Bindweefseldysplasie bij kinderen van 3 jaar oud. Symptomen van bindweefseldysplasiesyndroom bij kinderen en behandeling van pathologie

Bindweefseldysplasie (CTD) bij een kind is een abnormale vorming van bindweefsel. In het menselijk lichaam neemt het de helft van het totale lichaamsgewicht in beslag. Zijn functie is om alle weefsels aan elkaar te binden en de vorming begint in de baarmoeder, in de eerste dagen van het leven van de foetus.

Als de componenten waaruit het weefsel wordt gevormd te weinig in het lichaam van de baby zijn, kunnen er ernstige ontwikkelingsstoornissen optreden, waaronder het vervagen van de zwangerschap.

Met een licht uitgesproken tekort aan deze componenten blijft de vitaliteit van het kind behouden, maar zijn gewicht en lengte zijn lager dan die van andere kinderen. Zomertijd wordt echter niet als een ziekte beschouwd, maar als een individueel kenmerk van het lichaam. Bovendien heeft bijna elk kind jonger dan 5 jaar symptomen van DST: hoge elasticiteit van de huid, zwakte van de ligamenten, enz. Daarom kan de diagnose alleen worden gesteld door te focussen op de externe tekenen van dysplasie.

DST-syndroom is verdeeld in gedifferentieerd en ongedifferentieerd.

  • Gedifferentieerde dysplasie is een zeer ernstige ziekte die wordt gekenmerkt door onomkeerbare veranderingen in inwendige organen. In ernstige gevallen zijn deze aandoeningen dodelijk, maar het zijn er maar weinig.
  • Ongedifferentieerde dysplasie komt voor bij 50% van alle kinderen en de ernst van de aandoening hangt af van de ernst.

Dysplasie is te herkennen aan veel symptomen. Ouders moeten op hun hoede zijn als artsen meerdere van deze symptomen tegelijk bij kinderen vinden:

Door de orthopeed

  1. Hypermobiele gewrichten (de baby is erg flexibel, hij kan met zijn gewrichten wat andere kinderen niet kunnen).
  2. De wervelkolom is vervormd (het kind kan last hebben van scoliose, kyfose).
  3. De borst is vervormd (deze kan een trechtervormige, gekielde, depressieve vorm hebben).
  4. Slungelige schouders.
  5. Zwakke buikspieren.
  6. Hernia.
  7. De aanwezigheid van spierhypotensie.
  8. Het neustussenschot is asymmetrisch of gebogen.

Dysplasieschema bij pasgeborenen

Van de kant van een neuroloog

  1. Verminderde spierspanning in de armen en benen.
  2. Veel voorkomende pees- en gewrichtsblessures.
  3. Vermoeidheidssyndroom, slecht slapen.
  4. De aanwezigheid van duizeligheid, hartpijn, arteriële hypotensie.
  5. Pijnlijke gewrichten en rug.

Door de optometrist

  1. De aanwezigheid van bijziendheid, astigmatisme, lenssubluxatie.
  2. De fundus, sclera en hoornvliezen ontwikkelen zich met pathologieën.

Door de tandarts

  1. Kindertanden groeien niet goed of met vertraging.
  2. De onderkaak heeft de verkeerde maat.
  3. De aanwezigheid van hypoplasie van het tandglazuur.
  4. Het tongbeen frenulum is kort.

Bij dysplasie bij kinderen groeien tanden verkeerd

Van de kant van de cardioloog

  1. Aritmie, frequent flauwvallen.
  2. De aanwezigheid van spataderen op jonge leeftijd.
  3. Plotseling begin van tachycardie.
  4. Het symptoom manifesteert zich in mitralisklepprolaps.

Van de kant van de longarts

  1. Frequente bronchitis, longontsteking en KNO-ziekten.
  2. De aanwezigheid van polycystische longziekte, hyperventilatiesyndroom.
  3. Tracheobronchomegalie / tracheobronchomalacie.

Van de kant van de gastro-enteroloog

  1. Het symptoom wordt gekenmerkt door verzakking van inwendige organen.
  2. Onjuiste locatie van de maag, galblaas.
  3. Hernia van het diafragma of de slokdarm.
  4. Regelmatige dyspeptische stoornissen.

Dysplasie wordt gekenmerkt door verzakking van inwendige organen

Door de kinderarts

  1. Het huidweefsel van de baby is vatbaar voor blauwe plekken.
  2. Verhoogde elasticiteit van de huid.
  3. Op plaatsen van verwondingen worden ruwe littekens gevormd.
  4. Tijdens de puberteit en tijdens de periode van intensieve groei vormen zich striae op de huid.
  5. De asymmetrische opstelling van de bladen.
  6. Het kind behoort tot het "asthenische type": ondergewicht in de kindertijd, en vervolgens in de adolescentie met verhoogde eetlust, dun en licht botweefsel, vermoeidheid, het is moeilijk voor een kind om zich te concentreren.
  7. Karakteristiek uiterlijk: oren zijn groot, uitsteken, ogen zijn diep geplaatst, de schedel is niet-standaard, de schouderbladen steken uit.

Behandeling

Zoals blijkt uit de opgesomde symptomen, hebben kinderen met bindweefseldysplasie de neiging om meteen ziek te worden en door veel verschillende specialisten tegelijk te worden geobserveerd, die elk precies volgens zijn profiel behandelt. Maar na de heropleving van de huisartsgeneeskunde hadden dergelijke patiënten de hoop dat één arts hen eindelijk zou gaan behandelen, die niet individuele ziekten zou behandelen, maar de oorzaak van hun optreden.

DST-syndroom is erfelijk, daarom moeten alle gezinsleden worden aangesloten op de juiste levensstijl.

Dagelijks regime. Het kind moet minimaal 8-9 uur slapen, en in sommige gevallen zal ook overdag slapen nuttig zijn. Begin elke ochtend met gymnastiek. Als er geen sportbeperkingen zijn, moeten ze hun hele leven bezig zijn, terwijl professionele sporten categorisch gecontra-indiceerd zijn! Kinderen met hypermobiele gewrichten zullen bij het beoefenen van professionele sporten zeer snel last krijgen van degeneratieve-dystrofische pathologieën van het kraakbeenweefsel van het ligamenteuze apparaat. Dit komt door constante verwondingen, micro-effusies die chronische aseptische ontstekingen en degeneratieve processen veroorzaken.

Massages. Therapeutische massages worden beschouwd als een belangrijk onderdeel van het revalidatieherstel van kinderen met bindweefseldysplasie. U moet de rug, nek-kraagzone en ledematen masseren in kuren van 15 - 20 sessies.

Als een kind last heeft van platte valgusvoeten, moet u schoenen met wreefsteunen oppakken en alleen deze dragen. Als er klachten zijn over de gewrichten, is het noodzakelijk om rationeel schoeisel te kiezen, dat wil zeggen een waarin de voet en enkel stevig worden vastgemaakt met klittenband. In de schoenen moeten zo min mogelijk naden zijn, fabricagematerialen - alleen natuurlijk, ruggen - hoog en hard, hakhoogte - 1-1,5 centimeter.

Om dysplasie te voorkomen, krijgt het kind een massage

Gymnastiek. De behandeling omvat dagelijkse gymnastiek voor de voeten, voetbaden met toevoeging van zeezout gedurende 10-15 minuten, massages van de benen en voeten.

Eetpatroon. Dieet is de belangrijkste regel bij de behandeling van DST. Het kind moet een voedzaam dieet organiseren met voldoende vetten, eiwitten en koolhydraten. Van eiwitrijk voedsel is het wenselijk om de voorkeur te geven aan vlees, vis, noten en bonen. Het dieet vereist kaas en kwark. Alle producten moeten veel sporenelementen en vitamines bevatten.

Het is tegelijkertijd gemakkelijk en moeilijk om van het bindweefseldysplasiesyndroom af te komen. De eenvoud van de behandeling ligt in het feit dat er geen ziekenhuis en dure medicijnen nodig zijn. De moeilijkheid ligt in het vermogen om de dagelijkse routine goed te organiseren, het kind te interesseren en hem te overtuigen van de noodzaak van enkele veranderingen in zijn levensroutine.

Dankzij goede voeding en dagelijkse routine, lichaamsbeweging en zorgvuldige controle van ouders, kunt u snel genoeg van bindweefseldysplasie afkomen. En samen met het syndroom zullen de problemen die verband houden met de hoofdoorzaak van hun optreden bij kinderen verdwijnen.

Bindweefseldysplasie is een ernstige pathologie die zich in elk gewricht kan ontwikkelen. Late behandeling kan invaliditeit veroorzaken. Daarom moet u bij de eerste symptomen van de ziekte een arts raadplegen.

Wat het is

Bindweefseldysplasie is een ziekte die alle organen en systemen aantast waarin bindweefsel aanwezig is. De ziekte is genetisch bepaald, heeft een breed scala aan symptomen en wordt veroorzaakt door een verstoring van de collageenproductie.

Aangezien bindweefsel de grootste rol speelt in het bewegingsapparaat, is een groter aantal klinische symptomen geconcentreerd in dit gebied. Door collageen is vormbehoud mogelijk, terwijl elastine zorgt voor een goede samentrekking en ontspanning.

Bindweefseldysplasie is genetisch bepaald. Nadat de ziekte is geïdentificeerd, is het mogelijk om van tevoren te voorspellen hoe de mutatie zal plaatsvinden. Hierdoor ontstaan ​​abnormale constructies die niet in staat zijn om standaardbelastingen uit te voeren.

Ziekteclassificatie

In de ICD-10 krijgt bindweefseldysplasie het nummer M35.7. Pathologie is verdeeld in twee grote groepen:

  • ongedifferentieerde dysplasie;
  • Gedifferentieerde dysplasie.

De ongedifferentieerde vorm komt in 80% van de gevallen voor. De symptomen die verschijnen kunnen niet worden gecorreleerd met een bestaande ziekte. De tekens zijn verspreid, hoewel ze de aanwezigheid van een zich ontwikkelende pathologie kunnen suggereren.

Gedifferentieerde bindweefseldysplasie heeft een goed gedefinieerde vorm van overerving, een kenmerkende reeks klinische symptomen en een groep defecten. Er zijn 4 hoofdvormen:

  • Marfan-syndroom;
  • Slappe huid syndroom;
  • Eulers-Danlos-syndroom;
  • Osteogenesis imperfecta.

De volgende klinische kenmerken zijn kenmerkend voor het Marfan-syndroom:

  • scoliose;
  • Loslating van het netvlies;
  • Overdreven lang;
  • Abnormaal lange ledematen;
  • Blauwe sclera van de ogen;
  • Lens subluxatie.

Samen met deze symptomen van bindweefseldysplasie wordt het hart aangetast. Patiënten worden gediagnosticeerd met mitralisklepprolaps, aorta-aneurysma en mogelijk daaropvolgend hartfalen.

Bij slappe huidsyndroom wordt bindweefseldysplasie uitgedrukt door schade aan de elastische vezels. De huid is gemakkelijk uit te rekken en kan losse plooien vormen.

Eulers-Danlos-syndroom wordt gekenmerkt door abnormale gewrichtsmobiliteit. Dit leidt tot frequente dislocaties, subluxaties en constante pijn bij het bewegen.

Bij osteogenesis imperfecta is de pathologie gebaseerd op een schending van de structuur van botweefsel. De dichtheid wordt laag, wat leidt tot bijzondere kwetsbaarheid, frequente breuken en langzame groei. Kinderen hebben een ongelijke houding.

De redenen voor de ontwikkeling van de ziekte

De redenen voor de ontwikkeling van bindweefseldysplasie zijn geassocieerd met de volgende factoren:

  • Overerving van een gemuteerd gen;
  • De invloed van externe ongunstige factoren.

Op een nota!

Een ontwikkelingsafwijking kan optreden tegen de achtergrond van een schending van het eiwitmetabolisme en een gebrek aan vitamine- en mineraalverbindingen.

Externe negatieve factoren die de kans op het ontwikkelen van bindweefseldysplasie kunnen vergroten, zijn onder meer:

  • De aanwezigheid van slechte gewoonten;
  • Onevenwichtige voeding;
  • Wonen in een gebied met een slechte ecologie;
  • Uitgestelde toxicose tijdens de zwangerschap;
  • Frequente stressvolle situaties;
  • Geschiedenis van ernstige intoxicatie;
  • Gebrek aan magnesium in het lichaam.

Dit alles kan het risico op het ontwikkelen van bindweefseldysplasie vergroten. DST komt vaak voor als gevolg van genetica, maar bij afwezigheid van pathogene factoren verloopt het gemakkelijker.

Symptomen van de ziekte

Het is mogelijk om bindweefseldysplasie te bepalen aan de hand van een verscheidenheid aan karakteristieke symptomen. Pathologie omvat de musculoskeletale, cardiovasculaire, spijsverterings- en andere systemen.

Als u begrijpt wat bindweefseldysplasie is, kunt u de volgende symptomen verwachten:

  • Snelle vermoeidheid;
  • Zwakheid;
  • Verminderde prestaties;
  • hoofdpijn;
  • Winderigheid;
  • Maagpijn;
  • Lage druk;
  • Frequente pathologieën van de luchtwegen;
  • Lage eetlust;
  • Verslechtering van de gezondheid na lichte inspanning.

Sommige patiënten hebben spierweefseldysplasie gehad. Ze voelden ernstige spierzwakte.

Op een nota!

Mensen met bindweefseldysplasie kunnen worden geïdentificeerd door abnormaal grote groei of verlenging van bepaalde delen van het lichaam, door abnormale kwetsbaarheid en pijnlijke dunheid.

Dysplasie van bindweefsel bij kinderen en volwassenen kan zich manifesteren:

  • Hypermobiliteit;
  • Volgens contract;
  • dwerggroei;
  • Breekbaarheid.

Externe klinische symptomen zijn onder meer:

  • Afname van lichaamsgewicht;
  • Ziekten van de wervelkolom;
  • Verandering in de vorm van de borst;
  • Vervorming van lichaamsdelen;
  • Abnormaal vermogen om de vingers 90 graden naar de pols te buigen of de ellebooggewrichten in de tegenovergestelde richting te buigen;
  • Gebrek aan huidelasticiteit en de verhoogde elasticiteit ervan;
  • Platte voeten;
  • Het vertragen en versnellen van de groei van de kaak;
  • Vasculaire pathologie.

Op een nota!

Al deze aandoeningen duiden op de aanwezigheid van bindweefseldysplasie. Eén patiënt kan meerdere symptomen hebben of een hele groep. Het hangt allemaal af van hoe erg de pathologie is getroffen en welk type het is.

Complicaties

Bindweefseldysplasie kan leiden tot de volgende gevolgen:

  • Neiging om gewond te raken - dislocaties, subluxaties en fracturen;
  • Systemische pathologieën;
  • Ziekten van het voet-, knie- en heupgewricht;
  • Somatische pathologie;
  • Ernstige hartziekte;
  • Psychische aandoening;
  • Oog pathologieën.

Geen enkele arts kan een remedie voor systemische pathologie garanderen, ongeacht welke methode wordt gebruikt. Een competente therapie kan echter het risico op complicaties verminderen en de kwaliteit van leven van de patiënt verbeteren.

Diagnostische maatregelen

Diagnose van bindweefseldysplasie wordt uitgevoerd in een medische instelling. Eerst onderzoekt de arts de patiënt, verzamelt informatie over de genetische aanleg voor deze pathologie en stelt een vermoedelijke diagnose.

Om de ziekte te bevestigen, moeten de volgende onderzoeken worden uitgevoerd:

  • Elektromyografie;
  • Bot röntgenfoto.

Het is onmogelijk om een ​​diagnose te stellen met slechts één methode. Als een ziekte wordt vermoed, kan een genetisch onderzoek worden besteld om mutaties te identificeren.

Om te bepalen hoe erg de ziekte de inwendige organen heeft aangetast, moet u verschillende specialisten bezoeken. Een complexe behandeling van meerdere systemen tegelijk kan nodig zijn.

Behandeling

Behandeling van bindweefseldysplasie bij volwassen patiënten wordt op verschillende manieren uitgevoerd. Medicatie en niet-medicamenteuze therapie wordt gebruikt. De verscheidenheid aan symptomen maakt het zelfs voor ervaren artsen moeilijk om effectieve behandelingen en de juiste medicijnen te vinden.

Drugs therapie

Medicamenteuze behandeling omvat substitutietherapie. Het doel van medicijnen is om de aanmaak van collageen in het lichaam te stimuleren. Dit kunnen medicijnen zijn van de volgende groepen:

  • Chondroprotectors (chondroïtine en glucosamine);
  • Vitaminen (vooral groep D);
  • Micro-elementcomplexen;
  • Magnesium preparaten.

Magnesiumtherapie is een belangrijk onderdeel van de strijd tegen spierdysplasie. Deze micronutriënt vervult vele functies en is onmisbaar bij het in stand houden van de volgende structuren:

  • Hartspier;
  • Ademhalingsorganen;
  • Aderen.

Gebrek aan magnesium leidt tot hersenaandoeningen. Patiënten hebben veel last van duizeligheid, hoofdpijn en migraine. Krampen en verstoringen in de nachtrust zijn mogelijk. De gevolgen van mesenchymale dysplasie kunnen worden verminderd met een doordachte medicamenteuze behandeling.

Drugsvrije behandeling

Naast het nemen van medicijnen die zijn voorgeschreven door een arts, voor ziekten van het bindweefsel, is het belangrijk om spieren en botten op andere manieren te versterken. Alleen een integrale aanpak stelt u in staat om ondanks de ziekte een normale kwaliteit van leven te behouden. Er zijn verschillende manieren waarop de patiënt moet worden beschouwd.

Dagelijks regime

Alle patiënten met aangeboren bindweefselafwijkingen dienen het dagschema correct in te vullen. Het is belangrijk om de nachtrust af te wisselen met redelijke activiteit overdag. Om voldoende slaap te krijgen, is het belangrijk om minimaal 8-9 uur opzij te zetten.

Als u kinderen behandelt, moet u ze overdag volledig kunnen slapen. Een actieve dag moet altijd beginnen met lichaamsbeweging.

Sportactiviteiten

Na overleg met uw arts kunt u gaan sporten. Een opleiding moet een leven lang meegaan. Regelmaat is belangrijk.

Sporten mag niet professioneel zijn, omdat het zal bijdragen aan frequente blessures, wat gecontra-indiceerd is in het geval van bindweefselaandoeningen. Zachte sporttraining zal spieren en pezen versterken zonder de ontwikkeling van ontstekings- en dystrofische processen te veroorzaken.

  • Zwemmen;
  • Fiets;
  • Badminton;
  • De trap oplopen;
  • Frequente wandelingen.

Regelmatige gedoseerde lichaamsbeweging helpt het lichaam te versterken. De afweer neemt toe, de persoon voelt zich sterker.

Massage

De massage moet worden uitgevoerd door een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg. Het traject van procedures bestaat uit 20 sessies. Bijzondere aandacht moet worden besteed aan de rug, nek en gewrichten van de ledematen.

Eetpatroon

Het dieet van de patiënt moet rijk zijn aan de volgende eiwitrijke voedingsmiddelen:

  • Vis;
  • Vlees;
  • Peulvruchten;
  • Zeevruchten.

Er moet een balans zijn tussen alle belangrijke vitamines en mineralen. Vooral een hoog gehalte aan vitamine C en E is nodig.

Chirurgie

Een dergelijke interventie is uiterst zeldzaam bij ernstige pathologie. Kan worden uitgevoerd als dysplasie levensbedreigende of blijvende invaliditeit heeft veroorzaakt.

De behandeling wordt voorgeschreven door een arts. Hoe eerder de therapie wordt gestart, hoe groter de kans op volledig herstel. Daarom is het belangrijk om bij de eerste symptomen een specialist te raadplegen.

Bindweefseldysplasie bij een kind is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een schending van de synthese van collageen of fibrilline-eiwit. De ziekte kan zich manifesteren in de vorm van fysieke defecten en aandoeningen aan de kant van interne organen en lichaamssystemen - urogenitale, ademhalings-, spijsverterings- en zenuwaandoeningen.

Over dysplasie en de oorzaken ervan

Bindweefsel (CT) is aanwezig in alle organen van het menselijk lichaam, maar het meeste is geconcentreerd in het bewegingsapparaat. Het zorgt voor een normale gewrichtsmobiliteit. Het bevat:

  • verschillende soorten eiwitten - collageen, elastine, fibrilline, enz.;
  • cellen;
  • intercellulaire vloeistof.

Bindweefsel heeft een andere structuur en dichtheid, het hangt af van in welk orgaan het zit. Collageen geeft dichtheid en elastine maakt weefsels los. Genen zijn verantwoordelijk voor het proces van eiwitsynthese. Wanneer een stoornis optreedt op genniveau, worden de mutatie-, collageen- en elastineketens verkeerd gevormd - hun lengte neemt af of toe. Dit leidt tot een verslechtering van de eigenschappen van het bindweefsel. Hierdoor verliest het een deel van zijn eigenschappen en kan het de normale werking van de gewrichten niet meer garanderen.


Bindweefseldysplasie is dus een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door de negatieve invloed van verschillende factoren op de zich ontwikkelende foetus in de baarmoeder. De oorzaken van mutaties zijn onder meer:

  • ecologische situatie;
  • slechte gewoonten van de moeder;
  • onnauwkeurigheden in voeding tijdens de zwangerschap;
  • vergiftiging met chemicaliën, intoxicatie;
  • spanning;
  • gebrek aan magnesium in het lichaam van een zwangere vrouw;
  • toxicose.

Classificatie van de ziekte

Er zijn twee soorten bindweefseldysplasie - gedifferentieerd en ongedifferentieerd.

De eerste groep omvat de bestudeerde genmutaties. Tegelijkertijd worden bij zieke kinderen duidelijk tekenen van een bepaald syndroom opgespoord:

  • Muffana;
  • Shergen;
  • Alport;
  • slappe huid;
  • gezamenlijke hypermobiliteit;
  • de ziekte van de "kristalmens".

Dergelijke pathologieën worden gedetecteerd met behulp van genetisch onderzoek. De aandoening treft vaak een of meer organen. De ziekte vormt een gevaar voor het leven van kinderen. Volgens statistieken zijn dergelijke genetische mutaties zeldzaam.

Ongedifferentieerde CTD bij kinderen komt veel voor. Het is moeilijker om een ​​dergelijke pathologie te identificeren, omdat de CT van het hele lichaam onderhevig is aan veranderingen en het onmogelijk is om de ziekte toe te schrijven aan een van de bovengenoemde syndromen. Patiënten hebben aandoeningen in verschillende organen en systemen van het lichaam tegelijk:


Om de diagnose van ongedifferentieerde CTD bij mensen te bevestigen, is het noodzakelijk om uit te zoeken of de symptomen en klachten van de patiënt verband houden met een syndroom veroorzaakt door genmutaties. Kinderen en jonge vrouwen onder de 35 lopen risico.

Symptomen van bindweefseldysplasie bij kinderen

Zomertijd heeft zoveel verschillende manifestaties dat ze vaak worden geassocieerd met andere ziekten, als ze alleen worden beschouwd. Alleen een uitgebreide studie van de manifestaties van de ziekte zal helpen om de ware oorzaak van een slechte gezondheid bij een kind te herkennen. De symptomen van de ziekte zijn onderverdeeld in 2 soorten: fenotypisch en visceraal.

Fenotypische symptomen

Deze manifestaties omvatten zichtbare, externe schendingen. Nadat u bij een kind verschillende tekenen van de ziekte heeft gevonden, moet u naar het ziekenhuis gaan en om een ​​onderzoek vragen om DST uit te sluiten. Fenotypische symptomen zijn onder meer:

Een ziek kind kan klagen over pijnlijke gevoelens wanneer aan de huid wordt getrokken. De immuniteit bij patiënten die lijden aan CTD is laag. Frequente verkoudheid in hen verandert vaak in longontsteking en bronchitis.

Viscerale symptomen

Viscerale symptomen omvatten symptomen die niet onmiddellijk kunnen worden opgemerkt, dat wil zeggen dat ze op geen enkele manier aan de buitenkant verschijnen. Dit is waar het gevaar schuilt - een ziekte die niet op tijd wordt ontdekt, kan onomkeerbare veranderingen in organen en systemen veroorzaken. Viscerale symptomen van bindweefseldysplasie zijn onder meer:

Als ze dergelijke symptomen bij een kind observeren, wenden moeders zich tot verschillende artsen - een oogarts, neuroloog, kinderarts, KNO-arts, en als het hart pijn doet, dan tot een cardioloog. Elke specialist behandelt op zijn eigen manier, zonder rekening te houden met de symptomen die niet gerelateerd zijn aan zijn vakgebied. Dit is het probleem - de ziekte blijft vorderen en blijft onopgemerkt. Detectie van afwijkingen in verschillende lichaamssystemen zou dysplasie moeten suggereren.

Diagnostische methoden

De diagnose CTD wordt gesteld op basis van een uitgebreid onderzoek van het kind. De arts onderzoekt de geschiedenis van de patiënt en voert vervolgens een onderzoek uit. Hij beoordeelt de mate van gewrichtsmobiliteit, gericht op de Beyton-schaal, meet de omtrek van de borstkas, het hoofd, de lengte van de voet en de ledematen.

Als dysplasie wordt vermoed, zal de kinderarts de kleine patiënt doorverwijzen voor bloed- en urineonderzoek en aanvullend onderzoek.

We zullen moeten doen:

  • ECG om cardiale pathologieën te detecteren;
  • echografisch onderzoek van inwendige organen;
  • Echocardiografie;
  • Röntgenfoto van de gewrichten en het borstgebied.

De kinderarts moet bij het stellen van een diagnose communiceren met enge specialisten - cardioloog, longarts, gastro-enteroloog, orthopedist en neuroloog. Als de resultaten van het onderzoek bindweefseldysplasie bevestigen, zal een passende therapie worden voorgeschreven.

Behandeling van de ziekte

Kinderen met de diagnose DST worden op een uitgebreide manier behandeld. Artsen raden aan vast te houden aan een dieet om het dieet te verrijken met eiwitrijk voedsel. Gefrituurd, vet voedsel, augurken zijn uitgesloten van het menu; kinderen mogen met mate snoep eten. Het dieet omvat:

Naleving van het dagelijkse regime is een verplicht onderdeel van de behandeling. Je moet 8-9 uur per dag slapen.

De therapie omvat ook gymnastiek. De patiënt wordt aangeraden om te gaan zwemmen, tafeltennissen of badmintonnen. Gewichtheffen, stretchen, boksen zijn geen geschikte sporten.

Daarnaast krijgt het kind fysiotherapie voorgeschreven. Waaronder:

  • modder, waterstofsulfide, jodium-broombaden;
  • bezoek aan de zoutkamer;
  • massotherapie;
  • acupunctuur.

Behandeling van bindweefseldysplasie omvat medicatie. Ze bevorderen een betere collageenproductie, stimuleren metabolische processen en versterken de immuniteit van de patiënt. Lijst met medicijnen:

  • Rumalon;
  • Chondrothinesulfaat;
  • vitamine C;
  • magnesiumpreparaten;
  • osteogenon;
  • glycine;
  • Lecithine.

Sommige patiënten wordt geadviseerd een verband of inlegzolen met wreefondersteuning te dragen. In de adolescentie heeft een kind de hulp van een psycholoog nodig, omdat kinderen constant onder stress staan. Het is belangrijk dat ouders hen steunen. In sommige gevallen kan een chirurgische ingreep nodig zijn wanneer de bloedvaten significante veranderingen hebben ondergaan, evenals wanneer de heup ontwricht is.

Bindweefseldysplasie is geen zin. Met deze diagnose leiden kinderen een normaal leven, maar er zijn constante inspanningen nodig om te voorkomen dat de ziekte zich verder ontwikkelt. Het is belangrijk om jaarlijks een onderzoek te ondergaan en alle voorschriften van de arts op te volgen, een behandeling in een sanatorium te ondergaan.

Meer dan een derde van de mensheid heeft bindweefseldysplasie, maar artsen worden niet vaak geraadpleegd met deze diagnose.

Er zijn gevallen waarin patiënten niet eens op de hoogte zijn van de aanwezigheid van afwijkingen, omdat de ziekte zich op geen enkele manier kan manifesteren, en overmatige flexibiliteit geeft een gevoel van zijn eigen eigenaardigheid en leidt niet tot een bezoek aan een arts.

Misschien is de ziekte niet dodelijk, maar het is van groot belang in de wereld van de geneeskunde, omdat het op elke leeftijd voorkomt.

De redenen zijn bijna niet te voorspellen en dit maakt elke zieke een unieke patiënt. De mutatie komt in elk deel van het lichaam voor, omdat bindweefsel zich door het hele lichaam bevindt.

Bij sommige patiënten komt de pathologie op geen enkele manier tot uiting, terwijl het bij anderen kan leiden tot invaliditeit. Bindweefseldysplasie is de meest controversiële anomalie in het menselijk lichaam, dus er is geen unanieme mening van artsen.

In dit artikel leert u: waarom is het belangrijk om dysplasie te bestrijden, tot welke complicaties de behandeling leidt, algemene manifestaties en andere nuances van de ziekte.


Bindweefseldysplasie

De aanwezigheid van vele benaderingen voor de definitie van de ziekte duidt op een onvolledige studie van het probleem. Ze begonnen het vrij recent serieus te nemen, toen interdisciplinaire medische instituten verschenen en een geïntegreerde benadering van diagnostiek zich begon te ontwikkelen.

Maar zelfs nu, in een gewoon ziekenhuis, diagnosticeren ze niet altijd bindweefseldysplasie vanwege de veelzijdige aard en de complexiteit van het klinische beeld.

Dysplasie van bindweefsel, of DST, is een genetisch bepaalde (veroorzaakt door genetica) aandoening van 35% van de gehele bevolking van de aarde. Officieel wordt DST meestal een systemische ziekte van het bindweefsel genoemd, hoewel de term "aandoening", vanwege de prevalentie van het fenomeen, door veel wetenschappers en artsen wordt gebruikt.

Sommige buitenlandse bronnen noemen het aandeel dysplasten (die in verschillende mate aan dysplasie lijden) - 50% van alle mensen. Deze discrepantie - van 35% tot 50% - wordt geassocieerd met verschillende internationale en nationale benaderingen om een ​​persoon aan een ziektegroep toe te kennen.

Bindweefseldysplasie (DST) (dis - aandoeningen, рlasia - ontwikkeling, onderwijs) is een schending van de ontwikkeling van bindweefsel in de embryonale en postnatale periode, een genetisch bepaalde toestand.

Het leidt tot een stoornis van homeostase op weefsel-, orgaan- en organismeniveau in de vorm van verschillende morfofunctionele stoornissen van de viscerale en bewegingsorganen met een progressief beloop, dat de kenmerken van de bijbehorende pathologie bepaalt, evenals de farmacokinetiek en farmacodynamiek van drugs.

De prevalentie van individuele symptomen van CTD heeft gender- en leeftijdsverschillen. Het wordt gekenmerkt door defecten in vezelachtige structuren en de hoofdsubstantie van bindweefsel.

Volgens de meest bescheiden gegevens zijn de prevalentiecijfers van CTD op zijn minst gecorreleerd met de prevalentie van de belangrijkste maatschappelijk significante niet-overdraagbare ziekten.

Bindweefseldysplasie is een groep genetisch heterogene en klinisch polymorfe pathologische aandoeningen, verenigd door een schending van de vorming van bindweefsel in de embryonale en postnatale periode.

De genetische heterogeniteit van deze pathologie bepaalt een groot aantal klinische varianten - van bekende gensyndromen (Marfan, Ehlers-Danlos) tot talrijke ongedifferentieerde (niet-syndromale) vormen met multifactoriële ontwikkelingsmechanismen.

Onlangs hebben artsen vaak kinderen gediagnosticeerd met dysplastisch syndroom of bindweefseldysplasie. Wat het is? Bindweefsel in het menselijk lichaam is het meest "divers". Het omvat dergelijke ongelijksoortige stoffen zoals bot, kraakbeen, onderhuids vet, huid, ligamenten, enz.

In tegenstelling tot andere weefsels heeft bindweefsel structurele kenmerken: cellulaire elementen bevinden zich in de interstitiële substantie, die wordt weergegeven door vezelachtige elementen en amorfe substantie.

Klinische manifestaties van bindweefseldysplasie (CTD) worden veroorzaakt door een anomalie van collageenstructuren, die een ondersteunende functie vervullen, actief betrokken zijn bij weefselvorming, regeneratie en veroudering van bindweefselcellen.

Bij het beschrijven van een pathologie zoals ongedifferentieerde bindweefseldysplasie, doen zich een aantal problemen voor; ten eerste omdat er nog steeds onenigheid bestaat tussen verschillende specialisten over het bestaan ​​van een dergelijke diagnose zelf.

Een aantal onderzoekers is van mening dat deze pathologie niet onafhankelijk is, maar altijd past in de structuur van een bepaalde ziekte, meestal van erfelijke aard.

Sommige auteurs onderscheiden de ziekte als een onafhankelijke nosologische eenheid. Ten tweede is de kliniek van ongedifferentieerde bindweefseldysplasie zeer divers en niet-specifiek, het komt tot uiting in de nederlaag van verschillende organen en systemen, daarom is de diagnose soms erg moeilijk.

Tot nu toe zijn er geen betrouwbare criteria vastgesteld die kunnen worden gebruikt bij het stellen van een diagnose. Dit alles bemoeilijkt het diagnostisch zoeken enorm en maakt het soms onmogelijk.

De meeste onderzoekers erkennen echter het onafhankelijke bestaan ​​van een dergelijke ziekte, daarom is het raadzaam om het in deze sectie te beschouwen.

Soorten bindweefseldysplasie

DST wordt gekenmerkt door genetische stoornissen in de ontwikkeling van bindweefsel - mutatiedefecten in collageen- en elastinevezels en de belangrijkste stof.

Als gevolg van vezelmutaties worden hun ketens ofwel kort t.o.v. de norm gevormd (deletie), of lang (insertie), of ze worden aangetast door een puntmutatie als gevolg van de opname van het verkeerde aminozuur, enz.

Het aantal / kwaliteit en interactie van mutaties beïnvloeden de mate van manifestatie van DST, die meestal toeneemt van voorouders tot nakomelingen.

Een dergelijke complexe "technologie" van de ziekte maakt elke patiënt met CTD uniek, maar er zijn ook persistente mutaties die leiden tot zeldzame vormen van dysplasie. Daarom zijn er twee soorten zomertijd: gedifferentieerd en ongedifferentieerd.

Gedifferentieerde bindweefseldysplasie, of DDCT, wordt gekenmerkt door een bepaald type overerving van symptomen, een duidelijk klinisch beeld.

Het omvat het syndroom van Alport, Marfan, Sjögren, Ehlers-Danlos-syndromen, gewrichtshypermobiliteit, epidermolysis bullosa, "crystal man's ziekte" - osteogenesis imperfecta - en andere. DDST is zeldzaam en wordt vrij snel gediagnosticeerd.

Ongedifferentieerde bindweefseldysplasie, of UCTD, manifesteert zich op een zeer diverse manier, de laesies zijn van een multi-orgaankarakter: meerdere organen en systemen zijn aangetast.

Het klinische beeld van UCTD kan afzonderlijke kleine en grote groepen symptomen van de lijst bevatten:

  • Skelet: asthenische constitutie; onevenredige verlenging van de ledematen, vingers; verschillende vertebrale misvormingen en trechtervormige / gekielde borstafwijkingen, verschillende soorten platvoeten, klompvoet, holle voet; X / O-vormige ledematen.
  • Gewrichten: hypermobiliteit, heupdysplasie, verhoogd risico op dislocatie en subluxatie.
  • Spierstelsel: gebrek aan massa, vooral - oculomotorisch, hart.
  • Huid: het omhulsel is dunner, hyperelastisch, heeft een verhoogd trauma met de vorming van littekens met een patroon van "tissuepapier" en keloïde littekens.
  • Cardiovasculair systeem: veranderde anatomie van de hartkleppen; thoracodiafragmatisch syndroom veroorzaakt door wervelpathologieën en pathologieën van de borstkas (thoracodiafragmatisch hart); schade aan slagaders en aders, waaronder spataderen op jonge leeftijd; aritmisch syndroom, enz.
  • Bronchiën en longen: bronchiëctasie, spontane pneumothorax, ventilatiestoornissen, tracheobronchiale dyskinesie, tracheobronchomalacie, enz.
  • Maagdarmkanaal: schending (compressie) van de bloedstroom die de buikorganen van bloed voorziet - dysplastische is niet succesvol, lange tijd, soms wordt het zijn hele leven door een gastro-enteroloog behandeld, terwijl de oorzaak van de symptomen bindweefseldysplasie is.
  • Visie: bijziendheid in verschillende mate, verlenging van de oogbol, dislocatie van de lens, blauwe sclera-syndroom, scheelzien, astigmatisme, plat hoornvlies, netvliesloslating.
  • Nieren: renovasculaire veranderingen, nefroptose.
  • Tanden: cariës in de vroege kinderjaren, gegeneraliseerde parodontitis.
  • Gezicht: malocclusie, uitgesproken gezichtsasymmetrieën, gotisch gehemelte, haar dat laag op het voorhoofd en de nek groeit, grote oren of "gerimpelde" oorschelpen, enz.
  • Immuunsysteem: allergisch, auto-immuunsyndromen, immunodeficiëntiesyndroom.
  • Mentale sfeer: verhoogde angst, depressie, hypochondrie, neurotische stoornissen.

Dit is geen volledige lijst van gevolgen, maar kenmerkend: dit is hoe dysplasie van het bindweefsel van kinderen en volwassenen zich manifesteert. De lijst geeft een idee van de complexiteit van het probleem en de noodzaak van een gedegen onderzoek om de juiste diagnose te stellen.

Ontwikkelingsmechanismen


Hoewel de eerste tekenen op vrij late leeftijd kunnen worden gedetecteerd, meestal tijdens de puberteit, wanneer snelle groei en herstructurering van het lichaam en al zijn systemen (vooral bindweefsel), de aangeboren aard van de ziekte niettemin nauwkeurig wordt vastgesteld.

Absoluut, praktisch de enige reden voor de ontwikkeling van deze pathologie is erfelijk.

Veranderingen in botten, gewrichts-ligamenteuze apparaten en bindweefselstructuren van inwendige organen worden zelfs in de neonatale periode gedetecteerd.

Wanneer vervolgens de mechanische belasting van het bewegingsapparaat steeds groter wordt, komen complicaties aan het licht die samenhangen met de vervorming van bepaalde structuren.

Veel in vroegere perioden werden veranderingen gevonden aan de kant van verschillende interne organen in de vorm van kleine ontwikkelingsanomalieën.

Deze veranderingen komen klinisch tot uiting in de disfunctie van bepaalde systemen met de ontwikkeling van enige decompensatie.

Vaak blijken ze tegelijkertijd een volkomen willekeurige vondst te zijn bij preventief onderzoek. In de regel wordt in dit geval echter geen schending van de ontwikkeling van bindweefsel als geheel gediagnosticeerd, maar de pathologie van een specifiek orgaan of systeem.

Het erfelijke karakter van de pathologie wordt bevestigd door een aantal factoren.

  1. Vaak maakt de pathologie inderdaad deel uit van verschillende erfelijke syndromen (bijvoorbeeld het syndroom van Marfan, dat vrij veel voorkomt in de bevolking).
  2. Familiaire vormen van de ziekte komen vrij vaak voor. In aanwezigheid van deze pathologie bij een van de familieleden, neemt het risico van optreden bij naaste familieleden toe.
  3. Structurele veranderingen aan de kant van het bindweefsel die in de pathologie worden gedetecteerd, hebben een vrij duidelijke genetische bepaling. De overeenkomstige genen kunnen worden geïdentificeerd met biochemische onderzoeksmethoden. In de klinische praktijk worden dergelijke technieken echter niet gebruikt vanwege hun ondoelmatigheid.

De reden voor de geboorte van een kind met deze pathologie is ofwel een genoommutatie op het niveau van geslachtscellen en embryo's, ofwel de overdracht van een defect gen van de ouders.

Het effect van verschillende schadelijke factoren op het lichaam van een zwangere moeder tijdens de intra-uteriene ontwikkeling is ook van groot belang.

Bindweefseldysplasie heeft een erfelijke aanleg. En als je goed kijkt, dan zullen er in je stamboom zeker familieleden zijn die lijden aan spataderen van de onderste ledematen, bijziendheid, platvoeten, scoliose, neiging tot bloeden.

Iemand had gewrichtspijn in de kindertijd, iemand luisterde constant naar hartgeruis, iemand was erg "flexibel" ... Deze manifestaties zijn gebaseerd op mutaties in genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van collageen - het belangrijkste eiwit van bindweefsel.

Collageenvezels worden niet correct gevormd en zijn niet bestand tegen de juiste mechanische belasting. Bijna alle kinderen jonger dan 5 jaar hebben tekenen van dysplasie - ze hebben een delicate, gemakkelijk rekbare huid, "zwakke ligamenten", enz.

Daarom kan DST op deze leeftijd alleen indirect worden gediagnosticeerd, evenals door de aanwezigheid van externe tekenen van dysplasie bij kinderen.

We moeten meteen duidelijk maken dat bindweefseldysplasie geen ziekte is, maar eerder een constitutioneel kenmerk! Er zijn veel van dergelijke kinderen, maar ze vallen niet allemaal in het gezichtsveld van een kinderarts, orthopedist en andere artsen.

De genetische aard van de ziekte sluit het belang van externe factoren niet uit. Ze spelen echter een meer productieve dan een causale rol en leiden tot de ontwikkeling van secundaire veranderingen.

De oorzaken van dysplasie


De belangrijkste zijn de volgende soorten invloeden van buitenaf.

  • Constante en aanzienlijke fysieke activiteit, wat vooral belangrijk is in relatie tot het bewegingsapparaat, en in het bijzonder de wervelkolom.
  • Aandoeningen van de normale vorming van bindweefsel in combinatie met een mechanische factor leiden tot aandoeningen als verschillende krommingen van de wervelkolom, vroege ontwikkeling van osteochondrose, hernia's.
  • Langdurige bewegingsloze positie van het lichaam in een ongemakkelijke positie. In dit geval lijdt ook de wervelkolom.
  • Blessures. Tegen de achtergrond van trauma ontwikkelen mensen met ongedifferentieerde bindweefseldysplasie vervolgens vaak veranderingen in de vorm van vervormende artrose, hernia tussenwervelschijven.
  • Infectieuze processen. Deze factor is van het grootste belang met betrekking tot de interne organen. Wanneer pathogenen worden gefixeerd in pathologisch veranderde organen, duurt de infectie langer, krachtiger en krijgt ze vaak de neiging tot een chronisch beloop.

Ziekten zoals chronische rhinitis, laryngitis, faryngitis, bronchitis (bij volwassenen), pyelonefritis, cystitis ontwikkelen zich. Vaak wordt het veranderde bindweefsel aangetast door een infectieus of auto-immuunproces en op basis hiervan ontwikkelen zich verschillende reumatische aandoeningen.

De belangrijkste stof van bindweefsel is collageen. Blijkbaar is het met een schending van de normale structuur dat de ontwikkeling van pathologie wordt geassocieerd.

Opgemerkt moet worden dat het auto-immuunkarakter van de ziekte niet is uitgesloten. Dit wordt bevestigd door het feit dat dergelijke zieke kinderen vaak de zogenaamde juveniele reumatoïde artritis ontwikkelen, die hieronder afzonderlijk zal worden besproken.

De oorzaken van de ziekte zijn gevarieerd; ze kunnen worden onderverdeeld in 2 hoofdgroepen: erfelijk en verworven.

Een genetisch bepaalde stoornis in de structuur van bindweefsel treedt op als gevolg van de overerving (vaker in een autosomaal dominant patroon) van mutante genen die verantwoordelijk zijn voor het coderen van de vorming en ruimtelijke oriëntatie van fijne vezelachtige structuren, eiwit-koolhydraatverbindingen en enzymen.

Verworven bindweefseldysplasie wordt gevormd in het stadium van intra-uteriene ontwikkeling en is een gevolg van blootstelling aan dergelijke factoren tijdens de zwangerschap:

  1. virale infecties overgedragen in het eerste trimester (ARVI, influenza, rubella);
  2. ernstige toxicose, gestosis;
  3. chronische infectieziekten van de urogenitale sfeer van de aanstaande moeder;
  4. het nemen van bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap;
  5. ongunstige ecologische situatie;
  6. industriële gevaren;
  7. blootstelling aan ioniserende straling.

Uit al het bovenstaande kan worden geconcludeerd dat er een grote verscheidenheid aan klinische manifestaties van pathologie is, wat, samen met de niet volledig begrepen etiologie, de identificatie ervan in de kliniek erg moeilijk maakt.

Bovendien zijn er, vanwege de systemische aard van de laesie en het ontbreken van een duidelijke focus van pathologie, helemaal geen etiologische behandelingsmethoden. Therapeutische maatregelen kunnen alleen pathogenetisch en symptomatisch van aard zijn.

Tekenen van pathologie



Tegenwoordig zijn er veel tekenen van DST geïdentificeerd, die voorwaardelijk kunnen worden onderverdeeld in die welke worden gedetecteerd tijdens extern onderzoek, en interne, dat wil zeggen, tekenen van de zijkant van interne organen en het centrale zenuwstelsel.

Van de uiterlijke tekenen komen de volgende het meest voor:

  • ernstige hypermobiliteit of gewrichtslaxiteit;
  • verhoogde huidelasticiteit;
  • spinale misvorming in de vorm van scoliose of kyfose;
  • platvoeten, planovalgus misvorming van de voeten;
  • uitgesproken veneus netwerk op de huid (dunne, gevoelige huid);
  • pathologie van het gezichtsvermogen;
  • misvorming van de borstkas (kielvormig, trechtervormig of lichte depressie op het borstbeen);
  • asymmetrie van de schouderbladen;
  • Trage houding;
  • een neiging tot blauwe plekken of bloedneuzen;
  • zwakte van de buikspieren;
  • spier hypotensie;
  • kromming of asymmetrie van het neustussenschot;
  • tederheid of fluweelzachte huid;
  • "Holle" voet;
  • hernia;
  • abnormale tandgroei of overtollige tanden.

In de regel vertonen kinderen al op de leeftijd van 5-7 jaar veel klachten van zwakte, malaise, slechte inspanningstolerantie, verlies van eetlust, pijn in het hart, benen, hoofd, buik.

Intern orgaan verandert van vorm met de leeftijd. Gekenmerkt door verzakking van de inwendige organen (nieren, maag), van het hart - mitralisklepprolaps, hartgeruis, van het maagdarmkanaal - galdyskinesie, refluxziekte, neiging tot constipatie, spataderen van de onderste ledematen, enz.

Hemorragisch syndroom manifesteert zich door neusbloedingen, een neiging tot blauwe plekken bij de minste verwonding.

Van de kant van het zenuwstelsel is er een syndroom van vegetatieve dystonie, een neiging tot flauwvallen, vertebrobasillaire insufficiëntie tegen de achtergrond van instabiliteit van de cervicale wervelkolom, hyperexcitatiesyndroom met aandachtstekort.

Van de zijkant van het bewegingsapparaat: juveniele osteochondrose van de wervelkolom of Schmorl-hernia, juveniele osteoporose, artralgie of microtraumatische "voorbijgaande" artritis, dysplasie van de heupgewrichten.

De pathologie, zoals reeds opgemerkt, is gebaseerd op een gegeneraliseerde anomalie in de ontwikkeling van de bindweefselstructuren van het lichaam.

Dienovereenkomstig kan de ziekte zich op twee manieren manifesteren: in de vorm van tekenen van schade aan het bewegingsapparaat of in de vorm van symptomen van de interne organen.

Veel onderzoeken wijzen op de stadiëring van het begin van symptomen van dysplasie op verschillende leeftijdsperioden:

  1. tijdens de neonatale periode wordt de aanwezigheid van bindweefselpathologie meestal aangegeven door een laag gewicht, onvoldoende lichaamslengte, dunne en lange ledematen, voeten, handen, vingers;
  2. in de vroege kinderjaren (5-7 jaar) manifesteert de ziekte zich door scoliose, platvoeten, overmatig bewegingsbereik in de gewrichten, gekielde of trechtervormige misvorming van de borst;
  3. bij schoolgaande kinderen manifesteert bindweefseldysplasie zich door klepprolaps, bijziendheid (bijziendheid), dysplasie van het dentoalveolaire apparaat, de piek van de diagnose van de ziekte komt precies op deze leeftijdsperiode voor.

Dysplasie symptomen

OLYMPUS DIGITALE CAMERA

Alle symptomen kunnen grofweg worden onderverdeeld in uiterlijke manifestaties en tekenen van schade aan inwendige organen (visceraal).

Externe manifestaties van bindweefseldysplasie:

  • laag lichaamsgewicht;
  • een neiging om de lengte van de buisvormige botten te vergroten;
  • kromming van de wervelkolom op verschillende afdelingen (scoliose, hyperkyfose, hyperlordose);
  • asthenische lichaamsbouw;
  • veranderde borstvorm;
  • vervorming van de vingers, schending van de verhouding van hun lengte, overlappende tenen;
  • symptomen van de duim, polsgewricht;
  • aangeboren afwezigheid van het processus xiphoid van het borstbeen;
  • vervorming van de onderste ledematen (X- of O-vormige krommingen, platvoeten, klompvoet);
  • pterygoid schouderblad;
  • verschillende houdingsveranderingen;
  • hernia en uitsteeksel van tussenwervelschijven, instabiliteit van de wervels in verschillende delen, verplaatsing van de structuren van de wervelkolom ten opzichte van elkaar;
  • dunner worden, bleekheid, droogheid en superelasticiteit van de huid, hun verhoogde neiging tot trauma, positieve symptomen van een tourniquet, knijpen, het verschijnen van atrofiegebieden;
  • meerdere moedervlekken, teleangiëctasieën (spinaderen), hypertrichose, moedervlekken, verhoogde kwetsbaarheid van haar, nagels, duidelijk gevisualiseerde vasculatuur;
  • articulair syndroom - overmatig bewegingsbereik in symmetrische (in de regel) gewrichten, verhoogde neiging van het gewrichtsapparaat om te traumatiseren.

Naast de bovengenoemde externe manifestaties, wordt bindweefseldysplasie gekenmerkt door kleine ontwikkelingsanomalieën, of de zogenaamde stigmata (stigma) van dysembryogenese:

  1. karakteristieke structuur van het gezicht (laag voorhoofd, uitgesproken wenkbrauwruggen, neiging tot versmelten van wenkbrauwen, afplatting van de neusrug, Mongoloïde ogen, dicht op elkaar staande of juist wijd uit elkaar staande ogen, heterochromie, scheelzien, lage bovenoogleden, "vissenmond", gotisch gehemelte, schending van de structuur van het gebit, vervorming van de beet, verkorting van het frenum van de tong, vervorming van de structuur en locatie van de oorschelpen, enz.);
  2. structurele kenmerken van het lichaam (divergentie van de rectus abdominis-spieren, navelbreuk, laaggelegen navel, extra tepels zijn mogelijk, enz.);
  3. afwijkingen in de ontwikkeling van de geslachtsorganen (onderontwikkeling of hypertrofie van de clitoris, schaamlippen, voorhuid, scrotum, niet-ingedaalde teelballen, phimosis, paraphimosis).

Enkele kleine anomalieën worden normaal gesproken vastgesteld bij gezonde kinderen die geen drager zijn van de ziekte, daarom wordt de bevestiging van ten minste zes stigma's van de vermelde lijst als diagnostisch betrouwbaar beschouwd.
Viscerale symptomen van de ziekte:

  • pathologieën van het cardiovasculaire systeem - verzakkingen of asymmetrische structuur van de kleppen van het klepapparaat van het hart, schade aan de structuren van het vaatbed (spataderen, aorta-aneurysma's), de aanwezigheid van extra peesfilamenten (akkoorden) van het hart, structurele reconstructie van de aortawortel;
  • schade aan de gezichtsorganen - bijziendheid, subluxatie of afvlakking van de lens;
  • bronchopulmonale manifestaties - luchtwegdyskinesie, longemfyseem, polycysteus;
  • schade aan het spijsverteringskanaal - dyskinesie, afwijkingen in de structuur van de galblaas en kanalen, gastro-oesofageale en duodenale reflux;
  • pathologie van het urinestelsel - verzakking van de nieren (nefroptose), hun onkarakteristieke locatie of volledige en gedeeltelijke verdubbeling;
  • structurele anomalieën of verplaatsing van de interne geslachtsorganen.

Diagnostiek

De basis voor de juiste diagnose van bindweefseldysplasie is een grondige verzameling van anamnestische gegevens, een uitgebreid onderzoek van de patiënt:

  1. detectie van oxyproline en glycosaminoglycanen in bloed- en urinetests;
  2. immunologische analyse voor de bepaling van C- en N-terminale telopeptiden in bloed en urine;
  3. indirecte immunofluorescentie met polyklonale antilichamen tegen fibronectine, verschillende collageenfracties;
  4. bepaling van de activiteit van de botisovorm van alkalische fosfatase en osteocalcine in het bloedserum (beoordeling van de intensiteit van osteogenese);
  5. studie van HLA-histocompatibiliteitsantigenen;
  6. Echografie van het hart, bloedvaten van de nek en buikorganen;
  7. bronchoscopie;
  8. FGDS.

Bindweefseldysplasie - behandeling


Heel vaak zijn de manifestaties van de ziekte niet erg uitgesproken, zijn ze eerder cosmetisch van aard en vereisen ze geen speciale medische correctie.

In dit geval wordt een adequaat, gedoseerd regime van fysieke activiteit, naleving van het regime van activiteit en rust, een volwaardig verrijkt, eiwitrijk dieet getoond.

Indien nodig worden medicijncorrectie (stimulatie van collageensynthese, bio-energetica van organen en weefsels, normalisatie van het niveau van glycosaminoglycanen en mineraalmetabolisme) voorgeschreven medicijnen van de volgende groepen:

  • vitamine- en mineraalcomplexen;
  • chondroprotectors;
  • stabilisatoren van het mineraalmetabolisme;
  • aminozuurpreparaten;
  • metabole middelen.

In de meeste gevallen is de prognose gunstig: de bestaande anomalieën in de structuur van het bindweefsel hebben geen significante invloed op de arbeids- en sociale activiteit van patiënten.

De moderne geneeskunde gebruikt veel verschillende methoden om het dysplasiesyndroom te behandelen, afhankelijk van de manifestaties, maar ze komen in de regel allemaal neer op symptomatische medicamenteuze of chirurgische behandeling.

Het moeilijkst te behandelen is ongedifferentieerde bindweefseldysplasie, vanwege ambigue klinische symptomen, gebrek aan duidelijke diagnostische criteria.

Medicamenteuze behandeling omvat het gebruik van magnesiumgeneesmiddelen, cardiotrofe, anti-aritmische, vegetotrope, nootropische, vasoactieve geneesmiddelen, bètablokkers.

Medicatie behandelmethode

Allereerst is het noodzakelijk om de patiënt psychologische ondersteuning te bieden, om hem af te stemmen op het weerstaan ​​van de ziekte.

Het is de moeite waard om hem duidelijke aanbevelingen te geven over het naleven van de juiste dagelijkse routine, het bepalen van de therapeutische en fysieke trainingscomplexen en de minimaal noodzakelijke belastingen. Patiënten moeten systematisch tot meerdere kuren per jaar oefentherapie ondergaan.

Ze zijn nuttig, maar alleen bij afwezigheid van hypermobiliteit van gewrichten, rekken, hangen - volgens de strikte aanbevelingen van een arts, evenals zwemmen, het beoefenen van een verscheidenheid aan sporten die niet op de lijst met gecontra-indiceerde sporten staan.

Dus, niet-medicamenteuze behandeling omvat:

  1. Medische massage cursussen.
  2. Het uitvoeren van een reeks individueel geselecteerde oefeningen.
  3. Sportactiviteiten.
  4. Fysiotherapie: halsband dragen, UFO, zoutbaden, wrijven en overgieten.
  5. Psychotherapie met een bezoek aan een psycholoog en psychiater, afhankelijk van de ernst van de psycho-emotionele toestand van de patiënt.

Wat kunnen chirurgen doen?

Bij een aneurysma van de aorta, ontledend aneurysma, aortaklepdefect met symptomen van hartfalen, kunnen kinderen met het Marfan syndroom alleen geholpen worden door een operatie.

Er zijn duidelijke indicaties voor protheses ontwikkeld. Zo moet een aneurysmatisch verwijde aorta vervangen worden door een endo- of exoprothese. In het geval van mitralisklepprolaps, vergezeld van "stabiele" regurgitatie, wordt klepvervanging niet uitgevoerd.

Met de snelle progressie van regurgitatie, tot de toevoeging van linkerventrikelfalen, wordt klepvervanging echter noodzakelijk.

Chirurgische behandeling van misvormingen van de borstkas en de wervelkolom is een uiterst traumatische procedure die in verschillende fasen wordt uitgevoerd, vaak gecompliceerd door pleuritis, pericarditis, longontsteking.

De kwestie van de haalbaarheid ervan is herhaaldelijk besproken op symposia gewijd aan zomertijd.Specialisten uit verschillende landen hebben een gemeenschappelijk standpunt ingenomen en ontkennen de wenselijkheid van dergelijke operaties voor zomertijd.

Eetpatroon

Het dieet voor mensen met dysplasie is anders dan het reguliere dieet. Patiënten hebben veel nodig, aangezien collageen de eigenschap heeft om onmiddellijk te desintegreren.

Het dieet moet vis en alle zeevruchten bevatten (bij afwezigheid van allergieën), vlees, peulvruchten.

U kunt en moet rijke vleesbouillons, groenten en fruit gebruiken. Zorg ervoor dat u harde kazen opneemt in het dieet van de patiënt. Op advies van een arts dienen actieve biologische supplementen te worden gebruikt die tot de Omega-klasse behoren.

Contra-indicaties



Mensen die aan deze pathologie lijden, zijn gecontra-indiceerd:

  • Psychologische overbelasting en stress.
  • Moeilijke werkomstandigheden. Beroepen die te maken hebben met constante trillingen, straling en hoge temperaturen.
  • Alle contactsporten, gewichtheffen en isometrische training.
  • Als er sprake is van hypermobiliteit van de gewrichten, is het ophangen en rekken van de wervelkolom verboden.
  • Accommodatie in warme klimaten.

Het is vermeldenswaard dat als we de behandeling en preventie van een genetische afwijking op een alomvattende manier benaderen, het resultaat zeker positief zal zijn.

Bij therapie is niet alleen de fysieke en medische behandeling van de patiënt belangrijk, maar ook het tot stand brengen van psychologisch contact met hem.

Een grote rol in het proces van het beheersen van de progressie van de ziekte wordt gespeeld door de bereidheid van de patiënt om te streven, hoewel niet volledig, maar om te herstellen en de kwaliteit van zijn eigen leven te verbeteren.

Preventie van dysplasie


Dagelijks regime. De nachtrust moet minimaal 8-9 uur zijn, sommige kinderen krijgen overdag slaap. Het is noodzakelijk om dagelijks ochtendoefeningen te doen.

Als er geen beperkingen zijn om te sporten, dan moeten ze hun hele leven bezig zijn met sporten, maar zeker niet met professionele sporten!

Kinderen met gewrichtshypermobiliteit die professionele sporten beoefenen, ontwikkelen zeer vroeg degeneratieve-dystrofische veranderingen in het kraakbeen en het ligamenteuze apparaat.

Dit komt door constant trauma, micro-effusies, die leiden tot chronische aseptische ontsteking en dystrofische processen.

Een goed effect wordt gegeven door therapeutisch zwemmen, skiën, fietsen, heuvels en trappen op lopen, badminton, wushu-gymnastiek.

Therapeutische massage is een belangrijk onderdeel van de revalidatie van kinderen met CTD. Er wordt een massage van de rug- en nek-kraagzone, evenals van de ledematen (kuur van 15-20 sessies) uitgevoerd.

Bij aanwezigheid van een platte valgus installatie van de voeten wordt het dragen van wreefsteunen getoond. Als er klachten zijn over gewrichtspijn, let dan op de selectie van rationeel schoeisel.

Correct schoeisel moet het voet- en enkelgewricht stevig vastzetten met behulp van klittenband, moet een minimum aantal interne naden hebben en gemaakt zijn van natuurlijke materialen. De rug moet hoog, hard, hakken zijn - 1-1,5 cm.

Het is raadzaam om dagelijkse gymnastiek voor de voeten uit te voeren, voetbaden met zeezout te doen gedurende 10-15 minuten, de voeten en benen te masseren.

Het belangrijkste principe van de behandeling van bindweefseldysplasie is dieettherapie. Voedsel moet compleet zijn in eiwitten, vetten, koolhydraten. Eiwitrijke voedingsmiddelen (vlees, vis, bonen, noten) worden aanbevolen. Ook vereist het dieet kwark en kaas. Ook moeten producten een grote hoeveelheid sporenelementen en vitamines bevatten.

Er zijn dergelijke interne aandoeningen die leiden tot het verschijnen van een hele reeks ziekten op verschillende gebieden - van gewrichtsaandoeningen tot darmobstructie, en bindweefseldysplasie is daar een lichtend voorbeeld van. Niet de hele dokter kan haar diagnosticeren, omdat ze in elk geval wordt uitgedrukt door haar reeks tekens, daarom kan een persoon zichzelf jarenlang vruchteloos behandelen, zonder te vermoeden wat er in hem gebeurt. Is deze diagnose gevaarlijk en welke maatregelen moeten worden genomen?

Wat is bindweefseldysplasie?

In algemene zin betekent het Griekse woord "dysplasie" een schending van opvoeding of vorming, die kan worden toegepast op zowel weefsels als interne organen in het algemeen. Dit addertje onder het gras is steevast aangeboren, van wat ontstaat in de prenatale periode.

Als bindweefseldysplasie wordt genoemd, betekent dit een genetisch heterogene ziekte die wordt gekenmerkt door een verstoring in de vorming van bindweefsel. Het addertje onder het gras is polymorf van aard, bij voorkeur gevonden op jonge leeftijd.

In de officiële geneeskunde is de pathologie van de vorming van bindweefsel ook te vinden onder de namen:

  • erfelijke collagenopathie;
  • hypermobiel syndroom.

Symptomen

Het aantal tekenen van bindweefselaandoeningen is zo groot dat de patiënt ze één voor één kan combineren met allerlei ziekten: pathologie wordt weerspiegeld in de meeste interne systemen - van nerveus tot mentaal en vasculair en zelfs uitgedrukt in de vorm van spontane gewichtsverlies. Vaak wordt dysplasie van dit type pas later gedetecteerd dan externe veranderingen of diagnostische maatregelen die door een arts voor een ander doel worden genomen.

Een van de meest briljante en gedetecteerde met een hoge frequentie van tekenen van bindweefselaandoeningen zijn:

  • Autonome disfunctie, die zich kan manifesteren in de vorm van paniekaanvallen, tachycardie, flauwvallen, depressie, nerveuze uitputting.
  • Zielklepproblemen, waaronder verzakking, hartafwijkingen, geestelijk falen, myocardiale pathologie.
  • Asthenisatie - het onvermogen van de patiënt om zichzelf te onderwerpen aan voortdurende fysieke en mentale stress, frequente psycho-emotionele inzinkingen.
  • X-vormige misvorming van de benen.
  • Spataderen, spataderen.
  • Gezamenlijke hypermobiliteit.
  • Hyperventilatie syndroom.
  • Frequent opgeblazen gevoel als gevolg van spijsverteringsstoornissen, pancreasdisfunctie, galproblemen.
  • Pijn bij het terugtrekken van de huid.
  • Problemen met het immuunsysteem, visie.
  • Mesenchymale dystrofie.
  • Afwijkingen in de vorming van de kaak (inclusief beet).
  • Platte voeten, frequente gewrichtsdislocaties.

Artsen zijn er zeker van dat mensen met bindweefseldysplasie in 80% van de gevallen psychische stoornissen hebben. De milde vorm is depressie, voortdurende angst, laag zelfbeeld, gebrek aan ambitie, wrok met de huidige stand van zaken, ondersteund door een onwil om iets te veranderen. Zelfs autisme kan echter naast de diagnose van bindweefseldysplasie bestaan.

Bij kinderen

Bij de geboorte kan een kind fenotypische tekenen van bindweefselpathologie missen, zelfs als het collageenopathie is, die schitterende klinische manifestaties heeft. In de postnatale periode zijn tekortkomingen in de vorming van bindweefsel ook niet uitgesloten, daarom wordt een dergelijke diagnose zelden gesteld aan een pasgeborene. De situatie wordt gecompliceerd door de natuurlijke toestand van het bindweefsel voor kinderen jonger dan 5 jaar, waardoor hun huid te veel uitrekt, ligamenten gemakkelijk gewond raken en hypermobiliteit van gewrichten wordt gecontroleerd.

Bij kinderen ouder dan 5 jaar, met twijfels over dysplasie, is het toegestaan ​​om te zien:

  • veranderingen in de wervelkolom (kyfose / scoliose);
  • misvormingen van de borst;
  • slechte spierspanning;
  • asymmetrische schouderbladen;
  • malocclusie;
  • kwetsbaarheid van botweefsel;
  • verhoogde elasticiteit van de lumbale wervelkolom.

Oorzaken

De basis van veranderingen in bindweefsel zijn genetische mutaties, daarom mag de dysplasie ervan niet in alle vormen als een ziekte worden herkend: sommige manifestaties ervan verslechteren de kwaliteit van het menselijk leven niet. Dysplastisch syndroom veroorzaakt metamorfose in genen die verantwoordelijk zijn voor het belangrijkste eiwit dat bindweefsel vormt - collageen (minder vaak - fibrilline). Als er een storing optreedt tijdens de vorming van de vezels, zullen ze de belasting niet kunnen weerstaan. Bovendien is magnesiumtekort niet uitgesloten als factor bij het optreden van dergelijke dysplasie.

Classificatie

Tot op heden zijn artsen niet tot een volledig oordeel gekomen over de systematisering van bindweefseldysplasie: het is toegestaan ​​om het in groepen te verdelen over de processen die plaatsvinden met collageen, maar met deze benadering kunt u alleen werken met opeenvolgende dysplasie. Verdere systematisering wordt als meer multifunctioneel beschouwd:

  • Gedifferentieerde bindweefselaandoening, die een alternatieve naam heeft - collagenopathie. Dysplasie is opeenvolgend, de tekenen zijn duidelijk, de diagnose van arbeidsziekte is dat niet.
  • Ongedifferentieerde bindweefselaandoening - deze groep omvat de overige gevallen die ondenkbaar zijn toe te schrijven aan gedifferentieerde dysplasie. De frequentie van de diagnose is meerdere malen hoger en bij mensen van alle leeftijden. Een persoon die een ongedifferentieerde bindweefselpathologie heeft gevonden, heeft vaak geen behandeling nodig, maar moet onder toezicht van een arts staan.

Diagnostiek

Veel controversiële kwesties worden geassocieerd met dit soort dysplasie, omdat experts verschillende wetenschappelijke benaderingen toepassen op het gebied van diagnostiek. Een uitzonderlijk moment, dat geen enkele twijfel doet ontstaan, is de noodzaak van klinisch en genealogisch onderzoek, omdat bindweefseltekorten een aangeboren karakter hebben. Om de foto te verduidelijken, heeft de arts bovendien nodig:

  • de claims van de patiënt systematiseren;
  • meet het lichaam in secties (voor bindweefseldysplasie is er veel vraag naar hun lengte);
  • gewrichtsmobiliteit beoordelen;
  • de patiënt laten proberen zijn enorme vinger en pink om zijn pols te wikkelen;
  • een echocardiogram maken.

analyses

Laboratoriumdiagnose van dit type dysplasie bestaat uit het begrijpen van de beoordeling van urine op het niveau van oxyproline en glycosaminoglycanen - stoffen die verschijnen in het proces van collageenafbraak. Daarnaast is het nuttig om bloed te controleren op frequente mutaties in PLOD en algemene biochemie (een gedetailleerd overzicht van een ader), metabolische processen in bindweefsel, markers van hormonaal en mineraal metabolisme.

Welke arts behandelt bindweefseldysplasie?

Bij kinderen houdt de kinderarts zich bezig met de diagnose en ontwikkeling van therapie (het initiële niveau), omdat de arts, degene die buitengewoon met dysplasie werkt, niet bestaat. Later is het schema identiek voor mensen van alle leeftijden: als er verschillende manifestaties van bindweefselpathologie zijn, moet u een behandelplan nemen van een cardioloog, gastro-enteroloog, psychotherapeut, enz.

Behandeling van bindweefseldysplasie

Er zijn geen methoden om van deze diagnose af te komen, aangezien dit type dysplasie de metamorfosen in de genen beïnvloedt, maar complexe maatregelen kunnen de toestand van de patiënt verlichten als hij lijdt aan klinische manifestaties van bindweefselpathologie. Bij voorkeur wordt een exacerbatiepreventieschema toegepast, dat bestaat uit:

  • goed gekozen lichamelijke activiteit;
  • individueel dieet;
  • fysiotherapie;
  • behandeling met geneesmiddelen;
  • psychiatrische zorg.

Het wordt aanbevolen om chirurgische ingrepen voor dit type dysplasie alleen uit te voeren in het geval van vervorming van de borstkas, ernstige aandoeningen van de wervelkolom (uitsluitend van de sacrale, lumbale en cervicale regio's). Het syndroom van bindweefseldysplasie bij kinderen vereist extra normalisatie van de dagelijkse routine, selectie van continue fysieke activiteit - zwemmen, fietsen, skiën. Een kind met dergelijke dysplasie mag echter niet naar zeer professionele sporten worden gestuurd.

Zonder het gebruik van drugs

Artsen adviseren om de behandeling te starten met uitsluiting van hoge fysieke inspanning, hard werken, inclusief mentaal werk. De patiënt moet een jaar lang een cursus oefentherapie volgen, waarschijnlijk nadat hij een lesplan van een deskundige heeft gekregen en thuis dezelfde handelingen zelf uitvoert. Bovendien moet u de kliniek bezoeken voor een complex van fysiotherapeutische procedures: ultraviolette bestraling, rubdowns, elektroforese. Het doel van het korset ter ondersteuning van de nek is niet uitgesloten. Afhankelijk van de psycho-emotionele toestand kan een bezoek aan een psychotherapeut worden voorgeschreven.

Voor kinderen met dit type dysplasie schrijft de arts voor:

  • Massage van de ledematen en rug met de nadruk op de cervicale regio. De procedure vindt om de zes maanden plaats, elk 15 sessies.
  • Het dragen van een wreefbandage bij de diagnose hallux valgus.

Eetpatroon

Experts raden aan om zich te concentreren op de voeding van een patiënt bij wie de diagnose bindweefselpathologie is gesteld op eiwitrijk voedsel, maar dit betekent niet dat koolhydraten volledig worden uitgesloten. Het dagmenu voor dysplasie moet zeker bestaan ​​uit magere vis, zeevruchten, peulvruchten, kwark en harde kaas, aangevuld met groenten, ongezoet fruit. In een kleine hoeveelheid moeten noten in de dagelijkse voeding worden gebruikt. Indien nodig kan een vitaminecomplex worden voorgeschreven, uitsluitend voor kinderen.

Medicijnen nemen

Het drinken van medicijnen moet onder toezicht van een arts zijn, omdat er geen multifunctionele pil voor dysplasie is en het onmogelijk is om de reactie van een bepaald organisme te voorspellen, zelfs niet op de meest onschadelijke medicatie. Therapie om de toestand van bindweefsel met zijn dysplasie te verbeteren, kan zijn:

  • Stoffen die de natuurlijke aanmaak van collageen stimuleren - ascorbinezuur, vitamines uit de B-groep en bronnen van magnesium.
  • Geneesmiddelen die het niveau van vrije aminozuren in het bloed normaliseren - Glutaminezuur, Glycine.
  • Hulpmiddelen voor het mineraal metabolisme.
  • Preparaten voor het katabolisme van glycosaminoglycanen, bij voorkeur voor chondroïtinesulfaat.

Chirurgische ingreep

Vanwege het feit dat deze pathologie van het bindweefsel niet als een ziekte wordt beschouwd, zal de arts een operatie aanbevelen als de patiënt lijdt aan vervorming van het bewegingsapparaat of als dysplasie fataal kan zijn als gevolg van obstructies met de bloedvaten. Chirurgisch binden wordt bij kinderen minder vaak toegepast dan bij volwassenen; artsen zijn ijverig bezig met manuele therapie.