Wow, hvilken genotype. Menneskelig genotype og fænotype - hvad er disse begreber? jeg

monohybrid krydsning bliver studeret
- et tegn;
- et gen;
- et par alternative gener;
- et par alternative skilte (de er alle ens).

Monohybrid splitter

1) Der er ingen opdeling (alle børn er ens) - to homozygote AA x aa blev krydset (Mendels første lov).


2) Segregation 3:1 (75% / 25%) - to heterozygoter Aa x Aa blev krydset (Mendels anden lov).


3) Segregation 1:2:1 (25% / 50% / 25%) - to heterozygoter Aa x Aa blev krydset ved .


4) Segregation 1:1 (50% / 50%) – en heterozygot og en recessiv homozygot Aa x aa blev krydset (testkrydsning).

Mendels første lov
(lov om ensartethed, lov om dominans)

Når rene linjer (homozygoter) krydses, er alle afkom identiske (ensartethed af første generation, ingen spaltning).


PAA x aa
G (A) (a)
F 1 Aa


Alle efterkommere af første generation (F 1) udviser et dominerende træk (gule ærter), og det recessive træk (grønne ærter) er i en latent tilstand.

Mendels anden lov (adskillelsesloven)

Når selvbestøvning af førstegenerationshybrider (ved krydsning af to heterozygoter) resulterer i en 3:1 opdeling i afkommet (75 % dominerende egenskab, 25 % recessiv egenskab).


F 1 Aa x Aa
G (A) (A)
(a) (a)
F2AA; 2Aa; aa

Analyse kryds

Ved krydsning af en heterozygot Aa med en recessiv homozygot aa opnås en 1:1 opdeling (50% / 50%).


P Aa x aa
G (A) (a)
(en)
F1Aa; aa

SANDSYNLIGHED FOR GENOTYPE VED KRYDNING Aa x Aa
1. Bestem den procentvise sandsynlighed for fremkomsten af ​​en recessiv homozygot hos afkommet fra krydsende heterozygote planter med fuldstændig dominans. Skriv dit svar som et tal.

Svar


SANDSYNLIGHED FOR FÆNOTYPE VED KRYDNING Aa x Aa
1. Hvad er sandsynligheden for hvide kyllinger fra creme heterozygote forældre (Aa)? Skriv dit svar som en procentdel; der er ingen grund til at skrive %-tegnet.

Svar


2. Hvad er procentdelen af ​​dværgformer under selvbestøvning af en heterozygot høj ærteplante (høj stængel - A)? Skriv kun procentdelen ned i dit svar.

Svar


3. Bestem sandsynligheden (%) for at opnå efterkommere med en dominerende manifestation af egenskaben i en monohybrid krydsning af heterozygote hybrider med hinanden med fuldstændig dominans af denne egenskab. Skriv dit svar som et tal.

Svar


4. Hvad er sandsynligheden for, at mørkhårede forældre (Aa) får børn med blond hår (mørk farve dominerer lys farve)? Skriv kun dit svar som et tal.

Svar


5. Hos kyllinger dominerer tilstedeværelsen af ​​en kam (C) over dens fravær (c). Når en heterozygot hane og høne, der har kamme, krydses, hvor stor en procentdel af ungerne vil være kammeløse? Angiv kun nummeret i dit svar.

Svar


6. Fenylketonuri nedarves som et recessivt træk. Bestem sandsynligheden for at få sunde børn fra forældre, der er heterozygote for denne egenskab. Skriv dit svar i %.

Svar


7. Hvad er sandsynligheden (i %) for fremkomsten af ​​afkom med et recessivt træk under selvbestøvning af heterozygote planter? Skriv kun det tilsvarende tal ned i dit svar.

Svar


SANDSYNLIGHED FOR GENOTYPE VED KRYDNING Aa x aa
1. Hvad er sandsynligheden (i%) for fødslen af ​​homozygote afkom ved krydsning af homozygote og heterozygote organismer? Skriv kun et heltal ned i dit svar.

Svar


SANDSYNLIGHED FOR FÆNOTYPE VED KRYDSNING Aa x aa
1. Hvad er sandsynligheden for, at der opstår et patologisk gen i afkommet, hvis en organisme, der er heterozygot for en given egenskab (generne er ikke forbundet) krydses med en organisme, der har en recessiv genotype for denne egenskab? Skriv dit svar som et tal (i %), der viser den ønskede sandsynlighed.

Svar


2. Individet under undersøgelse har mørk hårfarve og er homozygot for denne egenskab. Når du udfører et analysekryds, hvad er sandsynligheden for fødslen af ​​afkom med lys hårfarve (A - mørk hårfarve, a - lys hårfarve)? Angiv kun nummeret i dit svar.

Svar


3. Hvad er sandsynligheden (%) for at få brune hvalpe i en monohybrid testkrydsning af en heterozygot sort hund med fuldstændig dominans af egenskaben? Skriv dit svar som et tal.

Svar


4. Myoplegi (angreb af lammelse af lemmerne) er nedarvet som en dominerende egenskab. Bestem (i%) sandsynligheden for at få børn med anomalier i en familie, hvor faderen er heterozygot, og moderen ikke lider af myoplegi. Skriv kun det tilsvarende tal ned i dit svar.

Svar


FORHANDLING AF GENOTYPER Aa x Aa

1. Hvilket forhold mellem genotyper opnås ved at krydse to heterozygoter med fuldstændig dominans? Skriv svaret som en talfølge i faldende rækkefølge.

Svar


2. Bestem forholdet mellem genotyper i afkommet ved krydsning af Aa x Aa. I dit svar skal du skrive rækkefølgen af ​​tal ned i faldende rækkefølge.

Svar


3. Bestem forholdet mellem genotyper i afkommet dannet ved at krydse to heterozygote græskarplanter med gule frugter med fuldstændig dominans. Skriv dit svar som en talfølge arrangeret i faldende rækkefølge.

Svar


FORHANDLING AF GENOTYPER Aa x aa
1. Bestem forholdet mellem genotyper i efterkommere ved krydsning af organismer heterozygote og homozygote for en recessiv allel med fuldstændig dominans. Skriv svaret som en talfølge arrangeret i faldende rækkefølge.

Svar


2. Bestem forholdet mellem genotyper ved krydsning af en heterozygot ærteplante med glatte frø og en plante med rynkede frø. Skriv svaret ned i form af tal, der viser forholdet mellem de resulterende genotyper, arrangeret i faldende rækkefølge.

Svar


RELATION AF FÆNOTYPER Aa x Aa
1. Bestem forholdet mellem fænotyper i hybrider opnået ved at krydse parentale former med genotyperne Aa x Aa. Skriv svaret som en talfølge arrangeret i faldende rækkefølge.

Svar


2. Bestem forholdet mellem fænotyper i afkommet dannet ved at krydse to heterozygote græskarplanter med gule frugter med fuldstændig dominans. Skriv dit svar som en talfølge, der viser forholdet mellem fænotyper i faldende rækkefølge.

Svar


3. Bestem forholdet mellem fænotyper i afkommet af en monohybrid krydsning af to heterozygote organismer med fuldstændig dominans. Skriv dit svar som en talfølge, der viser forholdet mellem de resulterende fænotyper, i faldende rækkefølge.

Svar


RELATION AF FÆNOTYPER Aa x aa
1. Hos marsvin er det sorte gen dominerende over det hvide gen. Bestem forholdet mellem fænotyper i afkommet opnået ved at krydse en heterozygot hun og en hvid han. Skriv svaret ned som en talfølge, der viser forholdet mellem de resulterende fænotyper.

Svar


2. Bestem forholdet mellem fænotyper i afkommet af en monohybrid krydsning af et heterozygot individ med et homozygot individ med en fænotypisk manifestation af det recessive træk. Skriv svaret som en talfølge arrangeret i faldende rækkefølge.

Svar


ANTAL FÆNOTYPER
1. Hvor mange fænotyper dannes i afkommet ved krydsning af Aa x Aa ved fuldstændig dominans? Angiv kun nummeret i dit svar.

Svar


2. Hvor mange fænotyper vil afkommet få fra en analyserende monohybrid krydsning af en heterozygot organisme? Skriv kun det tilsvarende tal ned i dit svar.

Svar


3. Hvor mange forskellige fænotyper opnås ved krydsning af en sort heterozygot hunkøn og en hvid hankanin? Skriv kun det tilsvarende tal ned i dit svar.

Svar


SVÆRT
Planter af rene tomatlinjer med runde og pæreformede frugter blev krydset (A – afrundet frugtform). Det resulterende afkom i F1 blev krydset med hinanden. Bestem forholdet mellem efterkommere efter fænotype i anden (F2) generation med fuldstændig dominans af egenskaben. Skriv dit svar som en talfølge, der viser forholdet mellem de resulterende fænotyper, i faldende rækkefølge.

Svar


Fra krydsning af sorte kaniner producerede afkommet syv sorte og to hvide kaniner. Hvad er sandsynligheden for at få hvide kaniner fra efterfølgende krydsninger af de samme forældre? Skriv dit svar som et tal, der viser sandsynligheden for at få hvide kaniner i efterfølgende generationer i %.

Svar


Bestem forholdet mellem fænotyper i anden generations hybrider under monohybrid krydsning (fuldstændig dominans). I dit svar skal du skrive en talfølge, der viser forholdet mellem de resulterende fænotyper, i faldende rækkefølge.

Svar


Bestem sandsynligheden (i %) for at få et barn med blodgruppe II, hvis forældrene har blodgruppe IV. Skriv kun det tilsvarende tal ned i dit svar.

Svar


Etabler en overensstemmelse mellem forholdet mellem fænotyper og den type krydsning, den er typisk for: 1) monohybrid, 2) dihybrid (gener er ikke forbundet)
A) 1:2:1
B) 9:3:3:1
B) 1:1:1:1
D) 3:1

Svar


Alle nedenstående karakteristika, undtagen to, bruges til at beskrive resultaterne af en analytisk krydsning af et individ med genotype Aa. Identificer disse to karakteristika, der "falder ud" fra den generelle liste, og skriv ned de numre, som de er angivet under.
1) antallet af afkom med en recessiv genotype er 75 %
2) forholdet mellem fænotyper var 1:1
3) genbinding vises
4) den anden forælder har genotypen - aa
5) blandt efterkommerne har 50 % et dominerende træk i fænotypen

Svar


Udsagnene nedenfor, undtagen to, bruges til at beskrive resultaterne af krydsning af individer med genotyper Aa x Aa med fuldstændig dominans. Identificer disse to udsagn, der falder ud af den generelle liste, og skriv ned de numre, som de er angivet under.
1) 75 % af afkommet har et recessivt træk i deres fænotype
2) fænotypeforholdet var 3:1
3) loven om opdeling af karakteristika manifesteres
4) genotypeopdelingen var 1:2:1
5) 25 % af afkommet har et dominerende træk i fænotypen

Svar


Alle nedenstående karakteristika, undtagen to, bruges til at beskrive monohybrid krydsning af heterozygoter med fuldstændig dominans. Identificer to karakteristika, der "falder ud" fra den generelle liste, og skriv ned de numre, som de er angivet under.
1) afkommet er fænotypisk monotont
2) genotypeopdeling observeres 1:2:1
3) forældres individer producerer to typer kønsceller
4) 25 % af afkommet har en heterozygot genotype
5) 75 % af afkommet har en dominerende fænotype

Svar


Vælg en, den mest korrekte mulighed. Bestem genotypen af ​​forældreærteplanterne, hvis deres krydsning resulterede i 50 % af planterne med gule og 50 % med grønne frø (recessiv egenskab)
1) AA x aa
2) Aa x Aa
3) AA x Aa
4) Aa x aa

Svar


Vælg en, den mest korrekte mulighed. Ved krydsning af Drosophila-fluer med lange og korte vinger opnåedes lige mange langvingede og kortvingede afkom (lange vinger B dominerer over korte vinger b). Hvad er forældrenes genotyper
1) bb x Bb
2) BB x bb
3) Bb x Bb
4) BB x BB

Svar


Vælg en, den mest korrekte mulighed. Hvad er genotypen af ​​forældrene, hvis der blev observeret et fænotypisk forhold på 1:1 under testkrydset?
1) Aa og aa
2) Aa og Aa
3) AA og aa
4) Aa og AA

Svar


Vælg en, den mest korrekte mulighed. Fra hybrider af den første generation i anden generation er 1/4 af individer med recessive karakteristika født, hvilket indikerer manifestationen af ​​loven
1) knyttet arv
2) splittelse
3) selvstændig arv
4) mellemarv

Svar


Vælg en, den mest korrekte mulighed. Hvor mange fænotyper dannes i afkommet af krydset Aa x Aa i tilfælde af fuldstændig dominans?
1) 1
2) 2
3) 3
4) 4

Svar


Vælg en, den mest korrekte mulighed. "Når man krydser to homozygote organismer, der adskiller sig i et par træk, vil den nye generation af hybrider være ensartede og vil ligne en af ​​forældrene." Dette er formuleringen
1) loven om spaltning
2) hypoteser om gameterenhed
3) regler for dominans
4) loven om uafhængig fordeling af gener

Svar


Vælg en, den mest korrekte mulighed. Ifølge loven om segregation er forholdet mellem fænotyper i F2 (med fuldstændig dominans) lig med
1) 1:1
2) 3:1
3) 1:2:1
4) 1:1:1:1

Svar


Vælg en, den mest korrekte mulighed. Bestem hvilke genotyper børn kan have, hvis den heterozygote mor har bølget hår og faderen har glat hår (fuldstændig dominans af egenskaben).
1) BB, Bb, bb
2) Bb, bb
3) BB, Bb
4) BB, bb

Svar


Vælg en, den mest korrekte mulighed. Ved selvbestøvning af en heterozygot ærteplante med gulfarvede frø vil den fænotypiske spaltning være
1) 1:1
2) 3:1
3) 1:2:1
4) 9:3:3:1

Svar


Vælg en, den mest korrekte mulighed. Når en monohybrid krydsning af et heterozygot individ med et homozygot recessivt individ forekommer i deres afkom, opdeles egenskaberne efter fænotypen i forholdet
1) 3:1
2) 9:3:3:1
3) 1:1
4) 1:2:1

Svar


Vælg en, den mest korrekte mulighed. Hvis der ved krydsning af to homozygote organismer i anden generation findes et recessivt træk hos 1/4 af afkommet, så har loven manifesteret sig
1) knyttet arv
2) selvstændig arv
3) arvens mellemliggende karakter
4) opsplitning af skilte

Svar


Vælg en, den mest korrekte mulighed. Fænotypisk spaltning i anden generation i forholdet 3:1 er typisk for krydsning
1) dihybrid
2) analysere
3) monohybrid
4) polyhybrid

Svar


Overvej overkrydsningsmønstrene i figuren og bestem forholdet mellem fænotyper i F2. I dit svar skal du skrive en talfølge, der viser forholdet mellem de resulterende fænotyper, i faldende rækkefølge.

Svar



Ved hjælp af stamtavlen vist i figuren bestemmer du sandsynligheden (i procent) for fødslen af ​​forældre 1 og 2 til et barn med egenskaben angivet med sort, med fuldstændig dominans af denne egenskab. Skriv dit svar som et tal.

Svar


Alle nedenstående karakteristika, undtagen to, bruges til at beskrive et analysekryds. Find to karakteristika, der "falder ud" fra den generelle liste, og skriv de tal ned, som de er angivet under.
1) krydsning udføres med recessive individer for alle gener
2) fænotypisk spaltning observeres i forholdet 9:3:3:1
3) genotyper af individer med dominerende træk studeres
4) hvis det undersøgte individ er heterozygot, så observeres spaltning
5) manifestationen af ​​træk bestemmes af flere gener

Svar

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

Lad os overveje G. Mendels ræsonnement ved at bruge termerne beskrevet ovenfor. Et biallelisk gen er ansvarlig for formen af ​​ærtefrø. Vi betegner dens dominerende allel (fænotype - glatte frø) som EN, og recessiv som -en(skrumpede frø). Genotypen bestemmes af et par alleler. Der er tre mulige genotyper: A.A., Aa,aa. Genotype Aa hedder heterozygot og genotyper A.A., aa -homozygot. Siden allelen EN er dominerende, så vil planter af de to første genotyper have glatte frø, og den tredje vil have rynkede frø.

I den første fase af sit eksperiment tog G. Mendel homozygote planter A.A., aa. Den første type producerede kønsceller med allelen EN, den anden svarede til gameter med allelen -en.

Krydsning af homozygote planter A.A. Og aa(fusion af kønsceller EN Og -en) producerer en heterozygot plante Aa. Sidstnævnte producerer gameter, der bærer allelerne EN Og -en. Hvilken af ​​de to alleler en bestemt gamet vil modtage er et spørgsmål om tilfældigheder, og sandsynligheden for hver hændelse er 1/2.

I anden fase af G. Mendels eksperiment blev heterozygote planter krydset. Genotype A.A. opstår i en efterkommer, hvis hver af forældrene videregav en kønscelle med allelen EN. Arrangementer er uafhængige. Sandsynlighed P(AA) efterkommer med genotype A.A. lig med 1/4. Ligeledes sandsynligheden P(aa) en efterkommers udseende aa også 1/4. Sandsynligheden for at få et afkom med genotypen Aa kan beregnes ved addition: P(Aa)=1-1/4-1/4=1/2. Sandsynligheden for, at et planteafkom af to heterozygote forældre vil have glatte frø er: P(AA)+P(Aa)=1/4+1/2=3/4. Rynkede frø vil sandsynligvis blive observeret P(aa)=1/4.

Dette er den matematiske model, der forklarer G. Mendels eksperimenter. Lad os diskutere spørgsmålet om dets tilstrækkelighed. Lad os huske, at i eksperimenter blev de tilsvarende frekvenser observeret tilnærmelsesvis. Dette er et problem med at teste en statistisk hypotese. For at tjekke, kan du bruge kriteriet Pearson.

Antag, at vi observerer en række af n uafhængige forsøg. Hver af dem kan ende i et af m udfald. Sandsynligheden for udfald ændrer sig ikke fra forsøg til forsøg. Nulhypotesen, der skal testes, er, at disse sandsynligheder er lig med nogle forudbestemte tal: . I forhold til tallet antages n. at den er stor nok. Lad være de empiriske frekvenser af resultatet opnået som et resultat af erfaring. Beløbet er beregnet:

,

som ofte kaldes Pearson-summen. Det viser sig, at når n stiger, tenderer fordelingen af ​​statistik S til en begrænsende fordeling med m-1 frihedsgrader, uafhængig af n og tal. For enhver 0 kan du angive en praktisk grænse sådan at

.

Med andre ord ulighed næsten umuligt. Tallet kaldes signifikansniveauet.

Lad os sætte signifikansniveauet =0,05, hvilket er meget populært i biologi. I det pågældende tilfælde er antallet af frihedsgrader m-1=1. Fordelingen af ​​Pearson-summen for så stort et tal som n=7.324 er praktisk talt ikke forskellig fra fordelingen med én frihedsgrad. Vi bestemmer ud fra tabellerne 3,84. Lad os beregne Pearson-summen:

Da Pearson-summen er mindre , så stemmer nulhypotesen godt overens med forsøgsresultaterne. Vi har gode grunde til at tro, at Mendels lov er sand.

Inden for genetik er der udviklet en vis formalisme, der gør, at man hurtigt kan udlede mønstre. Allel par præsenteres som:

, , ,

Krydsning af genotyper er angivet med "" multiplikationstegnet. Paranteser i formler udvides efter de sædvanlige regler og multiplikationstegn er udeladt. Krydsning af heterozygote planter beskrives med formlen:

Den resulterende formel angiver, at genotyper A.A. Og aa opstå under krydsning med en sandsynlighed på 1/4, og genotypen Aa med sandsynlighed 1/2. Siden genotyper A.A. Og Aa har glatte frø, derefter har 3/4 af afkommet glatte frø, og 1/4 har rynkede frø (genotype aa).

Lad os løse et simpelt problem med at krydse genotyper Aa Og aa:

Således vil halvdelen af ​​genotyperne være heterozygote og halvdelen homozygote.

De fleste genotypetræk styres af mere end to alleler. Sådanne alleler kaldes multiple. Sådanne alleler i enhver uparret kombination kan findes i enhver celle, da kun to alleler af ét gen kan være til stede samtidigt i genotypen. Sådanne genotyper kaldes diploid. Gener, der kontrollerer blodgrupper, er polyalleliske. En persons blodtype afhænger af tilstedeværelsen eller fraværet af specifikke proteiner i røde blodlegemer ( EN Og B). Der er fire blodtyper: Blodtype EN med genotyper A.A. Og A.O.(blodtypen indeholder protein EN), blodtype B med genotyper BB Og B.O.(indeholder protein B), Blodtype AB(indeholder begge proteiner), blodtype O.O.(mangel på proteiner EN Og B). Blodtypen styres således af tre alleler A, B, Oét gen. Alleler EN Og B- dominerende ift O. I nærværelse af alleler EN Og B der er ingen dominans. Blodgrupper bestemmes således af seks genotyper A.A.,A.O.,AB,BB,B.O.,O.O..

Genetik har gentagne gange forbløffet os med sine resultater inden for undersøgelse af genomet af mennesker og andre levende organismer. De enkleste manipulationer og beregninger kan ikke undvære almindeligt accepterede begreber og tegn, som denne videnskab ikke er frataget.

Hvad er genotyper?

Udtrykket refererer til helheden af ​​gener fra en organisme, som er lagret i kromosomerne i hver af dens celler. Begrebet genotype bør skelnes fra genom, da begge ord har forskellige leksikalske betydninger. Således repræsenterer genomet absolut alle generne fra en given art (menneskegenom, abe genom, kanin genom).

Hvordan dannes en persons genotype?

Hvad er en genotype i biologi? Oprindeligt blev det antaget, at sættet af gener for hver celle i kroppen er forskelligt. Denne idé blev tilbagevist fra det øjeblik, videnskabsmænd opdagede mekanismen til dannelse af en zygote fra to kønsceller: mandlig og kvindelig. Da enhver levende organisme er dannet af en zygote gennem adskillige opdelinger, er det ikke svært at gætte på, at alle efterfølgende celler vil have nøjagtig det samme sæt gener.

Det er dog nødvendigt at skelne forældrenes genotype fra barnets. Fosteret i livmoderen har halvdelen af ​​generne fra mor og far, så selvom børn ligner deres forældre, er de samtidig ikke 100% kopier af dem.

Hvad er genotype og fænotype? Hvad er deres forskel?

Fænotype er helheden af ​​alle ydre og indre karakteristika af en organisme. Eksempler omfatter hårfarve, tilstedeværelse af fregner, højde, blodtype, mængde hæmoglobin, syntese eller fravær af et enzym.


Fænotypen er dog ikke noget bestemt og konstant. Hvis du observerer harer, ændres farven på deres pels afhængigt af årstiden: om sommeren er de grå og om vinteren hvide.

Det er vigtigt at forstå, at sættet af gener altid er konstant, men fænotypen kan variere. Hvis vi tager højde for den vitale aktivitet af hver enkelt celle i kroppen, bærer hver af dem nøjagtig den samme genotype. Imidlertid syntetiseres insulin i den ene, keratin i den anden og actin i den tredje. Hver af dem er forskellige fra hinanden i form, størrelse og funktion. Dette kaldes fænotypisk manifestation. Dette er, hvad genotyper er, og hvordan de adskiller sig fra fænotypen.

Dette fænomen forklares ved, at under differentieringen af ​​embryonale celler er nogle gener tændt, mens andre er i "dvaletilstand". Sidstnævnte forbliver enten inaktive hele livet eller genbruges af cellen i stressede situationer.

Eksempler på registrering af genotyper

I praksis udføres undersøgelsen af ​​arvelig information ved hjælp af betinget kryptering af gener. For eksempel er genet for brune øjne skrevet med et stort bogstav "A", og manifestationen af ​​blå øjne er skrevet med et lille bogstav "a". Dette viser, at træk ved brune øjne er dominerende, og blå øjne er recessive.

Så baseret på egenskaberne kan folk være:

dominerende homozygoter (AA, brunøjede); heterozygoter (Aa, brunøjede); recessive homozygoter (aa, blåøjede).

Ved hjælp af dette princip studeres genernes interaktion med hinanden, og normalt bruges flere par gener på én gang. Dette rejser spørgsmålet: hvad er genotype 3 (4/5/6 osv.)?

Denne sætning betyder, at tre par gener tages på én gang. Indtastningen vil f.eks. være sådan her: АаВВСс. Her dukker nye gener op, der er ansvarlige for helt andre egenskaber (for eksempel glat hår og krøller, tilstedeværelsen af ​​protein eller dets fravær).

Hvorfor er den typiske genotypepost vilkårlig?

Ethvert gen opdaget af videnskabsmænd har et specifikt navn. Oftest er disse engelske termer eller sætninger, der kan nå betydelige længder. Stavemåden af ​​navne er vanskelig for repræsentanter for udenlandsk videnskab, så videnskabsmænd har indført en enklere registrering af gener.

Selv en gymnasieelev kan nogle gange vide, hvad genotype 3a er. Denne notation betyder, at et gen er ansvarlig for 3 alleler af det samme gen. Hvis det rigtige gennavn blev brugt, kunne det være svært at forstå principperne for arv.

Hvis vi taler om laboratorier, hvor der udføres seriøs karyotypeforskning og DNA-undersøgelser, så tyer de til de officielle navne på gener. Dette gælder især for de videnskabsmænd, der offentliggør resultaterne af deres forskning.

Hvor bruges genotyper?

En anden positiv egenskab ved at bruge simpel notation er dens alsidighed. Tusindvis af gener har deres eget unikke navn, men hver af dem kan repræsenteres af kun ét bogstav i det latinske alfabet. I det overvældende flertal af tilfælde, når man løser genetiske problemer for forskellige egenskaber, gentages bogstaverne igen og igen, og betydningen dechifreres hver gang. For eksempel i et problem er gen B farven på sort hår, og i et andet er det tilstedeværelsen af ​​en muldvarp.

Spørgsmålet "hvad er genotyper" rejses ikke kun i biologiklasser. Faktisk forårsager konventionen af ​​betegnelser vagheden af ​​formuleringer og termer i videnskaben. Groft sagt er brugen af ​​genotyper en matematisk model. I det virkelige liv er alt mere kompliceret, på trods af at det generelle princip ikke desto mindre blev overført til papir.

I det store og hele bruges genotyper i den form, vi kender dem i, i pensum på skole- og universitetsuddannelser, når der skal løses problemer. Dette forenkler forståelsen af ​​emnet "hvad er genotyper" og udvikler elevernes evne til at analysere. I fremtiden vil evnen til at bruge en sådan notation også være nyttig, men til reel forskning er rigtige termer og gennavne mere passende.

Generne bliver i øjeblikket undersøgt i forskellige biologiske laboratorier. Kryptering og brug af genotyper er relevant ved lægekonsultationer, når en eller flere karakteristika kan spores over en række generationer. Som et resultat kan eksperter forudsige den fænotypiske manifestation hos børn med en vis grad af sandsynlighed (for eksempel udseendet af blondt hår i 25% af tilfældene eller fødslen af ​​5% af børn med polydactyly).

Genotyper af hepatitis C-virus er stammer - forskellige varianter af sygdommens årsagsstoffer. Klassificeringen af ​​hovedtyper omfatter seks grupper, som for nemheds skyld normalt er betegnet med tal. Hver specifik art har dog sin egen underart. Således stiger det samlede antal genotyper til elleve. Til gengæld er nogle underarter opdelt i kvasi-arter.

For at behandlingen skal være effektiv, er det meget vigtigt at bestemme, hvilken af ​​de tilgængelige typer hepatitisvirussen tilhører.

Forresten er det værd at forklare den gennemsnitlige person, at bestemmelse af genotypen af ​​en virus på medicinsk sprog lyder som genotypebestemmelse. En person kan i princippet blive inficeret med en virus, der kun indeholder én specifik genotype, men som nævnt ovenfor er hver underart opdelt i flere vira, der ligner hinanden, som kaldes kvasi-arter.

Mange af dem kan mutere (ændres), hvilket komplicerer den valgte behandlingstaktik betydeligt. Bemærk, at kompleksiteten af ​​at behandle nogle sygdomme, især kronisk gulsot, skyldes denne faktor.

Generel information om virussen

Leveren udfører forskellige opgaver i menneskekroppen. Denne krop kan kaldes en slags rekordholder for det samlede antal vigtige funktioner, der udføres. Viral hepatitis kan forårsage forskellige ændringer i alle parametre bestemt ved laboratorietest. Sandt nok er nogle af ændringerne ikke specifikke - de kan også forekomme ved andre infektioner.

Men der er også tegn, der kun er typiske for viral hepatitis. Dybest set påvirker disse ændringer leverceller og ødelægger dem. Dette fører igen til frigivelse i blodet af et stort antal enzymer, der findes i hepatocytter (leverceller kaldes hepatocytter).

I medicin er der sådan noget som en flavivirus. Så hepatitis C-virus tilhører denne familie.

Det er umuligt at undersøge, endsige lave et billede af, denne virus på grund af det faktum, at dens indhold i blodet på en inficeret person er ubetydeligt. I miljøet kan flavivirus overleve i en meget kort periode; de ​​er meget ustabile. Inkubationsperioden for hepatitis C varer fra tre uger til 120 dage.

Virussen kan kombineres med andre vira, og den kan mutere, hvilket ikke har den bedste effekt på patientens velbefindende og komplicerer behandlingen. Det skal bemærkes, at hepatitis kan føre til alvorlige sygdomme - dannelsen af ​​en tumor af lav kvalitet og cirrhose.

Metoder til overførsel af virus

Genotyperne af en sygdom som hepatitis C afhænger af to hovedfaktorer - en persons livsstil og bopæl i henhold til geografisk placering. Det er blevet bemærket, at over hele verden bliver mennesker inficeret med en separat type virus, karakteristisk og fremherskende i dette særlige territorium.

For at forstå mangfoldigheden af ​​genotyper bør du se på beskrivelsen af ​​de mest almindelige.

Forklaring: tallet er genotypen, og bogstavindekset er underarten af ​​virussen:

la, lb, 1c; 2a, 2b, 2c, 2d; 3a, 3b, 3c, 3d, 3e, 3f; 4a, 4b, 4c, 4d, 4e, 4f, 4g, 4h, 4i, 4j; 5a.

Eksperter over hele verden udfører genotypebestemmelse og udtaler på baggrund af disse undersøgelser, at for eksempel i vores land såvel som i tilstødende territorier - Ukraine, Republikken Hviderusland, er vira af genotype 1, 2, 3 mere almindelige.

Hvis vi overvejer underarten, så dominerer genotype 1b i landene i det tidligere Sovjetunionen. Læger bemærker, at denne undertype er vanskelig at behandle, baseret på at tage lægemidler, der indeholder interferon. Først efter at farmaceutiske virksomheder havde leveret en ny generation af medicin, og lægerne ændrede behandlingsregimet (interferon bruges ikke længere), forbedredes behandlingens effektivitet mærkbart.

En femtedel af befolkningen er diagnosticeret med genotype 3a, og derfor vil situationer, hvor infektion med en lignende virus kan forekomme, blive diskuteret nedenfor:

mennesker, der bruger stoffer, har øget risiko (metoden til overførsel af virussen er en usteril nål); Under samleje kan infektionen også komme ind i en sund persons krop; virussen overføres til mennesker gennem blod, hvilket betyder, at der kan opstå infektion under blodtransfusion; Et tandlægekontor eller andet hospitalsmiljø, hvor medicinske instrumenter ikke er korrekt desinficeret, er de farligste steder med hensyn til overførsel af infektion. når du besøger en neglesalon - ikke-sterile instrumenter; tatoveringer og ørepiercinger eller piercinger kan føre til infektion.

Under graviditeten kan der også forekomme infektion af fosteret fra en inficeret mor.

Denne sygdom er asymptomatisk i lang tid. Og først når sygdommen når et fremskredent stadium, kan patienten bemærke karakteristiske tegn - kvalme, svaghed, ustabil afføring, vægttab, manglende appetit, gullig misfarvning af hud og slimhinder. Dette er lumskheden af ​​denne sygdom, og måske af denne grund kaldes hepatitis C for "blødpotede dræber."

Sygdommen bliver i de fleste tilfælde kronisk, og hos en tredjedel af det samlede antal smittede kan virussen forårsage skrumpelever.

Således udvikler mennesker inficeret med genotype 3a-virus ofte steatose, en sygdom, hvor leverceller ødelægges.

Korrekt bestemmelse af virussens genotype er en prioritet for læger, før de ordinerer behandling til en patient. Derfor foretager klinikker genotypning, og derefter træffer de på baggrund af de indhentede data en beslutning om en effektiv behandlingsmetode for patienten.

Diagnostiske metoder

I vores land bruges en eksperimentel teknologi til påvisning af vira, som kaldes PCR-diagnostik. Denne type analyse kan signifikant øge koncentrationen af ​​viralt DNA eller RNA-enzymer i udvalgte prøver. Sådanne handlinger gør det muligt pålideligt at genkende og også identificere en kvantitativ indikator for vira indeholdt i reagensglas.

Moderne diagnostiske metoder gør det muligt at identificere inficerede mennesker i de tidlige stadier af sygdommen i 97% af tilfældene.

Analysetest kan være positive, negative eller neutrale. I sidstnævnte mulighed vil patienten blive rådet til at gennemgå undersøgelsen igen.

For at bekræfte eller afkræfte tilstedeværelsen af ​​infektion i en persons blod udføres en kvalitativ PCR-analyse. Prøver til analyse tages fra personer, i hvis blod der er påvist antistoffer mod hepatitis som følge af laboratorieundersøgelser. Baseret på testresultaterne kan læger kun give to resultater - "opdaget" og "ikke opdaget."

Hvis patienten fik et resultat med ordlyden "opdaget", betyder det kun, at der er påvist en virus i personens blod, hvilket betyder, at der er opstået infektion. En anden formulering - "ikke påvist" indikerer derfor, at der ikke er fundet RNA-fragmenter i det indsendte biologiske materiale, og det kan betyde, at patienten er rask eller koncentrationen i den udvalgte prøve er så lav, at det ikke er muligt at foretage en kvalitativ analyse.

I det akutte stadium af hepatitis C kan RNA bestemmes 10 dage efter infektion ved hjælp af PCR-diagnosemetoden. I dette tilfælde vil sygdommen blive identificeret i de tidlige stadier, hvilket betyder, at der er stor sandsynlighed for, at personen vil blive helbredt.

Identifikation af visse typer af hepatitis forårsagende middel hos en patient kan ikke føre til en diagnose med hensyn til dens kompleksitet og stadium af sygdommen. Analysen viser kun, hvilken virus der er påvist i blodet.

Patienten skal gennemgå en omfattende laboratorieundersøgelse. Kun i dette tilfælde vil lægen være i stand til, efter at have vurderet hele situationen, at diagnosticere patienten og følgelig beslutte valget af behandling samt forudsige den videre udvikling af det kliniske billede af sygdommen.

Hvad er "Genotype", og hvad betyder det? Betydning og fortolkning af begrebet i ordbøger og encyklopædier:

Sexologisk ordbog » Genotype

den genetiske konstitution af en organisme, helheden af ​​alle arvelige tilbøjeligheder, der er iboende i et givet individ.

(fra det græske geno - oprindelse + tastefejl - form, mønster) - helheden af ​​alle gener fra en given celle eller organisme; med andre ord er det helheden af ​​arvelige tilbøjeligheder; term og koncept "G." (og også “gen”) blev indført af den danske botaniker V. L. Johansen (1909). Amer. genetiker T. H. Morgan viste, at gener er placeret på kromosomer, hvilket skaber den kromosomale teori om arvelighed (1912). Syn. genom. Gener består af deoxyribonukleinsyre (DNA) molekyler; DNA-molekyler, som bevist i 1953 af engelsk. biofysikere James Watson og Francis Crick (baseret på røntgenfotografier af M. Wilkins og R. Franklin) har en særlig rumlig struktur, visualiseret i form af den berømte "dobbelt helix"-model (til denne opdagelse Watson, Crick og Wilkins modtog Nobelprisen i 1962). Det menneskelige genom indeholder ca. 50.000-100.000 strukturelle gener, der koder for proteinmolekyler (strukturelle proteiner og enzymer) Den plads et gen indtager i et kromosom kaldes et locus. G. på dette locus kaldes det specifikke par af alleler (genvarianter), der er repræsenteret i et individs homologe kromosomer (f.eks. genotyperne AA, Aa eller aa). Sættet af gener for en given population (som helhed eller for et bestemt locus) kaldes genpuljen. Se adfærdsgenetik, psykogenetik, fænotype. (B.M.)

Psykologisk encyklopædi » Genotype

(fra det græske geno - oprindelse, tastefejl - form, prøve) - et sæt af karakteristika for et individ, der kan fortolkes som en manifestation af genetiske, arvelige faktorer.

(fra den græske genos - klan, stamme, oprindelse og tastefejl - billede) - Engelsk. genotype; tysk Genotyp. Helheden af ​​alle generne i en given organisme, den arvelige forfatning, der bestemmer helheden af ​​et givent individs egenskaber på et bestemt udviklingstrin (fænotype).

Stor encyklopædisk ordbog » Genotype

(fra gen og type) - den genetiske (arvelige) opbygning af en organisme, helheden af ​​alle dens gener. I moderne genetik betragtes det ikke som et mekanisk sæt af uafhængigt fungerende gener, men som et enkelt system, hvor ethvert gen kan være i kompleks interaktion med andre gener. Se også Fænotype.

Psykologisk ordbog » Genotype

(græsk genos - oprindelse, tastefejl - form, prøve) - et sæt gener eller kvaliteter modtaget af en person som en arv fra sine forældre.

Psykologisk ordbog » Genotype

Den genetiske konstitution af en organisme, helheden af ​​alle arvelige tilbøjeligheder, der er iboende i et givet individ.

Psykologisk ordbog » Genotype

Orddannelse. Kommer fra græsk. genoer - oprindelse + tastefejl - form, mønster. Kategori. Et sæt af karakteristika for et individ, der er manifestationer af genetiske, arvelige faktorer.

Psykologisk ordbog » Genotype

genetisk design af en persons krop.

Psykologisk ordbog » Genotype

Genetisk sammensætning af personlighed. er en samling af nedarvet genetisk materiale, der overføres fra generation til generation. Selvom dette materiale er nedarvet, vises det ikke nødvendigvis i organismens fænotype. Genotype ses således bedst som en række naturlige faktorer, der påvirker udviklingen af ​​en organisme, men som ikke styrer denne udvikling.

Psykologisk ordbog » Genotype

(Græske genos - slægt, oprindelse, stavefejl - aftryk, form, prøve). Et sæt af arvelige faktorer af en organisme, der i samspil med miljøet bestemmer dannelsen af ​​en fænotype. G. bedømmes efter dens manifestationer i fænotypen. Studiet af G. synes vigtigt i medicinsk genetisk rådgivning. Risikoen for at udvikle skizofreni afhænger således blandt andre faktorer af nærheden af ​​forældrenes genotyper.

Psykologisk ordbog » Genotype

Genetisk konstitution, helheden af ​​gener fra en given organisme, modtaget fra dens forældre. Hver type mikroorganisme, plante og dyr har en karakteristisk genotype. Inden for hver art adskiller organismer sig dog i deres genotyper. Hos mennesker er det kun monozygotiske (identiske) tvillinger, der har identiske genotyper (-> psykogenetisk metode). Ifølge I.P. Pavlov - en medfødt type nervesystem. Dette begreb er relateret til begrebet temperament.

Psykologisk ordbog » Genotype

1. Den genetiske struktur af en individuel organisme, det specifikke sæt af gener, som den bærer. omfatter arvelige faktorer, der kan videregives til fremtidige generationer, selvom de ikke kommer til udtryk hos den enkelte: se fænotype. Brugen af ​​udtrykket i denne betydning, især i udviklingspsykologisk forskning, involverer normalt et fokus på ideen om genotype som et sæt af arvelige faktorer, der påvirker udviklingen af ​​et individ. Udtrykket refererer ikke direkte til arvelige egenskaber, men i det væsentlige til arvelige påvirkninger, der bidrager til udviklingen af ​​visse egenskaber. Denne værdi afspejler kompleksiteten af ​​samspillet mellem arv og miljø og erkendelsen af, at en given genotype kan udtrykkes i en række fænotyper. 2. I K. Lewins personlighedsteori er der et komplet sæt af årsager, der er ansvarlige for ethvert adfærdsfænomen. Udtrykket bruges oftere i denne betydning end i betydning 1, og ses nu sjældent.

Psykologisk ordbog » Genotype

(genotype) - 1. Den genetiske sammensætning af en person eller gruppe af mennesker, som er bestemt af deres karakteristiske sæt af gener. 2. Genetisk information indeholdt i et par alleler, der bestemmer ethvert karakteristisk træk ved en person. 3. Et gen eller et mønster af gener, hvoraf de nøjagtige detaljer bestemmes. 4. Sæt af gener lokaliseret i dets kromosomer (red.). Til sammenligning: Fænotype.

Sociologisk ordbog » Genotype

biologiske eller naturligt bestemte egenskaber ved en organisme.

Sociologisk ordbog » Genotype

(genotype) er en unik kombination af gener, som et individ modtager fra begge forældre som følge af celledeling (meiose) og sammensmeltning af et æg og sæd (befrugtning). Alle disse gener har potentialet til at bestemme eller hjælpe med at bestemme karakteristika for et individ, men ikke alle øver faktisk indflydelse, fordi de er afledt af både forældrene og genet (for eksempel kan øjenfarven på den ene forælder dominere øjenfarven af den anden). , derfor udtrykker genetisk potentiale, og selvom generne ikke kan udtrykkes i et individ, vil de blive givet videre gennem arv. Mens genotypen er et individs overordnede genetiske potentiale, er fænotypen det faktiske udtryk for individets gener og beskriver således det mønster af gener, der påvirkede dets udvikling (f.eks. et gen for et individs øjenfarve, men ikke for et øje farve ikke udtrykt, selvom alle stadig er indeholdt i genotypen).

Filosofisk ordbog » Genotype

Det arvelige grundlag for en biologisk organisme, det komplette sæt af dens gener.

Filosofisk ordbog » Genotype

en unik kombination af gener, som et individ modtager fra begge forældre som følge af celledeling (meiose) og sammensmeltning af et æg og sæd (befrugtning). Alle disse gener har potentialet til at bestemme eller hjælpe med at bestemme karakteristika for et individ, men ikke alle øver faktisk indflydelse, fordi de er afledt af både forældrene og genet (for eksempel kan øjenfarven på den ene forælder dominere øjenfarven af den anden). , derfor udtrykker genetisk potentiale, og selvom generne ikke kan udtrykkes i et individ, vil de blive givet videre gennem arv. Mens genotypen er et individs overordnede genetiske potentiale, er fænotypen det faktiske udtryk for individets gener og beskriver således det mønster af gener, der påvirkede dets udvikling (f.eks. et gen for et individs øjenfarve, men ikke for et øje farve, der ikke blev udtrykt, selvom alle stadig er indeholdt i genotypen).

Eksempel på løsning af et problem

at bestemme forældrenes genotype og fænotype

efter genotype og fænotype af efterkommere

Opgave: Normal hørelse hos mennesker bestemmes af et dominerende gen EN, og arvelig døvmutisme bestemmes af et recessivt gen EN. Fra en døvstum kvindes ægteskab med en normal mand blev der født et døvstumt barn. Bestem forældrenes genotyper.

Fremskridt med at løse problemet:

1. Lad os kort nedskrive betingelserne for problemet:

Givet:

EN- normal hørelse

EN- døvstumme

Genotype P - ?

2. Vi bestemmer forældrenes genotyper.

Ifølge betingelserne for problemet er kvinden døv og stum, hun har et fænotypisk manifesteret recessivt træk, derfor er hendes genotype utvetydig - ah. En mand med normal hørelse, han har et fænotypisk manifesteret dominerende træk. En organisme, der udviser et dominerende træk, kan have to varianter af genotypen - AA eller åh. Da det i henhold til problemets betingelser er umuligt nøjagtigt at bestemme genotypen af ​​den faderlige organisme, men ved at den indeholder et dominerende gen, skriver vi dens genotype som A - .

3. Vi skriver krydsningsskemaet ned:

Løsning:

R♀ aa × ♂ A -

4. Under genotypen underskriver vi fænotypen:

R♀ aa × ♂ A -

døv og stum normal. høring

5. Vi registrerer afkommets genotype og fænotypeF1 :

Afkommet omfattede et døvstumt barn. Han har et fænotypisk manifesteret recessivt træk, så hans genotype er utvetydig - åh.

R♀ aa × ♂ A -

døv og stum normal. høring

døvstumme

6. Vi analyserer genotyperne af forældre og afkom.

Ahh .

7. Vi omskriver krydsningsskemaet ved hjælp af forældrenes etablerede genotyper:

R♀ aa × ♂ A a

døv og stum normal. høring

8. Vi skriver ned forældrenes kønstyper:

R♀ aa × ♂ A a

døv og stum normal. høring

9. At få efterkommereF1 :

F 1 åh Ahh

døv og stum normal. høring

10. Vi udfører en krydsningsanalyse:

I F1 opstod en 1:1-deling. Denne opdeling opnås ved at krydse et heterozygot individ med et individ, der er homozygot for et recessivt træk. Derfor er genotyperne for de forældre, vi etablerede, korrekte.

Kort beskrivelse af løsningen på problemet:

R♀ aa × ♂ A -

døv og stum normal. høring

døvstumme

Ved at vide, at hvert F1-individ modtager et gen fra den moderlige organisme og et gen fra den faderlige organisme, er det klart, at det modtog et recessivt gen fra den faderlige organisme. Derfor er genotypen ♂ Ahh .

R♀ aa × ♂ A a

døv og stum normal. høring

F 1 åh Ahh

døv og stum normal. høring

Efter genotype: 1( Ahh) : 1(åh)

Aa - heterozygot organisme

aa - homozygot organisme for et recessivt gen.

Efter fænotype: 1: 1 (50 % eller 1/2 døv og stum: 50 % eller 1/2 med normal hørelse).

Svar: genotype ♀- aa, ♂- Aa.