Wow, che genotipo. Genotipo e fenotipo umano: quali sono questi concetti? IO

A incrocio monoibridoè in fase di studio
- un segno;
- un gene;
- una coppia di geni alternativi;
- una coppia di segnali alternativi (sono tutti uguali).

Split monoibridi

1) Non c'è scissione (tutti i bambini sono uguali) - due omozigoti AA x aa sono stati incrociati (prima legge di Mendel).

2) Segregazione 3:1 (75% / 25%) – due eterozigoti Aa x Aa sono stati incrociati (seconda legge di Mendel).

3) Segregazione 1:2:1 (25% / 50% / 25%) – due eterozigoti Aa x Aa sono stati incrociati a .

4) Segregazione 1:1 (50% / 50%) – un eterozigote e un omozigote recessivo Aa x aa sono stati incrociati (incrocio di analisi).

La prima legge di Mendel
(legge di uniformità, legge di dominanza)

Quando le linee pure (omozigoti) vengono incrociate, tutti i discendenti sono identici (uniformità della prima generazione, nessuna scissione).

PAA x aa
SOL(A)(a)
F1Aa

Tutti i discendenti della prima generazione (F 1) presentano un tratto dominante (piselli gialli) e il tratto recessivo (piselli verdi) è in uno stato latente.

Seconda legge di Mendel (legge della segregazione)

Quando l'autoimpollinazione degli ibridi di prima generazione (quando si incrociano due eterozigoti) determina una divisione 3:1 nella prole (75% tratto dominante, 25% tratto recessivo).

F 1 Aa x Aa
SOL (LA) (LA)
(aa)
F2AA; 2AA; aa

Croce di analisi

Quando si incrocia un eterozigote Aa con un omozigote recessivo aa, si ottiene una divisione 1:1 (50% / 50%).

P Aa x aa
SOL(A)(a)
(UN)
F1Aa; aa

PROBABILITÀ DEL GENOTIPO QUANDO SI INCROCIA Aa x Aa
1. Determinare la probabilità percentuale della comparsa di un omozigote recessivo nella prole di incrociare piante eterozigoti con dominanza completa. Scrivi la tua risposta come un numero.

Risposta

PROBABILITÀ DEL FENOTIPO DURANTE L'INCROCIO Aa x Aa
1. Qual è la probabilità che polli bianchi provengano da genitori eterozigoti color crema (Aa)? Scrivi la tua risposta in percentuale; non è necessario scrivere il segno %.

Risposta

2. Qual è la percentuale di forme nane durante l'autoimpollinazione di una pianta di pisello alto eterozigote (gambo alto - A)? Scrivi solo la percentuale nella tua risposta.

Risposta

3. Determinare la probabilità (%) di ottenere una prole con una manifestazione dominante del tratto in un incrocio monoibrido di ibridi eterozigoti tra loro con dominanza completa di questo tratto. Scrivi la tua risposta come un numero.

Risposta

4. Qual è la probabilità che genitori con i capelli scuri (Aa) abbiano figli con i capelli biondi (il colore scuro prevale su quello chiaro)? Scrivi la tua risposta solo come numero.

Risposta

5. Nei polli la presenza della cresta (C) prevale sulla sua assenza (c). Quando un gallo eterozigote e una gallina che hanno la cresta vengono incrociati, quale percentuale dei pulcini sarà senza cresta? Per favore indica solo il numero nella tua risposta.

Risposta

6. La fenilchetonuria è ereditata come tratto recessivo. Determinare la probabilità di avere figli sani da genitori eterozigoti per questo carattere. Scrivi la tua risposta in %.

Risposta

7. Qual è la probabilità (in%) della comparsa di prole con un tratto recessivo durante l'autoimpollinazione delle piante eterozigoti? Scrivi solo il numero corrispondente nella tua risposta.

Risposta

PROBABILITÀ DEL GENOTIPO DURANTE L'INCROCIO Aa x aa
1. Qual è la probabilità (in%) della nascita di prole omozigote quando si incrociano organismi omozigoti ed eterozigoti? Scrivi solo un numero intero nella tua risposta.

Risposta

PROBABILITÀ DEL FENOTIPO ALL'INCROCIO Aa x aa
1. Qual è la probabilità che un gene patologico appaia nella prole se un organismo eterozigote per un dato carattere (i geni non sono collegati) viene incrociato con un organismo che ha un genotipo recessivo per quel carattere? Scrivi la tua risposta come un numero (in %) che mostra la probabilità desiderata.

Risposta

2. L'individuo in studio ha i capelli scuri ed è omozigote per questo tratto. Quando si effettua un'analisi incrociata, qual è la probabilità della nascita di prole con il colore dei capelli chiari (A - colore dei capelli scuri, a - colore dei capelli chiari)? Per favore indica solo il numero nella tua risposta.

Risposta

3. Qual è la probabilità (%) di ottenere cuccioli marroni in un incrocio monoibrido di un cane nero eterozigote con dominanza completa del tratto? Scrivi la tua risposta come un numero.

Risposta

4. La mioplegia (attacchi di paralisi degli arti) è ereditata come tratto dominante. Determinare (in%) la probabilità di avere figli con anomalie in una famiglia in cui il padre è eterozigote e la madre non soffre di mioplegia. Scrivi solo il numero corrispondente nella tua risposta.

Risposta

RAPPORTO DEI GENOTIPI Aa x Aa

1. Quale rapporto di genotipi si otterrà incrociando due eterozigoti con dominanza completa? Scrivi la risposta come una sequenza di numeri in ordine decrescente.

Risposta

2. Determinare il rapporto tra genotipi nella prole quando si incrocia Aa x Aa. Nella tua risposta, scrivi la sequenza dei numeri in ordine decrescente.

Risposta

3. Determinare il rapporto tra genotipi nella prole formata incrociando due piante di zucca eterozigoti con frutti gialli con dominanza completa. Scrivi la tua risposta come una sequenza di numeri disposti in ordine decrescente.

Risposta

RAPPORTO DEI GENOTIPI Aa x aa
1. Determinare il rapporto tra genotipi nei discendenti quando si incrociano organismi eterozigoti e omozigoti per un allele recessivo con dominanza completa. Scrivi la risposta come una sequenza di numeri disposti in ordine decrescente.

Risposta

2. Determinare il rapporto tra genotipi quando si incrocia una pianta di pisello eterozigote con semi lisci e una pianta con semi rugosi. Scrivi la risposta sotto forma di numeri che mostrano il rapporto dei genotipi risultanti, disposti in ordine decrescente.

Risposta

RAPPORTO FENOTIPO Aa x Aa
1. Determinare il rapporto tra fenotipi negli ibridi ottenuti incrociando forme parentali con genotipi Aa x Aa. Scrivi la risposta come una sequenza di numeri disposti in ordine decrescente.

Risposta

2. Determinare il rapporto tra fenotipi nella prole formata incrociando due piante di zucca eterozigoti con frutti gialli con dominanza completa. Scrivi la tua risposta come una sequenza di numeri che mostri il rapporto dei fenotipi in ordine decrescente.

Risposta

3. Determinare il rapporto tra fenotipi nella prole di un incrocio monoibrido di due organismi eterozigoti con dominanza completa. Scrivi la tua risposta come una sequenza di numeri che mostri il rapporto dei fenotipi risultanti, in ordine decrescente.

Risposta

RAPPORTO FENOTIPO Aa x aa
1. Nelle cavie, il gene nero è dominante su quello bianco. Determinare il rapporto tra fenotipi nella prole ottenuta incrociando una femmina eterozigote e un maschio bianco. Scrivi la risposta come una sequenza di numeri che mostra il rapporto tra i fenotipi risultanti.

Risposta

2. Determinare il rapporto dei fenotipi nella prole di un incrocio monoibrido di un individuo eterozigote con un individuo omozigote avente la manifestazione fenotipica di un tratto recessivo. Scrivi la risposta come una sequenza di numeri disposti in ordine decrescente.

Risposta

NUMERO DI FENOTIPI
1. Quale numero di fenotipi si forma nella prole quando si incrocia Aa x Aa in caso di dominanza completa? Per favore indica solo il numero nella tua risposta.

Risposta

2. Quanti fenotipi otterrà la prole da un incrocio monoibrido analizzato di un organismo eterozigote? Scrivi solo il numero corrispondente nella tua risposta.

Risposta

3. Quanti fenotipi diversi si otterranno incrociando una femmina eterozigote nera e un coniglio maschio bianco? Scrivi solo il numero corrispondente nella tua risposta.

Risposta

DIFFICILE
Sono state incrociate piante di linee di pomodoro puro con frutti tondi e piriformi (A – forma frutti tondeggianti). I discendenti risultanti in F1 sono stati incrociati tra loro. Determinare il rapporto tra discendenti per fenotipo nella seconda generazione (F2) con dominanza completa del tratto. Scrivi la tua risposta come una sequenza di numeri che mostri il rapporto dei fenotipi risultanti, in ordine decrescente.

Risposta

Dall'incrocio di conigli neri, la prole produsse sette conigli neri e due bianchi. Qual è la probabilità di ottenere conigli bianchi da successivi incroci degli stessi genitori? Scrivi la tua risposta come un numero che mostri la probabilità in % di ottenere conigli bianchi nelle generazioni successive.

Risposta

Determinare il rapporto tra fenotipi negli ibridi di seconda generazione durante l'incrocio monoibrido (dominanza completa). Nella tua risposta, scrivi una sequenza di numeri che mostri il rapporto dei fenotipi risultanti, in ordine decrescente.

Risposta

Determina la probabilità (in%) di avere un bambino con gruppo sanguigno II se i genitori hanno gruppo sanguigno IV. Scrivi solo il numero corrispondente nella tua risposta.

Risposta

Stabilire una corrispondenza tra il rapporto dei fenotipi e il tipo di incrocio per il quale è tipico: 1) monoibrido, 2) diibrido (i geni non sono collegati)
R) 1:2:1
B) 9:3:3:1
B) 1:1:1:1
D) 3:1

Risposta

Tutte le caratteristiche indicate di seguito, tranne due, vengono utilizzate per descrivere i risultati di un incrocio analitico di un individuo con il genotipo Aa. Individua queste due caratteristiche che “escono” dall'elenco generale e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate.
1) il numero di figli con genotipo recessivo è del 75%
2) il rapporto dei fenotipi era 1: 1
3) appare il collegamento genetico
4) il secondo genitore ha il genotipo - aa
5) tra i discendenti, il 50% ha un tratto dominante nel fenotipo

Risposta

Le affermazioni seguenti, tranne due, vengono utilizzate per descrivere i risultati dell'incrocio di individui con genotipi Aa x Aa con dominanza completa. Identifica queste due affermazioni che non rientrano nell'elenco generale e scrivi i numeri sotto i quali sono indicate.
1) Il 75% della prole ha un tratto recessivo nel fenotipo
2) il rapporto fenotipo era 3:1
3) si manifesta la legge della scissione dei caratteri
4) la suddivisione del genotipo era 1:2:1
5) Il 25% della prole ha un tratto dominante nel fenotipo

Risposta

Tutte le caratteristiche indicate di seguito, tranne due, vengono utilizzate per descrivere l'incrocio monoibrido di eterozigoti con dominanza completa. Individua due caratteristiche che “cadono” dall'elenco generale e annota i numeri con cui sono indicate.
1) la prole è fenotipicamente monotona
2) la divisione del genotipo è osservata 1: 2: 1
3) gli individui genitoriali producono due tipi di gameti
4) Il 25% della prole ha un genotipo eterozigote
5) Il 75% della prole ha un fenotipo dominante

Risposta

Scegline uno, l'opzione più corretta. Determinare il genotipo delle piante di piselli madri se il loro incrocio ha prodotto il 50% delle piante con semi gialli e il 50% con semi verdi (carattere recessivo)
1) AA x aa
2) Aa x Aa
3) AAxAa
4) Aa x aa

Risposta

Scegline uno, l'opzione più corretta. Quando si incrociavano mosche di Drosophila con ali lunghe e corte, si otteneva un numero uguale di discendenti ad ali lunghe e ad ali corte (le ali lunghe B dominano sulle ali corte b). Quali sono i genotipi dei genitori
1) Sib x Sib
2) BB x BB
3) Sib x Sib
4) BB x BB

Risposta

Scegline uno, l'opzione più corretta. Qual è il genotipo dei genitori se durante l'incrocio del test è stato osservato un rapporto fenotipico 1:1?
1) Aa e aa
2) Aa e Aa
3) AA e aa
4) Aa e AA

Risposta

Scegline uno, l'opzione più corretta. Da ibridi di prima generazione nascono nella seconda generazione 1/4 degli individui con caratteristiche recessive, che indica la manifestazione della legge
1) eredità collegata
2) scissione
3) eredità indipendente
4) eredità intermedia

Risposta

Scegline uno, l'opzione più corretta. Quanti fenotipi si formano nella discendenza di un incrocio Aa x Aa in caso di dominanza completa?
1) 1
2) 2
3) 3
4) 4

Risposta

Scegline uno, l'opzione più corretta. "Quando si incrociano due organismi omozigoti che differiscono in una coppia di tratti, la nuova generazione di ibridi sarà uniforme e sarà simile a uno dei genitori." Questa è la dicitura
1) la legge della scissione
2) ipotesi di purezza dei gameti
3) regole di dominanza
4) la legge della distribuzione indipendente dei geni

Risposta

Scegline uno, l'opzione più corretta. Secondo la legge della segregazione, il rapporto dei fenotipi in F2 (con dominanza completa) è pari a
1) 1:1
2) 3:1
3) 1:2:1
4) 1:1:1:1

Risposta

Scegline uno, l'opzione più corretta. Determinare quali genotipi possono avere i bambini se la madre eterozigote ha i capelli ondulati e il padre ha i capelli lisci (dominanza completa del tratto).
1) Sib, Sib, Sib
2) Sib, Sib
3) SI, SIb
4) SI, SI

Risposta

Scegline uno, l'opzione più corretta. Quando si autoimpollina una pianta di pisello eterozigote con semi di colore giallo, la scissione fenotipica sarà
1) 1:1
2) 3:1
3) 1:2:1
4) 9:3:3:1

Risposta

Scegline uno, l'opzione più corretta. Quando nella loro prole si verifica un incrocio monoibrido di un individuo eterozigote con un individuo omozigote recessivo, le caratteristiche vengono suddivise in base al fenotipo nel rapporto
1) 3:1
2) 9:3:3:1
3) 1:1
4) 1:2:1

Risposta

Scegline uno, l'opzione più corretta. Se, incrociando due organismi omozigoti nella seconda generazione, si riscontra un tratto recessivo in 1/4 della prole, allora la legge si è manifestata
1) eredità collegata
2) eredità indipendente
3) natura intermedia dell'eredità
4) frazionamento dei segni

Risposta

Scegline uno, l'opzione più corretta. La scissione fenotipica nella seconda generazione in un rapporto di 3:1 è tipica dell'incrocio
1) diibrido
2) analizzare
3) monoibrido
4) poliibrido

Risposta

Considera i modelli di crossover presentati nella figura e determina il rapporto dei fenotipi in F2. Nella tua risposta, scrivi una sequenza di numeri che mostri il rapporto dei fenotipi risultanti, in ordine decrescente.

Risposta

Utilizzando l'albero genealogico mostrato in figura, determinare la probabilità (in percentuale) della nascita dei genitori 1 e 2 di un bambino con il tratto indicato in nero, con dominanza completa di tale tratto. Scrivi la tua risposta come un numero.

Risposta

Tutte le caratteristiche indicate di seguito, tranne due, vengono utilizzate per descrivere un'analisi incrociata. Trova due caratteristiche che "cadono" dall'elenco generale e scrivi i numeri con cui sono indicate.
1) l'incrocio viene effettuato con individui recessivi per tutti i geni
2) la scissione fenotipica è osservata nel rapporto 9:3:3:1
3) vengono studiati i genotipi di individui con tratti dominanti
4) se l'individuo studiato è eterozigote, si osserva la scissione
5) la manifestazione dei tratti è determinata da diversi geni

Risposta

Consideriamo il ragionamento di G. Mendel utilizzando i termini sopra descritti. Un gene biallelico è responsabile della forma dei semi di pisello. Indichiamo il suo allele dominante (fenotipo - semi lisci) come UN e recessivo come UN(semi raggrinziti). Il genotipo è determinato da una coppia di alleli. Esistono tre possibili genotipi: AA., Aa,aa. Genotipo Aa chiamato eterozigote e genotipi AA., aa -omozigote. Dall'allele UNè dominante, quindi le piante dei primi due genotipi avranno semi lisci e la terza avrà semi rugosi.

Nella prima fase del suo esperimento, G. Mendel prese piante omozigoti AA., aa. Il primo tipo produceva gameti aventi l'allele UN, il secondo corrispondeva ai gameti con l'allele UN.

Incrocio di piante omozigoti AA. E aa(fusione dei gameti UN E UN) produce una pianta eterozigote Aa. Quest'ultimo produce gameti portatori degli alleli UN E UN. Quale dei due alleli riceverà un particolare gamete è una questione di fortuna e la probabilità di ciascun evento è 1/2.

Nella seconda fase dell'esperimento di G. Mendel, furono incrociate piante eterozigoti. Genotipo AA. si verifica in un discendente se ciascuno dei genitori ha trasmesso un gamete con l'allele UN. Gli eventi sono indipendenti. Probabilità P(AA) discendente con genotipo AA. pari a 1/4. Allo stesso modo, la probabilità P(aa) comparsa di un discendente aa anche 1/4. La probabilità di produrre una prole con il genotipo Aa può essere calcolato mediante addizione: P(Aa)=1-1/4-1/4=1/2. La probabilità che una pianta figlia di due genitori eterozigoti abbia semi lisci è: P(AA)+P(Aa)=1/4+1/2=3/4. È probabile che si osservino semi rugosi P(aa)=1/4.

Questo è il modello matematico che spiega gli esperimenti di G. Mendel. Discutiamo la questione della sua adeguatezza. Ricordiamo che negli esperimenti le frequenze corrispondenti sono state osservate approssimativamente. Questo è un problema relativo alla verifica di un’ipotesi statistica. Per verificare, è possibile utilizzare il criterio Pearson.

Supponiamo di osservare una serie di n prove indipendenti. Ciascuno di essi può terminare con uno dei m risultati. Le probabilità dei risultati non cambiano da prova a prova. L'ipotesi nulla da verificare è che queste probabilità siano pari ad alcuni numeri predeterminati: . Si assume relativo al numero n. che sia abbastanza grande. Sia le frequenze empiriche del risultato ottenuto come risultato dell'esperienza. L'importo è calcolato:

che viene spesso chiamata somma di Pearson. Si scopre che all'aumentare di n la distribuzione delle statistiche S tende ad una distribuzione limite con m-1 gradi di libertà, indipendenti da n e dai numeri. Per ogni 0 è possibile specificare un limite pratico tale che

In altre parole, disuguaglianza quasi impossibile. Il numero è chiamato livello di significatività.

Impostiamo il livello di significatività =0,05, che è molto popolare in biologia. Nel caso in esame il numero di gradi di libertà è m-1=1. La distribuzione della somma di Pearson per un numero così grande come n=7.324 non è praticamente diversa dalla distribuzione con un grado di libertà. Determiniamo dalle tabelle 3.84. Calcoliamo la somma di Pearson:

Poiché la somma di Pearson è inferiore , allora l’ipotesi nulla concorda bene con i risultati sperimentali. Abbiamo buone ragioni per credere che la legge di Mendel sia vera.

In genetica è stato sviluppato un certo formalismo che consente di derivare rapidamente modelli. Le coppie alleliche sono presentate come:

, , ,

L'incrocio dei genotipi è indicato dal segno di moltiplicazione "". Le parentesi nelle formule vengono espanse secondo le consuete regole e i segni di moltiplicazione vengono omessi. L'incrocio di piante eterozigoti è descritto dalla formula:

La formula risultante afferma che genotipi AA. E aa si presentano durante l'incrocio con una probabilità di 1/4 e il genotipo Aa con probabilità 1/2. A partire dai genotipi AA. E Aa hanno semi lisci, poi 3/4 della prole hanno semi lisci e 1/4 hanno semi rugosi (genotipo aa).

Risolviamo un semplice problema di incrocio dei genotipi Aa E aa:

Pertanto, metà dei genotipi saranno eterozigoti e metà omozigoti.

La maggior parte dei tratti genotipici sono controllati da più di due alleli. Tali alleli sono chiamati multipli. Tali alleli in qualsiasi combinazione spaiata possono essere trovati in qualsiasi cellula, poiché solo due alleli di un gene possono essere presenti contemporaneamente nel genotipo. Tali genotipi sono chiamati diploide. I geni che controllano i gruppi sanguigni sono poliallelici. Il gruppo sanguigno di una persona dipende dalla presenza o dall’assenza di proteine specifiche nei globuli rossi ( UN E B). Esistono quattro gruppi sanguigni: Gruppo sanguigno UN con genotipi AA. E A.O.(il gruppo sanguigno contiene proteine UN), gruppo sanguigno B con genotipi BB E B.O.(contiene proteine B), Gruppo sanguigno AB(contiene entrambe le proteine), gruppo sanguigno O.O.(mancanza di proteine UN E B). Pertanto, il gruppo sanguigno è controllato da tre alleli A, B, O un gene. Alleli UN E B- dominante rispetto a O. In presenza di alleli UN E B non c'è dominanza. Pertanto, i gruppi sanguigni sono determinati da sei genotipi AA.,A.O.,AB,BB,B.O.,O.O..

La genetica ci ha ripetutamente stupito con i suoi risultati nel campo dello studio del genoma umano e di altri organismi viventi. Le manipolazioni e i calcoli più semplici non possono fare a meno di concetti e segni generalmente accettati, di cui questa scienza non è privata.

Cosa sono i genotipi?

Il termine si riferisce alla totalità dei geni di un organismo, che sono immagazzinati nei cromosomi di ciascuna delle sue cellule. Il concetto di genotipo dovrebbe essere distinto da quello di genoma, poiché entrambe le parole hanno significati lessicali diversi. Pertanto, il genoma rappresenta assolutamente tutti i geni di una determinata specie (genoma umano, genoma della scimmia, genoma del coniglio).

Come si forma il genotipo di una persona?

Che cos'è un genotipo in biologia? Inizialmente, si presumeva che l'insieme di geni di ciascuna cellula del corpo fosse diverso. Questa idea è stata confutata dal momento in cui gli scienziati hanno scoperto il meccanismo di formazione dello zigote da due gameti: maschio e femmina. Poiché qualsiasi organismo vivente è formato da uno zigote attraverso numerose divisioni, non è difficile indovinare che tutte le cellule successive avranno esattamente lo stesso insieme di geni.

È necessario però distinguere il genotipo dei genitori da quello del figlio. Il feto nel grembo materno ha la metà del set di geni di mamma e papà, quindi sebbene i bambini siano simili ai loro genitori, allo stesso tempo non ne sono copie al 100%.

Cosa sono il genotipo e il fenotipo? Qual è la loro differenza?

Il fenotipo è l'insieme di tutte le caratteristiche esterne ed interne di un organismo. Gli esempi includono il colore dei capelli, la presenza di lentiggini, l'altezza, il gruppo sanguigno, la quantità di emoglobina, la sintesi o l'assenza di un enzima.

Tuttavia, il fenotipo non è qualcosa di definito e costante. Se osservi le lepri, il colore della loro pelliccia cambia a seconda della stagione: in estate sono grigie e in inverno bianche.

È importante capire che l'insieme dei geni è sempre costante, ma il fenotipo può variare. Se prendiamo in considerazione l'attività vitale di ogni singola cellula del corpo, ognuna di esse porta assolutamente lo stesso genotipo. Tuttavia, l'insulina viene sintetizzata in uno, la cheratina nell'altro e l'actina nel terzo. Ognuno è diverso dall'altro per forma, dimensione e funzione. Questa è chiamata manifestazione fenotipica. Ecco cosa sono i genotipi e come differiscono dal fenotipo.

Questo fenomeno è spiegato dal fatto che durante la differenziazione delle cellule embrionali, alcuni geni sono accesi, mentre altri sono in “modalità sonno”. Questi ultimi rimangono inattivi per tutta la vita oppure vengono riutilizzati dalla cellula in situazioni di stress.

Esempi di registrazione dei genotipi

In pratica, lo studio delle informazioni ereditarie viene effettuato utilizzando la crittografia condizionale dei geni. Ad esempio, il gene per gli occhi marroni è scritto con la lettera maiuscola "A" e la manifestazione degli occhi azzurri è scritta con la lettera minuscola "a". Ciò dimostra che il tratto degli occhi marroni è dominante e gli occhi azzurri sono recessivi.

Quindi, in base alle caratteristiche, le persone possono essere:

omozigoti dominanti (AA, occhi marroni); eterozigoti (Aa, occhi marroni); omozigoti recessivi (aa, occhi azzurri).

Utilizzando questo principio, viene studiata l'interazione dei geni tra loro e di solito vengono utilizzate più coppie di geni contemporaneamente. Ciò solleva la domanda: cos'è il genotipo 3 (4/5/6, ecc.)?

Questa frase significa che vengono prese tre paia di geni contemporaneamente. La voce sarà, ad esempio, così: АаВВСс. Qui compaiono nuovi geni responsabili di caratteristiche completamente diverse (ad esempio capelli lisci e ricci, presenza di proteine o la sua assenza).

Perché la registrazione del genotipo tipico è arbitraria?

Qualsiasi gene scoperto dagli scienziati ha un nome specifico. Molto spesso si tratta di termini o frasi inglesi che possono raggiungere lunghezze considerevoli. L'ortografia dei nomi è difficile per i rappresentanti della scienza straniera, quindi gli scienziati hanno introdotto una voce più semplice per i geni.

Anche uno studente delle scuole superiori a volte può sapere cos'è il genotipo 3a. Questa notazione significa che un gene è responsabile di 3 alleli dello stesso gene. Se venisse utilizzato il vero nome del gene, comprendere i principi dell’ereditarietà potrebbe essere difficile.

Se parliamo di laboratori in cui vengono condotti studi seri sul cariotipo e sul DNA, ricorrono ai nomi ufficiali dei geni. Ciò è particolarmente vero per quegli scienziati che pubblicano i risultati delle loro ricerche.

Dove vengono utilizzati i genotipi?

Un'altra caratteristica positiva dell'utilizzo della notazione semplice è la sua versatilità. Migliaia di geni hanno il loro nome univoco, ma ognuno di essi può essere rappresentato da una sola lettera dell'alfabeto latino. Nella stragrande maggioranza dei casi, quando si risolvono problemi genetici per vari tratti, le lettere vengono ripetute ancora e ancora e il significato viene decifrato ogni volta. Ad esempio, in un problema, il gene B è il colore dei capelli neri e in un altro è la presenza di un neo.

La domanda “cosa sono i genotipi” viene sollevata non solo nelle lezioni di biologia. In effetti, la convenzione delle designazioni provoca la vaghezza delle formulazioni e dei termini nella scienza. In parole povere, l'uso dei genotipi è un modello matematico. Nella vita reale tutto è più complicato, nonostante il principio generale sia stato comunque trasferito sulla carta.

In generale, i genotipi nella forma in cui li conosciamo vengono utilizzati nel curriculum dell'istruzione scolastica e universitaria per la risoluzione dei problemi. Ciò semplifica la comprensione dell’argomento “cosa sono i genotipi” e sviluppa la capacità di analisi degli studenti. In futuro, sarà utile anche la capacità di utilizzare tale notazione, ma per la ricerca reale sono più appropriati termini reali e nomi di geni.

I geni sono attualmente studiati in vari laboratori biologici. La crittografia e l'uso dei genotipi sono rilevanti per le consultazioni mediche quando una o più caratteristiche possono essere rintracciate nel corso di più generazioni. Di conseguenza, gli esperti possono prevedere la manifestazione fenotipica nei bambini con un certo grado di probabilità (ad esempio, la comparsa di capelli biondi nel 25% dei casi o la nascita del 5% dei bambini con polidattilia).

I genotipi del virus dell'epatite C sono ceppi: diverse varianti degli agenti causali della malattia. La classificazione delle tipologie principali comprende sei gruppi, che per comodità sono solitamente indicati da numeri. Tuttavia, ogni specie specifica ha la propria sottospecie. Pertanto, il numero totale di genotipi aumenta a undici. A loro volta, alcune sottospecie sono divise in quasi-specie.

Affinché il trattamento sia efficace, è molto importante determinare correttamente a quale dei tipi disponibili appartiene il virus dell'epatite.

A proposito, vale la pena spiegare alla persona media che determinare il genotipo di un virus nel linguaggio medico suona come genotipizzazione. Una persona, in linea di principio, può essere infettata da un virus contenente un solo genotipo specifico, ma, come accennato in precedenza, ogni sottospecie è divisa in diversi virus di natura simile, chiamati quasi-specie.

Molti di loro possono mutare (cambiare), il che complica in modo significativo le tattiche terapeutiche scelte. Si noti che la complessità del trattamento di alcune malattie, in particolare dell'ittero cronico, è dovuta a questo fattore.

Informazioni generali sul virus

Il fegato svolge vari compiti nel corpo umano. Questo organismo può essere definito una sorta di detentore del record per il numero totale di funzioni importanti svolte. L'epatite virale può causare vari cambiamenti in tutti i parametri determinati dai test di laboratorio. È vero, alcuni cambiamenti non sono specifici: possono verificarsi anche con altre infezioni.

Ma ci sono anche segni tipici solo dell'epatite virale. Fondamentalmente, questi cambiamenti colpiscono le cellule del fegato e le distruggono. Ciò, a sua volta, porta al rilascio nel sangue di un gran numero di enzimi che si trovano negli epatociti (le cellule del fegato sono chiamate epatociti).

In medicina esiste il flavivirus. Quindi, il virus dell'epatite C appartiene a questa famiglia.

È impossibile esaminare questo virus, per non parlare di crearne un'immagine, perché il suo contenuto nel sangue di una persona infetta è trascurabile. Nell’ambiente i flavivirus possono sopravvivere per un periodo di tempo molto breve; sono molto instabili. Il periodo di incubazione dell'epatite C dura da tre settimane a 120 giorni.

Il virus può combinarsi con altri virus e può mutare, il che non ha l’effetto migliore sul benessere del paziente e complica il trattamento. Va notato che l'epatite può portare a malattie gravi: la formazione di tumori e cirrosi di bassa qualità.

Modalità di trasmissione del virus

I genotipi di una malattia come l’epatite C dipendono da due fattori principali: lo stile di vita di una persona e il luogo di residenza in base alla posizione geografica. È stato notato che in tutto il mondo le persone vengono infettate da un tipo di virus separato, caratteristico e predominante in questo particolare territorio.

Per comprendere la diversità dei genotipi, dovresti guardare la descrizione di quelli più comuni.

Spiegazione: il numero è il genotipo e l'indice delle lettere è la sottospecie del virus:

1a, 1b, 1c; 2a, 2b, 2c, 2d; 3a, 3b, 3c, 3d, 3e, 3f; 4a, 4b, 4c, 4d, 4e, 4f, 4g, 4h, 4i, 4j; 5a.

Esperti di tutto il mondo eseguono la genotipizzazione e, sulla base di questi studi, affermano che, ad esempio, nel nostro paese, così come nei territori vicini - Ucraina, Repubblica di Bielorussia, i virus del genotipo 1, 2, 3 sono più comuni.

Se consideriamo la sottospecie, nei paesi dell'ex Unione Sovietica predomina il genotipo 1b. I medici notano che questo sottotipo è difficile da trattare, in base all'assunzione di farmaci contenenti interferone. Solo dopo che le aziende farmaceutiche hanno fornito una nuova generazione di medicinali e i medici hanno cambiato il regime di trattamento (l’interferone non viene più utilizzato), l’efficacia della terapia è notevolmente migliorata.

A un quinto della popolazione viene diagnosticato il genotipo 3a, pertanto le situazioni in cui può verificarsi l'infezione con un virus simile verranno discusse di seguito:

le persone che fanno uso di droghe corrono un rischio maggiore (il metodo di trasmissione del virus è un ago non sterile); Durante il rapporto sessuale l'infezione può entrare anche nel corpo di una persona sana; il virus viene trasmesso all'uomo attraverso il sangue, il che significa che l'infezione può verificarsi durante la trasfusione di sangue; Uno studio dentistico o un altro ambiente ospedaliero in cui gli strumenti medici non sono adeguatamente disinfettati sono i luoghi più pericolosi in termini di trasmissione di infezioni. quando si visita un salone di bellezza - strumenti non sterili; tatuaggi e piercing all'orecchio o ai piercing possono causare infezioni.

Durante la gravidanza può verificarsi anche l'infezione del feto da parte di una madre infetta.

Questa malattia è asintomatica per molto tempo. E solo quando la malattia raggiunge uno stadio avanzato, il paziente può notare segni caratteristici: nausea, debolezza, feci instabili, perdita di peso, mancanza di appetito, colorazione giallastra della pelle e delle mucose. Questa è l’insidiosità di questa malattia, e forse per questo l’epatite C è chiamata il “killer dalle zampe morbide”.

La malattia nella maggior parte dei casi diventa cronica e in un terzo del numero totale di persone infette il virus può causare cirrosi epatica.

Pertanto, le persone infette dal virus del genotipo 3a spesso sviluppano la steatosi, una malattia in cui le cellule del fegato vengono distrutte.

Determinare correttamente il genotipo del virus è una priorità per i medici prima di prescrivere un trattamento a un paziente. Pertanto, le cliniche eseguono la genotipizzazione e quindi, sulla base dei dati ottenuti, prendono una decisione su un metodo di trattamento efficace per il paziente.

Metodi diagnostici

Nel nostro paese viene utilizzata una tecnologia sperimentale per il rilevamento dei virus, chiamata diagnostica PCR. Questo tipo di analisi può aumentare significativamente la concentrazione di enzimi virali di DNA o RNA in campioni selezionati. Tali azioni consentono di riconoscere e identificare in modo affidabile anche un indicatore quantitativo dei virus contenuti nelle provette.

I moderni metodi diagnostici consentono di identificare le persone infette nelle prime fasi della malattia nel 97% dei casi.

I test di analisi possono essere positivi, negativi o neutri. In quest'ultima opzione, al paziente verrà consigliato di sottoporsi nuovamente all'esame.

Per confermare o smentire la presenza di un’infezione nel sangue di una persona, viene eseguita un’analisi PCR qualitativa. I campioni per l'analisi vengono prelevati da persone nel cui sangue sono stati rilevati anticorpi contro l'epatite a seguito di test di laboratorio. Sulla base dei risultati del test, gli operatori sanitari possono fornire solo due risultati: "rilevato" e "non rilevato".

Se al paziente è stato fornito un risultato con la dicitura "rilevato", ciò significa solo che è stato rilevato un virus nel sangue della persona, il che significa che si è verificata un'infezione. Di conseguenza, un'altra dicitura - "non rilevato" indica che nel materiale biologico presentato non sono stati trovati frammenti di RNA e ciò può significare che il paziente è sano o che la concentrazione nel campione selezionato è così bassa che non è possibile effettuare un controllo qualitativo analisi.

Nella fase acuta dell'epatite C, utilizzando il metodo diagnostico PCR, l'RNA può essere determinato 10 giorni dopo l'infezione. In questo caso, la malattia verrà identificata nelle fasi iniziali, il che significa che c'è un'alta probabilità che la persona guarisca.

L'identificazione di alcuni tipi di agenti causali dell'epatite in un paziente non può portare a una diagnosi in termini di complessità e stadio della malattia. L'analisi mostra solo quale virus è stato rilevato nel sangue.

Il paziente deve sottoporsi ad un esame di laboratorio completo. Solo in questo caso il medico potrà, dopo aver valutato l'intera situazione, diagnosticare il paziente e di conseguenza decidere sulla scelta del trattamento, oltre a prevedere l'ulteriore sviluppo del quadro clinico della malattia.

Cos'è il "genotipo" e cosa significa? Significato e interpretazione del termine nei dizionari e nelle enciclopedie:

Dizionario sessuologico » Genotipo

la costituzione genetica di un organismo, l'insieme di tutte le inclinazioni ereditarie inerenti ad un dato individuo.

(dal greco genos - origine + errore di battitura - forma, modello) - la totalità di tutti i geni di una determinata cellula o organismo; in altre parole, è l'insieme delle inclinazioni ereditarie; termine e concetto "G." (e anche “gene”) fu introdotto dal botanico danese V. L. Johansen (1909). Amer. il genetista T. H. Morgan dimostrò che i geni si trovano sui cromosomi, creando la teoria cromosomica dell'ereditarietà (1912). Sin. genoma. I geni sono costituiti da molecole di acido desossiribonucleico (DNA); Molecole di DNA, come dimostrato nel 1953 dagli inglesi. i biofisici James Watson e Francis Crick (basati sulle fotografie a raggi X di M. Wilkins e R. Franklin), hanno una struttura spaziale speciale, visualizzata sotto forma del famoso modello a “doppia elica” (per questa scoperta Watson, Crick e Wilkins ricevette il Premio Nobel nel 1962). Il genoma umano contiene ca. 50.000-100.000 geni strutturali che codificano per molecole proteiche (proteine strutturali ed enzimi). Il posto che un gene occupa in un cromosoma è chiamato locus. G. in questo locus è chiamata quella specifica coppia di alleli (varianti genetiche) che sono rappresentate nei cromosomi omologhi di un individuo (ad esempio, genotipi AA, Aa o aa). L'insieme dei geni di una data popolazione (nel suo insieme o per un determinato locus) è chiamato pool genetico. Vedi Genetica comportamentale, Psicogenetica, Fenotipo. (BM)

Enciclopedia psicologica » Genotipo

(dal greco genos - origine, errore di battitura - forma, campione) - un insieme di caratteristiche di un individuo che può essere interpretato come una manifestazione di fattori genetici ed ereditari.

(dal greco genos - clan, tribù, origine e errori di battitura - immagine) - inglese. genotipo; Tedesco Genotipizzazione. La totalità di tutti i geni di un dato organismo, la costituzione ereditaria che determina la totalità delle proprietà di un dato individuo ad un certo stadio di sviluppo (fenotipo).

Grande dizionario enciclopedico » Genotipo

(da gene e tipo) - la costituzione genetica (ereditaria) di un organismo, la totalità di tutti i suoi geni. Nella genetica moderna, non è considerato un insieme meccanico di geni che funzionano in modo indipendente, ma come un unico sistema in cui qualsiasi gene può interagire in modo complesso con altri geni. Vedi anche Fenotipo.