At monohibridnog ukrštanja se proučava
- jedan znak;
- jedan gen;
- jedan par alternativnih gena;
- jedan par alternativnih znakova (svi su isti).

Monohibridni split

1) Nema cijepanja (sva djeca su ista) - ukrštena su dva homozigota AA x aa (Prvi Mendelov zakon).

2) Segregacija 3:1 (75% / 25%) – ukrštena su dva heterozigota Aa x Aa (Mendelov drugi zakon).

3) Segregacija 1:2:1 (25% / 50% / 25%) – dva heterozigota Aa x Aa su ukrštena na .

4) Segregacija 1:1 (50% / 50%) – ukršteni su heterozigot i recesivni homozigot Aa x aa (testno ukrštanje).

Mendelov prvi zakon
(zakon uniformnosti, zakon dominacije)

Kada se ukrste čiste linije (homozigoti), svi potomci su identični (ujednačenost prve generacije, bez cijepanja).

PAA x aa
G (A) (a)
F 1 Aa

Svi potomci prve generacije (F 1) pokazuju dominantno svojstvo (žuti grašak), a recesivno svojstvo (zeleni grašak) je u latentnom stanju.

Mendelov drugi zakon (zakon segregacije)

Kada samooprašivanje hibrida prve generacije (prilikom ukrštanja dva heterozigota) rezultira cijepanjem potomstva 3:1 (75% dominantno svojstvo, 25% recesivno svojstvo).

F 1 Aa x Aa
G (A) (A)
(aa)
F 2 AA; 2Aa; aa

Analiza krsta

Kada se ukršta heterozigot Aa sa recesivnim homozigotom aa, dobija se podela 1:1 (50% / 50%).

P Aa x aa
G (A) (a)
(a)
F 1 Aa; aa

VEROVATNOĆA GENOTIPA PRI KRŠĆANJU Aa x Aa
1. Odrediti postotak vjerovatnoće pojave recesivnog homozigota u potomstvu ukrštanja heterozigotnih biljaka sa potpunom dominacijom. Napišite svoj odgovor kao broj.

Odgovori

VEROVATNOĆA FENOTIPA PRI KRŠĆANJU Aa x Aa
1. Kolika je vjerovatnoća bijelih pilića od krem ​​heterozigotnih roditelja (Aa)? Odgovor napišite u procentima, nema potrebe pisati znak %.

Odgovori

2. Koliki je procenat patuljastih oblika tokom samooprašivanja heterozigotne biljke visokog graška (visoka stabljika - A)? Zapišite samo procenat u svom odgovoru.

Odgovori

3. Odrediti vjerovatnoću (%) dobijanja potomaka sa dominantnom manifestacijom osobine u monohibridnom ukrštanju heterozigotnih hibrida međusobno sa potpunom dominacijom ove osobine. Napišite svoj odgovor kao broj.

Odgovori

4. Kolika je vjerovatnoća da tamnokosi roditelji (Aa) imaju djecu sa plavom kosom (tamna boja dominira svijetlom)? Odgovor napišite samo kao broj.

Odgovori

5. Kod pilića, prisustvo češlja (C) dominira nad njegovim odsustvom (c). Kada se ukrste heterozigotni pijetao i kokoš koji imaju češljeve, koji procenat pilića će biti bez češlja? Molimo navedite samo broj u svom odgovoru.

Odgovori

6. Fenilketonurija se nasljeđuje kao recesivna osobina. Odredite vjerovatnoću zdrave djece od roditelja heterozigotnih za ovu osobinu. Odgovor napišite u %.

Odgovori

7. Kolika je vjerovatnoća (u %) pojave potomstva sa recesivnim svojstvom tokom samooprašivanja heterozigotnih biljaka? U odgovoru zapišite samo odgovarajući broj.

Odgovori

VEROVATNOĆA GENOTIPA PRI KRŠĆANJU Aa x aa
1. Kolika je vjerovatnoća (u%) rođenja homozigotnog potomstva pri ukrštanju homozigotnih i heterozigotnih organizama? Zapišite samo cijeli broj u svoj odgovor.

Odgovori

VEROVATNOĆA FENOTIPA PRI KRŠĆANJU Aa x aa
1. Koja je vjerovatnoća da će se patološki gen pojaviti u potomstvu ako se organizam koji je heterozigotan za datu osobinu (geni nisu povezani) ukrsti sa organizmom koji ima recesivni genotip za ovu osobinu? Napišite svoj odgovor kao broj (u %) koji pokazuje željenu vjerovatnoću.

Odgovori

2. Ispitanik ima tamnu boju kose i homozigot je za ovu osobinu. Prilikom provođenja analize ukrštanja, kolika je vjerovatnoća rođenja potomstva sa svijetlom bojom kose (A - tamna boja kose, a - svijetla boja kose)? Molimo navedite samo broj u svom odgovoru.

Odgovori

3. Kolika je vjerovatnoća (%) dobijanja smeđih štenaca u monohibridnom testnom ukrštanju heterozigotnog crnog psa sa potpunom dominacijom osobine? Napišite svoj odgovor kao broj.

Odgovori

4. Mioplegija (napadi paralize udova) se nasljeđuje kao dominantna osobina. Odrediti (u %) vjerovatnoću rađanja djece sa anomalijama u porodici u kojoj je otac heterozigot, a majka ne boluje od mioplegije. U odgovoru zapišite samo odgovarajući broj.

Odgovori

ODNOS GENOTIPA Aa x Aa

1. Koji omjer genotipova će se dobiti ukrštanjem dva heterozigota sa potpunom dominacijom? Odgovor napišite kao niz brojeva u opadajućem redoslijedu.

Odgovori

2. Odrediti omjer genotipova u potomstvu pri ukrštanju Aa x Aa. U svom odgovoru zapišite niz brojeva u opadajućem redoslijedu.

Odgovori

3. Odrediti omjer genotipova u potomstvu nastalom ukrštanjem dvije heterozigotne biljke bundeve sa žutim plodovima s potpunom dominacijom. Napišite svoj odgovor kao niz brojeva poredanih u opadajućem redoslijedu.

Odgovori

ODNOS GENOTIPA Aa x aa
1. Odrediti omjer genotipova kod potomaka pri ukrštanju organizama heterozigotnih i homozigotnih za recesivni alel s potpunom dominacijom. Odgovor napišite kao niz brojeva poredanih u opadajućem redoslijedu.

Odgovori

2. Odrediti omjer genotipova pri ukrštanju heterozigotne biljke graška sa glatkim sjemenom i biljke sa naboranim sjemenom. Odgovor zapišite u obliku brojeva koji pokazuju omjer dobijenih genotipova, poredanih u opadajućem redoslijedu.

Odgovori

ODNOS FENOTIPA Aa x Aa
1. Odrediti odnos fenotipova kod hibrida dobijenih ukrštanjem roditeljskih oblika sa genotipovima Aa x Aa. Odgovor napišite kao niz brojeva poredanih u opadajućem redoslijedu.

Odgovori

2. Odrediti omjer fenotipova u potomstvu nastalom ukrštanjem dvije heterozigotne biljke bundeve sa žutim plodovima s potpunom dominacijom. Napišite svoj odgovor kao niz brojeva koji prikazuje omjer fenotipova u opadajućem redoslijedu.

Odgovori

3. Odrediti omjer fenotipova u potomstvu monohibridnog ukrštanja dva heterozigotna organizma s potpunom dominacijom. Napišite svoj odgovor kao niz brojeva koji pokazuje omjer rezultirajućih fenotipova, u opadajućem redoslijedu.

Odgovori

ODNOS FENOTIPA Aa x aa
1. Kod zamoraca, crni gen je dominantan nad bijelim genom. Odrediti omjer fenotipova u potomstvu dobivenom križanjem heterozigotne ženke i bijelog mužjaka. Zapišite odgovor kao niz brojeva koji pokazuje omjer rezultirajućih fenotipova.

Odgovori

2. Odrediti omjer fenotipova u potomstvu monohibridnog ukrštanja heterozigotne jedinke sa homozigotnom jedinkom koja ima fenotipsku manifestaciju recesivnog svojstva. Odgovor napišite kao niz brojeva poredanih u opadajućem redoslijedu.

Odgovori

BROJ FENOTIPA
1. Koliki se broj fenotipova formira u potomstvu pri ukrštanju Aa x Aa u slučaju potpune dominacije? Molimo navedite samo broj u svom odgovoru.

Odgovori

2. Koliko će fenotipova potomstvo dobiti od analiziranog monohibridnog ukrštanja heterozigotnog organizma? U odgovoru zapišite samo odgovarajući broj.

Odgovori

3. Koliko će se različitih fenotipova dobiti ukrštanjem crne heterozigotne ženke i bijelog mužjaka zeca? U odgovoru zapišite samo odgovarajući broj.

Odgovori

TEŠKO
Ukrštane su biljke čistih linija paradajza sa okruglim i kruškolikim plodovima (A – zaobljen oblik ploda). Dobiveni potomci u F1 su ukršteni jedan s drugim. Odrediti omjer potomaka po fenotipu u drugoj (F2) generaciji s potpunom dominacijom osobine. Napišite svoj odgovor kao niz brojeva koji pokazuje omjer rezultirajućih fenotipova, u opadajućem redoslijedu.

Odgovori

Od ukrštanja crnih zečeva, potomci su dobili sedam crnih i dva bijela zeca. Kolika je vjerovatnoća dobivanja bijelih zečeva iz narednih ukrštanja istih roditelja? Napišite svoj odgovor kao broj koji pokazuje vjerovatnoću dobivanja bijelih zečeva u narednim generacijama u %.

Odgovori

Odrediti odnos fenotipova kod hibrida druge generacije tokom monohibridnog ukrštanja (potpuna dominacija). U svom odgovoru zapišite niz brojeva koji pokazuju omjer rezultirajućih fenotipova, u opadajućem redoslijedu.

Odgovori

Odrediti vjerovatnoću (u %) za rođenje djeteta II krvne grupe ako roditelji imaju krvnu grupu IV. U odgovoru zapišite samo odgovarajući broj.

Odgovori

Uspostavite korespondenciju između omjera fenotipova i vrste ukrštanja za koje je tipično: 1) monohibrid, 2) dihibrid (geni nisu povezani)
A) 1:2:1
B) 9:3:3:1
B) 1:1:1:1
D) 3:1

Odgovori

Sve dolje navedene karakteristike, osim dvije, koriste se za opisivanje rezultata analitičkog ukrštanja jedinke sa genotipom Aa. Identifikujte ove dvije karakteristike koje “ispadaju” sa opšte liste i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) broj potomaka sa recesivnim genotipom je 75%
2) odnos fenotipova je bio 1:1
3) pojavljuje se veza gena
4) drugi roditelj ima genotip - aa
5) među potomcima 50% ima dominantnu osobinu u fenotipu

Odgovori

Dolje navedene izjave, osim dvije, koriste se za opisivanje rezultata ukrštanja jedinki sa genotipovima Aa x Aa sa potpunom dominacijom. Identifikujte ove dve tvrdnje koje ispadaju iz opšte liste i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) 75% potomaka ima recesivnu osobinu u svom fenotipu
2) odnos fenotipa je bio 3:1
3) manifestuje se zakon cijepanja karakteristika
4) cijepanje genotipa je bilo 1:2:1
5) 25% potomaka ima dominantnu osobinu u fenotipu

Odgovori

Sve dolje navedene karakteristike, osim dvije, koriste se za opisivanje monohibridnog ukrštanja heterozigota sa potpunom dominacijom. Identifikujte dvije karakteristike koje “ispadaju” sa opće liste i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) potomci su fenotipski monotoni
2) uočeno je cijepanje genotipa 1:2:1
3) roditeljske jedinke proizvode dvije vrste gameta
4) 25% potomaka ima heterozigotni genotip
5) 75% potomaka ima dominantan fenotip

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Odredite genotip matične biljke graška ako je njihovo ukrštanje rezultiralo 50% biljaka sa žutim i 50% sa zelenim sjemenkama (recesivno svojstvo)
1) AA x aa
2) Aa x Aa
3) AA x Aa
4) Aa x aa

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Prilikom ukrštanja Drosophila muhe s dugim i kratkim krilima, dobiven je jednak broj dugokrilih i kratkokrilnih potomaka (duga krila B dominiraju nad kratkim krilima b). Koji su genotipovi roditelja
1) bb x Bb
2) BB x bb
3) Bb x Bb
4) BB x BB

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Kakav je genotip roditelja ako je uočen fenotipski odnos 1:1 tokom testnog ukrštanja?
1) Aa i aa
2) Aa i Aa
3) AA i aa
4) Aa i AA

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Od hibrida prve generacije u drugoj generaciji rađa se 1/4 jedinki sa recesivnim karakteristikama, što ukazuje na ispoljavanje zakona
1) povezano nasljeđivanje
2) cepanje
3) samostalno nasljeđivanje
4) srednje nasleđe

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Koliki se broj fenotipova formira u potomstvu križanja Aa x Aa u slučaju potpune dominacije?
1) 1
2) 2
3) 3
4) 4

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. “Prilikom ukrštanja dva homozigotna organizma koji se razlikuju po jednom paru osobina, nova generacija hibrida će biti ujednačena i biće slična jednom od roditelja.” Ovo je formulacija
1) zakon cijepanja
2) hipoteze o čistoći gameta
3) pravila dominacije
4) zakon nezavisne distribucije gena

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Prema zakonu segregacije, odnos fenotipova u F2 (sa potpunom dominacijom) je jednak
1) 1:1
2) 3:1
3) 1:2:1
4) 1:1:1:1

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Odredite koje genotipove djeca mogu imati ako heterozigotna majka ima valovitu kosu, a otac ravnu (potpuna dominacija osobine).
1) BB, Bb, bb
2) Bb, bb
3) BB, Bb
4) BB, bb

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Prilikom samooprašivanja heterozigotne biljke graška žuto obojenim sjemenkama, fenotipsko cijepanje će biti
1) 1:1
2) 3:1
3) 1:2:1
4) 9:3:3:1

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Kada se u potomstvu dogodi monohibridno ukrštanje heterozigotne jedinke sa homozigotnom recesivnom jedinkom, karakteristike se dijele prema fenotipu u omjeru
1) 3:1
2) 9:3:3:1
3) 1:1
4) 1:2:1

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Ako se pri ukrštanju dva homozigotna organizma u drugoj generaciji u 1/4 potomstva pronađe recesivna osobina, tada se zakon manifestirao
1) povezano nasljeđivanje
2) samostalno nasljeđivanje
3) srednja priroda nasleđa
4) razdvajanje znakova

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Za ukrštanje je tipično fenotipsko cijepanje u drugoj generaciji u omjeru 3:1
1) dihibrid
2) analiziranje
3) monohibrid
4) polihibrid

Odgovori

Razmotrite obrasce ukrštanja prikazane na slici i odredite omjer fenotipova u F2. U svom odgovoru zapišite niz brojeva koji pokazuju omjer rezultirajućih fenotipova, u opadajućem redoslijedu.

Odgovori

Koristeći pedigre prikazan na slici, odredite vjerovatnoću (u procentima) rođenja roditelja 1 i 2 djeteta sa osobinom označenom crnom, uz potpunu dominaciju ove osobine. Napišite svoj odgovor kao broj.

Odgovori

Sve dolje navedene karakteristike, osim dvije, koriste se za opisivanje križanja analize. Pronađite dvije karakteristike koje "ispadaju" sa opće liste i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) ukrštanje se vrši sa recesivnim jedinkama za sve gene
2) fenotipsko cijepanje je uočeno u odnosu 9:3:3:1
3) proučavaju se genotipovi jedinki sa dominantnim osobinama
4) ako je jedinka koja se proučava heterozigotna, onda se uočava cijepanje
5) ispoljavanje osobina određuje nekoliko gena

Odgovori

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

Razmotrimo rezonovanje G. Mendela koristeći gore opisane pojmove. Bialelni gen je odgovoran za oblik zrna graška. Njegov dominantni alel (fenotip - glatke sjemenke) označavamo kao A, i recesivan kao a(smežurano seme). Genotip je određen parom alela. Postoje tri moguća genotipa: AA., Aa,aa. Genotip Aa pozvao heterozigot i genotipovi AA., aa -homozigot. Od alela A je dominantna, tada će biljke prva dva genotipa imati glatko sjeme, a treće naborano sjeme.

U prvoj fazi svog eksperimenta G. Mendel je uzeo homozigotne biljke AA., aa. Prvi tip je proizveo gamete koje imaju alel A, drugi je odgovarao gametama sa alelom a.

Ukrštanje homozigotnih biljaka AA. I aa(fuzija gameta A I a) stvara heterozigotnu biljku Aa. Potonji proizvodi gamete koje nose alele A I a. Koji će od dva alela dobiti određena gameta stvar je slučajnosti i vjerovatnoća svakog događaja je 1/2.

U drugoj fazi G. Mendelovog eksperimenta ukrštane su heterozigotne biljke. Genotip AA. javlja se kod potomaka ako je svaki od roditelja prenio gametu sa alelom A. Događaji su nezavisni. Vjerovatnoća P(AA) potomak sa genotipom AA. jednako 1/4. Isto tako, vjerovatnoća P(aa) izgled potomka aa takođe 1/4. Vjerojatnost proizvodnje potomstva sa genotipom Aa može se izračunati sabiranjem: P(Aa)=1-1/4-1/4=1/2. Vjerovatnoća da će biljno potomstvo dva heterozigotna roditelja imati glatko sjeme je: P(AA)+P(Aa)=1/4+1/2=3/4. Vjerovatno će se uočiti naborano sjeme P(aa)=1/4.

Ovo je matematički model koji objašnjava eksperimente G. Mendela. Hajde da razgovaramo o pitanju njegove adekvatnosti. Podsjetimo da su u eksperimentima odgovarajuće frekvencije uočene približno. Ovo je problem oko testiranja statističke hipoteze. Za provjeru možete koristiti kriterij Pearson.

Pretpostavimo da posmatramo seriju od n nezavisnih ispitivanja. Svaki od njih može završiti jednim od m ishoda. Vjerovatnoće ishoda se ne mijenjaju od suđenja do suđenja. Nul hipoteza koju treba testirati je da su ove vjerovatnoće jednake nekim unaprijed određenim brojevima: . U odnosu na broj n se pretpostavlja. da je dovoljno velika. Neka su empirijske frekvencije ishoda dobijenih kao rezultat iskustva. Iznos se obračunava:

,

koji se često naziva Pirsonovom sumom. Pokazalo se da kako n raste, distribucija statistike S teži graničnoj distribuciji sa m-1 stepena slobode, nezavisno od n i brojeva. Za bilo koju 0 ​​možete odrediti praktičnu granicu takav da

.

Drugim riječima, nejednakost skoro nemoguće. Broj se naziva nivo značajnosti.

Postavimo nivo značajnosti =0,05, koji je veoma popularan u biologiji. U slučaju koji se razmatra, broj stepeni slobode je m-1=1. Distribucija Pirsonove sume za tako veliki broj kao što je n=7,324 se praktično ne razlikuje od distribucije sa jednim stepenom slobode. Određujemo iz tabela 3.84. Izračunajmo Pearsonovu sumu:

Pošto je Pirsonov zbir manji , tada se nulta hipoteza dobro slaže s eksperimentalnim rezultatima. Imamo dobre razloge da vjerujemo da je Mendelov zakon istinit.

U genetici je razvijen određeni formalizam koji omogućava brzo izvođenje obrazaca. Alelni parovi su predstavljeni kao:

, , ,

Ukrštanje genotipova je označeno znakom množenja "". Zagrade se u formulama proširuju prema uobičajenim pravilima, a znaci množenja se izostavljaju. Ukrštanje heterozigotnih biljaka opisuje se formulom:

Rezultirajuća formula navodi da su genotipovi AA. I aa nastaju tokom ukrštanja sa verovatnoćom od 1/4, i genotip Aa sa vjerovatnoćom 1/2. Od genotipova AA. I Aa imaju glatko seme, tada 3/4 potomaka ima glatko seme, a 1/4 ima naborano seme (genotip aa).

Hajde da riješimo jednostavan problem ukrštanja genotipova Aa I aa:

Dakle, polovina genotipova će biti heterozigotna, a polovina homozigotna.

Većina osobina genotipa kontroliše više od dva alela. Takvi aleli se nazivaju multipli. Takvi aleli u bilo kojoj nesparenoj kombinaciji mogu se naći u bilo kojoj ćeliji, jer samo dva alela jednog gena mogu biti istovremeno prisutna u genotipu. Takvi genotipovi se nazivaju diploidni. Geni koji kontrolišu krvne grupe su polialelni. Krvna grupa osobe ovisi o prisutnosti ili odsustvu specifičnih proteina u crvenim krvnim zrncima ( A I B). Postoje četiri krvne grupe: Krvna grupa A sa genotipovima AA. I A.O.(krvna grupa sadrži proteine A), krvna grupa B sa genotipovima BB I B.O.(sadrži proteine B), Krvna grupa AB(sadrži oba proteina), krvna grupa O.O.(nedostatak proteina A I B). Dakle, krvnu grupu kontrolišu tri alela A, B, O jedan gen. Alele A I B- dominantan u odnosu na O. U prisustvu alela A I B nema dominacije. Dakle, krvne grupe su određene sa šest genotipova AA.,A.O.,AB,BB,B.O.,O.O..

Genetika nas je više puta zadivila svojim dostignućima na polju proučavanja genoma ljudi i drugih živih organizama. Najjednostavnije manipulacije i proračuni ne mogu bez općeprihvaćenih pojmova i znakova, kojih ova nauka nije lišena.

Šta su genotipovi?

Pojam se odnosi na ukupnost gena jednog organizma, koji su pohranjeni u hromozomima svake njegove ćelije. Pojam genotipa treba razlikovati od genoma, jer obje riječi imaju različita leksička značenja. Dakle, genom predstavlja apsolutno sve gene date vrste (ljudski genom, genom majmuna, genom zeca).

Kako se formira genotip osobe?

Šta je genotip u biologiji? U početku se pretpostavljalo da je skup gena svake ćelije u tijelu različit. Ova ideja je opovrgnuta od trenutka kada su naučnici otkrili mehanizam formiranja zigota iz dvije gamete: muške i ženske. Budući da se svaki živi organizam formira iz zigota kroz brojne podjele, nije teško pretpostaviti da će sve sljedeće ćelije imati potpuno isti skup gena.

Međutim, potrebno je razlikovati genotip roditelja od genotipa djeteta. Fetus u maternici ima upola manji set gena od mame i tate, pa iako su djeca slična roditeljima, u isto vrijeme nisu 100% njihove kopije.

Šta su genotip i fenotip? Koja je njihova razlika?

Fenotip je zbir svih spoljašnjih i unutrašnjih karakteristika organizma. Primjeri uključuju boju kose, prisustvo pjega, visinu, krvnu grupu, količinu hemoglobina, sintezu ili odsustvo enzima.

Međutim, fenotip nije nešto određeno i konstantno. Ako promatrate zečeve, boja njihovog krzna se mijenja ovisno o godišnjem dobu: ljeti su sivi, a zimi bijeli.

Važno je shvatiti da je skup gena uvijek konstantan, ali fenotip može varirati. Ako uzmemo u obzir vitalnu aktivnost svake pojedinačne ćelije u tijelu, svaka od njih nosi potpuno isti genotip. Međutim, u jednom se sintetizira inzulin, u drugom keratin, a u trećem aktin. Svaki od njih se razlikuje jedan od drugog po obliku, veličini i funkciji. To se zove fenotipska manifestacija. Evo šta su genotipovi i po čemu se razlikuju od fenotipa.

Ovaj fenomen se objašnjava činjenicom da se tokom diferencijacije embrionalnih ćelija neki geni uključuju, dok su drugi u „režimu spavanja“. Potonji ili ostaju neaktivni cijeli život ili ih ćelija ponovo koristi u stresnim situacijama.

Primjeri snimanja genotipova

U praksi se proučavanje nasljednih informacija provodi korištenjem uvjetne enkripcije gena. Na primjer, gen za smeđe oči napisan je velikim slovom "A", a manifestacija plavih očiju napisana je malim slovom "a". Ovo pokazuje da je osobina smeđih očiju dominantna, a plavih očiju recesivna.

Dakle, na osnovu karakteristika ljudi mogu biti:

dominantni homozigoti (AA, smeđeoki); heterozigoti (Aa, smeđeoki); recesivni homozigoti (aa, plavooki).

Koristeći ovaj princip, proučava se međusobna interakcija gena i obično se koristi nekoliko parova gena odjednom. Ovo postavlja pitanje: šta je genotip 3 (4/5/6, itd.)?

Ova fraza znači da se uzimaju tri para gena odjednom. Unos će biti, na primjer, ovako: AaVVSs. Ovdje se pojavljuju novi geni koji su odgovorni za potpuno drugačije karakteristike (na primjer, ravnu kosu i kovrče, prisustvo proteina ili njegov nedostatak).

Zašto je tipičan zapis genotipa proizvoljan?

Svaki gen koji otkriju naučnici ima određeno ime. Najčešće su to engleski izrazi ili fraze koje mogu doseći znatne dužine. Pisanje imena je teško za predstavnike strane nauke, pa su naučnici uveli jednostavnije snimanje gena.

Čak i srednjoškolac ponekad zna šta je genotip 3a. Ova notacija znači da je gen odgovoran za 3 alela istog gena. Kada bi se koristilo pravo ime gena, razumijevanje principa nasljeđa moglo bi biti teško.

Ako govorimo o laboratorijama u kojima se provode ozbiljna istraživanja kariotipa i DNK, onda se pribjegavaju službenim nazivima gena. Ovo posebno važi za one naučnike koji objavljuju rezultate svojih istraživanja.

Gdje se koriste genotipovi?

Još jedna pozitivna karakteristika upotrebe jednostavne notacije je njena svestranost. Hiljade gena imaju svoje jedinstveno ime, ali svaki od njih može biti predstavljen samo jednim slovom latinične abecede. U ogromnoj većini slučajeva, prilikom rješavanja genetskih problema za različite osobine, slova se ponavljaju iznova i iznova, a značenje se svaki put dešifruje. Na primjer, u jednom problemu gen B je boja crne kose, au drugom je prisutnost mladeža.

Pitanje „šta su genotipovi“ postavlja se ne samo na časovima biologije. U stvari, konvencija oznaka uzrokuje nejasnoće formulacija i pojmova u nauci. Grubo govoreći, upotreba genotipova je matematički model. U stvarnom životu sve je složenije, unatoč činjenici da je opći princip ipak prebačen na papir.

Uglavnom, genotipovi u obliku u kojem ih poznajemo koriste se u nastavnom planu i programu školskog i univerzitetskog obrazovanja prilikom rješavanja problema. Ovo pojednostavljuje razumijevanje teme „šta su genotipovi“ i razvija sposobnost učenika za analizu. U budućnosti će biti korisna i vještina korištenja takve notacije, ali za prava istraživanja prikladniji su pravi termini i imena gena.

Geni se trenutno proučavaju u raznim biološkim laboratorijama. Šifrovanje i upotreba genotipova je relevantna za medicinske konsultacije kada se jedna ili više karakteristika može pratiti kroz niz generacija. Kao rezultat toga, stručnjaci mogu sa određenim stupnjem vjerovatnoće predvidjeti fenotipsku manifestaciju kod djece (na primjer, pojava plave kose u 25% slučajeva ili rođenje 5% djece s polidaktilijom).

Genotipovi virusa hepatitisa C su sojevi - različite varijante uzročnika bolesti. Klasifikacija glavnih tipova uključuje šest grupa, koje se radi praktičnosti obično označavaju brojevima. Međutim, svaka specifična vrsta ima svoju podvrstu. Tako se ukupan broj genotipova povećava na jedanaest. Zauzvrat, neke podvrste se dijele na kvazi-vrste.

Da bi tretman bio efikasan, veoma je važno pravilno odrediti kojoj od dostupnih vrsta virus hepatitisa pripada.

Inače, prosječnom čovjeku vrijedi objasniti da određivanje genotipa virusa medicinskim jezikom zvuči kao genotipizacija. Osoba, u principu, može biti zaražena virusom koji sadrži samo jedan specifičan genotip, ali kao što je gore spomenuto, svaka podvrsta je podijeljena na nekoliko virusa koji su slični po prirodi, koji se nazivaju kvazi-vrste.

Mnogi od njih mogu mutirati (promijeniti), što značajno otežava odabranu taktiku liječenja. Imajte na umu da je složenost liječenja nekih bolesti, posebno kronične žutice, posljedica ovog faktora.

Opće informacije o virusu

Jetra obavlja različite zadatke u ljudskom tijelu. Ovo tijelo se može nazvati svojevrsnim rekorderom po ukupnom broju izvršenih važnih funkcija. Virusni hepatitis može uzrokovati različite promjene u svim parametrima utvrđenim laboratorijskim ispitivanjem. Istina, neke od promjena nisu specifične - mogu se javiti i kod drugih infekcija.

Ali postoje i znakovi koji su tipični samo za virusni hepatitis. U osnovi, ove promjene utiču na ćelije jetre i uništavaju ih. To, pak, dovodi do oslobađanja u krv velikog broja enzima koji se nalaze u hepatocitima (ćelije jetre se nazivaju hepatociti).

U medicini postoji takva stvar kao što je flavivirus. Dakle, virus hepatitisa C pripada ovoj porodici.

Ovaj virus je nemoguće ispitati, a kamoli napraviti sliku, jer je njegov sadržaj u krvi zaražene osobe zanemarljiv. U okruženju, flavivirusi mogu preživjeti vrlo kratko vrijeme, vrlo su nestabilni. Period inkubacije za hepatitis C traje od tri sedmice do 120 dana.

Virus se može kombinovati s drugim virusima, a može i mutirati, što ne utiče najbolje na dobrobit pacijenta i otežava liječenje. Treba napomenuti da hepatitis može dovesti do ozbiljnih bolesti - stvaranja nekvalitetnog tumora i ciroze.

Načini prijenosa virusa

Genotipovi bolesti kao što je hepatitis C zavise od dva glavna faktora - načina života osobe i mjesta stanovanja prema geografskoj lokaciji. Primijećeno je da se širom svijeta ljudi zaraze posebnom vrstom virusa, karakterističnom i dominantnom upravo na ovoj teritoriji.

Da biste razumjeli raznolikost genotipova, trebali biste pogledati opis najčešćih.

Objašnjenje: broj je genotip, a slovni indeks je podvrsta virusa:

1a, 1b, 1c; 2a, 2b, 2c, 2d; 3a, 3b, 3c, 3d, 3e, 3f; 4a, 4b, 4c, 4d, 4e, 4f, 4g, 4h, 4i, 4j; 5a.

Stručnjaci širom svijeta vrše genotipizaciju i na osnovu ovih studija navode da su, na primjer, kod nas, kao i na susjednim teritorijama - Ukrajini, Republici Bjelorusiji, češći virusi genotipa 1, 2, 3.

Ako uzmemo u obzir podvrstu, onda u zemljama bivšeg Sovjetskog Saveza prevladava genotip 1b. Liječnici napominju da je ovaj podtip teško liječiti, na osnovu uzimanja lijekova koji sadrže interferon. Tek nakon što su farmaceutske kompanije ponudile lijekove nove generacije, a doktori promijenili režim liječenja (interferon se više ne koristi), djelotvornost terapije se primjetno poboljšala.

Petini populacije dijagnosticiran je genotip 3a, pa će se u nastavku govoriti o situacijama u kojima može doći do infekcije sličnim virusom:

osobe koje koriste droge su pod povećanim rizikom (način prijenosa virusa je nesterilna igla); Tokom seksualnog odnosa, infekcija može ući i u tijelo zdrave osobe; virus se na ljude prenosi krvlju, što znači da se infekcija može dogoditi tijekom transfuzije krvi; Stomatološka ordinacija ili drugo bolničko okruženje u kojem medicinski instrumenti nisu pravilno dezinficirani su najopasnija mjesta u smislu prenošenja infekcije. prilikom posjete salonu za nokte - nesterilni instrumenti; tetovaže i pirsing u ušima ili pirsing mogu dovesti do infekcije.

Tokom trudnoće može doći i do infekcije fetusa od zaražene majke.

Ova bolest je dugo vremena asimptomatska. I tek kada bolest dostigne uznapredovalu fazu, pacijent može primijetiti karakteristične znakove - mučninu, slabost, nestabilnu stolicu, gubitak težine, nedostatak apetita, žućkastu promjenu boje kože i sluzokože. To je podmuklost ove bolesti i možda se zbog toga hepatitis C naziva "ubica mekih šapa".

Bolest u većini slučajeva postaje kronična, a kod trećine ukupnog broja zaraženih osoba virus može uzrokovati cirozu jetre.

Tako ljudi zaraženi virusom genotipa 3a često razvijaju steatozu, bolest u kojoj se uništavaju ćelije jetre.

Ispravno određivanje genotipa virusa je prioritet za liječnike prije propisivanja liječenja pacijentu. Stoga klinike vrše genotipizaciju, a zatim na osnovu dobijenih podataka donose odluku o efikasnoj metodi lečenja za pacijenta.

Dijagnostičke metode

Kod nas se koristi eksperimentalna tehnologija za otkrivanje virusa, koja se zove PCR dijagnostika. Ova vrsta analize može značajno povećati koncentraciju virusne DNK ili RNK enzima u odabranim uzorcima. Takve radnje omogućuju pouzdano prepoznavanje i identificiranje kvantitativnog indikatora virusa sadržanih u epruvetama.

Savremene dijagnostičke metode omogućavaju identifikaciju zaraženih osoba u ranoj fazi bolesti u 97% slučajeva.

Testovi analize mogu biti pozitivni, negativni ili neutralni. U potonjoj opciji, pacijentu će se savjetovati da se ponovo podvrgne pregledu.

Kako bi se potvrdila ili opovrgla prisutnost infekcije u krvi osobe, provodi se kvalitativna PCR analiza. Uzorci za analizu uzimaju se od osoba u čijoj su krvi na osnovu laboratorijskih pretraga otkrivena antitijela na hepatitis. Na osnovu rezultata testiranja, medicinski radnici mogu dati samo dva rezultata - "otkriveno" i "nije otkriveno".

Ako je pacijentu dat nalaz s natpisom "otkriven", to samo znači da je u krvi osobe otkriven virus, što znači da je došlo do infekcije. Shodno tome, druga formulacija - "nije otkrivena" ukazuje na to da u dostavljenom biološkom materijalu nisu pronađeni RNA fragmenti, a to može značiti da je pacijent zdrav ili je koncentracija u odabranom uzorku toliko niska da nije moguće napraviti kvalitativnu analiza.

U akutnoj fazi hepatitisa C, PCR dijagnostičkom metodom, RNK se može odrediti 10 dana nakon infekcije. U tom slučaju, bolest će biti identificirana u ranim fazama, što znači da postoji velika vjerovatnoća da će osoba biti izliječena.

Identifikacija određenih vrsta uzročnika hepatitisa kod pacijenta ne može dovesti do dijagnoze u smislu njegove složenosti i stadijuma bolesti. Analiza samo pokazuje koji je virus otkriven u krvi.

Pacijent mora proći sveobuhvatan laboratorijski pregled. Samo u tom slučaju, liječnik će moći, nakon procjene cjelokupne situacije, postaviti dijagnozu pacijenta i u skladu s tim odlučiti o izboru liječenja, kao i predvidjeti daljnji razvoj kliničke slike bolesti.

Šta je "genotip" i šta to znači? Značenje i tumačenje pojma u rječnicima i enciklopedijama:

Seksološki rječnik » Genotip

genetska konstitucija organizma, ukupnost svih nasljednih sklonosti svojstvenih datoj individui.

(od grčkog genos - porijeklo + typos - oblik, obrazac) - ukupnost svih gena date ćelije ili organizma; drugim riječima, to je ukupnost nasljednih sklonosti; pojam i koncept "G." (a takođe i "gen") uveo je danski botaničar V. L. Johansen (1909). Amer. genetičar T. H. Morgan pokazao je da se geni nalaze na hromozomima, stvarajući hromozomsku teoriju nasljeđa (1912). Syn. genom. Geni se sastoje od molekula deoksiribonukleinske kiseline (DNK); Molekuli DNK, što su 1953. godine dokazali Englezi. biofizičari James Watson i Francis Crick (na osnovu rendgenskih fotografija M. Wilkinsa i R. Franklina), imaju posebnu prostornu strukturu, vizualiziranu u obliku poznatog modela „duple helix“ (za ovo otkriće Watson, Crick i Wilkins dobio Nobelovu nagradu 1962). Ljudski genom sadrži cca. 50.000-100.000 strukturnih gena koji kodiraju proteinske molekule (strukturni proteini i enzimi).Mjesto koje gen zauzima u hromozomu naziva se lokus. G. na ovom lokusu naziva se onaj specifični par alela (varijante gena) koji su predstavljeni u homolognim hromozomima pojedinca (na primjer, genotipovi AA, Aa ili aa). Skup gena date populacije (u cjelini ili za određeni lokus) naziva se genski fond. Vidi Bihevioralna genetika, Psihogenetika, Fenotip. (B.M.)

Psihološka enciklopedija » Genotip

(od grčkog genos - porijeklo, typos - oblik, uzorak) - skup karakteristika pojedinca koji se može tumačiti kao manifestacija genetskih, nasljednih faktora.

(od grčkog genos - rod, pleme, porijeklo i typos - slika) - engleski. genotip; njemački Genotip. Ukupnost svih gena datog organizma, nasljedna konstitucija koja određuje ukupnost svojstava date jedinke u određenoj fazi razvoja (fenotip).

Veliki enciklopedijski rečnik » Genotip

(od gena i tipa) - genetska (nasljedna) konstitucija organizma, ukupnost svih njegovih gena. U modernoj genetici on se ne smatra mehanički skup gena koji nezavisno funkcionišu, već kao jedinstven sistem u kojem bilo koji gen može biti u složenoj interakciji sa drugim genima. Vidi također Fenotip.

Psihološki rječnik » Genotip

(grč. genos - porijeklo, typos - oblik, uzorak) - skup gena ili bilo kojih kvaliteta koje je osoba primila kao nasljeđe od svojih roditelja.

Psihološki rječnik » Genotip

Genetska konstitucija organizma, ukupnost svih nasljednih sklonosti svojstvenih određenoj individui.

Psihološki rječnik » Genotip

Formiranje riječi. Dolazi iz grčkog. genos - porijeklo + slovne greške - oblik, obrazac. Kategorija. Skup karakteristika pojedinca koje su manifestacije genetskih, nasljednih faktora.

Psihološki rječnik » Genotip

genetski dizajn tela pojedinca.

Psihološki rječnik » Genotip

Genetski sastav ličnosti. je zbirka naslijeđenog genetskog materijala koji se prenosi s generacije na generaciju. Iako je ovaj materijal naslijeđen, ne mora se nužno pojaviti u fenotipu organizma. Dakle, genotip je najbolje posmatrati kao niz prirodnih faktora koji utiču na razvoj organizma, ali ne kontrolišu taj razvoj.

Psihološki rječnik » Genotip

(grčki genos - rod, porijeklo, typos - otisak, oblik, uzorak). Skup nasljednih faktora organizma koji u interakciji sa okolinom određuju formiranje fenotipa. G. se procjenjuje prema njegovim manifestacijama u fenotipu. Proučavanje G. čini se važnim u medicinsko-genetičkom savjetovanju. Dakle, rizik od razvoja šizofrenije, između ostalih faktora, zavisi od blizine genotipova roditelja.

Psihološki rječnik » Genotip

Genetska konstitucija, ukupnost gena datog organizma, dobijena od svojih roditelja. Svaka vrsta mikroorganizma, biljka i životinja ima karakterističan genotip. Međutim, unutar svake vrste organizmi se razlikuju po svojim genotipovima. Kod ljudi samo monozigotni (identijačni) blizanci imaju identične genotipove (-> psihogenetska metoda). Prema I.P. Pavlovu - urođeni tip nervnog sistema. Ovaj koncept je povezan sa konceptom temperamenta.

Psihološki rječnik » Genotip

1. Genetska struktura pojedinačnog organizma, specifičan skup gena koje on nosi. uključuje nasljedne faktore koji se mogu prenijeti na buduće generacije čak i ako nisu izraženi kod pojedinca: vidi fenotip. Upotreba termina u ovom značenju, posebno u istraživanjima razvojne psihologije, obično uključuje fokus na ideju genotipa kao skupa nasljednih faktora koji utječu na razvoj pojedinca. Pojam se ne odnosi direktno na nasljedne osobine, već u suštini na nasljedne utjecaje koji doprinose razvoju određenih osobina. Ova vrijednost odražava složenost interakcije između naslijeđa i okoline i prepoznavanje da se dati genotip može izraziti u nizu fenotipova. 2. U teoriji ličnosti K. Lewina, postoji čitav niz razloga odgovornih za bilo koji fenomen ponašanja. Termin se češće koristi u ovom značenju nego u značenju 1, a sada se rijetko viđa.

Psihološki rječnik » Genotip

(genotip) - 1. Genetski sastav osobe ili grupe ljudi, koji je određen njihovim karakterističnim skupom gena. 2. Genetske informacije sadržane u paru alela koji određuju bilo koju karakterističnu osobinu osobe. 3. Gen ili uzorak gena za koji se utvrđuju tačni detalji. 4. Skup gena lokaliziranih u njegovim hromozomima (ur.). Za poređenje: Fenotip.

Sociološki rječnik » Genotip

biološke, ili prirodno određene, karakteristike organizma.

Sociološki rječnik » Genotip

(genotip) je jedinstvena kombinacija gena koju pojedinac prima od oba roditelja kao rezultat diobe stanica (mejoza) i fuzije jajne stanice i sperme (oplodnja). Svi ovi geni imaju potencijal da odrede ili pomognu u određivanju karakteristika pojedinca, ali nemaju svi zapravo utjecaj jer potiču i od roditelja i od gena (na primjer, boja očiju jednog roditelja može dominirati bojom očiju drugog). , dakle, izražava genetski potencijal i, čak i ako se geni ne mogu izraziti u individui, oni će se prenijeti naslijeđem. Dok je genotip ukupni genetski potencijal pojedinca, fenotip je stvarni izraz gena pojedinca i tako opisuje obrazac gena koji su utjecali na njegov razvoj (na primjer, gen za boju očiju pojedinca, ali ne i za oči boja nije izražena, iako je sve još uvijek sadržano u genotipu).

Filozofski rječnik » Genotip

Nasljedna osnova biološkog organizma, kompletan skup njegovih gena.

Filozofski rječnik » Genotip

jedinstvena kombinacija gena koju pojedinac prima od oba roditelja kao rezultat diobe stanica (mejoza) i fuzije jajne stanice i sperme (oplodnja). Svi ovi geni imaju potencijal da odrede ili pomognu u određivanju karakteristika pojedinca, ali nemaju svi zapravo utjecaj jer potiču i od roditelja i od gena (na primjer, boja očiju jednog roditelja može dominirati bojom očiju drugog). , dakle, izražava genetski potencijal i, čak i ako se geni ne mogu izraziti u individui, oni će se prenijeti naslijeđem. Dok je genotip ukupni genetski potencijal pojedinca, fenotip je stvarni izraz gena pojedinca i tako opisuje obrazac gena koji su utjecali na njegov razvoj (na primjer, gen za boju očiju pojedinca, ali ne i za oči boja koja nije bila izražena, iako je sve još uvijek sadržano u genotipu).

Primjer rješenja problema

da se odredi genotip i fenotip roditelja

prema genotipu i fenotipu potomaka

zadatak: Normalan sluh kod ljudi je određen dominantnim genom A, a nasljedni gluvonemizam je određen recesivnim genom A. Iz braka gluvonijeme žene sa normalnim muškarcem rodilo se gluvonijemo dijete. Odredite genotipove roditelja.

Napredak u rješavanju problema:

1. Zapišimo ukratko uslove problema:

Dato:

A- normalan sluh

A- gluvonem

Genotip P - ?

2. Određujemo genotipove roditelja.

Prema uslovima problema, žena je gluva i nijema, ima fenotipski ispoljenu recesivnu osobinu, pa je njen genotip nedvosmislen - ah.Čovjek normalnog sluha, ima fenotipski ispoljenu dominantnu osobinu. Organizam koji pokazuje dominantnu osobinu može imati dvije varijante genotipa - aa ili ahh. Pošto je prema uslovima problema nemoguće precizno odrediti genotip očinskog organizma, ali znajući da sadrži dominantan gen, njegov genotip zapisujemo kao A - .

3. Zapisujemo shemu križanja:

Rješenje:

R♀ aa × ♂ A -

4. Pod genotipom potpisujemo fenotip:

R♀ aa × ♂ A -

gluvonem normalno. sluha

5. Bilježimo genotip i fenotip potomstvaF1 :

Potomstvo je uključivalo gluvonijemo dijete. Ima fenotipski ispoljenu recesivnu osobinu, pa je njegov genotip nedvosmislen - ahh.

R♀ aa × ♂ A -

gluvonem normalno. sluha

gluvonem

6. Analiziramo genotipove roditelja i potomstva.

Ahh .

7. Prepisujemo shemu ukrštanja koristeći utvrđene genotipove roditelja:

R♀ aa × ♂ A a

gluvonem normalno. sluha

8. Zapisujemo vrste gameta roditelja:

R♀ aa × ♂ A a

gluvonem normalno. sluha

9. Dobivanje potomakaF1 :

F 1 ahh Ahh

gluvonem normalno. sluha

10. Vršimo analizu križanja:

U F1 je došlo do podjela 1:1. Ovo razdvajanje se dobija ukrštanjem heterozigotne individue sa jedinkom homozigotom za recesivnu osobinu. Dakle, genotipovi roditelja koje smo ustanovili su tačni.

Kratak opis rješenja problema:

R♀ aa × ♂ A -

gluvonem normalno. sluha

gluvonem

Znajući da svaka jedinka F1 prima jedan gen od majčinog organizma i jedan gen od očinskog organizma, jasno je da je primila recesivni gen od očinskog organizma. Dakle, genotip ♂ jeste Ahh .

R♀ aa × ♂ A a

gluvonem normalno. sluha

F 1 ahh Ahh

gluvonem normalno. sluha

Po genotipu: 1( Ahh) : 1(ahh)

Aa - heterozigotnog organizma

aa - homozigotnog organizma za recesivni gen.

Po fenotipu: 1:1 (50% ili 1/2 gluvonemi: 50% ili 1/2 sa normalnim sluhom).

odgovor: genotip ♀- aa, ♂- Aa.