Wow, for en genotype. Menneskelig genotype og fenotype - hva er disse konseptene? Jeg

monohybrid kryss blir studert
- ett tegn;
- ett gen;
- ett par alternative gener;
- ett par alternative skilt (de er alle like).

Monohybrid splitter

1) Det er ingen splitting (alle barn er like) - to homozygoter AA x aa ble krysset (Mendels første lov).


2) Segregering 3:1 (75 % / 25 %) – to heterozygoter Aa x Aa ble krysset (Mendels andre lov).


3) Segregering 1:2:1 (25 % / 50 % / 25 %) – to heterozygoter Aa x Aa ble krysset ved .


4) Segregering 1:1 (50 % / 50 %) – en heterozygot og en recessiv homozygot Aa x aa ble krysset (testkryss).

Mendels første lov
(lov om ensartethet, lov om dominans)

Når rene linjer (homozygoter) krysses, er alle avkom identiske (ensartethet av første generasjon, ingen splitting).


PAA x aa
G (A) (a)
F 1 Aa


Alle etterkommere av første generasjon (F 1) viser en dominerende egenskap (gule erter), og den recessive egenskapen (grønne erter) er i latent tilstand.

Mendels andre lov (lov om segregering)

Når selvbestøvning av førstegenerasjonshybrider (ved kryssing av to heterozygoter) resulterer i en 3:1 splittelse i avkommet (75 % dominerende egenskap, 25 % recessiv egenskap).


F 1 Aa x Aa
G (A) (A)
(a) (a)
F2AA; 2Aa; aa

Analysekryss

Ved kryssing av en heterozygot Aa med en recessiv homozygot aa oppnås en 1:1-deling (50 % / 50 %).


P Aa x aa
G (A) (a)
(en)
F 1 Aa; aa

SANNSYNLIGHET FOR GENOTYPE VED KRYSSING Aa x Aa
1. Bestem den prosentvise sannsynligheten for opptreden av en recessiv homozygot hos avkommet av kryssende heterozygote planter med fullstendig dominans. Skriv svaret ditt som et tall.

Svar


SANNSYNLIGHET FOR FENOTYPE VED KRYSSING Aa x Aa
1. Hva er sannsynligheten for hvite kyllinger fra kremheterozygote foreldre (Aa)? Skriv svaret ditt i prosent, det er ikke nødvendig å skrive %-tegnet.

Svar


2. Hva er prosentandelen av dvergformer under selvbestøvning av en heterozygot høy erteplante (høy stilk - A)? Skriv kun ned prosentandelen i svaret ditt.

Svar


3. Bestem sannsynligheten (%) for å få avkom med en dominerende manifestasjon av egenskapen i en monohybrid kryssing av heterozygote hybrider med hverandre med fullstendig dominans av denne egenskapen. Skriv svaret ditt som et tall.

Svar


4. Hva er sannsynligheten for at mørkhårede foreldre (Aa) får barn med blondt hår (mørk farge dominerer lys farge)? Skriv svaret ditt kun som et tall.

Svar


5. Hos kyllinger dominerer tilstedeværelsen av en kam (C) over fraværet (c). Når en heterozygot hane og høne som har kammer krysses, hvor mange prosent av ungene vil være kjemme? Vennligst oppgi kun nummeret i svaret ditt.

Svar


6. Fenylketonuri er arvet som en recessiv egenskap. Bestem sannsynligheten for å få friske barn fra foreldre som er heterozygote for denne egenskapen. Skriv svaret ditt i %.

Svar


7. Hva er sannsynligheten (i %) for opptreden av avkom med en recessiv egenskap under selvbestøvning av heterozygote planter? Skriv kun det tilsvarende tallet i svaret ditt.

Svar


SANNSYNLIGHET FOR GENOTYPE VED KRYSSING Aa x aa
1. Hva er sannsynligheten (i %) for fødsel av homozygote avkom ved kryssing av homozygote og heterozygote organismer? Skriv kun et heltall i svaret ditt.

Svar


SANNSYNLIGHET FOR FENOTYPE VED KRYSSING Aa x aa
1. Hva er sannsynligheten for at et patologisk gen vil dukke opp i avkommet dersom en organisme som er heterozygot for en gitt egenskap (genene er ikke koblet sammen) krysses med en organisme som har en recessiv genotype for denne egenskapen? Skriv svaret ditt som et tall (i %) som viser ønsket sannsynlighet.

Svar


2. Personen som studeres har mørk hårfarge og er homozygot for denne egenskapen. Når du gjennomfører et analysekryss, hva er sannsynligheten for fødsel av avkom med lys hårfarge (A - mørk hårfarge, a - lys hårfarge)? Vennligst oppgi kun nummeret i svaret ditt.

Svar


3. Hva er sannsynligheten (%) for å få brune valper i en monohybrid testkryss av en heterozygot svart hund med fullstendig dominans av egenskapen? Skriv svaret ditt som et tall.

Svar


4. Myoplegi (anfall av lammelse av lemmer) er arvelig som en dominerende egenskap. Bestem (i %) sannsynligheten for å få barn med anomalier i en familie der faren er heterozygot og moren ikke lider av myoplegi. Skriv kun det tilsvarende tallet i svaret ditt.

Svar


FORHOLDET AV GENOTYPER Aa x Aa

1. Hvilket forhold mellom genotyper vil man få ved å krysse to heterozygoter med fullstendig dominans? Skriv svaret som en tallrekke i synkende rekkefølge.

Svar


2. Bestem forholdet mellom genotyper i avkommet ved kryssing av Aa x Aa. I svaret ditt skriver du ned tallrekkefølgen i synkende rekkefølge.

Svar


3. Bestem forholdet mellom genotyper i avkommet dannet ved å krysse to heterozygote gresskarplanter med gule frukter med fullstendig dominans. Skriv svaret ditt som en tallsekvens ordnet i synkende rekkefølge.

Svar


FORHOLD AV GENOTYPER Aa x aa
1. Bestem forholdet mellom genotyper i etterkommere ved kryssing av organismer som er heterozygote og homozygote for et recessivt allel med fullstendig dominans. Skriv svaret som en tallsekvens ordnet i synkende rekkefølge.

Svar


2. Bestem forholdet mellom genotyper når du krysser en heterozygot erteplante med glatte frø og en plante med rynkete frø. Skriv ned svaret i form av tall som viser forholdet mellom de resulterende genotypene, ordnet i synkende rekkefølge.

Svar


FORHOLD AV FENOTYPER Aa x Aa
1. Bestem forholdet mellom fenotyper i hybrider oppnådd ved å krysse foreldreformer med genotypene Aa x Aa. Skriv svaret som en tallsekvens ordnet i synkende rekkefølge.

Svar


2. Bestem forholdet mellom fenotyper i avkommet dannet ved å krysse to heterozygote gresskarplanter med gule frukter med fullstendig dominans. Skriv svaret ditt som en tallsekvens som viser forholdet mellom fenotyper i synkende rekkefølge.

Svar


3. Bestem forholdet mellom fenotyper i avkommet til en monohybrid kryssing av to heterozygote organismer med fullstendig dominans. Skriv svaret ditt som en tallsekvens som viser forholdet mellom de resulterende fenotypene, i synkende rekkefølge.

Svar


FORHOLD AV FENOTYPER Aa x aa
1. Hos marsvin er det svarte genet dominerende over det hvite genet. Bestem forholdet mellom fenotyper i avkommet oppnådd ved å krysse en heterozygot hunn og en hvit hann. Skriv ned svaret som en tallsekvens som viser forholdet mellom de resulterende fenotypene.

Svar


2. Bestem forholdet mellom fenotyper i avkommet til en monohybrid krysning av et heterozygot individ med et homozygot individ som har den fenotypiske manifestasjonen av en recessiv egenskap. Skriv svaret som en tallsekvens ordnet i synkende rekkefølge.

Svar


ANTALL FENOTYPER
1. Hvor mange fenotyper dannes i avkommet ved kryssing av Aa x Aa ved fullstendig dominans? Vennligst oppgi kun nummeret i svaret ditt.

Svar


2. Hvor mange fenotyper vil avkommet få fra en analyserende monohybrid kryssing av en heterozygot organisme? Skriv kun det tilsvarende tallet i svaret ditt.

Svar


3. Hvor mange forskjellige fenotyper vil man få ved kryssing av en svart heterozygot hunn og en hvit hannkanin? Skriv kun det tilsvarende tallet i svaret ditt.

Svar


VANSKELIG
Planter av rene tomatlinjer med runde og pæreformede frukter ble krysset (A – avrundet fruktform). Det resulterende avkommet i F1 ble krysset med hverandre. Bestem forholdet mellom etterkommere etter fenotype i andre (F2) generasjon med fullstendig dominans av egenskapen. Skriv svaret ditt som en tallsekvens som viser forholdet mellom de resulterende fenotypene, i synkende rekkefølge.

Svar


Fra å krysse svarte kaniner produserte avkommet syv svarte og to hvite kaniner. Hva er sannsynligheten for å få hvite kaniner fra påfølgende kryss av samme foreldre? Skriv svaret ditt som et tall som viser sannsynligheten for å få hvite kaniner i påfølgende generasjoner i %.

Svar


Bestem forholdet mellom fenotyper i andre generasjons hybrider under monohybrid kryssing (fullstendig dominans). I svaret ditt skriver du ned en tallsekvens som viser forholdet mellom de resulterende fenotypene, i synkende rekkefølge.

Svar


Bestem sannsynligheten (i %) for å få et barn med blodgruppe II hvis foreldrene har blodgruppe IV. Skriv kun det tilsvarende tallet i svaret ditt.

Svar


Etabler samsvar mellom forholdet mellom fenotyper og typen kryssing det er typisk for: 1) monohybrid, 2) dihybrid (gener er ikke koblet sammen)
A) 1:2:1
B) 9:3:3:1
B) 1:1:1:1
D) 3:1

Svar


Alle karakteristikkene gitt nedenfor, bortsett fra to, brukes til å beskrive resultatene av en analytisk kryssing av et individ med genotype Aa. Identifiser disse to egenskapene som "faller ut" fra den generelle listen, og skriv ned tallene de er angitt under.
1) antall avkom med en recessiv genotype er 75 %
2) forholdet mellom fenotyper var 1:1
3) genkobling vises
4) den andre forelderen har genotypen - aa
5) blant etterkommerne har 50 % en dominerende egenskap i fenotypen

Svar


Utsagnene nedenfor, bortsett fra to, brukes til å beskrive resultatene av kryssing av individer med genotypene Aa x Aa med fullstendig dominans. Identifiser disse to påstandene som faller ut av den generelle listen og skriv ned tallene de er angitt under.
1) 75 % av avkommet har en recessiv egenskap i fenotypen
2) fenotypeforholdet var 3:1
3) loven om splitting av egenskaper manifesteres
4) genotypedeling var 1:2:1
5) 25 % av avkommet har en dominerende egenskap i fenotypen

Svar


Alle karakteristikkene gitt nedenfor, bortsett fra to, brukes til å beskrive monohybrid kryssing av heterozygoter med fullstendig dominans. Identifiser to egenskaper som "faller ut" fra den generelle listen og skriv ned tallene de er angitt under.
1) avkommet er fenotypisk monotont
2) genotypedeling er observert 1: 2: 1
3) foreldres individer produserer to typer gameter
4) 25 % av avkommet har en heterozygot genotype
5) 75 % av avkommet har en dominerende fenotype

Svar


Velg ett, det mest riktige alternativet. Bestem genotypen til de overordnede erteplantene hvis deres kryssing resulterte i 50 % av plantene med gule og 50 % med grønne frø (recessiv egenskap)
1) AA x aa
2) Aa x Aa
3) AA x Aa
4) Aa x aa

Svar


Velg ett, det mest riktige alternativet. Ved kryssing av Drosophila-fluer med lange og korte vinger ble det oppnådd like mange langvingede og kortvingede avkom (lange vinger B dominerer over korte vinger b). Hva er genotypene til foreldrene
1) bb x Bb
2) BB x bb
3) Bb x Bb
4) BB x BB

Svar


Velg ett, det mest riktige alternativet. Hva er genotypen til foreldrene hvis et fenotypisk forhold på 1:1 ble observert under testkrysset?
1) Aa og aa
2) Aa og Aa
3) AA og aa
4) Aa og AA

Svar


Velg ett, det mest riktige alternativet. Fra hybrider av første generasjon i andre generasjon blir 1/4 av individer med recessive egenskaper født, noe som indikerer manifestasjonen av loven
1) knyttet arv
2) splitting
3) selvstendig arv
4) mellomarv

Svar


Velg ett, det mest riktige alternativet. Hvor mange fenotyper dannes i avkom av krysset Aa x Aa ved fullstendig dominans?
1) 1
2) 2
3) 3
4) 4

Svar


Velg ett, det mest riktige alternativet. "Når du krysser to homozygote organismer som er forskjellige i ett par egenskaper, vil den nye generasjonen hybrider være ensartet og vil ligne på en av foreldrene." Dette er ordlyden
1) loven om splitting
2) hypoteser om kjønnscellers renhet
3) regler for dominans
4) loven om uavhengig distribusjon av gener

Svar


Velg ett, det mest riktige alternativet. I følge segregeringsloven er forholdet mellom fenotyper i F2 (med fullstendig dominans) lik
1) 1:1
2) 3:1
3) 1:2:1
4) 1:1:1:1

Svar


Velg ett, det mest riktige alternativet. Bestem hvilke genotyper barn kan ha hvis den heterozygote moren har bølget hår og faren har rett hår (fullstendig dominans av egenskapen).
1) BB, Bb, bb
2) Bb, bb
3) BB, Bb
4) BB, bb

Svar


Velg ett, det mest riktige alternativet. Ved selvbestøving av en heterozygot erteplante med gulfargede frø, vil den fenotypiske spaltningen være
1) 1:1
2) 3:1
3) 1:2:1
4) 9:3:3:1

Svar


Velg ett, det mest riktige alternativet. Når en monohybrid krysning av et heterozygot individ med et homozygot recessivt individ forekommer i deres avkom, deles egenskapene i henhold til fenotypen i forholdet
1) 3:1
2) 9:3:3:1
3) 1:1
4) 1:2:1

Svar


Velg ett, det mest riktige alternativet. Hvis man ved kryssing av to homozygote organismer i andre generasjon finner en recessiv egenskap hos 1/4 av avkommet, så har loven manifestert seg
1) knyttet arv
2) selvstendig arv
3) mellomliggende art av arv
4) splitting av skilt

Svar


Velg ett, det mest riktige alternativet. Fenotypisk spaltning i andre generasjon i forholdet 3:1 er typisk for kryssing
1) dihybrid
2) analysere
3) monohybrid
4) polyhybrid

Svar


Vurder crossover-mønstrene presentert i figuren og bestem forholdet mellom fenotyper i F2. I svaret ditt skriver du ned en tallsekvens som viser forholdet mellom de resulterende fenotypene, i synkende rekkefølge.

Svar



Bruk stamtavlen vist i figuren, bestem sannsynligheten (i prosent) for fødselen til foreldre 1 og 2 til et barn med egenskapen angitt i svart, med fullstendig dominans av denne egenskapen. Skriv svaret ditt som et tall.

Svar


Alle karakteristikkene gitt nedenfor, bortsett fra to, brukes til å beskrive et analysekryss. Finn to egenskaper som "faller ut" fra den generelle listen og skriv ned tallene de er angitt under.
1) kryssing utføres med recessive individer for alle gener
2) fenotypisk spaltning observeres i forholdet 9:3:3:1
3) genotyper av individer med dominerende egenskaper studeres
4) hvis individet som studeres er heterozygot, observeres splittelse
5) manifestasjonen av egenskaper bestemmes av flere gener

Svar

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

La oss vurdere G. Mendels resonnement ved å bruke begrepene beskrevet ovenfor. Et biallelisk gen er ansvarlig for formen til ertefrø. Vi betegner dens dominerende allel (fenotype - glatte frø) som EN, og recessiv som en(skrumpede frø). Genotypen bestemmes av et par alleler. Det er tre mulige genotyper: A.A., Aa,aa. Genotype Aa kalt heterozygot, og genotyper A.A., aa -homozygot. Siden allelet EN er dominerende, vil planter av de to første genotypene ha glatte frø, og den tredje vil ha rynkete frø.

På den første fasen av eksperimentet hans tok G. Mendel homozygote planter A.A., aa. Den første typen produserte gameter med allelet EN, den andre tilsvarte gameter med allelet en.

Kryssing av homozygote planter A.A. Og aa(fusjon av kjønnsceller EN Og en) produserer en heterozygot plante Aa. Sistnevnte produserer gameter som bærer allelene EN Og en. Hvilken av de to allelene en bestemt kjønnscelle vil motta er et spørsmål om tilfeldigheter, og sannsynligheten for hver hendelse er 1/2.

På det andre stadiet av G. Mendels eksperiment ble heterozygote planter krysset. Genotype A.A. oppstår i en etterkommer hvis hver av foreldrene ga en kjønnscelle med allelet EN. Arrangementene er uavhengige. Sannsynlighet P(AA) etterkommer med genotype A.A. lik 1/4. Likeledes sannsynligheten P(aa) utseendet til en etterkommer aa også 1/4. Sannsynligheten for å produsere et avkom med genotypen Aa kan beregnes ved addisjon: P(Aa)=1-1/4-1/4=1/2. Sannsynligheten for at et planteavkom av to heterozygote foreldre vil ha glatte frø er: P(AA)+P(Aa)=1/4+1/2=3/4. Rynkete frø vil sannsynligvis bli observert P(aa)=1/4.

Dette er den matematiske modellen som forklarer eksperimentene til G. Mendel. La oss diskutere spørsmålet om dens tilstrekkelighet. La oss huske at i eksperimenter ble de tilsvarende frekvensene observert omtrent. Dette er et problem med å teste en statistisk hypotese. For å sjekke kan du bruke kriteriet Pearson.

Anta at vi observerer en serie med n uavhengige forsøk. Hver av dem kan ende i ett av m utfall. Sannsynlighetene for utfall endres ikke fra rettssak til rettssak. Nullhypotesen som skal testes er at disse sannsynlighetene er lik noen forhåndsbestemte tall: . Relativt til tallet n antas. at den er stor nok. La være de empiriske frekvensene av resultatet oppnådd som et resultat av erfaring. Beløpet er beregnet:

,

som ofte kalles Pearson-summen. Det viser seg at når n øker, tenderer fordelingen av statistikk S til en begrensende fordeling med m-1 frihetsgrader, uavhengig av n og tall. For enhver 0 kan du angi en praktisk grense slik at

.

Med andre ord ulikhet nesten umulig. Tallet kalles signifikansnivået.

La oss sette signifikansnivået =0,05, som er veldig populært i biologi. I det aktuelle tilfellet er antall frihetsgrader m-1=1. Fordelingen av Pearson-summen for et så stort antall som n=7 324 er praktisk talt ikke forskjellig fra fordelingen med én frihetsgrad. Vi bestemmer fra tabellene 3,84. La oss beregne Pearson-summen:

Siden Pearson-summen er mindre , så stemmer nullhypotesen godt med de eksperimentelle resultatene. Vi har gode grunner til å tro at Mendels lov er sann.

I genetikken er det utviklet en viss formalisme som gjør at man raskt kan utlede mønstre. Alleliske par presenteres som:

, , ,

Kryss av genotyper er indikert med "" multiplikasjonstegnet. Klammer i formler utvides etter vanlige regler og multiplikasjonstegn er utelatt. Kryssing av heterozygote planter er beskrevet med formelen:

Den resulterende formelen sier at genotyper A.A. Og aa oppstår under kryssing med en sannsynlighet på 1/4, og genotypen Aa med sannsynlighet 1/2. Siden genotyper A.A. Og Aa har glatte frø, deretter har 3/4 av avkommet glatte frø, og 1/4 har rynkete frø (genotype aa).

La oss løse et enkelt problem med å krysse genotyper Aa Og aa:

Dermed vil halvparten av genotypene være heterozygote og halvparten homozygote.

De fleste genotypetrekk styres av mer enn to alleler. Slike alleler kalles multiple. Slike alleler i enhver uparet kombinasjon kan finnes i enhver celle, siden bare to alleler av ett gen kan være tilstede samtidig i genotypen. Slike genotyper kalles diploid. Gener som kontrollerer blodgrupper er polyalleliske. En persons blodtype avhenger av tilstedeværelse eller fravær av spesifikke proteiner i røde blodlegemer ( EN Og B). Det er fire blodtyper: Blodtype EN med genotyper A.A. Og A.O.(blodtypen inneholder protein EN), blodtype B med genotyper BB Og B.O.(inneholder protein B), Blodtype AB(inneholder begge proteiner), blodtype O.O.(mangel på proteiner EN Og B). Dermed kontrolleres blodtypen av tre alleler A, B, O ett gen. Alleler EN Og B- dominerende i forhold til O. I nærvær av alleler EN Og B det er ingen dominans. Dermed bestemmes blodgruppene av seks genotyper A.A.,A.O.,AB,BB,B.O.,O.O..

Genetikk har gjentatte ganger overrasket oss med sine prestasjoner innen studiet av genomet til mennesker og andre levende organismer. De enkleste manipulasjonene og beregningene kan ikke klare seg uten allment aksepterte konsepter og tegn, som denne vitenskapen ikke er fratatt.

Hva er genotyper?

Begrepet refererer til helheten av gener fra en organisme, som er lagret i kromosomene til hver av dens celler. Begrepet genotype bør skilles fra genom, siden begge ordene har forskjellige leksikalske betydninger. Dermed representerer genomet absolutt alle genene til en gitt art (menneskegenom, ape genom, kanin genom).

Hvordan dannes en persons genotype?

Hva er en genotype i biologi? I utgangspunktet ble det antatt at settet med gener til hver celle i kroppen er forskjellig. Denne ideen ble tilbakevist fra det øyeblikket forskere oppdaget mekanismen for dannelse av en zygote fra to gameter: mann og kvinne. Siden en hvilken som helst levende organisme dannes fra en zygote gjennom mange delinger, er det ikke vanskelig å gjette at alle påfølgende celler vil ha nøyaktig det samme sett med gener.

Det er imidlertid nødvendig å skille genotypen til foreldrene fra barnets. Fosteret i livmoren har halve settet med gener fra mamma og pappa, så selv om barn ligner på foreldrene sine, er de samtidig ikke 100 % kopier av dem.

Hva er genotype og fenotype? Hva er forskjellen deres?

Fenotype er helheten av alle ytre og indre egenskaper til en organisme. Eksempler inkluderer hårfarge, tilstedeværelse av fregner, høyde, blodtype, mengde hemoglobin, syntese eller fravær av et enzym.


Fenotypen er imidlertid ikke noe bestemt og konstant. Hvis du observerer harer, endres pelsens farge avhengig av årstid: om sommeren er de grå og om vinteren hvite.

Det er viktig å forstå at settet med gener alltid er konstant, men fenotypen kan variere. Hvis vi tar hensyn til den vitale aktiviteten til hver enkelt celle i kroppen, bærer hver av dem absolutt samme genotype. Imidlertid syntetiseres insulin i den ene, keratin i den andre og aktin i den tredje. Hver av dem er forskjellige fra hverandre i form, størrelse og funksjon. Dette kalles fenotypisk manifestasjon. Dette er hva genotyper er og hvordan de skiller seg fra fenotypen.

Dette fenomenet forklares av det faktum at under differensieringen av embryonale celler blir noen gener slått på, mens andre er i "dvalemodus". Sistnevnte forblir enten inaktive hele livet eller blir gjenbrukt av cellen i stressende situasjoner.

Eksempler på registrering av genotyper

I praksis utføres studiet av arvelig informasjon ved bruk av betinget kryptering av gener. For eksempel er genet for brune øyne skrevet med en stor bokstav "A", og manifestasjonen av blå øyne er skrevet med en liten bokstav "a". Dette viser at egenskapen til brune øyne er dominerende, og blå øyne er recessive.

Så, basert på egenskapene, kan folk være:

dominante homozygoter (AA, brunøyde); heterozygoter (Aa, brunøyde); recessive homozygoter (aa, blåøyde).

Ved å bruke dette prinsippet studeres genernes interaksjon med hverandre, og vanligvis brukes flere par gener samtidig. Dette reiser spørsmålet: hva er genotype 3 (4/5/6 osv.)?

Denne setningen betyr at tre par gener tas på en gang. Oppføringen vil for eksempel være slik: АаВВСс. Her dukker det opp nye gener som er ansvarlige for helt andre egenskaper (for eksempel rett hår og krøller, tilstedeværelse av protein eller fravær).

Hvorfor er den typiske genotypeposten vilkårlig?

Ethvert gen oppdaget av forskere har et spesifikt navn. Oftest er dette engelske termer eller fraser som kan nå betydelige lengder. Stavemåten av navn er vanskelig for representanter for utenlandsk vitenskap, så forskere har innført en enklere registrering av gener.

Selv en videregående elev kan noen ganger vite hva genotype 3a er. Denne notasjonen betyr at et gen er ansvarlig for 3 alleler av det samme genet. Hvis det virkelige gennavnet ble brukt, kan det være vanskelig å forstå prinsippene for arv.

Hvis vi snakker om laboratorier der seriøs karyotypeforskning og DNA-studier utføres, tyr de til de offisielle navnene på gener. Dette gjelder spesielt for de forskerne som publiserer resultatene av sin forskning.

Hvor brukes genotyper?

En annen positiv egenskap ved å bruke enkel notasjon er dens allsidighet. Tusenvis av gener har sitt eget unike navn, men hver av dem kan representeres med bare én bokstav i det latinske alfabetet. I det overveldende flertallet av tilfellene, når man løser genetiske problemer for ulike egenskaper, gjentas bokstavene igjen og igjen, og betydningen dechiffreres hver gang. For eksempel, i ett problem, er gen B fargen på svart hår, og i et annet er det tilstedeværelsen av en føflekk.

Spørsmålet "hva er genotyper" reises ikke bare i biologiklasser. Konvensjonen om betegnelser forårsaker faktisk vage formuleringer og termer i vitenskapen. Grovt sett er bruk av genotyper en matematisk modell. I det virkelige liv er alt mer komplisert, til tross for at det generelle prinsippet likevel ble overført til papir.

I det store og hele brukes genotyper i den formen vi kjenner dem i læreplanen for skole- og universitetsutdanning ved problemløsning. Dette forenkler forståelsen av temaet «hva er genotyper» og utvikler elevenes evne til å analysere. I fremtiden vil også ferdighetene med å bruke en slik notasjon være nyttig, men for ekte forskning er virkelige termer og gennavn mer passende.

Genene studeres for tiden i ulike biologiske laboratorier. Kryptering og bruk av genotyper er aktuelt for medisinske konsultasjoner når en eller flere egenskaper kan spores over flere generasjoner. Som et resultat kan eksperter forutsi den fenotypiske manifestasjonen hos barn med en viss grad av sannsynlighet (for eksempel utseendet på blondt hår i 25% av tilfellene eller fødselen til 5% av barn med polydaktyli).

Genotyper av hepatitt C-viruset er stammer - forskjellige varianter av årsakene til sykdommen. Klassifiseringen av hovedtyper inkluderer seks grupper, som for enkelhets skyld vanligvis er angitt med tall. Imidlertid har hver spesifikke art sin egen underart. Dermed øker det totale antallet genotyper til elleve. På sin side er noen underarter delt inn i kvasi-arter.

For at behandlingen skal være effektiv, er det svært viktig å fastslå riktig hvilken av de tilgjengelige typene hepatittviruset tilhører.

Forresten, det er verdt å forklare den gjennomsnittlige personen at å bestemme genotypen til et virus på medisinsk språk høres ut som genotyping. En person kan i prinsippet bli infisert med et virus som inneholder bare én spesifikk genotype, men som nevnt ovenfor er hver underart delt inn i flere virus som er like i naturen, som kalles kvasi-arter.

Mange av dem kan mutere (endre), noe som kompliserer den valgte behandlingstaktikken betydelig. Merk at kompleksiteten ved behandling av enkelte sykdommer, spesielt kronisk gulsott, skyldes denne faktoren.

Generell informasjon om viruset

Leveren utfører ulike oppgaver i menneskekroppen. Denne kroppen kan kalles en slags rekordholder for det totale antallet viktige funksjoner som utføres. Viral hepatitt kan forårsake ulike endringer i alle parametere bestemt ved laboratorietesting. Riktignok er noen av endringene ikke spesifikke - de kan også oppstå med andre infeksjoner.

Men det er også tegn som er typiske bare for viral hepatitt. I utgangspunktet påvirker disse endringene leverceller og ødelegger dem. Dette fører igjen til frigjøring i blodet av et stort antall enzymer som finnes i hepatocytter (leverceller kalles hepatocytter).

I medisin er det noe slikt som et flavivirus. Så hepatitt C-viruset tilhører denne familien.

Det er umulig å undersøke, enn si lage et bilde av, dette viruset på grunn av det faktum at innholdet i blodet til en infisert person er ubetydelig. I miljøet kan flavivirus overleve i svært kort tid, de er veldig ustabile. Inkubasjonstiden for hepatitt C varer fra tre uker til 120 dager.

Viruset kan kombineres med andre virus, og det kan mutere, noe som ikke har den beste effekten på pasientens velvære og kompliserer behandlingen. Det skal bemerkes at hepatitt kan føre til alvorlige sykdommer - dannelsen av en svulst av lav kvalitet og skrumplever.

Metoder for overføring av viruset

Genotypene til en sykdom som hepatitt C avhenger av to hovedfaktorer - en persons livsstil og bosted i henhold til geografisk plassering. Det har blitt bemerket at over hele verden blir mennesker infisert med en egen type virus, karakteristisk og dominerende i dette bestemte territoriet.

For å forstå mangfoldet av genotyper, bør du se på beskrivelsen av de vanligste.

Forklaring: tallet er genotypen, og bokstavindeksen er underarten til viruset:

la, lb, 1c; 2a, 2b, 2c, 2d; 3a, 3b, 3c, 3d, 3e, 3f; 4a, 4b, 4c, 4d, 4e, 4f, 4g, 4h, 4i, 4j; 5a.

Eksperter over hele verden utfører genotyping og, basert på disse studiene, uttaler at for eksempel i vårt land, så vel som i nærliggende territorier - Ukraina, Republikken Hviterussland, er virus av genotype 1, 2, 3 mer vanlig.

Hvis vi vurderer underarten, dominerer genotypen 1b i landene i det tidligere Sovjetunionen. Leger bemerker at denne undertypen er vanskelig å behandle, basert på å ta medisiner som inneholder interferon. Først etter at farmasøytiske selskaper ga en ny generasjon medisin, og legene endret behandlingsregimet (interferon brukes ikke lenger), ble behandlingens effektivitet merkbart forbedret.

En femtedel av befolkningen er diagnostisert med genotype 3a, og derfor vil situasjoner der infeksjon med et lignende virus kan oppstå, bli diskutert nedenfor:

personer som bruker narkotika har økt risiko (metoden for overføring av viruset er en usteril nål); Under samleie kan infeksjonen også komme inn i kroppen til en frisk person; viruset overføres til mennesker gjennom blod, noe som betyr at infeksjon kan oppstå under blodoverføring; Et tannlegekontor eller annen sykehussetting der medisinske instrumenter ikke desinfiseres ordentlig er de farligste stedene når det gjelder overføring av infeksjon. når du besøker en neglesalong - ikke-sterile instrumenter; tatoveringer og ørepiercinger eller piercinger kan føre til infeksjon.

Under svangerskapet kan det også forekomme infeksjon av fosteret fra en smittet mor.

Denne sykdommen er asymptomatisk i lang tid. Og bare når sykdommen når et avansert stadium, kan pasienten merke karakteristiske tegn - kvalme, svakhet, ustabil avføring, vekttap, mangel på appetitt, gulaktig misfarging av hud og slimhinner. Dette er lumskheten til denne sykdommen, og kanskje av denne grunn kalles hepatitt C "mykpotet morder."

Sykdommen blir i de fleste tilfeller kronisk, og hos en tredjedel av det totale antallet smittede kan viruset forårsake skrumplever.

Derfor utvikler personer som er infisert med genotype 3a-virus ofte steatose, en sykdom der leverceller blir ødelagt.

Korrekt bestemmelse av genotypen til viruset er en prioritet for leger før de foreskriver behandling til en pasient. Derfor utfører klinikker genotyping, og deretter, basert på innhentede data, tar de en beslutning om en effektiv behandlingsmetode for pasienten.

Diagnostiske metoder

I vårt land brukes en eksperimentell teknologi for å oppdage virus, som kalles PCR-diagnostikk. Denne typen analyse kan øke konsentrasjonen av virus-DNA eller RNA-enzymer betydelig i utvalgte prøver. Slike handlinger gjør det mulig å pålitelig gjenkjenne og også identifisere en kvantitativ indikator på virus som finnes i reagensrør.

Moderne diagnostiske metoder gjør det mulig å identifisere infiserte mennesker i de tidlige stadiene av sykdommen i 97% av tilfellene.

Analysetester kan være positive, negative eller nøytrale. I det siste alternativet vil pasienten bli bedt om å gjennomgå undersøkelsen på nytt.

For å bekrefte eller tilbakevise tilstedeværelsen av infeksjon i en persons blod, utføres en kvalitativ PCR-analyse. Prøver for analyse tas fra personer i hvis blod det ble påvist antistoffer mot hepatitt som følge av laboratorietester. Basert på testresultatene kan medisinske arbeidere gi bare to resultater - "oppdaget" og "ikke oppdaget."

Hvis pasienten fikk et resultat med ordlyden "oppdaget", betyr dette bare at det ble oppdaget et virus i personens blod, noe som betyr at infeksjon har oppstått. En annen formulering - "ikke oppdaget" indikerer følgelig at det ikke ble funnet RNA-fragmenter i det innsendte biologiske materialet, og dette kan bety at pasienten er frisk eller konsentrasjonen i den utvalgte prøven er så lav at det ikke er mulig å lage en kvalitativ analyse.

I det akutte stadiet av hepatitt C, ved bruk av PCR-diagnosemetoden, kan RNA bestemmes 10 dager etter infeksjon. I dette tilfellet vil sykdommen bli identifisert i de tidlige stadiene, noe som betyr at det er stor sannsynlighet for at personen vil bli helbredet.

Identifikasjon av visse typer hepatitt-årsak hos en pasient kan ikke føre til en diagnose når det gjelder kompleksiteten og sykdomsstadiet. Analysen viser kun hvilket virus som ble påvist i blodet.

Pasienten må gjennomgå en omfattende laboratorieundersøkelse. Bare i dette tilfellet vil legen være i stand til, etter å ha vurdert hele situasjonen, å diagnostisere pasienten og følgelig bestemme valg av behandling, samt forutsi den videre utviklingen av det kliniske bildet av sykdommen.

Hva er "Genotype" og hva betyr det? Betydning og tolkning av begrepet i ordbøker og leksikon:

Sexologisk ordbok » Genotype

den genetiske konstitusjonen til en organisme, helheten av alle arvelige tilbøyeligheter som er iboende i et gitt individ.

(fra den greske genos - opprinnelse + skrivefeil - form, mønster) - helheten av alle gener til en gitt celle eller organisme; med andre ord, det er helheten av arvelige tilbøyeligheter; term og konsept "G." (og også "gen") ble introdusert av den danske botanikeren V. L. Johansen (1909). Amer. genetiker T. H. Morgan viste at gener er lokalisert på kromosomer, og skaper den kromosomale teorien om arv (1912). Syn. genom. Gener består av deoksyribonukleinsyre (DNA) molekyler; DNA-molekyler, som bevist i 1953 av engelsk. biofysikere James Watson og Francis Crick (basert på røntgenfotografier av M. Wilkins og R. Franklin), har en spesiell romlig struktur, visualisert i form av den berømte "dobbelthelix"-modellen (for denne oppdagelsen Watson, Crick og Wilkins mottok Nobelprisen i 1962). Det menneskelige genom inneholder ca. 50 000-100 000 strukturelle gener som koder for proteinmolekyler (strukturelle proteiner og enzymer) Stedet et gen opptar i et kromosom kalles et locus. G. på dette stedet kalles det spesifikke paret av alleler (genvarianter) som er representert i de homologe kromosomene til et individ (for eksempel genotypene AA, Aa eller aa). Settet med gener for en gitt populasjon (som helhet eller for et bestemt sted) kalles genpoolen. Se atferdsgenetikk, psykogenetikk, fenotype. (B.M.)

Psykologisk leksikon » Genotype

(fra den greske genos - opprinnelse, skrivefeil - form, prøve) - et sett med egenskaper til et individ som kan tolkes som en manifestasjon av genetiske, arvelige faktorer.

(fra den greske genos - klan, stamme, opprinnelse og skrivefeil - bilde) - engelsk. genotype; tysk Genotyp. Totaliteten av alle genene til en gitt organisme, den arvelige konstitusjonen som bestemmer totaliteten av egenskapene til et gitt individ på et visst utviklingsstadium (fenotype).

Big Encyclopedic Dictionary » Genotype

(fra gen og type) - den genetiske (arvelige) konstitusjonen til en organisme, helheten av alle dens gener. I moderne genetikk anses det ikke som et mekanisk sett med uavhengig fungerende gener, men som et enkelt system der ethvert gen kan være i kompleks interaksjon med andre gener. Se også Fenotype.

Psykologisk ordbok » Genotype

(Gresk genos - opprinnelse, skrivefeil - form, prøve) - et sett med gener eller kvaliteter mottatt av en person som en arv fra foreldrene hans.

Psykologisk ordbok » Genotype

Den genetiske konstitusjonen til en organisme, helheten av alle arvelige tilbøyeligheter som er iboende i et gitt individ.

Psykologisk ordbok » Genotype

Ordformasjon. Kommer fra gresk. genos - opprinnelse + skrivefeil - form, mønster. Kategori. Et sett med egenskaper til et individ som er manifestasjoner av genetiske, arvelige faktorer.

Psykologisk ordbok » Genotype

genetisk design av en persons kropp.

Psykologisk ordbok » Genotype

Genetisk sammensetning av personlighet. er en samling av nedarvet genetisk materiale som overføres fra generasjon til generasjon. Selv om dette materialet er arvet, vises det ikke nødvendigvis i fenotypen til organismen. Dermed er genotype best sett på som en rekke naturlige faktorer som påvirker utviklingen av en organisme, men som ikke kontrollerer den utviklingen.

Psykologisk ordbok » Genotype

(Greske genos - slekt, opprinnelse, skrivefeil - avtrykk, form, prøve). Et sett med arvelige faktorer til en organisme som i samspill med miljøet bestemmer dannelsen av en fenotype. G. bedømmes etter dens manifestasjoner i fenotypen. Studiet av G. synes viktig i medisinsk genetisk rådgivning. Dermed avhenger risikoen for å utvikle schizofreni, blant andre faktorer, av nærheten til foreldrenes genotyper.

Psykologisk ordbok » Genotype

Genetisk konstitusjon, helheten av gener fra en gitt organisme, mottatt fra foreldrene. Hver type mikroorganisme, plante og dyr har en karakteristisk genotype. Imidlertid er organismer forskjellige i genotyper innen hver art. Hos mennesker er det kun eneggede tvillinger som har identiske genotyper (-> psykogenetisk metode). I følge I.P. Pavlov - en medfødt type nervesystem. Dette konseptet er relatert til begrepet temperament.

Psykologisk ordbok » Genotype

1. Den genetiske strukturen til en individuell organisme, det spesifikke settet med gener som den bærer. omfatter arvelige faktorer som kan overføres til fremtidige generasjoner selv om de ikke kommer til uttrykk hos individet: se fenotype. Bruken av begrepet i denne betydningen, spesielt i utviklingspsykologisk forskning, innebærer vanligvis et fokus på ideen om genotype som et sett med arvelige faktorer som påvirker utviklingen til et individ. Begrepet refererer ikke direkte til arvelige egenskaper, men i hovedsak til arvelige påvirkninger som bidrar til utvikling av visse egenskaper. Denne verdien gjenspeiler kompleksiteten i samspillet mellom arv og miljø og erkjennelsen av at en gitt genotype kan uttrykkes i en rekke fenotyper. 2. I K. Lewins personlighetsteori er det et komplett sett med årsaker som er ansvarlige for ethvert atferdsfenomen. Begrepet brukes oftere i denne betydningen enn i betydning 1, og er nå sjeldent sett.

Psykologisk ordbok » Genotype

(genotype) - 1. Den genetiske sammensetningen av en person eller gruppe mennesker, som bestemmes av deres karakteristiske sett med gener. 2. Genetisk informasjon inneholdt i et par alleler som bestemmer ethvert karakteristisk trekk ved en person. 3. Et gen eller et mønster av gener hvor de nøyaktige detaljene er bestemt. 4. Settet med gener lokalisert i kromosomene (red.). Til sammenligning: Fenotype.

Sosiologisk ordbok » Genotype

biologiske eller naturlig bestemte egenskaper ved en organisme.

Sosiologisk ordbok » Genotype

(genotype) er en unik kombinasjon av gener som et individ mottar fra begge foreldrene som følge av celledeling (meiose) og sammensmelting av et egg og sæd (befruktning). Alle disse genene har potensial til å bestemme eller hjelpe med å bestemme egenskapene til et individ, men ikke alle har faktisk innflytelse fordi de er avledet fra både foreldrene og genet (for eksempel kan øyenfargen til en av foreldrene dominere øyenfargen av den andre). , uttrykker derfor genetisk potensial, og selv om genene ikke kan uttrykkes i et individ, vil de overføres gjennom arv. Mens genotypen er det generelle genetiske potensialet til et individ, er fenotypen det faktiske uttrykket av individets gener og beskriver dermed mønsteret av gener som påvirket utviklingen (for eksempel et gen for et individs øyenfarge, men ikke for et øye farge ikke uttrykt, selv om alle fortsatt er inneholdt i genotypen).

Filosofisk ordbok » Genotype

Det arvelige grunnlaget for en biologisk organisme, det komplette settet av dens gener.

Filosofisk ordbok » Genotype

en unik kombinasjon av gener som et individ mottar fra begge foreldrene som følge av celledeling (meiose) og sammensmelting av egg og sæd (befruktning). Alle disse genene har potensial til å bestemme eller hjelpe med å bestemme egenskapene til et individ, men ikke alle har faktisk innflytelse fordi de er avledet fra både foreldrene og genet (for eksempel kan øyenfargen til en av foreldrene dominere øyenfargen av den andre). , uttrykker derfor genetisk potensial, og selv om genene ikke kan uttrykkes i et individ, vil de overføres gjennom arv. Mens genotypen er det generelle genetiske potensialet til et individ, er fenotypen det faktiske uttrykket av individets gener og beskriver dermed mønsteret av gener som påvirket utviklingen (for eksempel et gen for et individs øyenfarge, men ikke for et øye farge som ikke ble uttrykt, selv om alle fortsatt finnes i genotypen).

Eksempel på løsning på et problem

å bestemme genotypen og fenotypen til foreldrene

etter genotype og fenotype av etterkommere

Oppgave: Normal hørsel hos mennesker bestemmes av et dominant gen EN, og arvelig døvmutisme bestemmes av et recessivt gen EN. Fra ekteskapet mellom en døvstum kvinne og en normal mann ble det født et døvstumt barn. Bestem genotypene til foreldrene.

Fremdrift for å løse problemet:

1. La oss kort skrive ned betingelsene for problemet:

Gitt:

EN- normal hørsel

EN- døvstum

Genotype P - ?

2. Vi bestemmer genotypene til foreldrene.

I henhold til forholdene for problemet er kvinnen døv og stum, hun har en fenotypisk manifestert recessiv egenskap, derfor er genotypen hennes entydig - ah. En mann med normal hørsel, han har en fenotypisk manifestert dominerende egenskap. En organisme som viser en dominerende egenskap kan ha to varianter av genotypen - AA eller ahh. Siden det, i henhold til betingelsene for problemet, er umulig å nøyaktig bestemme genotypen til den faderlige organismen, men å vite at den inneholder et dominerende gen, skriver vi genotypen som A - .

3. Vi skriver ned kryssingsordningen:

Løsning:

R♀ aa × ♂ A -

4. Under genotypen signerer vi fenotypen:

R♀ aa × ♂ A -

døv og stum normal. hørsel

5. Vi registrerer genotypen og fenotypen til avkommetF1 :

Avkommet inkluderte et døvstumt barn. Han har en fenotypisk manifestert recessiv egenskap, så genotypen hans er entydig - ahh.

R♀ aa × ♂ A -

døv og stum normal. hørsel

døvstum

6. Vi analyserer genotypene til foreldre og avkom.

Ahh .

7. Vi omskriver kryssingsskjemaet ved å bruke de etablerte genotypene til foreldrene:

R♀ aa × ♂ A a

døv og stum normal. hørsel

8. Vi skriver ned typene kjønnsceller til foreldrene:

R♀ aa × ♂ A a

døv og stum normal. hørsel

9. Å få etterkommereF1 :

F 1 ahh Ahh

døv og stum normal. hørsel

10. Vi gjennomfører en krysningsanalyse:

I F1 skjedde en 1:1-deling. Denne splittingen oppnås ved å krysse et heterozygot individ med et individ som er homozygot for en recessiv egenskap. Derfor er genotypene til foreldrene vi etablerte korrekte.

Kort beskrivelse av løsningen på problemet:

R♀ aa × ♂ A -

døv og stum normal. hørsel

døvstum

Når man vet at hvert F1-individ mottar ett gen fra morsorganismen og ett gen fra morsorganismen, er det klart at det mottok et recessivt gen fra morsorganismen. Derfor er genotypen ♂ Ahh .

R♀ aa × ♂ A a

døv og stum normal. hørsel

F 1 ahh Ahh

døv og stum normal. hørsel

Etter genotype: 1( Ahh) : 1(ahh)

Aa - heterozygot organisme

aa - homozygot organisme for et recessivt gen.

Etter fenotype: 1: 1 (50 % eller 1/2 døv og stum: 50 % eller 1/2 med normal hørsel).

Svar: genotype ♀- aa, ♂- Aa.