§44. Grandininis paveldėjimas

Prieš svarstant genų sąveikos klausimus, būtina susipažinti su pagrindiniais terminais ir apibrėžimais, vartojamais nagrinėjant šią problemą. Jau žinome, kad paveldimus bruožus lemia genai.

Genai- atskiros chromosomos DNR sekcijos, atsakingos už vieno baltymo sintezę.

Locus– geno vieta chromosomoje.

Kiekvienoje homologinių chromosomų poroje yra du susiję genai, atsakingi už vieno bruožo vystymąsi

Giminingų genų lokusai yra tose pačiose homologinių chromosomų vietose

Alelis– vienas poros genas, esantis panašiame homologinių chromosomų lokuse ir kontroliuojantis alternatyvių požymių vystymąsi. Alelis taip pat vadinamas geno būsenos forma.

Homozigotinis arba gryni organizmai – turintys tame pačiame homologinių chromosomų lokuse genus, identiškus savo veikimo pobūdžiu ( AA, aa, BB, bb).

Heterozigotinis arba hibridiniai organizmai – turintys genus tame pačiame homologinių chromosomų lokuse, kurie skiriasi savo veikimo pobūdžiu (Aa, BB).

Punett grotelės– schematiškai pavaizduotas kirtimo procesas.

Pleiotropija– kelių genų veikimas, kai vienas genas yra atsakingas už daugybę fenotipinių poveikių.

Poligeninis nustatymas– kelių genų bendras poveikis vienam požymiui.

G. Mendelio nustatyti hibridų palikuonių nepriklausomos požymių segregacijos dėsniai galioja visais atvejais, kai kiekvienas atskiras genas lemia vieno paveldimo požymio išsivystymą. Be to, sukaupta daug faktų, rodančių sudėtingą genų sąveiką. Paaiškėjo, kad tas pats genas gali turėti įtakos keliems skirtingiems požymiams ir, atvirkščiai, tas pats paveldimas požymis išsivysto veikiamas daugelio genų. Žinomi du genų sąveikos tipai: alelinis ir nealelinis.

Yra žinomos trys pagrindinės alelomorfinių genų sąveikos formos: visiškas dominavimas; nepilnas dominavimas; ir nepriklausomas pasireiškimas.

Visiškas dominavimas stebimas, kai paveldėjimo modeliai paklūsta Mendelio dėsniams, kai vieno geno produktas yra heterozigotų fenotipe. Kai du homozigotiniai individai, turintys genotipą AA ir aa, kryžmiškai apdulkinami pirmojoje hibridinėje kartoje, visi augalai bus identiški fenotipu, bet heterozigotinių Aa genotipas.

Nepilnas dominavimas– kuriame heterozigotų fenotipas turi vidutinę reikšmę tarp dominuojančių ir recesyvinių homozigotų.

Paprasčiausias alelinės genų sąveikos pavyzdys yra nepilnas dominavimas, kai snapukėse kryžminami balti ir raudoni žiedai ir atsiranda rausvos gėlės. Antroje hibridinėje kartoje vyksta skilimas: vienas raudonžiedis augalas, du rožiniais žiedais ir vienas baltais žiedais. Šiuo atveju yra visiškas fenotipo ir genotipo atitikimas – homozigotų AA žiedai yra raudoni, heterozigotai Aa – rausvai, o homozigotai aa – baltais žiedais. (sukurkite Punnetto gardelę).

Kodominavimas– alelinių genų sąveika, kai heterozigotų fenotipas turi abiejų genų produktą.

Kai kodominuojantis heterozigotiniuose organizmuose, kiekvienas iš alelomorfinių genų sukelia jo kontroliuojamo požymio formavimąsi, neatsižvelgiant į tai, kuris iš kitų alelomorfinių genų jį lydi. Kodominavimo pavyzdys yra ABO kraujo grupės paveldėjimas žmonėms. Kraujo tipą kontroliuoja daugybė vieno geno alelių. Trys aleliai sudaro šešis genotipus OO – pirmąjį, AA arba AO – antrąjį, BB arba VO – trečią, AB – ketvirtą kraujo grupę.

Nealelomorfinių genų sąveika:

Genai, esantys skirtinguose lokusuose ir atsakingi už vieno geno ekspresiją, vadinami nealeliniais.

Yra žinomos keturios sąveikos formos: 1) užbaigtumas, kuriame atitinkamas požymis išsivysto tik esant dviem specifiniams nealelomorfiniams genams; 2) epistazė, kuriame vienas iš genų visiškai slopina kito ne alelomorfinio geno veikimą; 3) polimerizacija, kurios metu ne alelomorfiniai genai veikia susidarant tam pačiam požymiui ir sukelia maždaug tokius pačius jo pokyčius; 4) modifikacija, kai vieni genai modifikuoja kitų veikimą, juos slopindami, sustiprindami ar susilpnindami.

Papildomi genai– kartu sukeliantis naują fenotipinį bruožo pasireiškimą. Skilimas – 9:3:3:1, 9:7, 9:3:4, 9:6:1

9:3:3:1 – kiekvienas dominuojantis genas turi savarankišką fenotipinę apraišką, šių dviejų genų derinys genotipe sukelia naują fenotipinį pasireiškimą, o jų nebuvimas nesukelia požymio išsivystymo. Pavyzdžiui, genas A lemia mėlynos spalvos plunksnos išsivystymą banguotosioms papūgoms, genas B sukelia geltoną plunksną, o A_B_ genotipą turinčios papūgos yra žalios, o turinčios aabb genotipą – baltos spalvos.

9:7 – dominuojantys ir recesyviniai komplementarių genų aleliai neturi savarankiško fenotipinio pasireiškimo. Pavyzdžiui, saldžiojo žirnio žiedo violetinė spalva išsivysto tik tada, kai genotipe susijungia dominuojantys A ir B genai, visais kitais atvejais spalvos nėra, o vainikas pasirodo baltas

9:3:4 – dominuojantys ir recesyviniai komplementarių genų aleliai turi nepriklausomą fenotipinį pasireiškimą. Pavyzdžiui, triušių spalvą lemia du vienas kitą papildantys genai: A – spalvos buvimas, a – nebuvimas, B – juoda spalva, b – mėlyna spalva.

9:6:1 – komplementarių genų dominuojančių alelių derinys užtikrina vieno požymio susidarymą, šių genų recesyvinių alelių derinys – kito, o tik vieno iš dominuojančių genų genotipe – trečio. Pavyzdžiui, moliūgai, kurių genotipas A_B_, turi disko formos vaisius, kurių genotipas aabb – pailgas, o genotipas A_bb arba aaB_ – sferinis.

Epistazė– nealelinių genų sąveika, kai vienas iš jų slopina kito veikimą. Genas, kuris slopina kito nealelinio geno veikimą, vadinamas slopintuvu arba inhibitoriumi ir žymimas I arba S. Slopinamas genas vadinamas hipostatiniu. Epistazė gali būti dominuojanti arba recesyvinė.

Dominuojanti epistazė yra geno slopinimas dominuojančiu kito geno aleliu.

Skilimas: 13:3 – stebimas, kai epistatinio geno dominuojantis alelis neturi savo fenotipinio pasireiškimo, o tik slopina kito geno veikimą, o jo recesyvinis alelis neturi įtakos požymio pasireiškimui. Pavyzdžiui, kai kurių veislių viščiukams dominuojantis epistatinis genas slopina plunksnos spalvos vystymąsi, jei jo nėra, viščiukai yra spalvoti

12:3:1 – stebimas, kai individas, homozigotas dėl recesyvinių požymių, turi ypatingą fenotipą. Pavyzdžiui, sukryžminus du heterozigotinius šunis, I_aa genotipą turintys šuniukai yra balti, o iiA_ genotipą turintys – juodi, o iiAA genotipą turintys – rudi.

Nealelinių genų sąveika, kai epistazinio geno recesyvinis alelis homozigotinėje būsenoje slopina kito geno veikimą, vadinama recesine epistaze. Esant vienai recesinei epistazei, vieno geno recesyvinis alelis slopina kito poveikį (aa slopina B_). Dvigubais atvejais kiekvieno geno recesyvinis alelis, esantis homozigotinėje būsenoje, slopina dominuojančio alelio poveikį (aa slopina B_, bb slopina A_ skilimą 9:3:4 arba 9:7).

Polimerizmas– nealelinių genų sąveika, kuri aiškiai įtakoja to paties požymio vystymąsi.

Tokie genai vadinami polimeriniais arba daugybiniais ir žymimi tomis pačiomis raidėmis su atitinkamu indeksu (A1, A2, A3). Dažniausiai polimerų genai kontroliuoja kiekybinius požymius (ūgį, svorį ir kt.)

Polimerizmas gali būti kaupiamasis (sumuojamasis, adityvusis) ir nekaupiamasis

Taikant kumuliacinę polimerizaciją, požymio pasireiškimo laipsnis priklauso nuo atitinkamų polimero genų dominuojančių alelių skaičiaus. Pavyzdžiui, kuo daugiau dominuojančių už odos spalvą atsakingų genų alelių yra žmogaus genotipe, tuo tamsesnė jo oda.

Esant ne kumuliacinei polimerizacijai, požymio išsivystymo laipsnis priklauso ne nuo dominuojančių alelių skaičiaus, o tik nuo jų buvimo genotipe. Pavyzdžiui, vištos, kurių genotipas a1, a2, a3, turi neplunksnas, visais kitais atvejais kojos yra plunksnuotos.

Genų modifikavimas- genai, kurie sustiprina arba susilpnina kitų genų poveikį. Patys modifikuojantys genai neturi savo pasireiškimo. Teoriškai bet kuris genas, sąveikaujantis su kitais, turėtų modifikuoti kito geno ekspresiją. Tačiau yra genų grupių, kurios aiškiai parodo jų modifikuojantį poveikį kelių genų ekspresijai. Tokiems modifikuojantiems genams nepriklausomas jų poveikis individui dažnai neaptinkamas. Apie jų egzistavimą sužinome iš jų įtakos kitiems genams. Pagal veikimo pobūdį modifikuojantys genai atstovaujami dviem kategorijoms: 1) genai, sustiprinantys kito geno nulemto požymio pasireiškimą; 2) genai, kurie susilpnina kito geno poveikį.

Grandininis paveldėjimas.

Trečiasis Mendelio dėsnis – nepriklausomo paveldėjimo taisyklė – turi reikšmingą apribojimą. Jis galioja tik tais atvejais, kai genai yra lokalizuoti skirtingose chromosomose. Kai ne alelomorfiniai genai išsidėstę toje pačioje chromosomoje tiesine tvarka, nepriklausoma segregacija nepastebima, tačiau pastebimas bendras genų paveldėjimas, ribojantis laisvą jų derinį T. Morganas šį reiškinį pavadino genų susiejimu arba susietu paveldėjimu. Jeigu pagal Mendelio teoriją kryžminant AB ir av gaunamas hibridas AaBb, susidarantis keturias gametų atmainas AB, Av, Ba, va. Pagal tai, analizuojant kirtimą, atliekamas padalijimas 1:1:1:1, t.y. po 25 proc. Tačiau kaupiantis faktams pastebimi nukrypimai nuo tokio padalijimo. Kai kuriais atvejais naujų Av ir Ba derinių visiškai nebuvo - tarp pirminių formų genų buvo pastebėtas visiškas ryšys, kuris pasireiškė vienodais kiekiais - po 50%. Genai dažniau buvo paveldimi pradinėje būsenoje (jie buvo susieti).

Kiekvienas organizmas turi daugybę savybių, tačiau chromosomų skaičius yra mažas. Vadinasi, viena chromosoma turi ne vieną geną, o visą grupę genų, atsakingų už skirtingų požymių vystymąsi.

Išskirtinis amerikiečių genetikas T. Morganas tyrė požymių, kurių genai yra lokalizuoti vienoje chromosomoje, paveldėjimą.

Charakteristikos jungtinio paveldėjimo reiškinys vadinamas susieta. Materialinis genų susiejimo pagrindas yra chromosoma. Genai, lokalizuoti toje pačioje chromosomoje, yra paveldimi kartu ir sudaro vieną jungčių grupę . Ryšio grupių skaičius lygus haploidiniam chromosomų rinkiniui . Toje pačioje chromosomoje lokalizuotų genų bendro paveldėjimo reiškinys vadinamas susietas paveldėjimas. Susietas genų, lokalizuotų vienoje chromosomoje, paveldėjimas vadinamas Morgano dėsnis.

Yra dvi galimybės lokalizuoti dominuojančius ir recesyvinius genų, priklausančių tai pačiai jungčių grupei, alelius:

Cis padėtis, kuriame dominuojantys aleliai yra vienoje iš homologinių chromosomų poros, o recesyviniai aleliai yra kitoje.

Trans pozicija, kuriame dominuojantys ir recesyviniai geno aleliai yra skirtingose homologinėse chromosomose.

Chromosomose esantys genai turi skirtingą sanglaudos stiprumą. Ryšys gali būti pilnas – jei genai, priklausantys tai pačiai ryšio grupei, visada paveldimi kartu; neišsami, jei įmanoma rekombinacija tarp genų, priklausančių tai pačiai jungčių grupei.

T. Morgano tyrimai parodė, kad genų mainai iš dalies vyksta homologinėje chromosomų poroje. Keitimosi procesas buvo vadinamas kirtimu. Kryžminimas skatina naują genų, esančių homologinėse chromosomose, derinį ir taip padidina kombinuoto kintamumo vaidmenį evoliucijoje. Kryžminimo reiškinio, kuris sutrikdo genų ryšį, tyrimas patvirtino idėją apie griežtai fiksuotą genų išdėstymą išilgai chromosomų. Tiesinio išdėstymo principas žinomas kaip antrasis T. Morgano dėsnis.

Per šį laikotarpį gali sutrikti genų ryšys perėjimas; tai veda prie rekombinantinių chromosomų susidarymo. Atsižvelgiant į gametų formavimosi ypatybes, yra:

kryžminės lytinės ląstelės– gametos su chromosomomis, kurios buvo persikryžiavusios;

nekryžminės lytinės ląstelės– gametos su chromosomomis susiformavusios nesikertant.

Esant susietam požymių, kurių genai yra vienoje chromosomoje, paveldėjimas, kryžminimo būdu gautų palikuonių fenotirinių klasių santykis dažnai skiriasi nuo klasikinio Mendelejevo. Taip yra dėl to, kad kai kurios tėvų individų lytinės ląstelės yra kryžminės, o kai kurios - ne.

Kryžminimo tarp genų tikimybė priklauso nuo jų vietos chromosomoje: kuo toliau genai išsidėstę vienas nuo kito, tuo didesnė jų kryžminimo tikimybė. Laikoma, kad atstumo tarp genų, esančių toje pačioje chromosomoje, vienetas yra 1 %. Jo vertė priklauso nuo sukibimo tarp genų stiprumo ir atitinka rekombinantinių individų (asmenų, susidarančių dalyvaujant kryžminėms gametoms) procentą nuo bendro palikuonių skaičiaus, gauto kryžminant. Atstumo tarp genų vienetas pavadintas T. Morgano garbei Morganida.

Perėjimo tarp genų procentas apskaičiuojamas pagal formulę:

X = (a+b) x 100

čia X yra kryžminimo procentas, a yra vienos klasės kryžminių individų skaičius, b yra kitos klasės kryžminių individų skaičius, n yra bendras individų skaičius, gautas analizuojant kryžminimą.

Kryžminimo vertė neviršija 50 % , jei jis didesnis, tada stebimas laisvas derinys tarp alelių porų, nesiskiriantis nuo nepriklausomo paveldėjimo.

Pagal chromosomų paveldimumo teoriją genai chromosomose išsidėstę tiesiškai. Genetinis chromosomos žemėlapis– vienoje jungčių grupėje esančių genų santykinės padėties schematiškas vaizdas.

Geno padėtis susiejimo grupėje sprendžiama pagal kryžminimo procentą (kryžminių individų skaičių): kuo didesnis kryžminimo procentas arba kryžminimo individų skaičius F a, tuo toliau bus analizuojami genai. esantis/

Susieto paveldėjimo problemos sprendžiamos panašiai kaip mono- ir dihibridinio kryžminimo problemos. Tačiau esant susietam paveldėjimui, genai, kontroliuojantys analizuojamų požymių vystymąsi, yra lokalizuoti vienoje chromosomoje. Todėl šių savybių paveldėjimas nepaklūsta Mendelio dėsniams.

Kryžmintų individų ir hibridų genotipai rašomi chromosomų forma;

Registruojant genotipus, reikia atsižvelgti į genų išsidėstymą homologinės poros chromosomose (cis arba trans padėtis). Cis dominuojantys genų aleliai yra vienoje chromosomoje, o recesyviniai – kitoje. Trans-pozicijoje chromosomoje yra vieno geno dominuojantis alelis ir kito recesyvinis alelis.

Turėdamas visišką ryšį, individas, kuris yra heterozigotinis pagal visas nagrinėjamas savybes, sudaro dviejų tipų gametas

Esant nepilnam ryšiui, susidaro kryžminės ir nekryžminės gametos.

Nekryžminių lytinių ląstelių skaičius visada yra didesnis nei kryžminių;

Organizmas visada gamina vienodą skaičių skirtingų tipų ir kryžminių, ir nekryžminių gametų;

Kryžminių ir nekryžminių lytinių ląstelių procentas priklauso nuo atstumo tarp genų;

Jei atstumas tarp genų yra žinomas (procentais kryžminimo arba morganidų), tada tam tikro tipo kryžminių lytinių ląstelių skaičių galima apskaičiuoti naudojant formulę

P = % kirtimo per (2)

kur yra tam tikro tipo kryžminių lytinių ląstelių skaičius;

Jei žinomas kryžminių individų skaičius, tada perėjimo tarp genų procentas apskaičiuojamas pagal (1) formulę.

Jei atsižvelgsime į požymius, kurių genai yra skirtingų jungčių grupių dalis, tai tikimybė, kad skirtingų jungčių grupių genai susijungs vienoje gametoje, yra lygi kiekvieno geno, sudarančio šią gametą, tikimybės sandaugai.

Norint nustatyti skirtingų zigotų veislių atsiradimo tikimybę, reikia padauginti lytinių ląstelių, sudarančių šią zigotą, dažnius.

Kairiųjų plaukų kilpinius plaukus palaiko vienas recesyvinis genas s, dominuoja paprasta gėlė S. Dominuojantis alelis S susietas su recesyviniu aleliu l dėl ko miršta žiedadulkės , A recesyvinis s su dominuojantis L- normaliai išsivysčiusios žiedadulkės

Petunijos turi nepilną dvigubą dominavimą, todėl yra heterozigotos Gg formuoja silpnai dvigubus žiedus, palyginti su homozigotais GG, auginantis augalą su dvigubais žiedais.

Taip pat yra genas A- kilpinis stiprintuvas, kuris jo akivaizdoje neveikia savarankiškai ( AA arba Ahh) galima atskirti tankiai ir silpnai dvigubus augalus, nesant ( ahh) stebima monohibridinė segregacija 3:1

Turkiškuose gvazdikėliuose dvigubumą lemia vienas recesyvinis genas, kuris kartu sukelia ir vyrišką sterilumą. Kadangi dvigubi augalai gali tarnauti tik kaip motininė forma, 100% palikuonių dvigubumas neįmanomas.

Apdulkinant dvigubus augalus teoriškai įmanoma gauti 50 proc. ją) paprastas ( Ji

Sodo gvazdikuose (formos Shabot, Margarita, Vienna, Grenadine) dvigubumą lemia vienas genas, turintis nepilną dominavimą. Homozigotai GG Jie išsiskiria didesniu kilpiniu laipsniu ir beveik visišku vyrišku sterilumu. Heterozigotai Gg užauginti mažiau dvigubų gėlių.

Dvigubumo paveldėjimas retai būna vienodas ir pastovus skirtingose tos pačios rūšies, tuo labiau šeimos, atmainose ir formose. Jis yra ypač nestabilus Asteraceae šeimos rūšims ir veislėms ir labai priklauso nuo žemės ūkio technologijos lygio ir oro sąlygų .

Dvigubumą Asteraceae lemia keli ar daug genų, kurių dauguma turi dominuojantį poveikį

Tai taikoma astrėms, medetkoms, medetkoms ir ramunėlėms.

Norint išlaikyti dvigubumą, būtina nuolatinė masinė dvigubų augalų selekcija, išlaikant pakankamą augalų skaičių su dvilyčių vamzdinių žiedų disku žiedyno centre kaip žiedadulkių šaltiniu.

Alelis- geno variantas (būsena), lokalizuotas tam tikrame chromosomos lokuse (vietoje).

Aleliniai genai- genai, esantys tuose pačiuose (identiškuose) homologinių chromosomų lokusuose.

Keli aleliai- genai, esantys populiacijoje daugiau nei dviem skirtingais variantais (būsenomis). Nepriklausomų genų mutacijų atsiradimo mechanizmas apatiniame chromosomos lokuse.

Keli aleliai lemia vieno požymio variantus. Pavyzdžiui, žmonių ABO kraujo grupių sistemą koduoja trys genai: Ja, Jb,i

Autosomos- nelytinės chromosomos, kurių dydis ir forma yra vienodi skirtingų lyčių asmenims. Žmonėse jie žymimi skaičiais nuo 1 iki 22. Skirtingų individų tos pačios autosomos genų rinkiniai skiriasi dominuojančių ir recesyvinių genų deriniais.

Gameta- kūno reprodukcinė ląstelė (kiaušinis arba sperma).

Haploidinis chromosomų rinkinys - paprastai nustatomas gametose ir turi vieną iš kiekvienos autosomų poros ir vieną lytinę chromosomą (X arba Y).

Hemizigotinis genotipas- genotipas, kuriame yra tik vienas alelinis genas. Paprastai tai būdinga genams, lokalizuotiems nehomologiniuose lytinių chromosomų regionuose. Hemizigotinėje būsenoje fenotipe visada pasireiškia vienas alelis.

Genomas– visų tam tikros rūšies individų genų visuma.

Genotipas– visų diploidinės (somatinės) ląstelės genų visuma (įskaitant mitochondrijas ir plastides).

Genofondas– visų genų, lemiančių tam tikros populiacijos individus, visuma.

Heterozigotinis organizmas- individas, kurio skirtingi aleliniai genai yra identiškuose homologinių chromosomų lokusuose. Kryžminant heterozigotinius organizmus, skilimas vyksta pagal genotipą ir fenotipą pagal G. Mendelio dėsnius.

Homozigotinis organizmas- individas, kurio identiški aleliniai genai yra identiškuose homologinių chromosomų lokusuose: abu dominuojantys (homozigotinis dominuojantis genotipas) arba abu recesyviniai (homozigotinis recesyvinis genotipas).

Diploidinis chromosomų rinkinys- visas suporuotas chromosomų rinkinys, esantis somatinėse ląstelėse (visose kūno ląstelėse, išskyrus lytines ląsteles).

Dominuojantis genas– genas, kurio bruožas dažniausiai pasireiškia heterozigotiniuose organizmuose. Dominavimo pasireiškimo laipsnis priklauso nuo alelinių genų sąveikos formos.

Visiškas dominavimas- alelinių genų sąveikos forma, kai dominuojantis genas visiškai slopina recesyvinio geno veikimą, o homozigotinių dominuojančių ir heterozigotinių organizmų fenotipas yra panašus.

Dominavimas yra neišsamus- alelinių genų sąveikos forma, kai heterozigotiniuose organizmuose yra tarpinis bruožo pasireiškimas, palyginti su homozigotiniais. Šiuo atveju požymio pasireiškimo laipsnis turi tokią seką: AA > Aa > aa.

Kariotipas- diploidinis chromosomų rinkinys, pasižymintis savybių rinkiniu (skaičiumi, forma, diferencinio dažymo ypatybe). Kariotipas yra svarbiausias rūšies citogenetinis požymis.

Kodominavimas- alelinių genų sąveikos forma, kurioje pasireiškia du skirtingi dominuojantys aleliniai genai. fenotipu vienodai. Pavyzdžiui, IV kraujo grupė žmogui nustatoma pagal JA J c genotipą.

Mendelio personažai- paveldimos savybės, kurias valdo alelio genai ir jų paveldėjimas vyksta pagal G. Mendelio monohibridinio kryžminimo dėsnius.

Paveldėjimas- paveldimos informacijos perdavimo tarp kartų metodas. Paveldėjimo galimybės priklauso nuo DNR lokalizacijos ląstelės struktūriniuose komponentuose. Yra autosominis, susietas su X, holandinis (susietas su Y) ir citoplazminis paveldėjimas.

Paveldimumas- bendroji gyvų organizmų savybė užtikrinti struktūrinį ir funkcinį tęstinumą tarp kartų, taip pat specifinis individualaus vystymosi pobūdis.

Pasirašyti– bet kokia savybė ar savybė (morfologinė, biocheminė, imunologinė, klinikinė), kuri išskiria vieną organizmą nuo kito.

Fenotipas– visų organizmo savybių visuma.

Lytinės chromosomos- chromosomos, lemiančios genetinę organizmo lytį - X ir Y. Žmonėms moteriškoji lytis yra homogametinė - kiaušinėliuose yra viena X chromosoma (moterų kariotipas 46,XX), o vyriškoji lytis yra heterogametinė - spermoje yra arba X chromosoma arba Y chromosoma (vyrų kariotipas 46, XY).

Homologinės chromosomos- vienodo ILGIO chromosomos: forma ir būdingos diferencinio dažymo savybės. Diploidiniame rinkinyje yra 2 homologinės chromosomos – autosomos nuo 1 iki 22 porų, moterims – dvi X chromosomos. Vyrų lytinės chromosomos (X ir y) yra nehomologinės.

1. Biologija / Redagavo V.N. Yaryginas. 2 knygose. M., Aukštoji mokykla, 2006. - knyga. l, p. 61-65, 88-90, 115-125, 137-141, 155-158,222-227.

2. Paskaitų medžiaga

Mokinių mokomojo ir tiriamojo darbo temos: 1. Genetikos kaip mokslo atsiradimas ir raida. Moksliniai darbai

G. Mendelis, A. Weissmanas, H. de Vriesas, V. Johannsenas, T. Morganas.

2. Genetiniai tyrimai SSRS.

3. Mendelio žmogaus savybės: norma ir patologija.

1. Ar visada laikomasi G. Mendelio III dėsnio? Kokiais atvejais genai paveldimi savarankiškai, o kokiais – susieti?

Trečiasis Mendelio dėsnis stebimas, jei nealeliniai genai yra skirtingose chromosomų porose. Šiuo atveju paveldėjimas vadinamas nepriklausomu. Jei nealeliniai genai yra lokalizuoti toje pačioje chromosomų poroje, jie paveldimi kartu. Šis paveldėjimo tipas vadinamas susietu.

2. Kas yra sankabos grupė? Koks yra jungčių grupių skaičius skirtingų organizmų ląstelėse?

Ryšio grupė yra genų rinkinys, lokalizuotas toje pačioje chromosomoje.

Kiekvienoje homologinių chromosomų poroje yra genų, valdančių tuos pačius požymius, todėl jungčių grupių skaičius yra lygus chromosomų porų skaičiui. Pavyzdžiui, žmonės (2n = 46) turi 23 ryšių grupes, o Drosophila (2n = 8) turi 4 ryšių grupes.

3. Kodėl susietų genų perėjimo dažnis priklauso nuo atstumo tarp jų?

I mejozės fazėje homologinių chromosomų konjugacijos metu chromatidų kryžminimas susidaro savavališkai bet kuriose atitinkamose vietose.

Jei genai yra gana arti vienas kito, tada tikimybė, kad susikirtimas įvyks būtent šiuos genus skiriančioje srityje, yra maža. Jei genai yra dideliais atstumais vienas nuo kito, tada tikimybė, kad chromatidės tam tikru momentu tarp jų susikirs, yra daug didesnė.

Taigi, kuo didesnis atstumas tarp susietų genų, tuo dažniau tarp jų vyksta kryžminimas. Ir atvirkščiai, kuo arčiau genai yra vienas prie kito, tuo mažesnis jų perėjimo dažnis.

4. Kas yra genetiniai chromosomų žemėlapiai? Kokios jų naudojimo perspektyvos?

Chromosomos genetinis žemėlapis yra tam tikroje chromosomoje esančių genų santykinio išsidėstymo diagrama, atsižvelgiant į atstumus tarp jų.

Genetiniai žemėlapiai plačiai naudojami veisime, jų pagrindu numatoma galimybė gauti organizmų su tam tikrais požymių deriniais. Žmogaus chromosomų genetiniai žemėlapiai naudojami medicinoje diagnozuojant ir gydant daugelį paveldimų ligų.

5. Suformuluokite pagrindines chromosominės paveldimumo teorijos nuostatas.

Pagrindinės chromosomų paveldimumo teorijos nuostatos:

● Genai chromosomose išsidėstę tiesiškai, tam tikra seka. Aleliniai genai yra identiškuose homologinių chromosomų lokusuose.

● Genai, esantys toje pačioje chromosomoje, sudaro jungčių grupę ir yra paveldimi kartu. Ryšio grupių skaičius lygus chromosomų porų skaičiui.

● Genų ryšys gali būti sutrikdytas dėl kryžminimo, kuris vyksta homologinių chromosomų konjugacijos metu I mejozės fazėje.

● Perėjimo dažnis yra proporcingas atstumui tarp genų: kuo didesnis atstumas, tuo didesnis perėjimo dažnis ir atvirkščiai.

● Vienas morganidas imamas kaip atstumo tarp susietų genų vienetas – atstumas, per kurį įvyksta perėjimas su 1 % tikimybe.

6. Kokie lytinių ląstelių tipai ir kiek procentų sudarys diheterozigotinius individus AB//ab ir Ab//aB, jei žinoma, kad atstumas tarp genų A ir B yra 20 morganidų?

Diheterozigotinis individas, turintis genotipą AB//ab (vadinamoji genų cis padėtis), sudarys keturių tipų gametas: nekryžiuojančias AB ir ab (kiekviena po 40 proc.), taip pat kryžmines Ab ir aB (10 proc. kiekvienas).

Diheterozigotinis individas, turintis Ab//aB genotipą (vadinamoji transgeno padėtis), sudarys nekryžmines gametas Аb ir aB (po 40%), taip pat kryžmines gametas AB ir ab (po 10%).

7. Pilka kūno spalva Drosophila dominuoja prieš geltoną, raudonos akys dominuoja virš granato. Už šiuos požymius atsakingi genai yra lokalizuoti pirmoje chromosomų poroje ir yra 44 morganidų atstumu. Grynas linijas kirtome pilkakūnių musių granatinėmis akimis ir geltonkūnių musių raudonomis akimis. Iš gautų hibridų buvo atrinkta patelė, kuriai buvo atliktas analitinis kryžminimas. Koks bus palikuonių fenotipinių klasių procentas?

● Supažindinkime su genų pavadinimais ir nurodykime atstumą tarp jų:

A – pilkas korpusas;

a – geltonkūnis;

B – raudonos akys;

b – granatinės akys;

rf AB = 44 % (44 organiniai junginiai).

● Nustatykime tėvų formų genotipus. Grynosios pilkakūnių musių su granatinėmis akimis linijos individai turi genotipą Ab//Ab, o geltonkūnių musių raudonomis akimis grynos linijos individai turi genotipą aB//aB.

● Dėl grynųjų linijų kirtimo gauta pirmoji hibridinė karta:

● Todėl patelė, kuriai buvo atliktas bandomasis kryžminimas, turi Ab//aB genotipą.

Užrašykime analizuojamąjį kryžminimą, atsižvelgdami į tai, kad diheterozigotinė patelė gamina dviejų tipų nekryžmines lytines ląsteles (lygiomis proporcijomis) ir dviejų tipų kryžmines gametas (taip pat lygiomis dalimis). Kad būtų patogiau, žvaigždutėmis (*) pažymime kryžmines gametas ir asmenis:

● Apskaičiuokite asmenų procentą F a.

Atstumas tarp genų yra 44 morganidai, o tai reiškia, kad perėjimas tarp jų įvyksta su 44% tikimybe. Vadinasi, bendras kryžminių individų skaičius bus 44% (o kiekvienos fenotipinės klasės individų – 22%). Bendras nesikertančių individų skaičius yra: 100 % – 44 % = 56 % (t. y. kiekviena fenotipinė klasė – 28 %).

Atsakymas: palikuonys išaugins 28% individų pilku kūnu, granatinėmis akimis ir geltonu kūnu, raudonomis akimis, taip pat 22% individų pilko kūno, raudonų akių ir geltono kūno, granatinėmis akimis.

8. Vienoje iš augalų rūšių išpjaustyti lapai dominuoja virš sveikų, o mėlyna žiedų spalva virš rožinės. Bandomojo kryžminimo metu buvo gauti keturių fenotipinių klasių palikuonys:

1) 133 augalai išpjautais lapais ir mėlynais žiedais;

2) 362 augalai išpjaustytais lapais ir rausvais žiedais;

3) 127 augalai su visais lapais ir rausvais žiedais;

4) 378 augalai su visais lapais ir mėlynais žiedais.

Tada pirmosios fenotipinės klasės augalai buvo sukryžminti su antrosios fenotipinės klasės augalais. Kiek procentų gautų hibridų bus išpjaustytų lapų ir rausvų gėlių? Visi lapai ir mėlynos gėlės?

● Pristatykime genų pavadinimus:

A – išpjaustyti lapai;

a – sveiki lapai;

B – mėlynos gėlės;

b – rožinės gėlės.

● Analitinio kryžminimo metu buvo gautos nevienodomis proporcijomis keturios fenotipinės klasės. Iš to galime padaryti tokias išvadas:

1) Genai, lemiantys lapų tipą ir žiedų spalvą, yra paveldimi susieti.

2) Analizuojamas individas pagamino 4 rūšių gametas, t.y. buvo diheterozigotinis.

3) Pirmosios ir trečiosios fenotipinių klasių palikuonys yra kryžminiai (jų yra maždaug vienodai ir daug mažiau nei antros ir ketvirtos fenotipinių klasių individų). Antrosios ir ketvirtosios fenotipinių klasių palikuonys yra nekryžminiai (jų yra maždaug vienodai ir daug daugiau nei pirmosios ir trečiosios fenotipinių klasių individų).

4) A ir B genų perėjimo dažnis yra: rf AB = kryžminių individų suma / bendras individų skaičius × 100% = (133 + 127) : (133 + 362 + 127 + 378) × 100% = 260: 1000 × 100 % = 26 %.

● Nustatykime pirmos ir antros fenotipinių klasių individų genotipus. Abu jie paveldėjo susietus ab genus iš recesyvinio homozigotinio tėvo ab//ab.

Pirmosios fenotipinės klasės asmenys turi išpjaustytus lapus (A) ir mėlynas gėles (B), o tai reiškia, kad jie paveldėjo susietus AB genus iš kito tėvo (analizuojami). Taigi pirmosios fenotipinės klasės individai turi genotipą AB//ab.

Antrosios fenotipinės klasės asmenys turi išpjaustytus lapus (A) ir rožines gėles (b), todėl jie paveldėjo susietus Ab genus iš kito tėvo (analizuojami). Taigi antrosios fenotipinės klasės individai turi Ab//ab genotipą.

● Užrašykime pirmos ir antros fenotipinių klasių individų kryžminimą, kryžmines gametas ir individus pažymime žvaigždutėmis (*):

● Norint rasti individų proporciją kiekvienoje Punnetto gardelės ląstelėje, reikia padauginti atitinkamų lytinių ląstelių dalis viena iš kitos.

Todėl augalų su išpjaustytais lapais ir rausvais žiedais procentas yra: (0,37 × 0,5 + 0,13 × 0,5 + 0,13 × 0,5) × 100% = (0,185 + 0,065 + 0,065) × 100% = 0,315 × 10,5%.

Augalų su sveikais lapais ir mėlynais žiedais procentas yra: 0,13 x 0,5 x 100 % = 0,065 x 100 % = 6,5 %.

Atsakymas: 31,5% hibridų turės išpjaustytus lapus ir rausvus žiedus; 6,5% hibridinių augalų turės sveikus lapus ir mėlynus žiedus.

Identiški homologinių chromosomų lokusai

Kombinuotas