fibroze. Naročito pneumotoraks određuje stanje u kojem se u pleuralnoj šupljini akumuliraju plinovi ili zrak, piopneumotoraks određuje stanje istovremenog nakupljanja gnoja s plinovima ili zrakom u navedenom području, a plućno krvarenje, odnosno, određuje otjecanje krvi iz bronhijalnog ili plućne žile, zbog čega se krv počinje oslobađati iz respiratornog trakta.

Povoljniji oblik toka cistične fibroze, u kojem se njena manifestacija (razvoj izraženih oblika kliničkih manifestacija koji se javlja nakon izbrisanog ili asimptomatskog toka bolesti) javlja u starijoj dobi, javlja se manifestacija bronhopulmonalne patologije. sa sporom progresijom deformirajućeg bronhitisa u kombinaciji s umjerenom manifestacijom pneumoskleroze.

Dugi tok cistične fibroze popraćen je dodavanjem patologija nazofaringealne regije, što se manifestira u obliku nazalnih polipa, sinusitisa, kroničnog tonzilitisa i adenoidnih vegetacija.

Cistična fibroza crijeva: simptomi

U ovom slučaju se, odnosno, razmatra pretežno crijevni oblik tijeka cistične fibroze. Manifestacije ovog oblika uzrokovane su sekretornom insuficijencijom, koja je relevantna za bolest, zabilježena u gastrointestinalnom traktu. Ova vrsta kršenja posebno dolazi do izražaja kada se dijete prebaci na dohranu ili vještačko hranjenje. To je praćeno nedovoljnom razgradnjom i naknadnom apsorpcijom masti i proteina, manjak razgradnje i apsorpcije ugljikohidrata javlja se u manjoj mjeri.

Primjećuje se prevlast truležnih procesa u crijevu, što općenito određuje razgradnju organskih spojeva koji sadrže dušik (aminokiseline, proteini) u njemu tijekom enzimske hidrolize, što se, zauzvrat, događa pod utjecajem amonificirajućih mikroorganizama. Kao rezultat takve razgradnje nastaju krajnji proizvodi visokog stupnja toksičnosti (vodonik sulfid, amonijak, primarni i sekundarni amini itd.). Simptomi koji prate truležne procese očituju se u obliku nakupljanja plinova, zbog čega se, zauzvrat, kod pacijenata bilježi nadutost.

Defekacija (stolica, pražnjenje crijeva) kod pacijenata je sve učestalija, a postaje relevantan i poremećaj kao što je polifekalna materija, koja određuje abnormalno povećanje učestalosti defekacije, što može ukazivati na dvostruko prekoračenje starosne norme ( nije isključeno povećanje ove frekvencije za 8 puta).

Od trenutka školovanja djeteta s cističnom fibrozom do kahlice, često ima takvu patologiju kao što je rektalni prolaps, koji se javlja u oko 10-20% slučajeva. Rektalni prolaps se odnosi na djelomični ili potpuni oblik everzije rektuma prema van kroz anus.

Pacijenti se žale i na suva usta, koja nastaje zbog povećanja viskoznosti pljuvačke. Žvakanje suhe hrane je teško; generalno, proces apsorpcije hrane zahtijeva istovremeni unos tečnosti u značajnim količinama. Tokom prvih mjeseci manifestacije bolesti, apetit kod pacijenata je, kao što je već navedeno, normalan, u nekim slučajevima čak i povećan. Ipak, kasniji razvoj poremećaja povezanih s procesima probave dovodi do brzog razvoja pothranjenosti - poremećaja prehrane na pozadini takvih poremećaja, zbog čega pacijenti naknadno pate od manjka tjelesne težine u različitim stupnjevima ispoljavanja. Ovom stanju se pridružuje i polihipovitaminoza, koja određuje kombinirani oblik nedovoljne opskrbe tijela vitaminima različitih grupa.

Smanjuje se tonus mišića, kao i turgor tkiva (normalno je to napeto stanje kože zbog čega izgleda čvrsto i elastično). Osim toga, pacijenti imaju bolove u trbuhu različite vrste manifestacija. Dakle, kod nadutosti (gasova) javljaju se grčevi, praćeni napadima kašlja - bol u mišićima, kod stvarnog zatajenja desne komore - bol u desnom hipohondrijumu.

Ako se bolovi pojavljuju u epigastričnoj regiji, to ukazuje na nedostatak neutralizacije želučanog soka u duodenumu na pozadini smanjenog lučenja bikarbonata od strane gušterače. Treba napomenuti da kršenje neutralizacije u ovom slučaju želučanog soka može izazvati razvoj peptičkog ulkusa u duodenalnom ulkusu kod pacijenata s ulkusom dvanaesnika; razvoj ulceroznog procesa u tankom crijevu također se smatra opcijom.

Kao komplikacija oblika cistične fibroze koji razmatramo mogu djelovati sekundarni oblik nedostatka disaharidaze, sekundarni oblik pijelonefritisa, opstrukcija crijeva i urolitijaza koja se razvija kao posljedica metaboličkih poremećaja. Može se razviti i latentni oblik dijabetes melitusa, koji nastaje kao posljedica oštećenja otočnog aparata u gušterači. Zbog kršenja metabolizma proteina razvija se hipoproteinemija, zbog čega neki slučajevi njegovih manifestacija dovode do razvoja sindroma edema kod dojenčadi.

Povećanje jetre (hepatomegalija) nastaje zbog razvoja kolestaze kod pacijenata (poremećaj u kojem duodenum prima žuč u manjim količinama, što opet nastaje zbog poremećaja povezanih s njenim formiranjem, izlučivanjem i izlučivanjem). Sa razvojem bilijarne ciroze kod pacijenata, simptomatologija cistične fibroze je dopunjena manifestacijama u vidu žutice i svrbeža, portalne hipertenzije (što implicira hitnost takvog sindroma u kojem se povećava pritisak unutar sistema portalne vene).

Portalnu hipertenziju, pak, prati nadimanje i povećanje abdomena, pojava osjećaja težine u desnom hipohondrijumu. Ako pacijenti imaju proširene vene, stolica se može promijeniti (pocrni). Zbog činjenice da se jetra ne može normalno nositi s funkcijom pročišćavanja krvi, neki od toksina sadržanih u krvi šalju se u mozak. Na toj pozadini dolazi do oštećenja njegovih nervnih ćelija, što dovodi do razvoja encefalopatije. Manifestacija ove faze u toku portalne hipertenzije na pozadini ciroze kod cistične fibroze je odsutnost pacijenata, zaboravnost. Zbog stagnacije krvi u slezeni, postupno se povećava u veličini. Povećan pritisak u portalnom sistemu (na pozadini portalne hipertenzije) dovodi do nakupljanja vode u trbušnoj šupljini, a to postaje razlog za razvoj ascitesa kod pacijenata. Ascites se također definira kao vodena bolest, što također ukazuje na suštinu patologije, sastoji se u nakupljanju tekućine, koncentrira se posebno u trbušnoj šupljini, a zapremine takve akumulacije mogu doseći 25 litara.

U nekim slučajevima, kolestaza ne prati razvoj ciroze jetre kod cistične fibroze.

Cistična fibroza: mješoviti oblik

Mješoviti oblik bolesti određuje poremećaje koji su relevantni i za plućni oblik i za crijevni oblik, o čemu smo gore govorili. U pravilu se pacijentima već u prvim sedmicama od trenutka rođenja dijagnosticiraju teški oblici rekurentnog bronhitisa i upale pluća. Karakterizira ih dugotrajan tok, kao i pojava upornog kašlja. Također se javljaju oštri oblici poremećaja ishrane i crijevnog sindroma (manifestira se u vidu rijetke stolice i nadimanja; izmet ne gubi svoj fekalni karakter, ali je tečan, obilan, a boja se mijenja u žuto-zelenu ili sivu- zelena; po učestalosti stolica se manifestuje na standardan način, od 3 do 5 puta dnevno).

Klinička manifestacija cistične fibroze razlikuje se u svakom konkretnom slučaju, stoga se, shodno tome, razlikuju varijante manifestacije bolesti i značajke njenog tijeka. Osim toga, postoji ovisnost o težini tijeka bolesti koja se razmatra s vremenom pojave prvih simptoma. Dakle, što je mlađa dob pacijenta u vrijeme manifestacije cistične fibroze (odnosno razvoj izraženih manifestacija cistične fibroze nakon prevazilaženja izbrisane verzije njenog tijeka ili asimptomatskog tijeka), to je za njega nepovoljnija prognoza. S obzirom na naznačenu razliku u toku bolesti u različitim slučajevima, težina ovog toka se utvrđuje na osnovu stepena i prirode lezije kod pacijenata sa bronhopulmonalnim sistemom, za šta se koristi podela na sledeće stadijume:

Faza I. Karakteriziraju ga povremene funkcionalne promjene, u kombinaciji sa pojavom suhog kašlja kod pacijenata, bez nakupljanja sputuma. Kratkoća daha se manifestuje u blagom ili umjerenom obliku, u oba slučaja je praćena prethodnom fizičkom aktivnošću. Trajanje toka ove faze kod pacijenata je često oko deset godina.
Faza II. U ovoj fazi razvija se kronični oblik bronhitisa, u kojem se kašalj manifestira već sluzi. Kratkoća daha se manifestira u umjerenom obliku, njegovo pojačavanje se primjećuje pri naporu. Unutar ove faze dolazi i do deformacije prstiju (njihovih terminalnih falanga). Osim toga, pri slušanju se primjećuje prisustvo "pucketanja" i mokrog zviždanja, disanje karakterizira krutost. Trajanje ove faze može biti od dvije do petnaest godina.
Faza III. Ovdje je već razmotrena faza u kojoj se bilježi napredovanje bronhopulmonalnog procesa u kombinaciji s razvojem niza komplikacija. U plućima se formiraju zone ograničene pneumoskleroze sa difuznom plućnom fibrozom, formiraju se i bronhiektazije i ciste. Pacijentima se dijagnosticira teški oblik respiratorne insuficijencije, koji je u kombinaciji sa srčanom insuficijencijom (prethodno nazvanom "cor pulmonale"). Trajanje toka bolesti u ovoj fazi je oko tri do pet godina.
Faza IV. U toku ove faze, pacijenti razvijaju teški oblik kardio-respiratorne insuficijencije. Trajanje ove faze je oko nekoliko mjeseci, njen završetak određuje smrt pacijenta.

Mekonijumska opstrukcija crijeva

Ovaj oblik cistične fibroze naziva se i opstrukcijom crijeva mekonijumom. Njegovo ime određuje suštinu trenutnog stanja pacijenata sa cističnom fibrozom, odnosno, mekonijumska opstrukcija crijeva ukazuje na začepljenje crijeva originalnim izmetom, mekonijumom. Zbog povećanog viskoziteta mekonija, izazvanog bolešću koja nas zanima, cističnom fibrozom, dolazi do ove blokade.

Ova patologija se manifestira u prvim danima života djeteta. Moguće je utvrditi opstrukciju mekonija zbog činjenice da mekonij zapravo ne izlazi. Nadalje, do drugog dana života primjećuje se anksioznost djeteta, ima čestu regurgitaciju, pojavljuje se povraćanje u kojem se nalazi primjesa žuči. To uključuje i nadutost u djetetovom trbuhu, na njemu se pojavljuje primjetan vaskularni uzorak, a turgor tkiva se smanjuje. Općenito, koža postaje blijeda i suha. Prethodnu djetetovu anksioznost zamjenjuje stanje adinamije (stanje koje karakterizira nagli pad snage, razvoj mišićne slabosti, smanjenje ili čak prestanak bilo kakve motoričke aktivnosti kod pacijenta). Toksikoza se također povećava u kombinaciji s eksikozom (inače - dehidracija; patološko stanje gubitka značajnih količina soli i tekućine u tijelu).

Opstrukcija mekonija nastaje zbog odsustva specifičnog enzima (tripsina), zbog čega se mekonij akumulira u području petlji tankog crijeva, postaje viskozan i gust. Pražnjenje prvog izmeta kod novorođenčeta javlja se uglavnom prvih dana od trenutka rođenja, rjeđe drugog dana. Ako je dijete bolesno, tada se, kao što je već jasno, mekonij ne izlučuje.

Objektivnim pregledom djeteta otkriva se prisustvo tahikardije (lupanje srca) i otežano disanje. Liječenje ovog stanja kod novorođenčeta obično se izvodi operacijom. Treba napomenuti da opstrukcija mekonija nema nikakve veze sa težinom cistične fibroze kod bolesnog djeteta. Samo u rijetkim slučajevima, sama cistična fibroza ne može se potvrditi dijagnozom kroz laboratorijske i kliničke studije.

Odvojeno, napominjemo da ovo stanje može izazvati ozbiljne komplikacije, odnosno perforaciju crijeva u kombinaciji s razvojem mekonijumskog peritonitisa kod djeteta. Pneumonija se također često pridruži 3-4 dana života, a zatim je karakterizira vlastita dugotrajna priroda tijeka. Razvoj crijevne opstrukcije može se javiti i u starijoj dobi pacijenata.

Dijagnostika

Dijagnoza cistične fibroze može se postaviti nakon rezultata sljedećih studija:

provođenje opće studije o ranim manifestacijama ove bolesti, proučavanje nasljednog faktora u njegovom mogućem izgledu;
opšti testovi (urin, krv);
mikrobiološki pregled (sputum);
koprogram (izmet se ispituje na prisustvo masti u njemu i zapreminu njegovog sadržaja, a takođe se utvrđuje prisustvo/sadržaj skroba, mišićnih vlakana i vlakana);
bronhoskopija (omogućuje vam da utvrdite prisutnost filamentoznog sputuma u bronhima viskozne i guste konzistencije);
bronhografija (utvrđuje važnost bronhijalnih defekata, kao i prisutnost bronhiektazija u njima);
radiografija (bronhi i pluća se pregledavaju na prisustvo sklerotičnih i infiltrativnih promjena u njima);
spirometrija (omogućava određivanje stvarnog funkcionalnog stanja u kojem se nalaze pluća, to se radi mjerenjem brzine i volumena zraka koji pacijent izdahne);
molekularno genetičko istraživanje (provodi se analiza DNK ili uzoraka krvi radi naknadnog otkrivanja mutacija u genu koji izaziva cističnu fibrozu);
test znoja (elektroliti znoja su predmet istraživanja; ova analiza je najinformativnija u smislu identifikacije bolesti koja nas zanima, otkriva sadržaj jona natrijuma i hlora u znoju);
prenatalna dijagnostika (ovo znači pregled novorođenčadi na prisustvo urođenih i genetskih bolesti, uključujući cističnu fibrozu).

Tretman

Do danas ne postoji efikasan tretman za bolest koju razmatramo, terapija za ovu bolest je simptomatska. Konkretno, takva terapija je usmjerena na obnavljanje funkcija gastrointestinalnog trakta i respiratornog sistema, provodi se tijekom cijelog života pacijenta. Intenzivna terapija je potrebna u slučaju stvarnog respiratornog zatajenja u okviru II-III stepena bolesti, sa plućnim srčanim oboljenjima, destrukcijom pluća i hemoptizom.

Prevladavanje kod pacijenata sa crijevnim oblikom bolesti potrebno je pridržavanje dijete s visokim sadržajem proteina (jaja, riba, svježi sir, meso), kao i uz ograničenje u prehrani masti i ugljikohidrata (samo lako svarljive su dozvoljene). Gruba vlakna su podložna isključenju, nedostatak laktoze podrazumijeva isključenje mlijeka. Propisuju se vitamini, probavni enzimi (imenovanje se vrši na individualnoj osnovi, težina lezije je odlučujući faktor u određivanju određene doze). Efikasnost propisane terapije utvrđuje se na osnovu stanja stolice (tačnije njene normalizacije), normalizacije težine, nestanka bola, odsustva neutralne masti u stolici.

Plućni oblik cistične fibroze u liječenju je usmjeren na smanjenje stepena viskoznosti sputuma kod pacijenata uz obnavljanje bronhijalne prohodnosti. Također, važna mjera u liječenju je suzbijanje infektivno-upalnog oblika procesa. Bolesnicima se propisuju mukolitici (inhalacije, aerosoli), a mogu se prepisati i enzimski preparati u obliku inhalacija. Istovremeno se primjenjuju fizioterapijske vježbe, posturalna drenaža i vibraciona masaža grudnog koša.

Relevantnost akutnih manifestacija karakterističnih za bronhitis i upalu pluća zahtijeva antibiotsku terapiju. Za poboljšanje ishrane miokarda propisuju se metaboliti. Liječenje azoospermije kod muškaraca sa cističnom fibrozom primjenom konzervativnih tehnika, što posebno podrazumijeva hormonsku terapiju, određuje apsolutnu neefikasnost.

Posebna važna točka je iskašljavanje, kroz koje se osigurava ispuštanje sputuma. Njegovo nakupljanje povećava vjerovatnoću infekcije, a kašalj je glavni način čišćenja pluća. Shodno tome, dete treba naučiti da kašlje da bi se postigao ovaj efekat, ne bi trebalo da se ustručava da to čini tokom dana ili tokom fizioterapijskih procedura.

Što se tiče prognoze, ona se određuje na osnovu težine toka bolesti, što je posebno važno kod plućnog sindroma, kao i vremena ispoljavanja prvih simptoma kod bolesnika, pravovremenosti dijagnoze i adekvatnost mjera primijenjene terapije. Smrtni slučajevi su prilično česti, posebno u prvoj godini života kod bolesne djece. Kao što smo već napomenuli, što se bolest ranije dijagnostikuje i započne odgovarajuća terapija, to je njen tok povoljniji. Prosječni životni vijek u Rusiji trenutno je unutar 30 godina, dok je u uslovima razvijenih zemalja ta brojka za red veličine veća - 40 godina.

Kod cistične fibroze pacijente prati pulmolog, kao i pedijatar (terapeut). Roditelji i rođaci su dužni da nauče radnje koje se koriste za vibracionu masažu pacijenta, kao i osnovna pravila koja se moraju pridržavati za njegu njega.

Cistična fibroza se još naziva i cistična fibroza. Ovo je progresivna bolest genetske vrste. Uzrokuje infekciju u plućima i gastrointestinalnom traktu.

Postoji ograničenje funkcije organa za disanje i želudac. Osobe s ovim stanjem imaju defektan gen koji uzrokuje nakupljanje sluzi u respiratornom sistemu, pankreasu ili drugim organima.

Uzroci i porijeklo cistične fibroze

Sluz u plućima zadržava bakterije unutra i ometa normalno disanje. Tako se u organizmu zdrave osobe stalno stvara infekcija koja dovodi do oštećenja pluća, a može doći i do zastoja disanja. Ako se sluz nalazi u pankreasu, tada sprečava stvaranje probavnih enzima koji uništavaju hranu u želucu. Zbog toga tijelo ne apsorbira vitalne hranjive tvari.

Prvi simptomi bolesti opisani su četrdesetih godina XX veka. Ime implicira da je "mukas" grčki korijen koji znači "sluz", "viskozan" je ljepilo. Ako zbrojite dvije čestice zajedno, bolest se može doslovno prevesti kao "ljigava tajna". Izlučuje se napolje raznim tjelesnim izlučevinama. Supstanca ima visok viskozitet.

Doktori su to jasno utvrdili bolest cistične fibroze je genetska... Bolest je naslijeđena od roditelja. Cistična fibroza nije zarazna, čak i ako osoba ima štetne radne uslove i težak način života, onda neće uspjeti da se razboli. Doktori su otkrili da bolest nije povezana sa polom osobe. Cistična fibroza se može javiti i kod muškaraca i kod žena.

Način prenošenja bolesti smatra se recesivnim, ali ne i glavnim. Bolest je šifrovana na genetskom nivou. Ako samo jedan od roditelja ima nezdrave gene, onda će najvjerovatnije dijete biti zdravo. Prema statistikama, četvrtina nasljednika je zdrava, a polovina u svom tijelu sadrži gen za cističnu fibrozu, ali se nalazi na hromozomskom nivou.

Otprilike 6% odrasle svjetske populacije ima ovaj genski materijal u svom tijelu. Ako dijete dolazi od roditelja koji imaju iskrivljene hromozomske informacije, tada se samo u četvrtini slučajeva bolest prenosi na bebu. Upravo se ova vrsta prijenosa bolesti naziva recesivna.

Bolest nije povezana sa polom osobe, jer se materijal ne nalazi u spolnim genima. Godišnje se rodi jednak broj oboljelih dječaka i djevojčica. Nikakvi dodatni faktori ne utiču na pol osobe. Nije bitno kako je tekla trudnoća, koliko su majka ili otac zdravi, u kakvim su uslovima života. Ova bolest se prenosi samo genetski. Devedesete su bile obilježene glavni znaci bolesti:

Doktori su ustanovili da se defektni gen nalazi na hromozomu 7.
Zbog mutacije dolazi do kršenja proteinske supstance, stoga nastaje viskoznost sekreta, mijenjaju se njegova kemijska i fizička svojstva.
Još uvijek nije u potpunosti shvaćeno zašto se mutacija pojavljuje i kako je genetski fiksirana.

Bolesti organa za varenje i disanje

Endokrine žlijezde su organi koji opskrbljuju krv biološki funkcionalnim elementima koji se nazivaju hormoni. Zahvaljujući njima regulišu se fiziološki procesi. Bolest endokrinih žlijezda je simptom cistične fibroze. Organi u ljudskom tijelu koji su odgovorni za proizvodnju komunikacije, sljedeće:

Ovi organi uključuju pljuvačne žlijezde, pankreas. Oni su odgovorni za proizvodnju bronhijalnog sekreta. Kod odraslih, simptomi cistične fibroze se sastoje u patološkoj gustoći fiziološki potrebnog mukoznog sloja. U lumenu bronhijalnog stabla formira se gusta sluz. Zbog toga su respiratorni organi isključeni iz životnog procesa. Tijelo prestaje primati potreban kisik, pa se formira atelektaza pluća.

Zbog cistične fibroze u jetri se formira i iskrivljuje masni i proteinski sloj, dolazi do stagnacije žuči, kao rezultat toga, pacijent pati od ciroze jetre. Bolest ima drugo ime za cističnu fibrozu - to je cistična fibroza.

Ako novorođeno dijete ima crijevnu opstrukciju, onda su crijeva prva koja pate. To je zbog oticanja submukoznog sloja crijeva. Bolest je gotovo uvijek praćena drugim gastrointestinalnim poremećajima.

Simptomi cistične fibroze

Simptomi bolesti se javljaju u ranom djetinjstvu. Dijagnoza cistične fibroze pomoći će identificirati rješenja, provesti učinkovito liječenje. Ako se simptomi ne otkriju rano u životu, mogu se pojaviti kasnije u životu. Kako znati da li osoba ima cističnu fibrozu:

Hronični oblici

Bolest ima kliničke tipove, ovisno o toku, razlikuju se crijevni, atipični, mekonijsku opstrukciju, bronhopulmonalni, plućni oblik. Bolest ima genetski oblik i usko je povezana sa svakodnevnim fiziološkim procesima u tijelu. Obično se kliničke manifestacije cistične fibroze otkrivaju kod novorođenčeta. Postoje slučajevi kada je bolest otkrivena tokom intrauterinog razvoja fetusa. Novorođenčad se često dijagnosticira opstrukcija mekonija.

Mekonijum se naziva originalnim fecesom. Ovo su prva stolica novorođenčeta. Ako je dijete zdravo, izmet se izlučuje prvog dana. U slučaju bolesti, zadržavanje fecesa povezano je s odsustvom enzima u gušterači zvanog tripsin. Crijevo ne formira ovaj element, kao rezultat toga, izmet stagnira. Ovo se dešava u debelom crevu i cekumu.

Sa napredovanjem bolesti javljaju se simptomi:

Dijete prvo pljune, a zatim povraća.
Beba ima izraženu nadimanje.
Beba je nemirna, često mnogo plače.

Prilikom pregleda, doktor može primijetiti pojačan vaskularni uzorak na trbuhu; prilikom tapkanja nalazi se rezonancija bubnja. Raspoloženje djeteta se često mijenja: u početku je nemirno, a zatim letargično. Nedostaje mu potrebna fizička aktivnost. Koža je bleda i suva. Zbog činjenice da dijete ne izluči izmet na vrijeme, tijelo se truje proizvodima unutrašnjeg propadanja. Prilikom slušanja srca otkrivaju se sljedeći simptomi:

Peristaltičko pražnjenje crijeva se ne čuje.
Disanje novorođenčeta je ubrzano.
Otkriva se sinusna tahikardija srca.

Ako je novorođenče bolesno od cistične fibroze, tada mu se dijagnosticira oticanje petlji tankog crijeva, a crijevni dio u donjem dijelu trbuha također se naglo smanjuje. Zbog činjenice da je dijete premalo, njegovo stanje se ubrzano pogoršava. Beba se može razviti kao komplikacija.

Nastaje zbog pucanja crijevnih zidova. A također se javlja komplikacija u obliku upale pluća, kod novorođenčadi se dešava dugotrajno iu teškom obliku.

Kratkoća daha

Ako pacijent ima plućni tok bolesti, tada ima blijedu kožu, malu težinu. Ali u isto vrijeme, apetit osobe je dobar. Ako novorođenče ima bolest, već u prvim danima života ima kašalj čiji se intenzitet stalno povećava. Počinju napadaji nalik pertusisu, koji se nazivaju reprizom. Kako nastaje oštećenje pluća:

U plućima bolesnika nastaje sluz, koja je odličan medij za razvoj mikroorganizama koji mogu izazvati upalu pluća. Flegma nakon toga postaje gnojna i sluzava, iz nje se izlučuju streptokoki, patogeni mikroorganizmi i stafilokoki. Upala pluća se javlja u složenom i teškom obliku, najčešće zbog cistične fibroze, izazvane slijedeće komplikacije:

Pneumoskleroza.
Apscesi.
Otkazivanje Srca.
Pneumotoraks.
Plućna insuficijencija.

Kada doktor osluškuje pluća, razlikuju se vlažni hripavi. Zvuk preko pluća ima kutijasti "eho". Pacijentova koža je blijeda, dok je koža suha.

Uz benigni tok bolesti, znakovi bolesti pojavljuju se samo kod odrasle osobe. U ovom trenutku tijelo razvija mehanizme kompenzacije. Simptomi se postepeno povećavaju, razvija se kronična upala pluća, a zatim se dijagnosticira plućna insuficijencija. Bronhitis se postepeno pojavljuje s prijelazom u pneumosklerozu.

Kod cistične fibroze gornji respiratorni trakt ne ostaje bez učešća. Osim bolesti, počinju se formirati adenoidi, dodaci u sinusima i proliferacija nosne sluznice. Hronični tonzilitis se može naći kod osobe. Bolest ne prolazi nezapaženo, izgled pacijenta se mijenja:

Gornji i donji udovi su previše tanki.
Tjelesna težina se konstantno smanjuje, uprkos dobrom apetitu.
Na donjim ekstremitetima prstiju formiraju se bubnjevi.
Grudni koš postaje bačvasti oblik.
Kada je osoba smirena, javlja se otežano disanje.
Koža može postati plavkasta.
Koža je blijeda.

U slučaju bolesti, studija će otkriti gustu sluz u lumenima malih bronha. Zatim će liječnici obaviti rendgenski pregled, gdje se obično dijagnosticira smanjenje grana malih bronha.

Znakovi crijevnog oblika

Kod zdrave osobe, probava se odvija normalno zbog oslobađanja tajnih komponenti neophodnih za ovaj proces. Kod pacijenata sa cističnom fibrozom otkriva se probavna insuficijencija. To je zbog minimalne proizvodnje potrebne tekućine.

Simptomi bolesti se javljaju kada beba prestane koristiti samo majčino mlijeko, njegova prehrana postaje raznolika. U ovom slučaju, probava hrane postaje teža, hrana se ne kreće duž gastrointestinalnog trakta. Nadalje, javljaju se aktivni procesi truljenja.

Spolja, bolest se manifestira nadimanjem i čestom stolicom. Pritom se apetit djeteta ne smanjuje, ono konzumira više hrane nego zdrava beba. Ali ne dolazi do debljanja, dok je mišićni tonus smanjen, koža je neelastična i mlohava. Osoba sa cističnom fibrozom luči minimalnu količinu pljuvačke, pa se hrana ispire obilnim količinama tečnosti. Suvu hranu postaje veoma teško žvakati. Gušterača nema potreban sekret, pa se djetetu često dijagnosticira dijabetes melitus, čir na želucu i abnormalnosti probavnog trakta.

Supstance potrebne za vitalnu aktivnost želudac ne apsorbira, pa tijelo osjeća nedostatak vitamina. Pacijent može razviti hipovitaminozu. Kod dojenčadi, zbog nedostatka proteina u plazmi, uočava se edem. I jetra pati, nalazi se velika akumulacija žuči, što dovodi do stvaranja kolestaze. Izvana, ovu bolest karakterizira povećanje veličine jetre, suhoća kože, koža postaje žućkasta.

Mješoviti tip bolesti

Ovaj oblik se ubraja među najteže tipove. Već od prvih dana javljaju se znaci crijevnih i plućna cistična fibroza:

Mješoviti oblici bolesti u direktnoj su vezi sa dobi pacijenta. Od ove bolesti su izraženije i maligne. Što je dijete mlađe, to je lošija prognoza za zaustavljanje znakova bolesti.

Dijagnoza i anamneza

Ako pacijent gubi na težini, tada bolest karakterizira hipertrofija. Obično pacijent zaostaje u fizičkom razvoju. Također se primjećuju bolesti bronhija, sinusa nosa, pluća i formira se respiratorna insuficijencija. Pankreatitis i dispeptične tegobe uobičajeni su znakovi cistične fibroze. Za tačnu identifikaciju bolesti provode se laboratorijske i kliničke studije. To uključuje:

Prvi test koji se radi je uzorak znoja. Uzima se tri puta, prikupljanje tekućine se vrši nakon provokativne elektroforeze. Koprološke studije se rade kako bi se utvrdio kimotripsin u stolici. Ako se otkrije insuficijencija gušterače, tada će analiza dati rezultat više od 25 mola dnevno. Pronalaženje kimotripsina određuje se korištenjem raznih testova.

Najpreciznija metoda za određivanje bolesti je DNK dijagnostika... Sada je široko koriste liječnici, ali ova metoda ima nekoliko značajnih nedostataka: U rijetko naseljenim područjima, metoda je obično nedostupna. DNK dijagnostika je skupa. I doktori koriste perinatalnu dijagnostiku. Za identifikaciju anamneze uzima se amnionska tečnost. Analiza je moguća nakon 20 sedmica. Greška rezultata varira unutar najviše 4%.

Aktivnosti liječenja

Sve radnje za liječenje bolesti su simptomatske. Liječenje cistične fibroze usmjereno je na poboljšanje stanja pacijenta. Glavna stvar u terapiji je obnova hranjivih tvari u gastrointestinalnom traktu. Pacijenti imaju lošu probavu, pa njihova hrana treba da bude obogaćena i zasićena za 30% više od uobičajene prehrane zdrave osobe.

Pravilna ishrana

Glavna dijeta je unos potrebne količine proteina. Pacijent mora u prehranu obavezno uključiti mesne proizvode, jaja, ribu i svježi sir. Istovremeno, morate svesti na minimum konzumaciju masne hrane. Zabranjeno je jesti govedinu i svinjetinu, jer meso ima vatrostalne masti. Nedostatak masnih kiselina nadoknađuje se upotrebom polinezasićenih masnih jedinjenja. Za razgradnju ovih elemenata nisu vam potrebni sok pankreasa i lipaza. Obično pacijentovom tijelu nedostaje ovih supstanci.

Lekari preporučuju minimalizirajte unos laktoze i ugljikohidrata... Analizama se utvrđuje kakav je nedostatak saharoze kod pacijenta. Laktoza je jedan od mliječnih šećera koji se nalazi u mliječnim proizvodima. U pacijentovom soku pankreasa otkriva se nedostatak enzima koji je odgovoran za razgradnju hrane. Stoga će mliječni proizvodi dovesti do loše probave.

Ljeti se znojenje kod osobe povećava, odnosno, u tijelu postoji nedostatak natrijum hlorida. Njegov nedostatak nadoknađuje se dodavanjem supstance hrani. Osoba sa cističnom fibrozom treba da ima dosta tečnosti u svakodnevnoj ishrani, kao i namirnice koje sadrže vitamine svih grupa i hranljive materije. Potrebno je koristiti potrebnu količinu putera. Takođe na jelovniku treba da bude voće i povrće.

Zbog poremećaja u probavnom procesu, propisuju se enzimski lijekovi, čija se osnova smatra pankreatin. Doza lijeka se određuje na osnovu količine stolice i određivanja neutralne masti u stolici.

Liječenje plućnih patologija

Za borbu protiv bolesti, pacijentu se propisuju mukolitici. To su posebni elementi koji omekšavaju bronhijalnu sluz. Liječenje treba provoditi tijekom cijelog života pacijenta. Sastoji se ne samo u upotrebi lijekova, već i u izvođenju fizikalnih procedura:

Bronhoskopija je posebna mjera koja se može efikasno boriti protiv cistične fibroze. Bronhijalno stablo se ispira fiziološkom otopinom ili mukoliticima. Ako pacijent ima respiratorne bolesti, upalu pluća ili bronhijalni otitis media, tada će za liječenje biti potrebni antibakterijski lijekovi. Glavni simptom je nedostatak u probavi. Stoga se antibiotici daju oralno u obliku aerosola ili injekcije.

Transplantacija pluća smatra se glavnom opcijom liječenja. Ovo je ozbiljna operacija, pitanje održavanja događaja se pojavljuje u slučaju kada je terapija iscrpila svoje mogućnosti. Obje transplantacije pluća bit će potrebne za poboljšanje kvalitete života pacijenta.

Ovaj postupak će pomoći ako drugi organi u tijelu nisu zahvaćeni bolešću. U suprotnom, ozbiljna intervencija neće donijeti očekivani učinak.

Definisanje prognoze

Cistična fibroza se smatra veoma složenom bolešću. Simptomi i vrste bolesti uvelike se razlikuju. Na cističnu fibrozu utiču različiti faktori, pri čemu je starost glavni. Bolest utiče na život osobe sve do njegove smrti. Ostvaren je napredak u liječenju bolesti, ali se prognoza još uvijek smatra lošom. U više od polovine slučajeva s cističnom fibrozom uočen je smrtni ishod. I životni vijek je kratak - od 20 do 40 godina. U zapadnim zemljama, uz pravilan tretman, pacijenti u prosjeku žive i do 50 godina.

Liječenje cistične fibroze je vrlo težak poduhvat. Glavni zadatak ljekara je zaustaviti razvoj i napredovanje bolesti. Proces liječenja je samo simptomatski. Aktivna profilaksa može produžiti život pacijenta. Kako biste spriječili napredovanje cistične fibroze, sljedeće radnje:

Nemoguće je širenje patogenih bakterija kroz bronhije. U njima se često nalazi gusta sluz, pa se bronhije moraju očistiti od štetnih nakupina. Liječenje treba provoditi ne samo tokom napada, već i tokom pasivnog toka bolesti. Koriste se za kronične i akutne procese sljedeći lijekovi:

Ženama koje pate od cistične fibroze izuzetno je teško da zatrudne. Tokom gestacije, fetus može doživjeti brojne komplikacije, što predstavlja opasnost za dijete i samu majku. Sada bolest cistične fibroze nije u potpunosti shvaćena, ali postoje mnoge metode borbe koje mogu produžiti život pacijenata s teškom dijagnozom.

Cistična fibroza je bolest koja je uzrokovana prisustvom genetskih karakteristika. Manifestuje se kod ljudi ako u užem krugu rođaka ima i pacijenata sa ovom bolešću.

Postoje lezije probavnog sistema koje karakteriziraju vlastiti simptomi i znaci. Bolest ne reaguje na lečenje i vremenom postaje hronična.

Šta je to?

U zdrave osobe, gušterača proizvodi posebne enzime koji, ulaskom u duodenum, kvalitativno razgrađuju hranu. Kao rezultat, tijelo prima hranjive tvari koje imaju pozitivan efekat na celo telo.

Budući da je cistična fibroza nasljedna bolest, njena manifestacija se uočava već u ranoj dobi kod djece. U fetusu se endokrine žlijezde počinju formirati sa jakim zakašnjenjem, što uzrokuje patologiju. Gušterača je deformisana i radi s prekidima. Oslobađa se vrlo viskozna sluz, koja počinje da začepljuje kanale. Zbog toga svi enzimi ne ulaze u probavni sistem, ali se aktiviraju u žlijezdi, dovodeći organ do uništenja.

Kao rezultat, javljaju se probavni poremećaji. Stolica postaje uvredljiva, viskozna i gusta. po doslednosti. Počinje začepljivati crijeva, uzrokujući zatvor. Pacijent stalno pati od nadimanja. Zbog poremećene apsorpcije nutrijenata u organizam, pacijenti doživljavaju kašnjenje u fizičkom razvoju.

Destruktivni uticaj izloženi su i svi organi za varenje. Kod njih se javljaju patološke promjene. Često su zahvaćena jetra, žučna kesa i pljuvačne žlezde.

Intestinalni oblik kod djece

Bitan! Efikasno liječenje, preventivne mjere, dobra ishrana stvorit će ugodnije uslove za bolesno dijete. Ali potpuno izlječenje bolesti je nemoguće.

Kod novorođenčadi

Već u prvim danima nakon rođenja dijete je začepljeno gustim izmetom lumena crijeva. Takve opstrukcija crijeva kod novorođenčadi uzrokuje mekonijski ileus... Kod skoro 20% beba dijagnostikuje se pri rođenju. Karakteriše ga:

povraćanje pomešano sa žuči;
nadimanje u bebinom stomaku;
letargija;
nedostatak apetita;
suhoća i bljedilo kože;
perforacija crijevnih zidova;
volvulus;
prisustvo žutice;
kršenje odljeva žuči;
u crijevu, lumen je zarastao.

Bitan! Operacija je često neophodna kako bi se smanjio rizik od progresije bolesti i smrti.

I bez njega roditelji mogu utvrditi bolest kod bebe zbog slanog okusa kože i vidljivih kristala soli na njegovom tijelu. Također, dijete praktično nema debljanje, što bi trebao biti signal da novorođenče ima cističnu fibrozu.

Kod beba

Prvi znakovi bolesti kod djece ovog uzrasta počinju se pojavljivati uvođenjem komplementarne hrane u prehranu. Bebin izmet se zgusne, što doprinosi pojavi zatvora. Osim toga, pojavljuju se sljedeći simptomi:

izmet ima smrdljiv miris;
masne su konzistencije;
rektum počinje prolapsirati;
postoji povećanje jetre;
postoji zaostajanje u razvoju;
dolazi do deformacije grudnog koša;
suha koža;
stomak je otečen;
boja kože poprima zemljanu nijansu;
jak kašalj je uočen dugo vremena;
sluz se nakuplja u bronhima, što ne dozvoljava bebi da u potpunosti diše;
mišićna masa je ispod normalne.

Kod adolescenata

Kako dijete raste, simptomi muoviscidoze se samo pojačavaju. Stoga su do adolescencije izražene i teške. U tom periodu javlja se nedovoljan rad pankreasa. Dišni sistem je potpuno zahvaćen. Tinejdžer ne samo da zaostaje u fizičkom razvoju, već nema ni pubertet. Otprilike 18% djece ovog uzrasta ima dijagnozu dijabetes melitusa.

Jetra je toliko pogođena da tinejdžer počinje da pokazuje cirozu. Osim toga, jednjak ima proširene vene, koje mogu uzrokovati krvarenje. Zbog oštećenja probavnog sistema nastaje čir, dijagnosticira se upala žučne kese i opstrukcija crijeva. Hrana se prestaje kvalitativno variti, što dovodi do truležnih procesa u crijevima, a izmet poprima smrdljiv miris.

Intestinalni simptomi

U gastrointestinalnom traktu javlja se sekretorna insuficijencija, zbog čega dolazi do nekvalitetne razgradnje masti, proteina i ugljikohidrata.
U crijevima se odvijaju procesi truljenja, zbog čega se u procesu raspadanja stvaraju spojevi visokog stupnja toksičnosti. Stoga pacijent ima nakupljanje plinova, a primjećuje se i nadutost.
Izmet kod pacijenata postaje čest i u većini slučajeva se javlja više od 8 puta dnevno. Zbog toga se prolaps crijeva može pojaviti kod 20% pacijenata.
Pacijenti se žale na pojačanu suvoću usta. Pljuvačka postaje vrlo viskozna i čovjeku je prilično teško žvakati i gutati suhu hranu.
Na početku bolesti apetit može biti normalan ili čak povećan. Ali kako bolest napreduje, javljaju se poremećaji apetita, a manjak tjelesne težine manifestira se u različitim stupnjevima.
Polihipovitaminoza se javlja zbog nedostatka vitamina i mikroelemenata u tijelu.
Tonus mišića je smanjen.
Pacijent se žali na bol u abdomenu. Mogu biti grčevi i najčešće se javljaju nakon napada kašlja.
Ako postoji zatajenje desne komore, bol se poremeti u desnom hipohondrijumu.
Ako se želudačni sok ne neutralizira u duodenumu, pacijent osjeća bol u epigastričnoj regiji. Kao rezultat, peptički ulkus se može razviti u tankom crijevu.
Pacijent također razvija crijevnu opstrukciju, urolitijazu, sekundarni pijelonefritis, latentni dijabetes melitus.
Zbog razvoja kolestaze povećava se jetra. Mogući su svrab, žutica i povećan pritisak u portalnoj veni.
Ako pacijent razvije proširene vene, stolica postaje crna.
Budući da jetra ne može obavljati kvalitetnu funkciju pročišćavanja krvi, toksini zajedno s krvlju ulaze u mozak i uzrokuju epencefalopatiju.
Pacijent postaje rastresen i zaboravan.
Zbog povećanog pritiska u portalnom sistemu, voda se akumulira u trbušnoj šupljini. Kao rezultat toga, osoba razvija ascites. Ponekad volumen vode u trbušnoj šupljini doseže 25 litara.

Liječenje cistične fibroze

U liječenju cistične fibroze liječnici se pridržavaju sljedećih taktika:

Prepisati lijekove i postupke koji pomažu u uklanjanju sluzi iz bronhija.
Eliminirati ili ne dozvoliti da se patogene bakterije i mikroorganizmi razmnožavaju u tijelu pacijenta.
Lekar propisuje lekove koji će pomoći u jačanju imunološkog sistema. Za to se ne propisuju samo lijekovi, već se odabire i posebna dijeta.
Psiholozi rade s pacijentom kako bi stabilizirali mentalno stanje pacijenta i naučili ga izbjegavanju stresnih situacija.

Također, odabir lijekova odabire se uzimajući u obzir težinu bolesti. Liječenje tokom napadaja tokom egzacerbacije bolesti ili u periodu remisije se donekle razlikuje u propisivanju lijekova.

Droge

Ako se dijagnosticiraju upalni, akutni ili kronični procesi u tijelu, potrebno je popiti kurs antibakterijskih sredstava:

klaritromicin;
Cefamunadol;
Ceftriakson.

Glukokortikosteroidi se propisuju ako pacijent ima akutne infektivne procese u tijelu. Prednizolin se dobro pokazao. Piju ga samo u kursevima po potrebi., budući da svaki lijek iz ove grupe ima nuspojave koje izazivaju poremećaje u organizmu.

Bitan! Terapija glukokortikosteroidima ne smije trajati duže od 2 dana.

Terapija kisikom provodi se uzimajući u obzir pokazatelje kisika u krvi, koji bi trebali biti najmanje 96%.

Izvodi se fizioterapija, zagrijavanje u predjelu grudi. Zbog toga se bronhi šire i poboljšava provodljivost zraka u plućima. Preporučljivo je koristiti lijekove, koji će pomoći u uklanjanju sluzi iz respiratornog sistema. Ovi lijekovi uključuju:

rastvor acetilcisteina 5%;
natrijum hlorid 0,9%;
natrijum kromoglikat.

Probavni sistem se koriguje sledećim lekovima:

Creon;
Festala;
Panzinorma.

U slučaju oštećenja jetre, imenovati:

Heptral;
Essentiale;
Phosphogyliv.

Za postizanje pozitivne dinamike liječenje treba biti sveobuhvatno i dugotrajno. Pacijent mora nužno slijediti sve preporuke liječnika.

Cističnu fibrozu kod djece uzrokuje defektni gen koji kontrolira apsorpciju soli u tijelu. Kod bolesti, previše soli, a nedovoljno vode ulazi u ćelije tijela.

Ovo pretvara tečnosti koje inače "podmazuju" naše organe u gustu, lepljivu sluz. Ova sluz blokira disajne puteve u plućima i začepljuje lumen probavnih žlijezda.

Glavni faktor rizika za razvoj cistične fibroze je porodična anamneza bolesti, posebno ako je bilo koji od roditelja nosilac. Gen koji uzrokuje cističnu fibrozu je recesivan.

To znači da djeca moraju naslijediti dvije kopije gena, da bi oboljela od ove bolesti, jednu od mame i tate. Kada dijete naslijedi samo jedan primjerak, ne razvija cističnu fibrozu. Ali ova beba će i dalje biti nosilac i može prenijeti gen na svoje potomstvo.

Roditelji koji nose gen za cističnu fibrozu često su zdravi i asimptomatski, ali će taj gen prenijeti na svoju djecu.

Zapravo, prema različitim procjenama, do 10 miliona ljudi može biti nosilac gena za cističnu fibrozu, a ne znaju za to. Ako mama i tata imaju defektan gen za cističnu fibrozu, onda je vjerovatnoća da će imati dijete s cističnom fibrozom 1:4.

Simptomi

Znakovi cistične fibroze su višestruki i mogu se mijenjati tokom vremena. Obično se simptomi kod djece prvi put javljaju u vrlo ranoj dobi, ali se ponekad pojave i nešto kasnije.

Iako ova bolest uzrokuje niz ozbiljnih zdravstvenih problema, uglavnom pogađa pluća i probavni sistem. Stoga se izdvaja plućni i crijevni oblik bolesti.

Moderne dijagnostičke metode omogućavaju otkrivanje cistične fibroze kod novorođenčadi pomoću posebnih skrining testova prije nego se pojave simptomi.

15 - 20% novorođenčadi sa cističnom fibrozom ima opstrukciju mekonija pri rođenju. To znači da su njihova tanka crijeva začepljena mekonijumom, izvornom stolicom. Normalno, mekonijum odlazi bez ikakvih problema. Ali kod beba s cističnom fibrozom, toliko je gusta i gusta da je crijeva jednostavno ne mogu ukloniti. Kao rezultat toga, crijevne petlje se uvijaju ili se ne razvijaju pravilno. Mekonijum takođe može blokirati debelo crevo, a u ovoj situaciji beba neće imati nuždu dan ili dva nakon rođenja.
I sami roditelji mogu primijetiti neke od znakova cistične fibroze kod novorođenčadi. Na primjer, kada mama i tata ljube bebu, primjećuju da mu koža ima slani okus.
Dijete ne dobija dovoljno tjelesne težine.
Žutica može biti još jedan rani znak cistične fibroze, ali ovaj simptom nije pouzdan, jer mnoge bebe razvijaju ovo stanje odmah nakon rođenja i obično se povlače nakon nekoliko dana same ili uz pomoć fototerapije. Vjerovatnije je da je žutica u ovom slučaju povezana s genetskim faktorima, a ne s cističnom fibrozom. Skrining omogućava ljekarima da postave tačnu dijagnozu.
Ljepljiva sluz koju proizvodi ova bolest može uzrokovati ozbiljna oštećenja pluća. Djeca s cističnom fibrozom često razvijaju infekcije grudnog koša jer ova gusta tekućina stvara plodno tlo za razvoj bakterija. Svako dijete s ovim stanjem pati od niza teških kašlja i bronhijalnih infekcija. Ozbiljno piskanje i otežano disanje dodatni su problemi od kojih pate bebe.
Iako ovi zdravstveni problemi nisu jedinstveni za djecu s CF i mogu se liječiti antibioticima, dugoročne posljedice su ozbiljne. Na kraju krajeva, cistična fibroza može uzrokovati takva oštećenja djetetovih pluća da ona ne mogu pravilno funkcionirati.
Neka djeca sa cističnom fibrozom razvijaju polipe u nosnim prolazima. Bebe mogu imati teški akutni ili hronični sinusitis.
Probavni sistem je još jedno područje gdje cistična fibroza postaje glavni uzrok oštećenja. Baš kao što ljepljiva sluz blokira pluća, ona također uzrokuje slične probleme u različitim dijelovima gastrointestinalnog sistema. Ovo ometa nesmetan prolaz hrane kroz creva i sposobnost sistema da vari hranljive materije. Kao rezultat toga, roditelji mogu primijetiti da njihovo dijete ne dobija na težini ili ne raste normalno. Bebina stolica loše miriše i izgleda sjajno zbog lošeg varenja masti.Djeca (obično starija od četiri godine) ponekad pate od intususcepcije. Kada se to dogodi, jedan dio crijeva se ubacuje u drugi. Crijevo se teleskopski savija u sebe, poput televizijske antene.
Gušterača je također pogođena. Često se u njemu razvija upala. Ovo stanje je poznato kao pankreatitis.
Čest kašalj ili otežana stolica ponekad uzrokuju rektalni prolaps. To znači da dio rektuma strši iz anusa ili izlazi iz njega. Otprilike 20% djece sa cističnom fibrozom doživljava ovo stanje. U nekim slučajevima, rektalni prolaps je prvi uočljivi znak cistične fibroze.

Dakle, ako dijete ima cističnu fibrozu, može imati sljedeće manifestacije i simptome, koji mogu biti i blagi i teški:

Dijagnostika

Kada se simptomi počnu pojavljivati, cistična fibroza u većini slučajeva nije prva dijagnoza liječnika. Postoji mnogo simptoma cistične fibroze, a nema svako dijete sve simptome.

Drugi faktor je da bolest može varirati od blage do teške kod različite djece. Dob u kojem se simptomi pojavljuju također se mijenja. Nekima je dijagnosticirana cistična fibroza u djetinjstvu, dok je drugima dijagnosticirana kasnije u životu. Ako je tok bolesti blag, dijete možda neće imati problema sve do adolescencije ili čak odrasle dobi.

Polaganjem genetskih testova tokom trudnoće, roditelji sada mogu saznati da li njihova buduća djeca možda imaju cističnu fibrozu. Ali čak i kada genetski testovi potvrde prisustvo cistične fibroze, još uvijek ne postoji način da se unaprijed predvidi hoće li simptomi određenog djeteta biti ozbiljni ili blagi.

Genetsko testiranje se takođe može uraditi nakon rođenja bebe. Budući da je cistična fibroza nasljedno stanje, ljekar može predložiti testiranje bebine braće i sestara, čak i ako nemaju simptome. Ostali članovi porodice, posebno rođaci, također bi trebali biti testirani.

Beba se obično testira na cističnu fibrozu ako je rođena s mekonijumskim ileusom.

Uzorak znoja

Nakon rođenja, standardni dijagnostički test za cističnu fibrozu je test znojenja. To je precizna, sigurna i bezbolna dijagnostička metoda. Studija koristi malu električnu struju da stimuliše znojne žlezde lekom pilokarpin. Ovo stimuliše proizvodnju znoja. U roku od 30 - 60 minuta, znoj se sakuplja na filter papiru ili gazi i proverava nivo hlorida.

Dijete mora imati test klorida znoja preko 60 na dva odvojena uzorka znoja da bi mu se dijagnosticirala cistična fibroza. Normalne vrijednosti znojenja kod beba su niže.

Određivanje tripsinogena

Test može biti neuvjerljiv kod novorođenčadi jer ne proizvode dovoljno znoja. U ovom slučaju može se koristiti druga vrsta testa, kao što je određivanje imunoreaktivnog tripsinogena. U ovom testu, krv uzeta 2 do 3 dana nakon rođenja analizira se na određeni protein koji se zove tripsinogen. Pozitivne rezultate treba potvrditi testom znojenja i drugim testovima. Osim toga, mali postotak djece sa cističnom fibrozom ima normalan nivo hlorida u znoju. Mogu se dijagnosticirati samo hemijskim testovima na prisustvo mutiranog gena.

Neki od drugih testova koji mogu pomoći u dijagnosticiranju cistične fibroze su testovi prsnog koša, testovi plućne funkcije i analiza sputuma. Oni pokazuju koliko dobro rade pluća, pankreas i jetra. Ovo pomaže u određivanju opsega i težine cistične fibroze nakon što se dijagnostikuje.

Ovi testovi uključuju:

Liječenje cistične fibroze kod djece

Budući da je cistična fibroza genetska bolest, jedini način da se spriječi ili izliječi je korištenje genetskog inženjeringa u ranoj dobi. U idealnom slučaju, genska terapija može popraviti ili zamijeniti defektni gen. U ovoj fazi razvoja nauke ovaj metod ostaje nerealan.
Druga opcija liječenja je da se djetetu sa cističnom fibrozom da aktivni oblik proteinskog proizvoda koji je ili nedovoljan ili ga nema u tijelu. Nažalost, ni to nije izvodljivo.

Dakle, trenutno, ni genska terapija ni bilo koji drugi radikalni tretman cistične fibroze nisu poznati medicini, iako se pristupi zasnovani na lijekovima sada proučavaju.

U međuvremenu, najbolje što doktori mogu učiniti je da ublaže simptome cistične fibroze ili uspore napredovanje bolesti kako bi poboljšali kvalitetu života djeteta. To se postiže antibiotskom terapijom u kombinaciji sa postupcima uklanjanja guste sluzi iz pluća.

Terapija je prilagođena potrebama svakog djeteta. Za djecu čija je bolest vrlo progresivna, transplantacija pluća može biti alternativa.

Cistična fibroza je ranije bila smrtonosna bolest. Bolje terapije razvijene u posljednjih 20 godina produžile su prosječan životni vijek ljudi s cističnom fibrozom na 30 godina.

Liječenje plućnih bolesti

Najvažnije područje liječenja cistične fibroze je borba protiv nedostatka zraka, koji uzrokuje česte infekcije pluća. Fizioterapija, vježbe i lijekovi koriste se za ublažavanje sluznih blokada u dišnim putevima pluća.

Ovi lijekovi uključuju:

bronhodilatatori, koji proširuju disajne puteve;
mukolitici koji razrjeđuju sluz;
dekongestivi koji smanjuju oticanje dišnih puteva
antibiotici za borbu protiv plućnih infekcija. Mogu se davati oralno, u obliku aerosola ili ubrizgati u venu.

Liječenje probavnih problema

Probavni problemi kod cistične fibroze su manje ozbiljni i lakše ih je kontrolirati od problema s plućima.

Često se propisuje uravnotežena, visokokalorična dijeta koja sadrži malo masti i puno proteina i enzima pankreasa koji pomažu varenje.

Suplementi vitamina A, D, E i K su indicirani za dobru ishranu. Za liječenje crijevne opstrukcije koriste se klistiri i mukolitici.

Kada vam kažu da vaša beba ima cističnu fibrozu, potrebno je poduzeti dodatne korake kako biste bili sigurni da novorođenče dobija potrebne hranjive tvari i da dišni putevi ostaju čisti i zdravi.

Hranjenje

Da biste pomogli pravilnom varenju, trebat ćete davati bebi dodatke enzima koje vam je propisao ljekar na početku svakog hranjenja.

Pošto mala deca često jedu, uvek sa sobom treba da nosite enzime i hranu za bebe.

Znakovi da vašem djetetu mogu biti potrebni enzimi ili prilagođavanje doze enzima uključuju:

nemogućnost dobijanja na težini uprkos jakom apetitu;
česta, masna stolica neugodnog mirisa;
nadimanje ili gasove.

Djeci s cističnom fibrozom potrebno je više kalorija nego drugoj djeci u njihovoj starosnoj grupi. Količina dodatnih kalorija koja im je potrebna razlikovat će se ovisno o funkciji pluća svakog djeteta, nivou fizičke aktivnosti i ozbiljnosti bolesti.

Potrebe za kalorijama djeteta mogu biti čak i veće tokom bolesti. Čak i blaga infekcija može dramatično povećati unos kalorija.

Cistična fibroza također narušava normalnu funkciju stanica koje čine znojne žlijezde kože. Kao rezultat toga, bebe gube velike količine soli kada se znoje, što dovodi do visokog rizika od dehidracije. Svaki dodatni unos soli treba dozirati prema preporuci stručnjaka.

Obrazovanje i razvoj

Može se očekivati da se dijete razvija u skladu s normom. U vrtiću ili školi može dobiti individualizirani obrazovni plan u skladu sa Zakonom o obrazovanju osoba sa invaliditetom.

Individualni plan će osigurati da vaše dijete može nastaviti školovanje ako se razboli ili bude primljeno u bolnicu, i uključuje neophodne aranžmane za pohađanje obrazovne ustanove (na primjer, obezbjeđivanje dodatnog vremena za užinu).

Mnoga djeca s cističnom fibrozom nastavljaju uživati u djetinjstvu i odrastati vodeći ispunjene živote. Kako dijete odrasta, može mu trebati mnogo medicinskih procedura i povremeno odlazi u bolnicu.

Dijete treba podsticati da bude što aktivnije. Vašem mališanu će možda trebati dodatna pomoć roditelja da se prilagodi školi i svakodnevnom životu. Prijelaz iz djetinjstva u odraslu dob također može biti izazovan jer dijete mora naučiti samostalno upravljati cističnom fibrozom.

Iznad svega, djeca sa cističnom fibrozom i njihove porodice moraju zadržati pozitivan stav. Naučnici nastavljaju da ostvaruju značajan napredak u razumijevanju genetskih i fizioloških abnormalnosti kod cistične fibroze i u razvoju novih pristupa liječenju kao što je genska terapija. Postoji perspektiva za dalje poboljšanje njege pacijenata sa cističnom fibrozom, pa čak i za otkrivanje tretmana!