Presentazione della storia della genetica medica. Nikolai Ivanovich Vavilov Scienziato russo e sovietico - genetista, botanico, allevatore, geografo, accademico

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Storia dello sviluppo della genetica, insegnante di biologia e chimica presso l'istituto scolastico municipale “Nekrasovskaya Secondary School” Markevich O.V.

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Chimera è la creazione di Tifone ed Echidna, una creatura senza precedenti con la bocca di leone, il corpo di capra e la coda di serpente (dall'antica mitologia greca) E cosa vedono?.. Ci sono dei mostri seduti attorno al tavolo: Uno con le corna con il muso di un cane, un altro con la testa di gallo, ecco una strega con la barba di capra, qui la cornice è primitiva e orgogliosa, c'è un nano con una coda di cavallo, ed ecco una mezza gru e mezzo gatto. A.S. Pushkin

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OBIETTIVI DELLA LEZIONE: Conoscere la scienza della “genetica”, la sua storia e le sue conquiste. Determinare gli scopi e gli obiettivi della genetica nel mondo moderno. Mostrare il ruolo della conoscenza genetica nella risoluzione dei problemi globali dell'umanità. Conosci i concetti di base della genetica, i suoi simboli e le sue designazioni.

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Gregor Johann Mendel (1822 - 1884) naturalista austriaco, monaco, fondatore della dottrina dell'ereditarietà nel 1865. Gli "esperimenti sugli ibridi vegetali" hanno creato principi scientifici per la descrizione e lo studio degli ibridi e della loro prole; sviluppato e applicato un sistema algebrico di simboli e notazione di caratteristiche; formulò le leggi fondamentali dell'ereditarietà dei tratti nel corso di una serie di generazioni, consentendo di fare previsioni. esprimevano l'idea dell'esistenza di inclinazioni ereditarie (o geni, come furono chiamati in seguito

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GENETICA (Genesi greca - origine) - la scienza dell'ereditarietà e della variabilità degli organismi

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1900 - la nascita della genetica Hugo De Vries (1848 - 1935) - Scienziato olandese Erich Chermark - Zeisenegg (1871 -1962) - Scienziato austriaco Karl Erich Correns (1864 - 1933) - Scienziato tedesco riscopre in modo indipendente le leggi di G. Mendel

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“Gene è semplicemente una parola breve e conveniente che si combina facilmente con altre...” Nel 1906, William Bateson (1861 – 1926), uno scienziato inglese, propose il termine “genetica” per designare una nuova scienza, quella danese il biologo Wilhelm Ludwig Johansen (1857 – 1927) propose il termine “gene” nel libro “Elementi dell’esatta dottrina della variabilità e dell’ereditarietà”

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Thomas Hunt Morgan (1866 - 1945) 1933, Premio Nobel per la fisiologia e la medicina per la conferma sperimentale della teoria cromosomica dell'ereditarietà "...i geni si trovano sui cromosomi in ordine lineare e formano un gruppo di collegamento..."

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N.I. Vavilov (1887-1943) - genetista russo, allevatore di piante, geografo, organizzatore e primo direttore (fino al 1940) dell'Istituto di genetica dell'Accademia delle scienze dell'URSS. 1922 – “la legge delle serie omologhe” – sulla prossimità genetica di gruppi di piante affini 1926 – “Centri di origine e diversità delle piante coltivate”

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Lysenko e il lysenkoismo Lysenko Trofim Denisovich (1898 – 1976) ideatore della pseudoscientifica “dottrina Michurin” in biologia; rifiutava la genetica classica in quanto “idealistica” e borghese; affermava la possibilità di “degenerazione” di una specie in un'altra; Come risultato del monopolio di Lysenko e dei suoi sostenitori nell'URSS negli anni '30 e '40, le scuole scientifiche di genetica furono distrutte, gli scienziati onesti furono diffamati e lo sviluppo della biologia e dell'agricoltura fu rallentato.

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Storia della genetica nelle date 1935 - determinazione sperimentale delle dimensioni dei geni 1953 - modello strutturale del DNA 1961 - decodificazione del codice genetico 1962 - prima clonazione di una rana 1969 - sintetizzazione chimica del primo gene 1972 - nascita dell'ingegneria genetica 1977 - la decifrato il genoma del batteriofago X 174, sequenziato il primo gene umano 1980 – ottenuto il primo topo transgenico 1988 – nasce il progetto “Genoma Umano” 1995 – affermazione della genomica come branca della genetica, sequenziamento del genoma batterico 1997 – La pecora Dolly è stata clonata nel 1999 – un topo e una mucca sono stati clonati nel 2000 – è stato letto il genoma umano!

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SCOPERTE GENETICHE: bene o male? “L’ulteriore progresso dell’umanità è in gran parte legato allo sviluppo della genetica. Allo stesso tempo, è necessario tenere conto del fatto che la diffusione incontrollata di organismi viventi e prodotti geneticamente modificati può sconvolgere l’equilibrio biologico della natura e rappresentare una minaccia per la salute umana”. V. A. Avetisov

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I concetti di base della genetica sono la capacità degli organismi di trasmettere le proprie caratteristiche e caratteristiche di sviluppo alla prole. – la capacità di un organismo di acquisire nuove caratteristiche all’interno di una specie – una sezione di una molecola di DNA responsabile della manifestazione di una caratteristica. - la totalità di tutti i geni di un organismo - un insieme di caratteristiche interne ed esterne. - geni accoppiati situati in regioni identiche di cromosomi omologhi e responsabili della manifestazione di un tratto. – un individuo che ha alleli identici di un gene sui cromosomi omologhi (AA o aa) – un individuo che ha alleli diversi di un gene sui cromosomi omologhi, cioè portatori di caratteristiche alternative (Aa). – dominante, predominante (A, B, C) – segno soppresso (a, b, c). Ereditarietà Variabilità Gene Genotipo Fenotipo Geni allelici (alleli) Omozigote Eterozigote Tratto dominante (gene) Tratto recessivo (gene)

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I fenomeni dell'ereditarietà e della variabilità dei tratti sono noti fin dall'antichità.
L'essenza di questi fenomeni è stata formulata sotto forma di regole empiriche: "La mela non cade lontano dall'albero", "Non aspettarti una buona razza da un seme cattivo", "Non in una madre, non in un padre , ma in un giovane di passaggio”, ecc.
I filosofi naturali del mondo antico cercarono di spiegare le ragioni delle somiglianze e delle differenze tra genitori e discendenti, tra fratelli e sorelle, i meccanismi di determinazione del sesso e le ragioni della nascita di gemelli.
La continuità delle generazioni veniva descritta con i termini “genus” (genere), “gennao” (partorere), “geneticos” (relativo all'origine), “genesis” (origine).

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La genetica moderna si basa sui modelli di ereditarietà scoperti da G. Mendel incrociando diverse varietà di piselli (1865), nonché sulla teoria della mutazione di H. De Vries (1901-1903).
Tuttavia, la nascita della genetica viene solitamente attribuita al 1900, quando H. De Vries, K. Correns ed E. Cermak riscoprirono le leggi di G. Mendel.
Nel 1906, basandosi sulla radice “gene”, W. Bateson (Inghilterra) propose il termine “genetica”, e nel 1909 V.L. Johannsen ha proposto il termine "gene".

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Nel 1883-1884. V. Roux, O. Hertwig, E. Strassburger e A. Weissman (1885) formularono l'ipotesi nucleare dell'ereditarietà, che all'inizio del XX secolo. si sviluppò nella teoria cromosomica dell'ereditarietà (W. Setton, 1902–1903; T. Boveri, 1902–1907; T. Morgan e la sua scuola).
T. Morgan gettò anche le basi della teoria dei geni, che fu sviluppata nei lavori di scienziati domestici della scuola di A.S. Serebrovsky, che la formularono nel 1929-1931. idee sulla struttura complessa del gene.
Queste idee furono sviluppate e concretizzate negli studi di genetica biochimica e molecolare, che portarono alla creazione di un modello di DNA da parte di J. Watson e F. Crick (1953), e poi alla decifrazione del codice genetico che determina la sintesi proteica.

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Caratteristiche dello sviluppo della genetica domestica

Lo sviluppo della genetica nel nostro paese è iniziato nei primi anni del potere sovietico. Nel 1919 fu creato il Dipartimento di Genetica presso l'Università di Pietrogrado, guidato da Yuri Aleksandrovich Filipchenko. Nel 1930, sotto la guida di Nikolai Ivanovich Vavilov (dal 1933 - Istituto di genetica), fu aperto il Laboratorio di genetica dell'Accademia delle scienze dell'URSS.
Negli anni '20 -'30. il nostro paese era leader in tutti i settori della genetica.

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Koltsov Nikolai Konstantinovich - ha predetto le proprietà dei portatori di informazioni genetiche; sviluppato la teoria dei geni; sviluppò la dottrina della genetica sociale (eugenetica).

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Vavilov Nikolai Ivanovich - formulò la legge delle serie omologiche, sviluppò la dottrina della specie come sistema.

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Michurin Ivan Vladimirovich - ha scoperto la possibilità di controllare il dominio.

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Serebrovsky Alexander Sergeevich - ha creato la dottrina del pool genetico e della genogeografia: “Ho chiamato la totalità di tutti i geni di una data specie pool genetico per sottolineare l'idea che sotto forma di pool genetico abbiamo la stessa ricchezza nazionale come sotto forma delle nostre riserve di carbone nascoste nelle nostre profondità "

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Chetverikov Sergei Sergeevich - nel suo lavoro "Su alcuni aspetti del processo evolutivo dal punto di vista della genetica moderna" ha dimostrato l'eterogeneità genetica delle popolazioni naturali.

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Dubinin Nikolai Petrovich - ha dimostrato la divisibilità del gene; indipendentemente dai ricercatori occidentali, stabilì che i processi probabilistici e genetico-automatici svolgono un ruolo importante nell'evoluzione.

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Shmalhausen Ivan Ivanovich - sviluppò la teoria della selezione stabilizzante; scoprì il principio di integrazione dei sistemi biologici.

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Nikolai Vladimirovich Timofeev-Resovsky - gettò le basi della moderna genetica delle popolazioni.

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Nella sessione di agosto (1948) del VASKhNIL, il potere nella scienza fu preso dal presidente del VASKhNIL, l'accademico T.D. Lysenko. Ha contrapposto alla genetica scientifica un falso insegnamento chiamato “biologia di Michurin”. Molti scienziati genetici (N.P. Dubinin, I.A. Rapoport) sono stati privati dell'opportunità di impegnarsi nella scienza. Solo nel 1957 M.E. Lobashev riprese a insegnare genetica. Nel 1965 T.D. Lysenko, sotto la pressione del pubblico progressista (matematici, chimici, fisici), perse il monopolio sulla verità scientifica. Fu creato l'Istituto di genetica generale dell'Accademia delle scienze dell'URSS, da cui prende il nome la Società di genetica e allevatori. N. I. Vavilova. Alla fine degli anni '60. il nostro Paese ha riacquistato la posizione perduta nella scienza mondiale.

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1900 - la nascita della genetica Hugo De Vries (1848 - 1935) - scienziato olandese Erich Chermark - Zeisenegg () - scienziato austriaco Karl Erich Correns (1864 - 1933) - scienziato tedesco riscoperta indipendente delle leggi di G. Mendel

N.I. Vavilov (1887 – 1943) - genetista russo, coltivatore di piante, geografo, organizzatore e primo direttore (fino al 1940) dell'Istituto di genetica dell'Accademia delle scienze dell'URSS - "la legge delle serie omogenee" - sulla vicinanza genetica dei parenti gruppi di piante 1926 – “Centri di origine e diversità delle piante coltivate”

Storia della genetica nelle date 1935 - determinazione sperimentale delle dimensioni dei geni 1953 - modello strutturale del DNA 1961 - decodificazione del codice genetico 1962 - prima clonazione di una rana 1969 - sintetizzazione chimica del primo gene 1972 - nascita dell'ingegneria genetica 1977 - la decifrato il genoma del batteriofago X 174, sequenziato il primo gene umano 1980 – ottenuto il primo topo transgenico 1988 – creazione del progetto “Genoma Umano” 1995 – istituzione della genomica come branca della genetica, sequenziamento del genoma batterico 1997 – La pecora Dolly è stata clonata nel 1999 – un topo e una mucca sono stati clonati nel 2000 – è stato letto il genoma umano!

“Decifrare la struttura del genoma è un punto sulla prima pagina di un grosso libro che l’umanità deve ancora scrivere. Inizia una nuova, terza fase della biologia: dopo la biologia darwiniana, descrittiva e molecolare degli ultimi 50 anni, arriva la biologia funzionale, che influenzerà direttamente la vita delle persone”, acad. L. Kiselev “Una persona è più interessata a se stessa che a qualsiasi altra cosa al mondo. Tutto ciò che ha a che fare con lui è oggetto della massima attenzione. Nel corso del tempo, si è capito che tutto si basa sulla biologia umana e tutta la biologia umana si basa sul genoma. Kozma Prutkov ha detto: guarda la radice. Nel corpo umano, la “radice” principale è il genoma”, ha affermato il prof. V.Z. Tarantola
SCOPERTE GENETICHE: bene o male? “L’ulteriore progresso dell’umanità è in gran parte legato allo sviluppo della genetica. Allo stesso tempo bisogna tenere conto del fatto che la diffusione incontrollata di organismi viventi e prodotti geneticamente modificati può perturbare l’equilibrio biologico della natura e rappresentare una minaccia per la salute umana”. V. A. Avetisov

Storia dello sviluppo della genetica

fasi di sviluppo della scienza genetica

una scienza che studia i modelli e le basi materiali dell'ereditarietà e della variabilità degli organismi, nonché i meccanismi di evoluzione degli esseri viventi.
Ereditàè proprietà di una generazione trasmettere all'altra i segni della struttura, delle proprietà fisiologiche e della natura specifica dello sviluppo individuale. Le proprietà dell'ereditarietà si realizzano nel processo di sviluppo individuale.
Variabilitàè una proprietà opposta all'ereditarietà, consistente in un cambiamento nelle inclinazioni ereditarie - i geni e in un cambiamento nella loro manifestazione sotto l'influenza dell'ambiente esterno. Le differenze tra discendenti e genitori sorgono anche a causa dell'emergere di diverse combinazioni di geni durante il processo di meiosi e quando i cromosomi paterni e materni si uniscono in uno zigote.

La prima fase fu segnata dalla scoperta da parte di G. Mendel (1865) della discrezionalità (divisibilità) dei fattori ereditari e dallo sviluppo del metodo ibridologico, lo studio dell'ereditarietà, cioè le regole per incrociare gli organismi e tenere conto dei tratti in la loro prole. La natura discreta dell'ereditarietà sta nel fatto che le proprietà e i tratti individuali di un organismo si sviluppano sotto il controllo di fattori ereditari (geni), che non si mescolano né si dissolvono durante la fusione dei gameti e la formazione di uno zigote, e vengono ereditati indipendentemente l'uno dall'altro durante la formazione di nuovi gameti.

L'importanza delle scoperte di G. Mendel fu apprezzata dopo che le sue leggi furono riscoperte nel 1900 da tre biologi indipendentemente l'uno dall'altro: de Vries in Olanda, K. Correns in Germania ed E. Cermak in Austria. I risultati dell'ibridazione ottenuti nei primi e primi decenni del XX secolo. su varie piante e animali, confermarono pienamente le leggi mendeliane sull'ereditarietà dei caratteri e mostrarono la loro natura universale in relazione a tutti gli organismi che si riproducono sessualmente. I modelli di ereditarietà dei tratti durante questo periodo sono stati studiati a livello dell'intero organismo (piselli, mais, papavero, fagioli, coniglio, topo, ecc.).

Le leggi mendeliane dell'ereditarietà gettarono le basi per la teoria dei geni: la più grande scoperta delle scienze naturali del 20 ° secolo, e la genetica si trasformò in una branca della biologia in rapido sviluppo. Nel 1901-1903 de Vries avanzò la teoria della mutazione della variabilità, che giocò un ruolo importante nell'ulteriore sviluppo della genetica.

La seconda fase è caratterizzata dal passaggio allo studio dei fenomeni dell'ereditarietà a livello cellulare (pitogenetica). T. Boveri (1902-1907), W. Sutton e E. Wilson (1902-1907) stabilirono la relazione tra le leggi mendeliane dell'ereditarietà e la distribuzione dei cromosomi durante la divisione cellulare (mitosi) e la maturazione delle cellule germinali (meiosi). Lo sviluppo dello studio della cellula ha portato a un chiarimento della struttura, della forma e del numero dei cromosomi e ha contribuito a stabilire che i geni che controllano determinate caratteristiche non sono altro che sezioni di cromosomi. Ciò servì come importante prerequisito per l'approvazione della teoria cromosomica dell'ereditarietà.

Di decisiva importanza per la sua fondatezza furono gli studi condotti sulle mosche della Drosophila dal genetista americano T. G. Morgan e dai suoi colleghi (1910-1911). Hanno scoperto che i geni si trovano sui cromosomi in ordine lineare, formando gruppi di collegamento. Il numero di gruppi di collegamento genetico corrisponde al numero di coppie di cromosomi omologhi e i geni di un gruppo di collegamento possono ricombinarsi durante il processo di meiosi a causa del fenomeno del crossover, che è alla base di una delle forme di variabilità combinatoria ereditaria degli organismi. Morgan stabilì anche modelli di ereditarietà dei tratti legati al sesso.

La terza fase nello sviluppo della genetica riflette le conquiste della biologia molecolare ed è associata all'uso di metodi e principi delle scienze esatte - fisica, chimica, matematica, biofisica, ecc. - nello studio dei fenomeni della vita a livello molecolare . Gli oggetti della ricerca genetica erano funghi, batteri e virus. In questa fase furono studiate le relazioni tra geni ed enzimi e fu formulata la teoria “un gene - un enzima” (J. Beadle e E. Tatum, 1940): ogni gene controlla la sintesi di un enzima; l'enzima, a sua volta, controlla una reazione da una serie di trasformazioni biochimiche che sono alla base della manifestazione di una caratteristica esterna o interna di un organismo. Questa teoria ha svolto un ruolo importante nel chiarire la natura fisica del gene come elemento di informazione ereditaria.

Nel 1953, F. Crick e J. Watson, basandosi sui risultati di esperimenti di genetisti e biochimici e sui dati di diffrazione dei raggi X, crearono un modello strutturale del DNA sotto forma di doppia elica. Il modello di DNA da loro proposto è in buon accordo con la funzione biologica di questo composto: la capacità di autoduplicarsi del materiale genetico e di sostenerlo per generazioni, da cellula a cellula. Queste proprietà delle molecole di DNA spiegano anche il meccanismo molecolare della variabilità: eventuali deviazioni dalla struttura originale del gene, errori nell'autoduplicazione del materiale genetico del DNA, una volta sorti, vengono successivamente riprodotti accuratamente e stabilmente nei filamenti figli del DNA . Nel decennio successivo, queste disposizioni furono confermate sperimentalmente: il concetto di gene fu chiarito, furono decifrati il codice genetico e il meccanismo della sua azione nel processo di sintesi proteica nella cellula. Inoltre, sono stati trovati metodi per ottenere mutazioni artificialmente e, con il loro aiuto, sono state create preziose varietà vegetali e ceppi di microrganismi - produttori di antibiotici e amminoacidi.

Nell'ultimo decennio è emersa una nuova direzione nella genetica molecolare: l'ingegneria genetica, un sistema di tecniche che consente a un biologo di costruire sistemi genetici artificiali. L'ingegneria genetica si basa sull'universalità del codice genetico: triplette di nucleotidi del DNA programmano l'inclusione di aminoacidi nelle molecole proteiche di tutti gli organismi: esseri umani, animali, piante, batteri, virus. Grazie a ciò è possibile sintetizzare un nuovo gene o isolarlo da un batterio e introdurlo nell'apparato genetico di un altro batterio privo di tale gene.

Pertanto, la terza fase moderna dello sviluppo della genetica ha aperto enormi prospettive per interventi mirati nei fenomeni di ereditarietà e selezione di organismi vegetali e animali e ha rivelato l'importante ruolo della genetica in medicina, in particolare nello studio dei modelli di malattie ereditarie e anomalie fisiche negli esseri umani.

Primi tentativi

Scienziato e dottore dell'antica Grecia Ippocrate credeva che durante la fusione dei gameti ci fosse una lotta tra le caratteristiche del padre e della madre. E chiunque vincerà questo genere di bambino lo sarà.

È stato sviluppato un metodo di ibridazione artificiale (incrocio di organismi).
Scoperta dei tratti di dominanza (tratto predominante)

Gregor Mendel

Condotto una serie di esperimenti su

Tratto le conclusioni corrette da

sperimentare.

1865 Articolo “Esperimenti su

ibridi vegetali"

che ha discusso

Modelli di ereditarietà

segni.

Riscopritori delle leggi di Mendel (1900)

Ugo de Vries

Botanico olandese

Karl Erich Correns

Biologo tedesco.

Pioniere della genetica in

Germania

Erich Chermak

Scienziato austriaco

genetista. Attraversato

piante da giardino e agricole

La genetica è la scienza dell’ereditarietà e della variabilità.
L'ereditarietà è la capacità degli organismi di trasmettere caratteristiche ai loro discendenti.
La variabilità è la capacità degli organismi di cambiare sotto l’influenza dell’ambiente.

Il metodo ibridologico è l'incrocio di organismi che differiscono per alcune caratteristiche, seguito dall'analisi della manifestazione di queste caratteristiche.
Una linea pura è una prole geneticamente omogenea discendente da un individuo autoimpollinante o autofecondante.