Wauw, wat een genotype. Menselijk genotype en fenotype - wat zijn deze concepten? I

Bij monohybride kruising wordt bestudeerd
- één teken;
- één gen;
- één paar alternatieve genen;
- één paar alternatieve tekens (ze zijn allemaal hetzelfde).

Monohybride splitsingen

1) Er is geen splitsing (alle kinderen zijn hetzelfde) - twee homozygoten AA x aa werden gekruist (de eerste wet van Mendel).

2) Segregatie 3:1 (75% / 25%) – twee heterozygoten Aa x Aa werden gekruist (tweede wet van Mendel).

3) Segregatie 1:2:1 (25% / 50% / 25%) – twee heterozygoten Aa x Aa werden gekruist op .

4) Segregatie 1:1 (50% / 50%) – een heterozygoot en een recessieve homozygoot Aa x aa werden gekruist (testkruising).

De eerste wet van Mendel
(wet van uniformiteit, wet van dominantie)

Wanneer zuivere lijnen (homozygoten) worden gekruist, zijn alle nakomelingen identiek (uniformiteit van de eerste generatie, geen splitsing).

PAA x aa
G (A) (een)
F 1 Aa

Alle nakomelingen van de eerste generatie (F 1) vertonen een dominante eigenschap (gele erwten), en de recessieve eigenschap (groene erwten) bevindt zich in een latente staat.

De tweede wet van Mendel (wet van segregatie)

Wanneer zelfbestuiving van hybriden van de eerste generatie (bij het kruisen van twee heterozygoten) resulteert in een verdeling van 3:1 bij de nakomelingen (75% dominante eigenschap, 25% recessieve eigenschap).

F 1 Aa x Aa
G (A) (A)
(een) (een)
F2AA; 2Aa; aa

Analyse kruis

Bij het kruisen van een heterozygoot Aa met een recessieve homozygoot aa wordt een verdeling van 1:1 (50% / 50%) verkregen.

P Aa x aa
G (A) (een)
(A)
F 1 Aa; aa

KANS OP GENOTYPE BIJ HET OVERSTEKEN VAN Aa x Aa
1. Bepaal de procentuele waarschijnlijkheid van het verschijnen van een recessieve homozygoot in de nakomelingen van kruising van heterozygote planten met volledige dominantie. Schrijf je antwoord als een getal.

Antwoord

KANS OP FENOTYPE BIJ HET OVERSTEKEN VAN Aa x Aa
1. Wat is de kans op witte kippen uit crème heterozygote ouders (Aa)? Schrijf uw antwoord als een percentage; het is niet nodig om het %-teken te schrijven.

Antwoord

2. Wat is het percentage dwergvormen tijdens zelfbestuiving van een heterozygote hoge erwtenplant (hoge stengel - A)? Noteer alleen het percentage in uw antwoord.

Antwoord

3. Bepaal de waarschijnlijkheid (%) om nakomelingen te verkrijgen met een dominante manifestatie van de eigenschap in een monohybride kruising van heterozygote hybriden met elkaar met volledige dominantie van deze eigenschap. Schrijf je antwoord als een getal.

Antwoord

4. Wat is de kans dat donkerharige ouders (Aa) kinderen krijgen met blond haar (donkere kleur domineert lichte kleur)? Schrijf uw antwoord uitsluitend als getal.

Antwoord

5. Bij kippen domineert de aanwezigheid van een kam (C) over de afwezigheid ervan (c). Wanneer een heterozygote haan en kip met kammen worden gekruist, welk percentage van de kuikens zal dan kamloos zijn? Geef in uw antwoord alleen het getal aan.

Antwoord

6. Fenylketonurie wordt als een recessieve eigenschap overgeërfd. Bepaal de kans op het krijgen van gezonde kinderen van ouders die heterozygoot zijn voor dit kenmerk. Schrijf je antwoord in %.

Antwoord

7. Wat is de waarschijnlijkheid (in%) van het verschijnen van nakomelingen met een recessieve eigenschap tijdens zelfbestuiving van heterozygote planten? Noteer in uw antwoord alleen het overeenkomstige getal.

Antwoord

KANS OP GENOTYPE BIJ HET OVERsteken Aa x aa
1. Wat is de waarschijnlijkheid (in%) van de geboorte van homozygote nakomelingen bij het kruisen van homozygote en heterozygote organismen? Schrijf in je antwoord alleen een geheel getal op.

Antwoord

KANS OP FENOTYPE BIJ HET OVERsteken Aa x aa
1. Wat is de kans dat een pathologisch gen in het nageslacht voorkomt als een organisme dat heterozygoot is voor een bepaalde eigenschap (de genen zijn niet gekoppeld) wordt gekruist met een organisme dat een recessief genotype heeft voor deze eigenschap? Schrijf uw antwoord als een getal (in %) dat de gewenste waarschijnlijkheid aangeeft.

Antwoord

2. Het onderzochte individu heeft een donkere haarkleur en is homozygoot voor deze eigenschap. Wat is bij het uitvoeren van een analysekruis de waarschijnlijkheid van de geboorte van nakomelingen met een lichte haarkleur (A - donkere haarkleur, a - lichte haarkleur)? Geef in uw antwoord alleen het getal aan.

Antwoord

3. Wat is de kans (%) op het verkrijgen van bruine pups in een monohybride testkruising van een heterozygote zwarte hond met volledige dominantie van de eigenschap? Schrijf je antwoord als een getal.

Antwoord

4. Myoplegie (aanvallen van verlamming van de ledematen) wordt als een dominante eigenschap overgeërfd. Bepaal (in%) de kans op het krijgen van kinderen met afwijkingen in een gezin waarin de vader heterozygoot is en de moeder geen myoplegie heeft. Noteer in uw antwoord alleen het overeenkomstige getal.

Antwoord

RELATIE VAN GENOTYPEN Aa x Aa

1. Welke verhouding genotypen zal worden verkregen door twee heterozygoten met volledige dominantie te kruisen? Schrijf het antwoord als een reeks getallen in aflopende volgorde.

Antwoord

2. Bepaal de verhouding van genotypen in de nakomelingen bij het kruisen van Aa x Aa. Noteer in je antwoord de reeks getallen in afnemende volgorde.

Antwoord

3. Bepaal de verhouding van genotypen in de nakomelingen gevormd door het kruisen van twee heterozygote pompoenplanten met gele vruchten met volledige dominantie. Schrijf uw antwoord als een reeks getallen, gerangschikt in afnemende volgorde.

Antwoord

RELATIE VAN GENOTYPEN Aa x aa
1. Bepaal de verhouding van genotypen in nakomelingen bij het kruisen van organismen die heterozygoot en homozygoot zijn voor een recessief allel met volledige dominantie. Schrijf het antwoord als een reeks getallen, gerangschikt in aflopende volgorde.

Antwoord

2. Bepaal de verhouding van genotypen bij het kruisen van een heterozygote erwtenplant met gladde zaden en een plant met gerimpelde zaden. Schrijf het antwoord op in de vorm van getallen die de verhouding van de resulterende genotypen weergeven, gerangschikt in afnemende volgorde.

Antwoord

RELATIE TUSSEN FENOTYPEN Aa x Aa
1. Bepaal de verhouding van fenotypes in hybriden verkregen door ouderlijke vormen te kruisen met genotypen Aa x Aa. Schrijf het antwoord als een reeks getallen, gerangschikt in aflopende volgorde.

Antwoord

2. Bepaal de verhouding van fenotypes in de nakomelingen gevormd door het kruisen van twee heterozygote pompoenplanten met gele vruchten met volledige dominantie. Schrijf je antwoord als een reeks getallen die de verhouding van de fenotypes in aflopende volgorde weergeven.

Antwoord

3. Bepaal de verhouding van fenotypes in de nakomelingen van een monohybride kruising van twee heterozygote organismen met volledige dominantie. Schrijf je antwoord als een reeks getallen die de verhouding van de resulterende fenotypen weergeven, in aflopende volgorde.

Antwoord

RELATIE VAN FENOTYPEN Aa x aa
1. Bij cavia's is het zwarte gen dominant over het witte gen. Bepaal de verhouding van fenotypes in de nakomelingen verkregen door het kruisen van een heterozygoot vrouwtje en een blank mannetje. Schrijf het antwoord op als een reeks getallen die de verhouding van de resulterende fenotypen weergeven.

Antwoord

2. Bepaal de verhouding van fenotypes in de nakomelingen van een monohybride kruising van een heterozygoot individu met een homozygoot individu met de fenotypische manifestatie van een recessieve eigenschap. Schrijf het antwoord als een reeks getallen, gerangschikt in aflopende volgorde.

Antwoord

AANTAL FENOTYPES
1. Hoeveel fenotypes worden er gevormd in de nakomelingen bij het kruisen van Aa x Aa bij volledige dominantie? Geef in uw antwoord alleen het getal aan.

Antwoord

2. Hoeveel fenotypes zullen de nakomelingen krijgen uit een analyserende monohybride kruising van een heterozygoot organisme? Noteer in uw antwoord alleen het overeenkomstige getal.

Antwoord

3. Hoeveel verschillende fenotypes worden verkregen bij het kruisen van een zwart heterozygoot vrouwtje en een wit mannetje? Noteer in uw antwoord alleen het overeenkomstige getal.

Antwoord

MOEILIJK
Planten van zuivere tomatenlijnen met ronde en peervormige vruchten werden gekruist (A – ronde vruchtvorm). De resulterende nakomelingen in de F1 werden met elkaar gekruist. Bepaal de verhouding van nakomelingen per fenotype in de tweede (F2) generatie met volledige dominantie van de eigenschap. Schrijf je antwoord als een reeks getallen die de verhouding van de resulterende fenotypen weergeven, in aflopende volgorde.

Antwoord

Uit het kruisen van zwarte konijnen produceerden de nakomelingen zeven zwarte en twee witte konijnen. Wat is de kans om witte konijnen te verkrijgen uit opeenvolgende kruisingen van dezelfde ouders? Schrijf je antwoord als een getal dat de kans in % aangeeft dat je in volgende generaties witte konijnen krijgt.

Antwoord

Bepaal de verhouding van fenotypes in hybriden van de tweede generatie tijdens monohybride kruising (volledige dominantie). Schrijf in je antwoord een reeks getallen op die de verhouding van de resulterende fenotypen weergeven, in aflopende volgorde.

Antwoord

Bepaal de kans (in%) op het krijgen van een kind met bloedgroep II als de ouders bloedgroep IV hebben. Noteer in uw antwoord alleen het overeenkomstige getal.

Antwoord

Breng een overeenkomst tot stand tussen de verhouding van fenotypes en het type kruising waarvoor dit typisch is: 1) monohybride, 2) dihybride (genen zijn niet gekoppeld)
A) 1:2:1
B) 9:3:3:1
B) 1:1:1:1
D) 3:1

Antwoord

Alle onderstaande kenmerken, op twee na, worden gebruikt om de resultaten te beschrijven van een analytische kruising van een individu met genotype Aa. Identificeer deze twee kenmerken die “wegvallen” uit de algemene lijst en noteer de cijfers waaronder ze worden aangegeven.
1) het aantal nakomelingen met een recessief genotype is 75%
2) de verhouding van fenotypen was 1: 1
3) genkoppeling verschijnt
4) de tweede ouder heeft het genotype - aa
5) van de nakomelingen heeft 50% een dominant kenmerk in het fenotype

Antwoord

De onderstaande uitspraken, op twee na, worden gebruikt om de resultaten te beschrijven van het kruisen van individuen met genotypen Aa x Aa met volledige dominantie. Identificeer deze twee uitspraken die buiten de algemene lijst vallen en noteer de nummers waaronder ze worden aangegeven.
1) 75% van de nakomelingen heeft een recessieve eigenschap in hun fenotype
2) de fenotypeverhouding was 3:1
3) de wet van het splitsen van kenmerken manifesteert zich
4) de genotypesplitsing was 1:2:1
5) 25% van de nakomelingen heeft een dominant kenmerk in het fenotype

Antwoord

Alle onderstaande kenmerken, op twee na, worden gebruikt om de monohybride kruising van heterozygoten met volledige dominantie te beschrijven. Identificeer twee kenmerken die uit de algemene lijst “vallen” en noteer de cijfers waaronder ze worden aangegeven.
1) de nakomelingen zijn fenotypisch eentonig
2) genotypesplitsing wordt 1: 2: 1 waargenomen
3) Ouderlijke individuen produceren twee soorten gameten
4) 25% van de nakomelingen heeft een heterozygoot genotype
5) 75% van de nakomelingen heeft een dominant fenotype

Antwoord

Kies er één, de meest correcte optie. Bepaal het genotype van de erwtenouderplanten als hun kruising resulteerde in 50% planten met gele en 50% met groene zaden (recessieve eigenschap)
1) AA x aa
2) Aa x Aa
3) AA x Aa
4) Aaa x aa

Antwoord

Kies er één, de meest correcte optie. Bij het kruisen van Drosophila-vliegen met lange en korte vleugels werd een gelijk aantal nakomelingen met lange en korte vleugels verkregen (de lange vleugels B domineren de korte vleugels b). Wat zijn de genotypen van de ouders
1) BBxBb
2) BBxbb
3) Bb x Bb
4) BB x BB

Antwoord

Kies er één, de meest correcte optie. Wat is het genotype van de ouders als tijdens de testkruising een fenotypische verhouding van 1:1 werd waargenomen?
1) Aa en aa
2) Aa en Aa
3) AA en aa
4) Aa en AA

Antwoord

Kies er één, de meest correcte optie. Uit hybriden van de eerste generatie in de tweede generatie wordt 1/4 van de individuen met recessieve kenmerken geboren, wat de manifestatie van de wet aangeeft
1) gekoppelde overerving
2) splitsen
3) onafhankelijke erfenis
4) tussentijdse overerving

Antwoord

Kies er één, de meest correcte optie. Hoeveel fenotypes worden er gevormd in de nakomelingen van een Aa x Aa-kruising bij volledige dominantie?
1) 1
2) 2
3) 3
4) 4

Antwoord

Kies er één, de meest correcte optie. “Bij het kruisen van twee homozygote organismen die in één paar eigenschappen verschillen, zal de nieuwe generatie hybriden uniform zijn en vergelijkbaar zijn met een van de ouders.” Dit is de bewoording
1) de wet van splitsing
2) hypothesen over de zuiverheid van gameten
3) regels van dominantie
4) de wet van onafhankelijke distributie van genen

Antwoord

Kies er één, de meest correcte optie. Volgens de wet van segregatie is de verhouding van fenotypes in F2 (met volledige dominantie) gelijk aan
1) 1:1
2) 3:1
3) 1:2:1
4) 1:1:1:1

Antwoord

Kies er één, de meest correcte optie. Bepaal welke genotypen kinderen kunnen hebben als de heterozygote moeder golvend haar heeft en de vader steil haar (volledige dominantie van de eigenschap).
1) BB, BB, BB
2) BB, BB
3) BB, BB
4) BB, BB

Antwoord

Kies er één, de meest correcte optie. Bij zelfbestuiving van een heterozygote erwtenplant met geelgekleurde zaden zal de fenotypische splitsing
1) 1:1
2) 3:1
3) 1:2:1
4) 9:3:3:1

Antwoord

Kies er één, de meest correcte optie. Wanneer een monohybride kruising van een heterozygoot individu met een homozygoot recessief individu optreedt bij hun nakomelingen, worden de kenmerken opgesplitst volgens het fenotype in de verhouding
1) 3:1
2) 9:3:3:1
3) 1:1
4) 1:2:1

Antwoord

Kies er één, de meest correcte optie. Als bij het kruisen van twee homozygote organismen in de tweede generatie een recessieve eigenschap wordt gevonden bij 1/4 van de nakomelingen, dan heeft de wet zich gemanifesteerd
1) gekoppelde overerving
2) onafhankelijke erfenis
3) intermediaire aard van overerving
4) splitsing van tekens

Antwoord

Kies er één, de meest correcte optie. Fenotypische splitsing in de tweede generatie in een verhouding van 3:1 is typisch voor kruising
1) dihybride
2) analyseren
3) monohybride
4) polyhybride

Antwoord

Beschouw de crossover-patronen in de figuur en bepaal de verhouding van fenotypes in F2. Schrijf in je antwoord een reeks getallen op die de verhouding van de resulterende fenotypen weergeven, in aflopende volgorde.

Antwoord

Bepaal met behulp van de stamboom in de figuur de waarschijnlijkheid (in procenten) van de geboorte van ouders 1 en 2 van een kind met het kenmerk dat in het zwart is aangegeven, met volledige dominantie van dit kenmerk. Schrijf je antwoord als een getal.

Antwoord

Alle onderstaande kenmerken, op twee na, worden gebruikt om een analysekruis te beschrijven. Zoek twee kenmerken die uit de algemene lijst ‘vallen’ en noteer de cijfers waaronder ze worden aangegeven.
1) Er wordt voor alle genen gekruist met recessieve individuen
2) fenotypische splitsing wordt waargenomen in de verhouding 9:3:3:1
3) genotypen van individuen met dominante eigenschappen worden bestudeerd
4) als het onderzochte individu heterozygoot is, wordt splitsing waargenomen
5) de manifestatie van eigenschappen wordt bepaald door verschillende genen

Antwoord

Laten we de redenering van G. Mendel eens bekijken met behulp van de hierboven beschreven termen. Een biallelisch gen is verantwoordelijk voor de vorm van erwtenzaden. We duiden het dominante allel (fenotype - gladde zaden) aan als A, en recessief als A( verschrompelde zaden). Het genotype wordt bepaald door een paar allelen. Er zijn drie mogelijke genotypen: AA, Aa,aa. Genotype Aa genaamd heterozygoot en genotypen AA, aa -homozygoot. Sinds het allel A dominant is, dan zullen planten van de eerste twee genotypen gladde zaden hebben, en de derde zal gerimpelde zaden hebben.

In de eerste fase van zijn experiment nam G. Mendel homozygote planten AA, aa. Het eerste type produceerde gameten met het allel A, de tweede kwam overeen met gameten met het allel A.

Homozygote planten kruisen AA En aa(fusie van gameten A En A) produceert een heterozygote plant Aa. Deze laatste produceert gameten die de allelen dragen A En A. Welke van de twee allelen een bepaalde gameet zal ontvangen, is een kwestie van toeval en de waarschijnlijkheid van elke gebeurtenis is 1/2.

In de tweede fase van het experiment van G. Mendel werden heterozygote planten gekruist. Genotype AA komt voor bij een afstammeling als elk van de ouders een gameet met het allel doorgeeft A. Evenementen zijn onafhankelijk. Waarschijnlijkheid P(AA) afstammeling met genotype AA gelijk aan 1/4. Zo ook de waarschijnlijkheid P(aa) verschijning van een afstammeling aa ook 1/4. De waarschijnlijkheid dat er nakomelingen met het genotype worden voortgebracht Aa kan worden berekend door optelling: P(Aa)=1-1/4-1/4=1/2. De kans dat een plantnakomeling van twee heterozygote ouders gladde zaden zal hebben is: P(AA)+P(Aa)=1/4+1/2=3/4. Gerimpelde zaden zullen waarschijnlijk worden waargenomen P(aa)=1/4.

Dit is het wiskundige model dat de experimenten van G. Mendel verklaart. Laten we de kwestie van de geschiktheid ervan bespreken. Laten we ons herinneren dat bij experimenten de overeenkomstige frequenties bij benadering werden waargenomen. Dit is een probleem bij het testen van een statistische hypothese. Om dit te controleren, kunt u het criterium gebruiken Pearson.

Stel dat we een reeks van n onafhankelijke proeven waarnemen. Elk van deze kan eindigen in een van de m uitkomsten. De kansen op uitkomsten veranderen niet van onderzoek tot onderzoek. De te testen nulhypothese is dat deze kansen gelijk zijn aan een aantal vooraf bepaalde getallen: . Ten opzichte van het getal n wordt aangenomen. dat het groot genoeg is. Laat dit de empirische frequenties zijn van de uitkomst die wordt verkregen als resultaat van ervaring. Het bedrag wordt berekend:

die vaak de Pearson-som wordt genoemd. Het blijkt dat naarmate n toeneemt, de verdeling van statistiek S neigt naar een beperkende verdeling met m-1 vrijheidsgraden, onafhankelijk van n en getallen. Voor elke 0 kunt u een praktische limiet opgeven zoals dat

Met andere woorden: ongelijkheid bijna onmogelijk. Dit getal wordt het significantieniveau genoemd.

Laten we het significantieniveau =0,05 instellen, wat erg populair is in de biologie. In het onderhavige geval is het aantal vrijheidsgraden m-1=1. De verdeling van de Pearson-som voor een zo groot getal als n=7.324 verschilt praktisch niet van de verdeling met één vrijheidsgraad. We bepalen uit de tabellen 3,84. Laten we de Pearson-som berekenen:

Omdat de Pearson-som minder is , dan komt de nulhypothese goed overeen met de experimentele resultaten. We hebben goede redenen om te geloven dat de wet van Mendel waar is.

In de genetica is een bepaald formalisme ontwikkeld dat het mogelijk maakt snel patronen af te leiden. Allelparen worden gepresenteerd als:

, , ,

Het kruisen van genotypen wordt aangegeven door het vermenigvuldigingsteken "". Haakjes in formules worden volgens de gebruikelijke regels uitgebreid en vermenigvuldigingstekens worden weggelaten. Het kruisen van heterozygote planten wordt beschreven door de formule:

De resulterende formule stelt dat genotypen AA En aa ontstaan tijdens kruising met een waarschijnlijkheid van 1/4, en het genotype Aa met waarschijnlijkheid 1/2. Sinds genotypen AA En Aa gladde zaden heeft, dan heeft 3/4 van de nakomelingen gladde zaden en 1/4 gerimpelde zaden (genotype aa).

Laten we een eenvoudig probleem van het kruisen van genotypen oplossen Aa En aa:

De helft van de genotypen zal dus heterozygoot en de helft homozygoot zijn.

De meeste genotypekenmerken worden bepaald door meer dan twee allelen. Dergelijke allelen worden meerdere genoemd. Dergelijke allelen in elke ongepaarde combinatie kunnen in elke cel worden gevonden, aangezien slechts twee allelen van één gen gelijktijdig aanwezig kunnen zijn in het genotype. Dergelijke genotypen worden genoemd diploïde. Genen die bloedgroepen controleren zijn polyallelisch. De bloedgroep van een persoon hangt af van de aan- of afwezigheid van specifieke eiwitten in de rode bloedcellen ( A En B). Er zijn vier bloedgroepen: Bloedgroep A met genotypen AA En AO(bloedgroep bevat eiwitten A), bloedtype B met genotypen BB En B.O.(bevat eiwitten B), Bloedtype AB(bevat beide eiwitten), bloedgroep O.O.(gebrek aan eiwitten A En B). De bloedgroep wordt dus bepaald door drie allelen A, B, Oéén gen. Allelen A En B- dominant ten opzichte van O. In aanwezigheid van allelen A En B er is geen dominantie. Bloedgroepen worden dus bepaald door zes genotypen AA,AO,AB,BB,B.O.,O.O..

De genetica heeft ons herhaaldelijk verbaasd met haar prestaties op het gebied van het bestuderen van het genoom van mensen en andere levende organismen. De eenvoudigste manipulaties en berekeningen kunnen niet zonder algemeen aanvaarde concepten en tekens, waarvan deze wetenschap niet verstoken is.

Wat zijn genotypen?

De term verwijst naar het geheel van genen van één organisme, die zijn opgeslagen in de chromosomen van elk van zijn cellen. Het concept genotype moet worden onderscheiden van genoom, aangezien beide woorden verschillende lexicale betekenissen hebben. Het genoom vertegenwoordigt dus absoluut alle genen van een bepaalde soort (menselijk genoom, apengenoom, konijnengenoom).

Hoe wordt het genotype van een persoon gevormd?

Wat is een genotype in de biologie? Aanvankelijk werd aangenomen dat de genenset van elke cel in het lichaam anders is. Dit idee werd weerlegd vanaf het moment dat wetenschappers het mechanisme ontdekten voor de vorming van een zygoot uit twee gameten: mannelijk en vrouwelijk. Omdat elk levend organisme via talloze delingen uit een zygoot wordt gevormd, is het niet moeilijk te raden dat alle volgende cellen precies dezelfde set genen zullen hebben.

Het is echter noodzakelijk om het genotype van de ouders te onderscheiden van dat van het kind. De foetus in de baarmoeder heeft de helft van de genen van mama en papa, dus hoewel kinderen op hun ouders lijken, zijn ze tegelijkertijd geen 100% kopieën van hen.

Wat zijn genotype en fenotype? Wat is hun verschil?

Fenotype is het geheel van alle externe en interne kenmerken van een organisme. Voorbeelden zijn onder meer de haarkleur, de aanwezigheid van sproeten, lengte, bloedgroep, hoeveelheid hemoglobine, synthese of afwezigheid van een enzym.

Het fenotype is echter niet iets definitiefs en constants. Als je hazen observeert, verandert de kleur van hun vacht afhankelijk van het seizoen: in de zomer zijn ze grijs en in de winter wit.

Het is belangrijk om te begrijpen dat de reeks genen altijd constant is, maar dat het fenotype kan variëren. Als we rekening houden met de vitale activiteit van elke individuele cel van het lichaam, draagt elk van hen absoluut hetzelfde genotype. In de ene wordt echter insuline gesynthetiseerd, in de andere keratine en in de derde actine. Ze verschillen allemaal van elkaar qua vorm, grootte en functie. Dit wordt fenotypische manifestatie genoemd. Dit is wat genotypen zijn en hoe ze verschillen van het fenotype.

Dit fenomeen wordt verklaard door het feit dat tijdens de differentiatie van embryonale cellen sommige genen worden ingeschakeld, terwijl andere zich in de "slaapmodus" bevinden. Deze laatste blijven hun hele leven inactief of worden in stressvolle situaties door de cel hergebruikt.

Voorbeelden van het registreren van genotypen

In de praktijk wordt het onderzoek naar erfelijke informatie uitgevoerd met behulp van voorwaardelijke encryptie van genen. Het gen voor bruine ogen wordt bijvoorbeeld geschreven met een hoofdletter “A”, en de manifestatie van blauwe ogen wordt geschreven met een kleine letter “a”. Dit laat zien dat de eigenschap bruine ogen dominant is en blauwe ogen recessief.

Op basis van de kenmerken kunnen mensen dus:

dominante homozygoten (AA, bruine ogen); heterozygoten (Aa, bruine ogen); recessieve homozygoten (aa, blauwe ogen).

Dit principe wordt gebruikt om de interactie van genen met elkaar te bestuderen, en meestal worden meerdere genenparen tegelijk gebruikt. Dit roept de vraag op: wat is genotype 3 (4/5/6, etc.)?

Deze zinsnede betekent dat er in één keer drie paar genen worden afgenomen. De invoer ziet er bijvoorbeeld als volgt uit: АаВВСс. Hier verschijnen nieuwe genen die verantwoordelijk zijn voor totaal verschillende kenmerken (bijvoorbeeld steil haar en krullen, de aanwezigheid van eiwitten of de afwezigheid ervan).

Waarom is het typische genotyperecord willekeurig?

Elk door wetenschappers ontdekt gen heeft een specifieke naam. Meestal zijn dit Engelse termen of zinsneden die een aanzienlijke lengte kunnen bereiken. De spelling van namen is moeilijk voor vertegenwoordigers van de buitenlandse wetenschap, daarom hebben wetenschappers een eenvoudiger invoer voor genen geïntroduceerd.

Zelfs een middelbare scholier kan soms weten wat genotype 3a is. Deze notatie betekent dat een gen verantwoordelijk is voor 3 allelen van hetzelfde gen. Als de echte gennaam zou worden gebruikt, zou het moeilijk zijn om de principes van erfelijkheid te begrijpen.

Als we het hebben over laboratoria waar serieus karyotypeonderzoek en DNA-onderzoek wordt uitgevoerd, dan nemen ze hun toevlucht tot de officiële namen van genen. Dit geldt vooral voor die wetenschappers die de resultaten van hun onderzoek publiceren.

Waar worden genotypen gebruikt?

Een ander positief kenmerk van het gebruik van eenvoudige notatie is de veelzijdigheid ervan. Duizenden genen hebben hun eigen unieke naam, maar elk ervan kan worden weergegeven door slechts één letter van het Latijnse alfabet. In de overgrote meerderheid van de gevallen worden bij het oplossen van genetische problemen voor verschillende eigenschappen de letters keer op keer herhaald en wordt de betekenis elke keer ontcijferd. Bij het ene probleem is gen B bijvoorbeeld de kleur van zwart haar, en bij een ander probleem is het de aanwezigheid van een moedervlek.

De vraag “wat zijn genotypen” wordt niet alleen in de biologielessen gesteld. In feite veroorzaakt de conventie van benamingen de vaagheid van formuleringen en termen in de wetenschap. Het gebruik van genotypen is grofweg een wiskundig model. In het echte leven is alles ingewikkelder, ondanks het feit dat het algemene principe toch op papier is overgebracht.

Over het algemeen worden genotypen in de vorm waarin we ze kennen gebruikt in het curriculum van het school- en universitair onderwijs bij het oplossen van problemen. Dit vereenvoudigt het begrip van het onderwerp “wat zijn genotypen” en ontwikkelt het analysevermogen van studenten. In de toekomst zal de vaardigheid om een dergelijke notatie te gebruiken ook nuttig zijn, maar voor echt onderzoek zijn echte termen en gennamen geschikter.

De genen worden momenteel bestudeerd in verschillende biologische laboratoria. Het versleutelen en gebruiken van genotypen is relevant voor medische consultaties waarbij één of meerdere kenmerken over een aantal generaties heen kunnen worden getraceerd. Als gevolg hiervan kunnen experts de fenotypische manifestatie bij kinderen met een bepaalde mate van waarschijnlijkheid voorspellen (bijvoorbeeld het verschijnen van blond haar in 25% van de gevallen of de geboorte van 5% van de kinderen met polydactylie).

Genotypes van het hepatitis C-virus zijn stammen - verschillende varianten van de veroorzakers van de ziekte. De classificatie van hoofdtypen omvat zes groepen, die voor het gemak meestal met cijfers worden aangeduid. Elke specifieke soort heeft echter zijn eigen ondersoort. Het totale aantal genotypen neemt dus toe tot elf. Sommige ondersoorten zijn op hun beurt onderverdeeld in quasi-soorten.

Om de behandeling effectief te laten zijn, is het erg belangrijk om correct te bepalen tot welke van de beschikbare typen het hepatitisvirus behoort.

Het is overigens de moeite waard om aan de gemiddelde mens uit te leggen dat het vaststellen van het genotype van een virus in medische taal klinkt als genotypering. Een persoon kan in principe worden geïnfecteerd met een virus dat slechts één specifiek genotype bevat, maar zoals hierboven vermeld, is elke ondersoort verdeeld in verschillende virussen die qua aard vergelijkbaar zijn, die quasi-soorten worden genoemd.

Velen van hen kunnen muteren (verandering), wat de gekozen behandelingstactieken aanzienlijk bemoeilijkt. Merk op dat de complexiteit van de behandeling van sommige ziekten, in het bijzonder chronische geelzucht, te wijten is aan deze factor.

Algemene informatie over het virus

De lever vervult verschillende taken in het menselijk lichaam. Dit orgaan kan een soort recordhouder worden genoemd voor het totaal aantal uitgevoerde belangrijke functies. Virale hepatitis kan verschillende veranderingen veroorzaken in alle parameters die door laboratoriumtests worden bepaald. Het is waar dat sommige veranderingen niet specifiek zijn; ze kunnen ook bij andere infecties voorkomen.

Maar er zijn ook tekenen die alleen typisch zijn voor virale hepatitis. Kortom, deze veranderingen beïnvloeden de levercellen en vernietigen ze. Dit leidt op zijn beurt tot de afgifte in het bloed van een groot aantal enzymen die in hepatocyten worden aangetroffen (levercellen worden hepatocyten genoemd).

In de geneeskunde bestaat er zoiets als een flavivirus. Het hepatitis C-virus behoort dus tot deze familie.

Het is onmogelijk om dit virus te onderzoeken, laat staan er een beeld van te maken, omdat de inhoud ervan in het bloed van een besmet persoon verwaarloosbaar is. In het milieu kunnen flavivirussen zeer kort overleven; ze zijn erg onstabiel. De incubatietijd voor hepatitis C duurt drie weken tot 120 dagen.

Het virus kan zich verbinden met andere virussen en kan muteren, wat niet het beste effect heeft op het welzijn van de patiënt en de behandeling bemoeilijkt. Opgemerkt moet worden dat hepatitis tot ernstige ziekten kan leiden: de vorming van een tumor van lage kwaliteit en cirrose.

Methoden voor overdracht van het virus

De genotypen van een ziekte zoals hepatitis C zijn afhankelijk van twee belangrijke factoren: de levensstijl van een persoon en de woonplaats op basis van de geografische locatie. Er is opgemerkt dat mensen over de hele wereld besmet raken met een apart type virus, kenmerkend en overheersend in dit specifieke gebied.

Om de diversiteit van genotypen te begrijpen, moet je naar de beschrijving van de meest voorkomende kijken.

Uitleg: het getal is het genotype en de letterindex is de ondersoort van het virus:

la, lb, 1c; 2a, 2b, 2c, 2d; 3a, 3b, 3c, 3d, 3e, 3f; 4a, 4b, 4c, 4d, 4e, 4f, 4g, 4h, 4i, 4j; 5a.

Deskundigen over de hele wereld voeren genotypering uit en stellen op basis van deze onderzoeken dat bijvoorbeeld in ons land, maar ook in aangrenzende gebieden - Oekraïne, de Republiek Wit-Rusland, virussen van genotype 1, 2, 3 vaker voorkomen.

Als we de ondersoort beschouwen, overheerst genotype 1b in de landen van de voormalige Sovjet-Unie. Artsen merken op dat dit subtype moeilijk te behandelen is, op basis van het gebruik van geneesmiddelen die interferon bevatten. Pas nadat farmaceutische bedrijven een nieuwe generatie medicijnen op de markt brachten en artsen het behandelingsregime veranderden (er wordt geen interferon meer gebruikt), verbeterde de effectiviteit van de therapie merkbaar.

Bij een vijfde van de bevolking is genotype 3a vastgesteld. Daarom zullen hieronder situaties worden besproken waarin infectie met een soortgelijk virus kan optreden:

mensen die medicijnen gebruiken lopen een verhoogd risico (de overdrachtsmethode van het virus is een niet-steriele naald); Tijdens geslachtsgemeenschap kan de infectie ook het lichaam van een gezond persoon binnendringen; het virus wordt via bloed op mensen overgedragen, wat betekent dat infectie kan optreden tijdens bloedtransfusie; Een tandartspraktijk of andere ziekenhuisomgeving waar medische instrumenten niet goed worden gedesinfecteerd, zijn de gevaarlijkste plaatsen wat betreft de overdracht van infecties. bij bezoek aan een nagelsalon - niet-steriele instrumenten; tatoeages en oorpiercings of piercings kunnen tot infecties leiden.

Tijdens de zwangerschap kan ook infectie van de foetus door een geïnfecteerde moeder optreden.

Deze ziekte is lange tijd asymptomatisch. En alleen wanneer de ziekte een vergevorderd stadium bereikt, kan de patiënt karakteristieke symptomen opmerken: misselijkheid, zwakte, onstabiele ontlasting, gewichtsverlies, gebrek aan eetlust, geelachtige verkleuring van de huid en slijmvliezen. Dit is de verraderlijkheid van deze ziekte, en misschien om deze reden wordt hepatitis C de ‘zachte pootmoordenaar’ genoemd.

De ziekte wordt in de meeste gevallen chronisch en bij een derde van het totale aantal geïnfecteerde mensen kan het virus levercirrose veroorzaken.

Mensen die besmet zijn met het genotype 3a-virus ontwikkelen dus vaak steatose, een ziekte waarbij levercellen worden vernietigd.

Het correct vaststellen van het genotype van het virus is voor artsen een prioriteit voordat zij een behandeling aan een patiënt voorschrijven. Daarom voeren klinieken genotypering uit en nemen vervolgens op basis van de verkregen gegevens een beslissing over een effectieve behandelmethode voor de patiënt.

Diagnostische methoden

In ons land wordt gebruik gemaakt van een experimentele technologie voor het opsporen van virussen, genaamd PCR-diagnostiek. Dit type analyse kan de concentratie van virale DNA- of RNA-enzymen in geselecteerde monsters aanzienlijk verhogen. Dergelijke acties maken het mogelijk om op betrouwbare wijze een kwantitatieve indicator van virussen in reageerbuizen te herkennen en te identificeren.

Moderne diagnostische methoden maken het in 97% van de gevallen mogelijk om geïnfecteerde mensen in de vroege stadia van de ziekte te identificeren.

Analysetests kunnen positief, negatief of neutraal zijn. Bij deze laatste optie krijgt de patiënt het advies het onderzoek opnieuw te ondergaan.

Om de aanwezigheid van een infectie in het bloed van een persoon te bevestigen of te weerleggen, wordt een kwalitatieve PCR-analyse uitgevoerd. Monsters voor analyse worden genomen van mensen in wier bloed antilichamen tegen hepatitis zijn gedetecteerd als resultaat van laboratoriumtests. Op basis van de testresultaten kunnen medische hulpverleners slechts twee resultaten geven: ‘gedetecteerd’ en ‘niet gedetecteerd’.

Als de patiënt een resultaat kreeg met de woorden 'gedetecteerd', betekent dit alleen dat er een virus in het bloed van de persoon is gedetecteerd, wat betekent dat er een infectie heeft plaatsgevonden. Dienovereenkomstig geeft een andere formulering – “niet gedetecteerd” aan dat er geen RNA-fragmenten zijn gevonden in het ingediende biologische materiaal, en dit kan betekenen dat de patiënt gezond is of dat de concentratie in het geselecteerde monster zo laag is dat het niet mogelijk is om een kwalitatieve beoordeling te maken. analyse.

In het acute stadium van hepatitis C kan met behulp van de PCR-diagnostische methode 10 dagen na infectie RNA worden bepaald. In dit geval wordt de ziekte in een vroeg stadium geïdentificeerd, wat betekent dat de kans groot is dat de persoon zal genezen.

Identificatie van bepaalde typen hepatitis-veroorzakers bij een patiënt kan niet leiden tot een diagnose in termen van de complexiteit en het stadium van de ziekte. Uit de analyse blijkt alleen welk virus in het bloed is aangetroffen.

De patiënt moet een uitgebreid laboratoriumonderzoek ondergaan. Alleen in dit geval kan de arts, na beoordeling van de gehele situatie, een diagnose van de patiënt stellen en dienovereenkomstig beslissen over de keuze van de behandeling, en de verdere ontwikkeling van het ziektebeeld van de ziekte voorspellen.

Wat is ‘genotype’ en wat betekent het? Betekenis en interpretatie van de term in woordenboeken en encyclopedieën:

Seksuologisch woordenboek » Genotype

de genetische constitutie van een organisme, het geheel van alle erfelijke neigingen die inherent zijn aan een bepaald individu.

(van het Griekse genos - oorsprong + typefouten - vorm, patroon) - het geheel van alle genen van een bepaalde cel of organisme; met andere woorden, het is het geheel van erfelijke neigingen; term en concept "G." (en ook ‘gen’) werd geïntroduceerd door de Deense botanicus V. L. Johansen (1909). Amer. geneticus T.H. Morgan toonde aan dat genen zich op chromosomen bevinden, waardoor de chromosomale theorie van erfelijkheid ontstond (1912). Syn. genoom. Genen bestaan uit deoxyribonucleïnezuur (DNA) moleculen; DNA-moleculen, zoals in 1953 door English bewezen. biofysici James Watson en Francis Crick (gebaseerd op röntgenfoto's van M. Wilkins en R. Franklin), hebben een bijzondere ruimtelijke structuur, gevisualiseerd in de vorm van het beroemde ‘dubbele helix’-model (voor deze ontdekking hebben Watson, Crick en Wilkins ontving in 1962 de Nobelprijs). Het menselijk genoom bevat ca. 50.000-100.000 structurele genen die coderen voor eiwitmoleculen (structurele eiwitten en enzymen) De plaats die een gen in een chromosoom inneemt, wordt een locus genoemd. G. op deze locus wordt dat specifieke paar allelen (genvarianten) genoemd dat wordt weergegeven in de homologe chromosomen van een individu (bijvoorbeeld genotypen AA, Aa of aa). De verzameling genen van een bepaalde populatie (als geheel of voor een bepaalde locus) wordt de genenpool genoemd. Zie Gedragsgenetica, Psychogenetica, Fenotype. (BM)

Psychologische encyclopedie »Genotype

(van het Griekse genos - oorsprong, typefouten - vorm, monster) - een reeks kenmerken van een individu die kunnen worden geïnterpreteerd als een manifestatie van genetische, erfelijke factoren.

(van het Griekse genos - clan, stam, oorsprong en typefouten - afbeelding) - Engels. genotype; Duits Genotyp. Het geheel van alle genen van een bepaald organisme, de erfelijke constitutie die het geheel van de eigenschappen van een bepaald individu in een bepaald ontwikkelingsstadium (fenotype) bepaalt.

Groot encyclopedisch woordenboek »Genotype

(van gen en type) - de genetische (erfelijke) constitutie van een organisme, het geheel van al zijn genen. In de moderne genetica wordt het niet beschouwd als een mechanische reeks onafhankelijk functionerende genen, maar als een enkel systeem waarin elk gen in complexe interactie kan staan met andere genen. Zie ook Fenotype.