Cystic fibrosis is een erfelijke genetische ziekte die wordt gekenmerkt door schade aan de klieren van externe secretie van de meeste vitale interne organen.

Deze erfelijke genetische ziekte dankt zijn naam aan de toevoeging van twee woorden van Latijnse oorsprong - "mucus" en "viscidus", wat zich vertaalt als "slijm" en "plakkerig". De term die de ziekte vrij nauwkeurig beschrijft, betekent dik, plakkerig slijm, dat de luchtwegen, het maagdarmkanaal en het urogenitale kanaal nadelig beïnvloedt en schade aan de nieren en urine-uitscheiding veroorzaakt.

Volgens de laatste gegevens van wetenschappers zijn er nu ongeveer zeshonderd varianten van gemuteerde genen ontdekt.

Oorzaken van optreden

Wanneer cystische fibrose wordt gediagnosticeerd, vragen veel patiënten zich af wat voor soort ziekte het is, hoe en waarom het bij hen verscheen.

Als cystische fibrose in het maagdarmkanaal wordt gevonden, worden de oorzaken door experts als volgt geïdentificeerd:

• Omdat de alvleesklier betrokken is bij de afscheiding van enzymen in het bloed, kan dit worden toegeschreven aan de organen van interne afscheiding. De uitgescheiden enzymen komen de lichte ruimte van de twaalfvingerige darm binnen, hun directe doel is de volwaardige vertering van voedingsstoffen. Dus waarom wordt cystische fibrose gediagnosticeerd? Het feit is dat wanneer een kind zich in de baarmoeder bevindt, zijn exocriene klieren zich later ontwikkelen dan verwacht. En wanneer een baby wordt geboren, wordt een vervorming van de alvleesklier waargenomen, die onderbrekingen in het werk veroorzaakt, het vrijkomen van zeer stroperig slijm dat blijft hangen in de lumen van de alvleesklier. Slijmerige enzymen worden geactiveerd, beetje bij beetje beginnen ze aan een destructief proces.

• Indigestie treedt op. Als gevolg hiervan heeft het kind een stroperige, stinkende ontlasting. Zo'n dichte ontlasting veroorzaakt obstructie van de darmen, dus constipatie verschijnt, wat behoorlijk pijnlijke gevoelens veroorzaakt, een opgeblazen maag. Het proces van opname van voedingsstoffen is verstoord, de lichamelijke ontwikkeling van het kind blijft achter en er wordt ook een afname van de prestaties van het immuunsysteem waargenomen.
• Andere organen van het maagdarmkanaal kunnen vatbaar zijn voor genetische pathologie, die negatieve pathologische veranderingen veroorzaakt, maar de gevolgen zijn niet zo ernstig als in de twee hierboven beschreven gevallen. Hoewel er problemen kunnen zijn met de lever, galblaas, speekselklieren.

Het is ook mogelijk om respiratoire cystische fibrose (of cystische fibrose van de longen) te ontwikkelen.

De progressie ervan volgt meestal het volgende scenario:

• Ten eerste stagneert slijm in de bronchiën, wat het mechanisme voor het verwijderen van rook, schadelijke gassen en ook de kleinste deeltjes van het soort stof dat een persoon uit de omgeving om hem heen kan inademen, verstoort. Overal voorkomende ziektekiemen komen vast te zitten in de kleine bronchiën, het epitheel van de long. En stroperig slijm is een zeer gunstige omgeving voor het ontstaan ​​van schadelijke bacteriën (maltofia, afscheiding, etc.).
• Door de stagnatie van slijm, het verschijnen en de ontwikkeling van bacteriën, begint een ontsteking, wat vervolgens leidt tot een storing van het afweersysteem in het epitheel van de bronchiën. Er is een structurele schade aan het weefsel met trilhaartjes, die het belangrijkste middel zijn om de bronchiën te reinigen... Er zijn ook speciale cellen die bedoeld zijn voor bescherming, die normaal gesproken beschermingseiwitten (immunoglobulineklasse A) afscheiden in het bronchiale lumen. Volgens deskundigen, bijvoorbeeld Dr. Komarovsky, kan bij een afnemende hoeveelheid van dergelijke eiwitten cystische fibrose van de longen worden gedetecteerd.
• Door de voortdurende destructieve processen wordt het bronchiale raamwerk, dat bestaat uit flexibel en veerkrachtig weefsel, snel vernietigd. Er is een geleidelijke ineenstorting van de bronchiën, vernauwing van hun lumen, waardoor stagnatie toeneemt, bacteriën zich ontwikkelen, pathogene veranderingen verschijnen.

Hoewel het vermeldenswaard is dat, dankzij de pathologische anatomie, de veranderingen die in de cellen hebben plaatsgevonden worden bestudeerd, zijn zelfs medicijnen zoals Orkami (een zeer populair medicijn in de VS) gemaakt.

Symptomen

Een kind kan worden geboren met deze pathologie, maar er verschijnen geen symptomen, daarom wordt voornamelijk cystische fibrose bij volwassenen overwogen.

Dit gebeurt slechts in vier procent van de gevallen van de ziekte, terwijl de ziekte zich in de overgrote meerderheid in de eerste levensjaren manifesteert. Bij mucoviscidose bij volwassenen zijn de symptomen vergelijkbaar met die van kinderen, maar er zijn nog steeds verschillen.

Respiratoire cystische fibrose

De ziekte kan de longen en bronchiën aantasten. Hoe gebeurde dit? De ziekte begint onmerkbaar, na verloop van tijd vorderen de manifestaties, waarna de ziekte chronisch wordt. De baby is net geboren en heeft nog niet voldoende ontwikkelde reflexen om te niezen, hoesten... Dat is de reden waarom een ​​grote hoeveelheid slijm zich ophoopt in de holtes van de neus, het neusgedeelte van de keelholte, de mond van de keelholte, de bronchiën.

Desalniettemin manifesteert cystische fibrose zich pas als het kind de leeftijd van zes maanden bereikt. Dit wordt meestal geassocieerd met de overgang van een baby van zes maanden door moeders die borstvoeding geven naar een gemengd dieet, waardoor de hoeveelheid moedermelk die de baby krijgt, wordt verminderd.

Dit feit heeft zo'n impact, omdat moedermelk een grote hoeveelheid voedingsstoffen bevat, waaronder immuuncellen, die de kleine man beschermen tegen de negatieve effecten van schadelijke bacteriën. Naarmate de melk kleiner wordt, worden de beschermende cellen ook kleiner, wat direct invloed heeft op de conditie van de baby. Als we hieraan de stagnatie van dik slijm toevoegen, dan is het slijmvlies van de luchtpijp en de bronchiën noodzakelijkerwijs geïnfecteerd.

En alle ouders geven erom hoe lang hun kind met zo'n ziekte zal leven. Het antwoord zal hen behagen - de kleine man zal niet sterven, er zal alleen een vertraging in de fysieke ontwikkeling optreden... En met zo'n diagnose kun je leven: er is een vrij hoog percentage hoogbegaafden met taaislijmziekte. Het is vermeldenswaard dat zo'n persoon vervolgens absoluut gezonde kinderen kan krijgen.

Dus bij respiratoire cystische fibrose zijn de symptomen in de beginfase als volgt:

• Bij hoesten komt een kleine hoeveelheid stroperig slijm vrij. De hoest is constant, wat het kind sterk verzwakt, de slaap verstoort en de algemene toestand is nogal uitgeput. Huidskleur in plaats van normaal roze wordt cyanotisch, kortademigheid treedt op.
• De lichaamstemperatuur is in de regel ofwel op een normaal niveau, ofwel licht verhoogd.
• Er zijn geen manifestaties van intoxicatie.

Langdurige zuurstofgebrek draagt ​​niet bij aan de lichamelijke ontwikkeling van het kind:

• Hij krijgt niet genoeg lichaamsgewicht (in een normale toestand, tot tien en een halve kilogram).
• Het kind is lusteloos, bleek, apathisch, wat dient als een signaal van vertraagde ontwikkeling.

Als de ziekte voortschrijdt, verschijnt longontsteking, die ernstig is:

• De lichaamstemperatuur stijgt tot 38-39 graden.
• Intense hoest, dikke, etterende afscheiding.
• Kortademigheid die erger wordt als het kind hoest.
• Tekenen van intoxicatie verschijnen: hoofdpijn, braken, misselijkheid, duizeligheid, verminderd bewustzijn.

Longontsteking verergert periodiek, vernietigt uiteindelijk longweefsel en kan tot complicaties leiden.

Andere symptomen van respiratoire cystische fibrose:

• Tonvormige borst.
• Droge, inelastische, inelastische huid.
• Dof, broos, vallend haar.
• Dyspneu.
• Blauwachtige huidskleur, omdat er niet genoeg zuurstof is.

Het gevolg van de hierboven beschreven symptomen is het optreden van hartfalen. Het verschijnt wanneer het hart er niet in slaagt om bloed naar de vervormde ademhalingsorganen te verplaatsen en de belasting van de hartspier toeneemt, wat de groei ervan stimuleert.

Tekenen van hartfalen:

• kortademigheid, zelfs in rust, toenemend met toenemende lichamelijke activiteit.
• Blauwe huid (geleidelijk van de vingertoppen naar het hele lichaam).
• Snelle hartslag ter compensatie van onvoldoende bloedsomloop.
• Vertraging in fysieke fitheid, ondergewicht, lengte.
• Avondoedeem van de benen.

Cystische fibrose in het maagdarmkanaal

Hier worden de exocriene klieren van de pancreas aangetast, de volgende manifestaties worden merkbaar:

• de maag is gezwollen door een verhoogde gasproductie, omdat de spijsvertering onvoldoende is.
• Zware en ongemakkelijke toestand in de buik.
• Gordelpijn, verergerd door het gebruik van gefrituurd, vet voedsel.
• Diarree. Gebrek aan lipase, dat in staat is om vet te verwerken, leidt tot de ophoping ervan in de dikke darm, de aantrekking van water in het lumen. Hierdoor wordt de ontlasting waterig, geurig en krijgt het een opmerkelijke glans.

Video

Video - muscoviscidose bij een kind

Diagnostiek

Bij cystische fibrose bestaat de diagnose uit verschillende stadia. De beste stand van zaken is het onderzoek van toekomstige ouders op genetische componenten. Als er pathologieën worden gedetecteerd in de gencode, informeert de arts hen hierover, voert een verklarend gesprek over het vermeende risico en de mogelijke gevolgen.

Dergelijke onderzoeken zijn echter erg duur en niet elk stel kan het betalen. Daarom ligt de hoofdverantwoordelijkheid bij kinderartsen, die bij de minste verdenking van cystische fibrose verschillende onderzoeken moeten uitvoeren (zweettest, bloedtest, ontlasting, onderzoek met behulp van technologie). Na het identificeren van de ziekte in een vroeg stadium, kunt u ernstige complicaties voorkomen..

Laboratoriumonderzoek

In het laboratorium worden de volgende analyses uitgevoerd, die veranderingen in het functioneren van sommige organen en systemen aan het licht kunnen brengen:

• de eerste test voor cystische fibrose is een zweettest. In 1959 ontwikkelden wetenschappers een speciale zweettest die nog steeds wordt gebruikt. Wat is deze toets? Voordat het zweetmonster wordt geanalyseerd, wordt Pilocarpine voorlopig in het lichaam van de patiënt geïnjecteerd, waarna wordt bepaald hoeveel chloorionen dit zweetmonster heeft. Onder invloed van het medicijn scheiden de speekselklieren, de traanklieren intensiever slijm af en de zweetklieren scheiden ook een grotere hoeveelheid zweet af.

Het onderzoekscriterium dat de diagnose bevestigt, is een verhoogde hoeveelheid chloriden in het zweetmonster van de patiënt (chloor boven 60 mmol per liter). De procedure wordt drie keer herhaald met regelmatige tussenpozen.

• Bloed Test. Het zal een verminderd aantal rode bloedcellen vertonen, hemoglobine, dat wil zeggen bloedarmoede.
• Ontlasting analyse. De ontlasting bevat een verhoogde hoeveelheid vet en voedingsvezels die niet zijn verteerd.
• Ontladingsanalyse. Bij cystische fibrose moet het sputum pathogene bacteriën en beschermende cellen bevatten.

Ander onderzoek

1. Meting van fysieke indicatoren.

Een dergelijk onderzoek omvat het meten van:

• hoofdomtrek;
• groei;
• gewicht;
• Borstomvang.

Kinderartsen, speciaal om de mate van ontwikkeling van een kind te bepalen, hebben tabellen ontwikkeld om te helpen begrijpen of alles in orde is met een kleine man van zijn leeftijd.

2. Röntgenfoto van de borst. Op het röntgenogram wordt geen duidelijk beeld bepaald, het resultaat wordt beïnvloed door de mate van verspreiding van pathologie in verschillende organen en systemen.

3. Echografisch onderzoek. Het wordt alleen uitgevoerd in de aanwezigheid van ernstige schade aan het hart, de lever, de galblaas en voor profylaxe.

Behandeling

Therapie voor deze ziekte is een complexe onderneming, voornamelijk artsen behandelen alleen de symptomen, waardoor ze zich niet verder kunnen ontwikkelen.

Voor cystische fibrose bestaat de behandeling echter uit verschillende procedures:

• periodieke reiniging van de bronchiën van dik slijm;
• het blokkeren van het vermogen van bacteriën om zich te vermenigvuldigen en zich verder door de bronchiën te verspreiden;
• het handhaven van een hoog niveau van functioneren van het immuunsysteem, wat wordt bereikt door het observeren van de juiste voeding, inclusief voedingsstoffen;
• vermijden van stressvolle situaties als gevolg van een permanente staat van vermoeidheid, medicatie en verschillende procedures.

Als de patiënt acute ontstekingsprocessen heeft, kunnen antibiotica, glucocorticoïden, zuurstofbehandeling, fysiotherapie worden voorgeschreven.

Ook wordt meestal kinesitherapie voor cystische fibrose voorgeschreven.... Het bestaat uit een reeks oefeningen die verplicht zijn voor alle patiënten.

Dit complex omvat:

• houdingsdrainage. Dankzij deze oefening is er een intensieve afscheiding van slijm uit de bronchiën. De patiënt gaat op het bed liggen en draait zich dan achtereenvolgens van links naar rechts, van rug naar buik.
• Vibratie massage. De borst van de patiënt wordt op een speciale manier getikt, waardoor de patiënt hoest en dienovereenkomstig slijm afscheidt.
• Actieve ademhalingscyclus. Eerst moet je rustig en afgemeten ademen, dan diep en snel ademhalen en ten slotte krachtig en snel ademhalen.

Met het respiratoire type van de ziekte en de afwezigheid van onomkeerbare schade aan andere systemen, is longtransplantatie mogelijk met cystische fibrose. Transplantatie kan echter zinloos blijken te zijn als er een onherstelbare ontwikkeling van pathologie in andere organen is.

Conclusie

Het is dus mogelijk om de ernstige aard van de ziekte op te merken, die enkele complicaties kan veroorzaken, maar cystische fibrose is zelden dodelijk. Het is belangrijk om de symptomen van de ontwikkeling van de ziekte in het beginstadium op te merken om verslechtering van de situatie te voorkomen.

In de toekomst worden alleen de symptomen behandeld, maar de veranderingen in een persoon zijn alleen merkbaar op het fysieke vlak, alles is in orde met zijn mentale activiteit.

Cystic fibrosis is een genetische erfelijke ziekte die gepaard gaat met specifieke systemische schade aan de exocriene klieren. Cystic fibrosis, waarvan de symptomen worden bepaald op basis van de aangegeven laesie, is een chronische en ongeneeslijke ziekte, het gaat gepaard met een schending van het ademhalingssysteem, evenals stoornissen die verband houden met de functies van het spijsverteringsstelsel, waaronder een aantal andere bijkomende aandoeningen.

algemene beschrijving

Cystic fibrosis (CF), als een gegeven definitie van de huidige pathologie, wordt gebruikt in Europa (en in feite in ons land), terwijl het in Canada, Australië, de VS en in andere landen wordt gedefinieerd als "taaislijmziekte van de pancreas", en namelijk in deze versie, worden de kenmerken van zijn morfologische manifestaties in de grootste mate onthuld. Opgemerkt moet worden dat deze ziekte vrij vaak voorkomt, zoals blijkt uit de frequentie van voorkomen. Dus alleen voor pasgeborenen op de schaal van Europese landen wordt een verhouding van 1: 2500 bepaald, wat op zijn beurt aangeeft dat er minstens vier kansen hebben om cystische fibrose te krijgen per 10.000 pasgeborenen.

De nederlaag van cystische fibrose komt met dezelfde frequentie voor, ongeacht het geslacht, dat wil zeggen dat zowel jongens als meisjes even vatbaar zijn voor de ziekte. Gezien het feit dat we het hebben over een genetische ziekte, moet er rekening mee worden gehouden dat patiënten al zijn geboren en dat het onmogelijk is om besmet te raken met cystische fibrose. Ondertussen kan deze ziekte lange tijd zonder symptomen verlopen, daarom is het raadzaam om cystische fibrose bij volwassenen te overwegen. De symptomen worden bij deze variant in ongeveer 4% van de gevallen gediagnosticeerd, hoewel deze ziekte zich in de overgrote meerderheid tijdens de eerste levensjaren manifesteert. Gezien het feit dat er al kinderen mee geboren worden, wordt het vaak gedefinieerd als erfelijke taaislijmziekte of aangeboren taaislijmziekte.

Kinderen worden ziek als ze van elke ouder één gemuteerd gen krijgen. Als slechts één zo'n gen wordt geërfd, wordt in dit geval het dragerschap ("dragers van CF") overwogen, waarbij de pathologieën die overeenkomen met de ziekte niet worden gediagnosticeerd. Aangezien de genen die elke persoon heeft gepaard zijn, is ieder van ons respectievelijk de drager van twee kopieën van elk van de genen (opnieuw, één gen van de moeder, één van de vader). Bepaalde genen worden de mogelijkheid van normaal functioneren ontnomen als hun structuur wordt verstoord. Met zo'n overtreding in de structuur wordt het gen veranderd. Om cystische fibrose te ontwikkelen (zoals in feite veel andere genetische ziekten), is het daarom noodzakelijk om, zoals opgemerkt in het oorspronkelijke voorbeeld, twee veranderde genen te verkrijgen. Wanneer een ouder CF draagt, heeft elk kind van een paar 25% kans om van elk van hen gewijzigde genen te krijgen.

In ongeveer 70% van de gevallen van de ziekte die wordt overwogen, manifesteert het zich voordat het kind de leeftijd van twee jaar bereikt. Door de relatief recente introductie van neonatale screening in de medische praktijk is de detectie van taaislijmziekte in de loop van de tijd aanzienlijk afgenomen.

Kenmerken van het beloop van cystische fibrose

De kenmerken van de pathogenese (het mechanisme dat het begin van de ziekte veroorzaakt) zijn niet volledig gedefinieerd. Cystic fibrosis manifesteert zich door de secretie van een geheim door bepaalde exocriene klieren, dit geheim heeft een verhoogde viscositeit. Vanwege de moeilijkheden die zich voordoen bij de evacuatie, is er een verstopping van de kanalen van de slijmklieren, klierorganen, het maagdarmkanaal en de bronchiale boom, waartegen secundaire veranderingen optreden in de longen, pancreas, darmen en lever (in het bijzonder, dit zijn enzymatische aandoeningen en obstructieve ontstekingsprocessen). Door de ontwikkeling van het ontstekingsproces in combinatie met fibrose ontstaat een secundaire vorm van orgaanfalen. Bij het bestuderen van de afscheiding van de bronchiale klieren wordt fosfor in een verhoogde hoeveelheid gevonden, bovendien is de concentratie van kalium en natrium onderhevig aan afname, daarom zijn sommige auteurs geneigd aan te nemen dat dit precies de reden is waarom het slijm is een verhoogde viscositeit.

Een dik geheim bij cystische fibrose wordt bijna niet uitgescheiden via de kanalen die overeenkomen met deze functie, die we hierboven al hebben opgemerkt. Op zijn beurt wordt een dergelijke vertraging de reden voor de vorming van kleine cysten in het spijsverterings- en bronchopulmonale systeem. Door stagnatie van slijm ontwikkelt zich atrofie van het klierweefsel, evenals progressieve fibrose. Met name fibrose betekent de geleidelijke vervanging van het klierweefsel door bindweefsel. Bovendien ontwikkelen zich vroege sclerotische veranderingen in de organen. Bij een secundaire infectie is de situatie gecompliceerd, omdat dit gepaard gaat met de ontwikkeling van etterende ontsteking bij patiënten. Dienovereenkomstig wordt het bronchopulmonale systeem bij cystische fibrose aangetast door de moeilijkheden die gepaard gaan met het proces van sputumafscheiding (wat direct verband houdt met de viscositeit ervan, evenals de disfunctie van het trilhaarepitheel), met de ontwikkeling van mucosase (die slijm bepaalt). stagnatie), evenals chronisch de aard van de ontsteking.

Als basis voor die veranderingen die optreden bij de ademhalingsorganen bij de ziekte die we overwegen, is er een schending van de doorgankelijkheid van de bronchiolen en kleine bronchiën. Gevuld met etterende slijmachtige inhoud, nemen de bronchiale klieren geleidelijk in omvang toe, waardoor ze uitsteken en vervolgens het lumen van de bronchiën overlappen. Er is de vorming van druppelvormige en cilindrische bronchiëctasieën van het sacculaire type, evenals de vorming van emfysemateuze delen van de long. In dit geval ondergaan de bronchiën volledige obstructie met sputum (dat wil zeggen, volledige blokkering die de doorgankelijkheid verstoort).

De hoofdrol bij de ontwikkeling van cystische fibrose wordt toegeschreven aan een genmutatie die een schending veroorzaakt van de structuur (samen met functies) van de transmembraanregulator van cystische fibrose (CFTR, een specifiek eiwit dat betrokken is bij het transport van chloorionen door het celmembraan; CFTR bepaalt ook de naam voor het gen waardoor dit eiwit wordt gecodeerd)).

Als u meer in detail gaat over de processen die relevant zijn voor cystische fibrose, kunt u het volgende beeld van de ziekte krijgen. Dus viskeus sputum, waarvan de ophoping in de longen plaatsvindt, leidt hier tot de ontwikkeling van ontstekingsprocessen. Dit gaat ook gepaard met schendingen van hun bloedtoevoer en ventilatie. Als gevolg hiervan ontwikkelen patiënten een pijnlijke hoest in manifestatie - een van de belangrijkste en constante manifestaties van de ziekte die voor ons van belang is. In de toekomst worden de longen vrijelijk blootgesteld aan infecties, en dit komt voornamelijk voor als gevolg van Pseudomonas aeruginosa of Staphylococcus, wat gepaard gaat met de geleidelijke ontwikkeling van destructieve veranderingen. De verklaring hiervoor is een schending van de lokale immuniteit, waarbij het niveau van interferon, antilichamen, activiteit van fagocyten afneemt en de toestand van het bronchiale epitheel aan veranderingen onderhevig is.

Patiënten beginnen vaak ziekten te ontwikkelen zoals bronchitis en longontsteking, bovendien is hun uiterlijk terugkerend van aard en in sommige gevallen worden dergelijke complicaties bij patiënten al in de eerste maanden van hun leven opgemerkt. Opgemerkt moet worden dat de infectie zorgt voor een nog grotere viscositeit van het sputum, waardoor de aandoening die zich in dit geval ontwikkelt een aanzienlijk risico voor het leven van patiënten bepaalt, omdat het ademhalingsfalen is dat de dood van een aanzienlijk deel van hen veroorzaakt ( dit geldt voor zowel kinderen als volwassenen).

Gebrek aan pancreasenzymen zorgt ervoor dat patiënten met cystische fibrose problemen krijgen die verband houden met het verteren van voedsel (dit bepaalt op zijn beurt hun gewichtsverlies, wat belangrijk is, zelfs bij verhoogde eetlust). Stagnatie van gal wordt de oorzaak van de ontwikkeling van cirrose van de lever bij sommige patiënten of een factor die de vorming van stenen in de galblaas veroorzaakt.

Als we figuurlijk proberen te definiëren hoe patiënten met cystische fibrose leven, dan kunnen we lezers uitnodigen om zich de noodzaak voor te stellen van een constant verblijf in een gasmasker. In een gasmasker dat niet kan worden verwijderd, bovendien in een gasmasker, dat van dag tot dag de functie aankan die voor hem is bepaald. Patiënten met cystische fibrose bevinden zich in een vergelijkbare positie - hun longen kunnen hun functies slechts met 25% aan.

Vormen van cystische fibrose

De ziekte die we overwegen, wordt gekenmerkt door veel verschillende manifestaties die er relevant voor zijn, en ze worden allemaal bepaald door de ernst van pathologische veranderingen, de urgentie van complicaties en de leeftijd van de patiënt. De vormen van cystische fibrose kunnen als volgt zijn:

• overwegend pulmonaal (bronchopulmonaal of respiratoir);
• overwegend intestinaal;
• gemengd (in dit geval zijn zowel de luchtwegen als het maagdarmkanaal onderhevig aan schade);
• meconium darmobstructie;
• gewiste en atypische varianten van de vormen van manifestatie van de ziekte.

De gespecificeerde indeling van cystische fibrose in vormen is voorwaardelijk, omdat de indicatie van een overwegend pulmonale laesie wordt vergeleken met werkelijke aandoeningen van het spijsverteringsstelsel, terwijl darmbeschadiging gepaard gaat met de ontwikkeling van overeenkomstige veranderingen in het bronchopulmonale systeem. Het is ook belangrijk op te merken dat de ziekte wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan klinische manifestaties in elk afzonderlijk geval van optreden. Veel organen zijn aangetast, maar het zijn de longen, darmen, pancreas en lever die het meest worden aangetast. Ondertussen is een van de belangrijkste kenmerken van cystische fibrose dat de mentale vermogens van patiënten op geen enkele manier worden aangetast.

Gewiste en atypische vormen van de ziekte kunnen worden geïdentificeerd als resultaat van onderzoek naar de relevantie van chronische sinusitis bij een kind. Op oudere leeftijd kan cystische fibrose worden opgespoord bij onvruchtbaarheid die relevant is voor mannen. Onvruchtbaarheid bij mannen, ongeacht de vorm van de ziekte, is de bijbehorende pathologie. Het veroorzaakt azoöspermie (de afwezigheid van sperma in het sperma), azoöspermie ontwikkelt zich op zijn beurt als gevolg van atrofie van de zaadstreng (d.w.z. vanwege de afname in grootte of als gevolg van schade aan de weefsels, waardoor inherente functies), door aangeboren afwezigheid of als gevolg van obstructie (dwz obstructie). Deze aandoeningen kunnen ook voorkomen bij patiënten die alleen drager zijn van het cystische fibrose-gen.

Cystic fibrosis bij vrouwen manifesteert zich in een afname van de vruchtbaarheid (het vermogen om nakomelingen te reproduceren), dit komt door een verhoogde mate van viscositeit, wat relevant is voor de afvoer van het baarmoederhalskanaal, wat de mogelijkheid van spermamigratie bemoeilijkt.

Cystic fibrosis van de longen: symptomen

In het bijzonder zullen we in dit geval overwegen: pulmonale (of respiratoire) vorm ziekten. De eerste symptomen van cystische fibrose manifesteren zich in de vorm van lethargie van patiënten en algemene bleekheid van de huid. Bovendien maakt zelfs een verhoogde eetlust het vaak niet mogelijk om aan te komen (dit geldt ook voor normale eetlust). Een ernstig beloop gaat in sommige gevallen gepaard met het optreden van hoesten bij patiënten al tijdens de eerste dagen van hun leven; na verloop van tijd begint de hoest te intensiveren, waardoor het qua karakter lijkt op een hoest met kinkhoest. De aanhechting van sputum wordt een metgezel van hoest, het is vrij dik, en als er een bacteriële flora op is gelaagd (aangegeven stafylokokken, enz.), Dan wordt het geleidelijk etterig-slijmerig.

Vanwege de hoge viscositeit van de afscheiding van de bronchiën, ontwikkelt de hierboven reeds opgemerkte mucosase zich met de gelijktijdige blokkering van de bronchiolen en bronchiën, wat op zijn beurt een factor wordt die bijdraagt ​​​​aan de ontwikkeling van emfyseem. Als er een volledige blokkering van de bronchiën is, begint zich atelectase te vormen (wat de ineenstorting van ofwel de long volledig of zijn individuele lobben bepaalt). Cystische fibrose bij jonge kinderen gaat gepaard met de snelle betrokkenheid van het longparenchym bij het pathologische proces (luchtzakjes (d.w.z. alveoli) in de wanden van de longen, waardoor gasuitwisseling tussen bloed en atmosferische lucht wordt verzekerd). In dit geval ontwikkelt zich een langdurige en ernstige vorm van longontsteking, en het kenmerk ervan is een aanleg voor abcesvorming, wat de ontwikkeling van etterende ontsteking van weefsels impliceert, waarbij hun daaropvolgende smelten leidt tot de vorming van etterende holtes. In dit geval is de eigenlijke laesie van de longen in ieder geval bilateraal.

Een objectief onderzoek stelt de aanwezigheid van piepende ademhaling vast; wanneer erop wordt getikt als onderdeel van een dergelijk onderzoek, wordt het geluid bepaald als een boxed-geluid.

In sommige gevallen ontwikkelen patiënten toxicose (een pijnlijke aandoening in zijn manifestatie, veroorzaakt door blootstelling aan het lichaam van bepaalde exogene factoren (bijvoorbeeld microbiële toxines)) en zelfs symptomen die gepaard gaan met shock. Shock betekent in het bijzonder een pathologisch proces dat optreedt als reactie op extreme irritatie en gepaard gaat met een progressief type stoornis. Ze beïnvloeden op hun beurt de belangrijkste functies van het zenuwstelsel, evenals het ademhalingssysteem, de bloedsomloop, metabolische processen, enz. Met andere woorden, de schok die kan ontstaan, werkt als een verstoring van een aantal compenserende reacties van het lichaam (dat wil zeggen, die gewoonlijk ontstaan ​​als een reactie op weefselbeschadiging tijdens de daaropvolgende uitvoering van verloren functies door intacte weefsels), gemanifesteerd in de vorm van een reactie op schade.

Terugkomend op het verband tussen toxicose en shock met cystische fibrose, merken we op dat deze aandoeningen kunnen optreden tegen de achtergrond van bepaalde ziekten, waarvan het verloop gepaard gaat met hoge temperaturen of bij warm weer, waarbij er een aanzienlijk verlies van chloor en natrium uit het lichaam met zweet.

Longontsteking, die relevant is voor patiënten, wordt vervolgens chronisch, de aandoening wordt gecombineerd met de ontwikkeling van de eerder genoemde pneumosclerose(het pathologische proces van proliferatie van bindweefsel in de longen tegen de achtergrond van een ziekte die relevant is voor de patiënt, waardoor de getroffen gebieden hun inherente elasticiteit verliezen en tegelijkertijd stoornissen krijgen die verband houden met hun gasuitwisselingsfunctie) en bronchiëctasie(in dit geval hebben we het over pathologische expansie van de bronchiën, waarbij hun wanden en structuur aan verandering onderhevig zijn). De daaropvolgende ontwikkeling van pneumonie gaat ook gepaard met het optreden van symptomen van de zogenaamde "cor pulmonale" (wanneer, vanwege de eigenaardigheden van schade aan de longen en bronchiën, een toename van de pulmonale circulatie van de bloeddruk pathologische veranderingen met zich meebracht de vorm van uitzetting en toename van de secties aan de rechterkant van het hart). Bovendien ontwikkelt zich hart- en longfalen.

Het klinische beeld bepaalt opnieuw de karakteristieke veranderingen in het uiterlijk van patiënten. Hun huid heeft dus een aardachtige tint, cyanose van een algemeen type en acrocyanosis verschijnen (d.w.z. cyanose van de kleur van de slijmvliezen en huid, cyanose van de ledematen). In rust treedt ook kortademigheid op, de borst neemt een tonvormige vorm aan, het borstbeen is wigvormig vervormd, de terminale vingerkootjes zijn ook vervormd, waardoor het lijkt op drumsticks ("Hippocrates-vingers" ). De motoriek neemt af, het lichaamsgewicht neemt af, de eetlust neemt af.

Pneumothorax en pyopneumothorax, evenals longbloeding, worden beschouwd als zeldzame vormen van complicaties van cystische fibrose. Met name pneumothorax bepaalt de toestand waarin gassen of lucht zich ophopen in de pleuraholte, pyopneumothorax bepaalt de toestand van gelijktijdige ophoping van pus met gassen of lucht in het gespecificeerde gebied, en respectievelijk longbloeding bepaalt de uitstroom van bloed afkomstig van de bronchiale of longvaten, waardoor bloed uit de luchtwegen begint vrij te komen.

Een gunstiger vorm van het beloop van cystische fibrose, waarbij de manifestatie (de ontwikkeling van uitgesproken vormen van klinische manifestaties die optreedt na een gewist of asymptomatisch verloop van de ziekte) optreedt wanneer een hogere leeftijd wordt bereikt, de manifestatie van bronchopulmonale pathologie optreedt met een langzame progressie van vervormende bronchitis in combinatie met een matige manifestatie van pneumosclerose.

Het lange verloop van cystische fibrose gaat gepaard met de toevoeging van pathologieën van de nasofaryngeale regio, die zich manifesteert in de vorm van neuspoliepen, sinusitis, chronische tonsillitis en adenoïde vegetaties.

Intestinale cystische fibrose: symptomen

In dit geval wordt respectievelijk rekening gehouden met de overwegend intestinale vorm van het beloop van cystische fibrose. Manifestaties van deze vorm worden veroorzaakt door de secretoire insufficiëntie, die relevant is voor de ziekte, opgemerkt in het maagdarmkanaal. In het bijzonder krijgt dit soort overtreding een uitgesproken karakter wanneer het kind wordt overgezet op aanvullende voedingsmiddelen of kunstmatige voeding. Dit gaat gepaard met onvoldoende afbraak en daaropvolgende opname van vetten en eiwitten, het ontbreken van afbraak en opname van koolhydraten komt in mindere mate voor.

Het overwicht van rottingsprocessen in de darm wordt opgemerkt, wat in het algemeen de afbraak van organische stikstofbevattende verbindingen (aminozuren, eiwitten) daarin bepaalt tijdens enzymatische hydrolyse, die op zijn beurt optreedt onder invloed van ammonificerende micro-organismen. Als gevolg van een dergelijke ontleding ontstaan ​​eindproducten met een hoge mate van toxiciteit (waterstofsulfide, ammoniak, primaire en secundaire aminen, etc.). Symptomen die gepaard gaan met rottingsprocessen komen tot uiting in de vorm van een ophoping van gassen, waardoor bij patiënten een opgeblazen gevoel wordt opgemerkt.

Defecatie (ontlasting, stoelgang) bij patiënten komt vaker voor, en een dergelijke overtreding als polyfecale materie, die een abnormale toename van de frequentie van defecatie bepaalt, wordt ook relevant, wat kan wijzen op een dubbele overschrijding van de leeftijdsnorm (een toename in deze frequentie met 8 keer is niet uitgesloten).

Vanaf het moment dat een kind met cystische fibrose wordt getraind tot het potje, heeft hij vaak zo'n pathologie als rectale prolaps, die in ongeveer 10-20% van de gevallen voorkomt. Rectale prolaps verwijst naar een gedeeltelijke of volledige vorm van rectale eversie naar buiten door de anus.

Patiënten klagen ook over een droge mond, die optreedt als gevolg van een toename van de viscositeit van speeksel. Het kauwen van droog voedsel is moeilijk; in het algemeen vereist het proces van het opnemen van voedsel de gelijktijdige inname van vloeistof in aanzienlijke hoeveelheden. Tijdens de eerste maanden van de manifestatie van de ziekte is de eetlust bij patiënten, zoals reeds opgemerkt, in sommige gevallen normaal en toegenomen. Niettemin leidt de daaropvolgende ontwikkeling van stoornissen die verband houden met spijsverteringsprocessen tot de snelle ontwikkeling van ondervoeding - eetstoornissen tegen de achtergrond van dergelijke stoornissen, waardoor patiënten vervolgens lijden aan een lichaamsgewichtstekort in verschillende mate van manifestatie. Polyhypovitaminose voegt zich bij deze toestand, die een gecombineerde vorm van insufficiëntie van de toevoer van vitamines van verschillende groepen door het lichaam bepaalt.

De spiertonus neemt af, evenals weefselturgor (normaal is dit een gespannen toestand van de huid, waardoor deze er stevig en elastisch uitziet). Bovendien hebben patiënten buikpijn van verschillende soorten manifestaties. Dus met winderigheid (gassen) verschijnen krampen, gevolgd door hoestaanvallen - spierpijn, met daadwerkelijke rechterventrikelfalen - pijn in het rechter hypochondrium.

Als er pijn optreedt in het epigastrische gebied, duidt dit op een gebrek aan neutralisatie in de twaalfvingerige darm van maagsap tegen een achtergrond van verminderde afscheiding van bicarbonaten door de pancreas. Opgemerkt moet worden dat de schending van neutralisatie in dit geval van maagsap de ontwikkeling van een maagzweer in de zweer van de twaalfvingerige darm kan veroorzaken bij patiënten met een zweer in de twaalfvingerige darm; de ontwikkeling van een ulceratief proces in de dunne darm wordt ook als een optie beschouwd.

Als complicatie van de vorm van cystische fibrose die we beschouwen, kunnen een secundaire vorm van disaccharidasedeficiëntie, een secundaire vorm van pyelonefritis, darmobstructie en urolithiasis optreden als gevolg van stofwisselingsstoornissen. Er kan zich ook een latente vorm van diabetes mellitus ontwikkelen, die optreedt als gevolg van schade aan het insulaire apparaat in de pancreas. Als gevolg van een schending van het eiwitmetabolisme ontwikkelt zich hypoproteïnemie, waardoor sommige gevallen van manifestaties leiden tot de ontwikkeling van het oedeemsyndroom bij zuigelingen.

Uitbreiding van de lever (hepatomegalie) treedt op als gevolg van de ontwikkeling van cholestase bij patiënten (een aandoening waarbij de twaalfvingerige darm gal in kleinere volumes ontvangt, wat op zijn beurt optreedt als gevolg van aandoeningen die verband houden met de vorming, uitscheiding en uitscheiding). Met de ontwikkeling van biliaire cirrose bij patiënten, wordt de symptomatologie van cystische fibrose aangevuld met manifestaties in de vorm van geelzucht en pruritus, portale hypertensie (wat de urgentie impliceert van een dergelijk syndroom waarbij de druk in het poortadersysteem toeneemt).

Portale hypertensie gaat op zijn beurt gepaard met een opgeblazen gevoel en een toename in omvang, het optreden van een zwaar gevoel in het rechter hypochondrium. Als patiënten spataderen hebben, kan de ontlasting veranderen (deze wordt zwart). Omdat de lever de bloedzuiverende functie normaal niet aankan, worden sommige van de gifstoffen in het bloed naar de hersenen gestuurd. Tegen deze achtergrond treedt schade aan de zenuwcellen op, wat leidt tot de ontwikkeling van encefalopathie. De manifestatie van deze fase in het beloop van portale hypertensie tegen de achtergrond van cirrose bij cystische fibrose is de verstrooidheid van patiënten, vergeetachtigheid. Door de stagnatie van bloed in de milt neemt deze geleidelijk in omvang toe. Verhoogde druk in het portaalsysteem (tegen de achtergrond van portale hypertensie) leidt tot de ophoping van water in de buikholte, en dit wordt de reden voor de ontwikkeling van ascites bij patiënten. Ascites wordt ook gedefinieerd als waterzucht, wat ook de essentie van de pathologie aangeeft, het ligt in de ophoping van vocht, het concentreert zich met name in de buikholte en de volumes van een dergelijke ophoping kunnen 25 liter bereiken.

In sommige gevallen gaat cholestase niet gepaard met de ontwikkeling van levercirrose bij cystische fibrose.

Cystic fibrosis: gemengde vorm

De mengvorm van de ziekte bepaalt de aandoeningen die relevant zijn zowel voor de longvorm als voor de darmvorm, die we hierboven hebben besproken. In de regel worden patiënten al in de eerste weken vanaf het moment van geboorte gediagnosticeerd met ernstige vormen van terugkerende bronchitis en longontsteking. Ze worden gekenmerkt door een langdurig beloop en het optreden van een aanhoudende hoest. Ook verschijnen scherpe vormen van eetstoornissen en darmsyndroom (het manifesteert zich in de vorm van dunne ontlasting en een opgeblazen gevoel; ontlasting verliest hun fecaal karakter niet, maar ze zijn vloeibaar, overvloedig en de kleur verandert in geelgroen of grijs- groen; in frequentie manifesteert de ontlasting zich op een standaard manier, van 3 tot 5 keer per dag).

De klinische manifestatie van cystische fibrose verschilt in elk specifiek geval, daarom verschillen de varianten van de manifestatie van de ziekte en de kenmerken van het beloop ervan. Bovendien is er een afhankelijkheid van de ernst van het verloop van de ziekte die wordt overwogen met de timing van de manifestatie van de eerste symptomen. Dus hoe jonger de leeftijd van de patiënt op het moment van manifestatie van cystische fibrose (dat wil zeggen, de ontwikkeling van uitgesproken manifestaties van cystische fibrose na het overschrijden van de gewiste versie van zijn beloop of asymptomatisch verloop), hoe ongunstiger de prognose voor hem. Gezien dit verschil in het beloop van de ziekte in verschillende gevallen, wordt de ernst van dit beloop bepaald op basis van de mate en aard van de laesie bij patiënten met het bronchopulmonale systeem, waarvoor de indeling in de volgende stadia wordt gebruikt:

• Fase I. Het wordt gekenmerkt door intermitterende functionele veranderingen, gecombineerd met het optreden van droge hoest bij patiënten, zonder sputumaanhechting. Dyspneu manifesteert zich ofwel in een milde vorm of in een matige vorm; in beide gevallen gaat het optreden ervan gepaard met eerdere fysieke inspanning. De duur van het verloop van deze fase bij patiënten is vaak ongeveer tien jaar.
• Fase II. In dit stadium ontwikkelt zich een chronische vorm van bronchitis, waarbij de hoest zich al met sputum manifesteert. Kortademigheid manifesteert zich in een gematigde vorm, de intensivering ervan wordt opgemerkt bij inspanning. Binnen deze fase treedt ook vervorming van de vingers (hun terminale vingerkootjes) op. Bovendien wordt de aanwezigheid van "gekraak" en nat piepen opgemerkt tijdens het luisteren, de ademhaling wordt gekenmerkt door stijfheid. De duur van deze fase kan in de orde van twee tot vijftien jaar zijn.
• Fase III. Hier wordt al gekeken naar het stadium waarin de progressie van het bronchopulmonale proces wordt opgemerkt in combinatie met de ontwikkeling van een aantal complicaties. In de longen worden zones van beperkte pneumosclerose met diffuse pneumofibrose gevormd, worden ook bronchiëctasieën en cysten gevormd. Patiënten worden gediagnosticeerd met een ernstige vorm van respiratoire insufficiëntie, die gepaard gaat met hartfalen (eerder vermeld "cor pulmonale"). De duur van het verloop van de ziekte in dit stadium is ongeveer drie tot vijf jaar.
• Stadium IV. In de loop van deze fase ontwikkelen patiënten een ernstige vorm van cardiorespiratoir falen. De duur van deze fase is ongeveer enkele maanden, de voltooiing ervan bepaalt de dood van de patiënt.

Meconium darmobstructie

Deze vorm van cystische fibrose wordt ook wel meconiumdarmobstructie genoemd. De naam bepaalt de essentie van de huidige toestand van patiënten met cystische fibrose, respectievelijk, meconium darmobstructie geeft darmblokkade aan met originele ontlasting, meconium. Vanwege de verhoogde viscositeit van meconium, veroorzaakt door de ziekte die voor ons van belang is, cystische fibrose, treedt deze blokkering op.

Deze pathologie manifesteert zich tijdens de eerste dagen van het leven van een kind. Het is mogelijk om meconiumobstructie te bepalen omdat meconium in feite niet weggaat. Verder wordt op de tweede dag van het leven de angst van het kind opgemerkt, hij heeft frequente regurgitatie, braken verschijnt, waarin een mengsel van gal wordt gevonden. Dit omvat ook een opgeblazen gevoel in de buik van een kind, er verschijnt een merkbaar vasculair patroon en de weefselturgor neemt af. Over het algemeen wordt de huid bleek en droog. De eerdere angst van het kind wordt vervangen door een toestand van adynamie (een aandoening die wordt gekenmerkt door een sterke afname van kracht, de ontwikkeling van spierzwakte, een afname of zelfs stopzetting van enige motorische activiteit bij de patiënt). Toxicose neemt ook toe in combinatie met exicose (anders - uitdroging; pathologische toestand van verlies van aanzienlijke hoeveelheden zouten en vloeistoffen door het lichaam).

Meconiumobstructie ontwikkelt zich door de afwezigheid van een specifiek enzym (trypsine), waardoor meconium zich ophoopt in het gebied van de dunne darmlussen en viskeus en dicht wordt. De afscheiding van de eerste ontlasting bij een pasgeborene vindt voornamelijk plaats tijdens de eerste dagen vanaf het moment van geboorte, minder vaak tijdens de tweede dag. Als het kind ziek is, wordt meconium, zoals al duidelijk is, niet uitgescheiden.

Een objectief onderzoek van het kind onthult de aanwezigheid van tachycardie (hartkloppingen) en kortademigheid. Behandeling van deze aandoening bij een pasgeborene wordt meestal uitgevoerd door middel van een operatie. Opgemerkt moet worden dat meconiumobstructie niets te maken heeft met de ernst van cystische fibrose bij een ziek kind. Slechts in zeldzame gevallen kan cystische fibrose zelf niet worden bevestigd door de diagnose via laboratorium- en klinische onderzoeken.

Afzonderlijk merken we op dat deze aandoening ernstige complicaties kan veroorzaken, namelijk darmperforatie in combinatie met de ontwikkeling van meconiumperitonitis bij het kind. Longontsteking komt ook vaak samen met 3-4 dagen van het leven, het wordt vervolgens gekenmerkt door zijn eigen langdurige aard van de cursus. De ontwikkeling van darmobstructie kan ook op oudere leeftijd van patiënten optreden.

Diagnostiek

De diagnose cystische fibrose kan worden gesteld na de resultaten van de volgende onderzoeken:

• het uitvoeren van een algemene studie van de vroege manifestaties van deze ziekte, de studie van de erfelijke factor in zijn mogelijke verschijning;
• algemene tests (urine, bloed);
• microbiologisch onderzoek (sputum);
• coprogramma (de ontlasting wordt onderzocht op de aanwezigheid van vet erin en het volume van het gehalte, en de aanwezigheid / het gehalte aan zetmeel, spiervezels en vezels wordt ook bepaald);
• bronchoscopie (u kunt de aanwezigheid van filamenteus sputum in de bronchiën met een stroperige en dikke consistentie bepalen);
• bronchografie (bepaalt de relevantie van bronchiale defecten, evenals de aanwezigheid van bronchiëctasie daarin);
• radiografie (de bronchiën en longen worden onderzocht op de aanwezigheid van sclerotische en infiltratieve veranderingen daarin);
• spirometrie (maakt het mogelijk om de werkelijke functionele toestand waarin de longen zich bevinden te bepalen, dit wordt gedaan door de snelheid en het volume van de uitgeademde lucht door de patiënt te meten);
• moleculair genetisch onderzoek (analyse van DNA- of bloedmonsters wordt uitgevoerd voor de daaropvolgende detectie van mutaties in het gen dat cystische fibrose veroorzaakt);
• zweettest (zweetelektrolyten zijn onderwerp van onderzoek; deze analyse is het meest informatief in termen van het identificeren van de ziekte die voor ons van belang is, het onthult het gehalte aan natrium- en chloorionen in zweet);
• prenatale diagnostiek (dit impliceert een onderzoek van pasgeboren baby's op de aanwezigheid van aangeboren en genetische ziekten, waaronder cystische fibrose).

Behandeling

Tot op heden is er geen effectieve behandeling voor de ziekte die we overwegen, therapie voor deze ziekte is symptomatisch. In het bijzonder is een dergelijke therapie gericht op het herstellen van de functies van het maagdarmkanaal en het ademhalingssysteem, het wordt gedurende het hele leven van de patiënt uitgevoerd. Intensieve therapie is vereist in geval van daadwerkelijke ademhalingsinsufficiëntie in het kader van II-III graden van de ziekte, met pulmonale hartziekte, vernietiging van de longen en bloedspuwing.

Het overwicht bij patiënten met de darmvorm van de ziekte is vereist om een ​​dieet te volgen met een hoog gehalte aan eiwitten (eieren, vis, kwark, vlees), evenals met een beperking in het dieet van vetten en koolhydraten (alleen licht verteerbare die zijn toegestaan). Grove vezels moeten worden uitgesloten, een tekort aan lactose impliceert de uitsluiting van melk. Vitaminen, spijsverteringsenzymen worden voorgeschreven (de afspraak wordt op individuele basis gemaakt, de ernst van de laesie is de bepalende factor bij de benoeming van een specifieke dosering). De effectiviteit van de voorgeschreven behandeling wordt bepaald op basis van de toestand van de ontlasting (meer precies, de normalisatie ervan), de normalisatie van het gewicht, het verdwijnen van pijn, de afwezigheid van neutraal vet in de ontlasting.

De pulmonale vorm van cystische fibrose bij de behandeling is gericht op het verminderen van de mate van sputumviscositeit bij patiënten terwijl de bronchiale doorgankelijkheid wordt hersteld. Een belangrijke maatregel bij de behandeling is ook de onderdrukking van de infectieuze en inflammatoire vorm van het proces. Patiënten krijgen mucolytica (inhalaties, aerosolen) voorgeschreven en enzymatische preparaten in de vorm van inhalaties kunnen worden voorgeschreven. Tegelijkertijd worden fysiotherapie-oefeningen, houdingsdrainage en vibratiemassage voor de borst toegepast.

De relevantie van acute manifestaties die kenmerkend zijn voor bronchitis en pneumonie vereist antibiotische therapie. Om de myocardiale voeding te verbeteren, worden metabolieten voorgeschreven. Behandeling van azoöspermie bij mannen met cystische fibrose door het gebruik van conservatieve technieken, die met name hormonale therapie inhouden, bepaalt het absolute gebrek aan effectiviteit.

Een apart belangrijk punt is het ophoesten, waardoor sputumafvoer wordt verzekerd. De accumulatie ervan verhoogt de kans op infectie en hoesten is de belangrijkste manier om de longen te zuiveren. Daarom moet het kind worden geleerd om te hoesten om dit effect te bereiken, hij moet niet aarzelen om het overdag of tijdens fysiotherapeutische procedures te doen.

Wat de prognose betreft, deze wordt bepaald op basis van de ernst van het verloop van de ziekte, wat vooral belangrijk is bij het longsyndroom, evenals het tijdstip van manifestatie van de eerste symptomen bij de patiënt, de tijdige diagnose en de adequaatheid van de maatregelen van de toegepaste therapie. Sterfgevallen komen vrij vaak voor, vooral tijdens het eerste levensjaar bij zieke kinderen. Zoals we al hebben opgemerkt, hoe eerder de ziekte wordt gediagnosticeerd en de juiste therapie ertegen wordt gestart, hoe gunstiger het verloop ervan is. De gemiddelde levensverwachting in Rusland is momenteel binnen 30 jaar, terwijl dit cijfer in de omstandigheden van ontwikkelde landen een orde van grootte hoger is - 40 jaar.

Bij cystische fibrose worden patiënten geobserveerd door een longarts, evenals door de behandelend kinderarts (therapeut). Ouders en familieleden moeten de acties leren die worden gebruikt voor vibratiemassage van de patiënt, evenals de basisregels die moeten worden gevolgd om voor hem te zorgen.

Cystische fibrose wordt ook wel cystische fibrose genoemd. Dit is een progressieve ziekte van een genetische soort. Het veroorzaakt een infectie in de longen en in het maagdarmkanaal.

Er is een beperking van de functie van de ademhalings- en maagorganen. Mensen met deze aandoening hebben een defect gen dat ervoor zorgt dat slijm zich ophoopt in het ademhalingssysteem, de pancreas of andere organen.

Oorzaken en oorsprong van cystische fibrose

Het slijm in de longen houdt bacteriën vast en verstoort de normale ademhaling. Zo wordt in het lichaam van een gezond persoon constant een infectie gevormd, wat leidt tot schade aan de longen en ademhalingsinsufficiëntie kan optreden. Als slijm zich in de alvleesklier bevindt, voorkomt het de vorming van spijsverteringsenzymen die voedsel in de maag vernietigen. Daarom is er geen opname van vitale voedingsstoffen door het lichaam.

De eerste symptomen van de ziekte werden beschreven in de jaren veertig van de twintigste eeuw. De naam impliceert dat "mukas" een Griekse wortel is die "slijm" betekent, "viskeus" is lijm. Als je de twee deeltjes bij elkaar optelt, kan de ziekte letterlijk vertaald worden als 'slijmerig geheim'. Het wordt naar buiten uitgescheiden door verschillende afscheidingen van het lichaam. De stof heeft een hoge viscositeit.

Artsen hebben duidelijk vastgesteld dat de ziekte taaislijmziekte is genetisch... De ziekte wordt geërfd van ouders. Cystic fibrosis is niet besmettelijk, zelfs als een persoon schadelijke werkomstandigheden en een moeilijke levensstijl heeft, zal het niet werken om ziek te worden. Artsen onthulden dat de ziekte niet gerelateerd is aan het geslacht van de persoon. Cystic fibrosis kan zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomen.

De wijze van overdracht van de ziekte wordt als recessief beschouwd, maar niet als de belangrijkste. De ziekte is gecodeerd op genetisch niveau. Als slechts één van de ouders ongezonde genen heeft, is het kind hoogstwaarschijnlijk gezond. Volgens de statistieken is een kwart van de erfgenamen gezond en heeft de helft het cystische fibrose-gen in hun lichaam, maar het bevindt zich op chromosomaal niveau.

Ongeveer 6% van de volwassen wereldbevolking heeft dit genmateriaal in hun lichaam. Als een kind afkomstig is van ouders die chromosomale informatie hebben vervormd, wordt de ziekte slechts in een kwart van de gevallen overgedragen op de baby. Het is dit type overdracht van de ziekte dat recessief wordt genoemd.

De ziekte is niet gerelateerd aan iemands geslacht, omdat het materiaal niet in de geslachtsgenen zit. Jaarlijks worden er evenveel zieke jongens als meisjes geboren. Er zijn geen extra factoren die het geslacht van een persoon beïnvloeden. Het maakt niet uit hoe de zwangerschap is verlopen, hoe gezond de moeder of vader is, wat hun leefomstandigheden zijn. Deze ziekte wordt alleen genetisch overgedragen. De jaren negentig waren gemarkeerd de belangrijkste symptomen van de ziekte:

1. Artsen hebben definitief vastgesteld dat het defecte gen zich op chromosoom 7 bevindt.
2. Door de mutatie treedt een schending van de eiwitsubstantie op, daarom ontstaat de viscositeit van de secretie, de chemische en fysische eigenschappen veranderen.
3. Het is nog niet helemaal duidelijk waarom de mutatie verschijnt en hoe deze genetisch is vastgelegd.

Ziekte van de spijsverterings- en ademhalingsorganen

Endocriene klieren zijn organen die het bloed voorzien van biologisch functionele elementen die hormonen worden genoemd. Dankzij hen worden fysiologische processen gereguleerd. Endocriene klierziekte is een symptoom van cystische fibrose. Organen in het menselijk lichaam die verantwoordelijk zijn voor de productie van communicatie, het volgende:

Deze organen omvatten de speekselklieren, pancreas. Ze zijn verantwoordelijk voor de productie van bronchiale afscheidingen. Bij volwassenen bestaan ​​de symptomen van cystische fibrose uit de pathologische dichtheid van de fysiologisch noodzakelijke slijmlaag. In het lumen van de bronchiale boom wordt dicht slijm gevormd. Daarom worden de ademhalingsorganen uitgesloten van het levensproces. Het lichaam stopt met het ontvangen van de nodige zuurstof, daarom wordt atelectase van de longen gevormd.

Als gevolg van cystische fibrose wordt de vet- en eiwitlaag gevormd en vervormd in de lever, galstagnatie treedt op, met als gevolg dat de patiënt lijdt aan cirrose van de lever. De ziekte heeft een andere naam voor cystische fibrose - het is cystische fibrose.

Als een pasgeboren kind darmobstructie heeft, zijn de darmen de eersten die eronder lijden. Dit komt door de zwelling van de submukeuze laag van de darm. De ziekte gaat bijna altijd gepaard met andere gastro-intestinale stoornissen.

Symptomen van cystische fibrose

Symptomen van de ziekte worden gevonden in de vroege kinderjaren. Diagnose van cystische fibrose zal helpen bij het identificeren van oplossingen en het uitvoeren van een effectieve behandeling. Als symptomen niet vroeg in het leven worden gevonden, kunnen ze later in het leven optreden. Hoe weet u of een persoon cystische fibrose heeft:

chronische vormen

De ziekte heeft klinische typen, afhankelijk van het beloop maken ze onderscheid tussen intestinale, atypische, meconiumobstructie, bronchopulmonale, pulmonale vormen. De ziekte heeft een genetische vorm en is nauw verwant aan de dagelijkse fysiologische processen in het lichaam. Gewoonlijk worden de klinische manifestaties van cystische fibrose gedetecteerd bij een pasgeboren baby. Er zijn gevallen waarin de ziekte werd ontdekt tijdens de intra-uteriene ontwikkeling van de foetus. Pasgeboren baby's worden vaak gediagnosticeerd met meconiumobstructie.

Meconium wordt de oorspronkelijke ontlasting genoemd. Dit zijn de eerste stoelgang van een pasgeboren baby. Als het kind gezond is, wordt de ontlasting op de eerste dag uitgescheiden. In geval van ziekte wordt het vasthouden van ontlasting geassocieerd met de afwezigheid van een enzym in de pancreas dat trypsine wordt genoemd. De darm vormt dit element niet, waardoor de ontlasting stagneert. Dit gebeurt in de dikke darm en de blindedarm.

Met de progressie van de ziekte worden symptomen gevonden:

1. Het kind spuugt eerst en braakt dan.
2. De baby heeft een uitgesproken opgeblazen gevoel.
3. De baby is rusteloos, huilt vaak veel.

Bij onderzoek kan de arts een versterkt vaatpatroon op de buik opmerken; bij tikken wordt een trommelresonantie gevonden. De stemming van het kind verandert vaak: eerst is hij rusteloos en dan lusteloos. Hij mist de nodige fysieke activiteit. De huid is bleek en droog. Vanwege het feit dat het kind de ontlasting niet op tijd uitscheidt, raakt het lichaam vergiftigd met de producten van inwendig verval. Bij het luisteren naar het hart worden de volgende symptomen onthuld:

1. Peristaltische stoelgang is niet hoorbaar.
2. De ademhaling van een pasgeborene is snel.
3. Sinustachycardie van het hart wordt gevonden.

Als een pasgeborene ziek is van cystische fibrose, wordt hij gediagnosticeerd met zwelling van de lussen van de dunne darm, en ook het darmgedeelte in het onderste deel van de buik zakt sterk. Doordat het kind te klein is, gaat zijn toestand snel achteruit. De baby kan zich ontwikkelen als een complicatie.

Het treedt op als gevolg van breuk van de darmwanden. En er treedt ook een complicatie op in de vorm van longontsteking, bij pasgeborenen gebeurt het langdurig en in ernstige vorm.

Kortademigheid

Als de patiënt een longziekte heeft, heeft hij een bleke huid, een laag gewicht. Maar tegelijkertijd is de eetlust van de persoon goed. Als een pasgeborene een ziekte heeft, hoest hij in de eerste dagen van zijn leven, waarvan de intensiteit voortdurend toeneemt. Kinkhoestaanvallen beginnen, die reprise worden genoemd. Hoe ontstaat longschade:

In de longen van de patiënt wordt slijm gevormd, wat een uitstekend medium is voor de ontwikkeling van micro-organismen die longontsteking kunnen veroorzaken. Het slijm wordt vervolgens etterig en slijmerig, streptokokken, pathogene micro-organismen en stafylokokken worden daaruit uitgescheiden. Ontsteking van de longen komt voor in een complexe en ernstige vorm, meestal als gevolg van cystische fibrose, veroorzaakt de volgende complicaties:

1. Pneumosclerose.
2. Abcessen.
3. Hartfalen.
4. Pneumothorax.
5. Longinsufficiëntie.

Wanneer de arts naar de longen luistert, worden vochtige rales gedifferentieerd. Het geluid boven de longen heeft een boxy "echo". De huid van de patiënt is bleek, terwijl de huid droog is.

Bij een goedaardig verloop van de ziekte verschijnen de symptomen van de ziekte alleen bij een volwassene. Op dit moment ontwikkelt het lichaam compensatiemechanismen. Symptomen nemen geleidelijk toe, chronische longontsteking ontwikkelt zich en vervolgens wordt longinsufficiëntie gediagnosticeerd. Bronchitis verschijnt geleidelijk met de overgang naar pneumosclerose.

Bij cystische fibrose blijft de bovenste luchtwegen niet zonder deelname. Naast de ziekte beginnen zich adenoïden, aanhangsels in de sinussen en proliferatie van het neusslijmvlies te vormen. Chronische tonsillitis kan bij een persoon worden gevonden. De ziekte blijft niet onopgemerkt, het uiterlijk van de patiënt verandert:

1. De bovenste en onderste ledematen zijn te dun.
2. Het lichaamsgewicht neemt voortdurend af, ondanks een goede eetlust.
3. Drumsticks vormen zich op de onderste ledematen van de vingers.
4. De ribbenkast wordt tonvormig.
5. Wanneer een persoon kalm is, treedt kortademigheid op.
6. De huid kan blauwachtig worden.
7. De huid is bleek.

In geval van ziekte zal het onderzoek dik slijm aan het licht brengen in de lumen van de kleine bronchiën. Vervolgens zullen artsen een röntgenonderzoek uitvoeren, waarbij meestal een afname van de takken van de kleine bronchiën wordt gediagnosticeerd.

Tekenen van een darmvorm

Bij een gezond persoon verloopt de spijsvertering normaal door het vrijkomen van geheime componenten die nodig zijn voor dit proces. Bij patiënten met cystische fibrose wordt spijsverteringsfalen gedetecteerd. Dit komt door de minimale productie van de benodigde vloeistoffen.

Symptomen van de ziekte treden op wanneer een kind stopt met het gebruik van alleen moedermelk, zijn dieet wordt gediversifieerd. In dit geval wordt de vertering van voedsel moeilijker, voedsel beweegt niet langs het maagdarmkanaal. Verder treden actieve rottingsprocessen op.

Uiterlijk manifesteert de ziekte zich door een opgeblazen gevoel en frequente ontlasting. Tegelijkertijd neemt de eetlust van het kind niet af, hij consumeert meer voedsel dan een gezonde baby. Maar gewichtstoename treedt niet op, terwijl de spiertonus wordt verminderd, de huid onelastisch en slap is. Een persoon met cystische fibrose scheidt een minimale hoeveelheid speeksel af, dus voedsel wordt weggespoeld met grote hoeveelheden vloeistof. Droogvoer wordt erg moeilijk te kauwen. De alvleesklier mist de noodzakelijke afscheiding, dus het kind wordt vaak gediagnosticeerd met diabetes mellitus, maagzweer en afwijkingen van het spijsverteringskanaal.

De stoffen die nodig zijn voor vitale activiteit worden niet door de maag opgenomen, waardoor het lichaam een ​​gebrek aan vitamines ervaart. De patiënt kan hypovitaminose ontwikkelen. Bij zuigelingen wordt door een gebrek aan eiwitten in het plasma oedeem waargenomen. En de lever lijdt ook, er wordt een grote ophoping van gal gevonden, wat leidt tot de vorming van cholestase. Uiterlijk wordt deze ziekte gekenmerkt door een toename van de leveromvang, een droge huid, de huid wordt geelachtig.

Gemengd type ziekte

Dit formulier behoort tot de moeilijkste typen. Al vanaf de eerste dagen tekenen van darm- en pulmonale cystische fibrose:

Gemengde vormen van de ziekte zijn direct gerelateerd aan de leeftijd van de patiënt. Van deze ziekte zijn ze meer uitgesproken en kwaadaardig. Hoe jonger de leeftijd van het kind, hoe slechter de prognose voor het stoppen van de tekenen van de ziekte.

Diagnose en anamnese

Als de patiënt gewicht verliest, wordt de ziekte gekenmerkt door hypertrofie. Meestal is er een achterstand in de lichamelijke ontwikkeling van de patiënt. En ook ziekten van de bronchiën, sinussen van de neus, longen worden opgemerkt en ademhalingsfalen wordt gevormd. Pancreatitis en dyspeptische klachten zijn veelvoorkomende symptomen van cystische fibrose. Om de ziekte nauwkeurig te identificeren, worden laboratorium- en klinische onderzoeken uitgevoerd. Waaronder:

De eerste test die wordt uitgevoerd is een zweetmonster. Het wordt drie keer bemonsterd, het verzamelen van vloeistof wordt uitgevoerd na provocerende elektroforese. Scatologische studies worden gedaan om chymotrypsine in de ontlasting vast te stellen. Als pancreasinsufficiëntie wordt gedetecteerd, geeft de analyse een resultaat van meer dan 25 mol per dag. Het vinden van chymotrypsine wordt bepaald met behulp van een verscheidenheid aan tests.

De meest nauwkeurige methode om de ziekte te bepalen is: DNA-diagnostiek... Nu wordt het veel gebruikt door artsen, maar deze methode heeft een aantal belangrijke nadelen: In dunbevolkte regio's is de methode meestal niet beschikbaar. DNA-diagnostiek heeft hoge kosten. En ook artsen gebruiken perinatale diagnostiek. Om de geschiedenis te identificeren, wordt vruchtwater afgenomen. Analyse is mogelijk na 20 weken. De fout van het resultaat schommelt binnen maximaal 4%.

Behandelingsactiviteiten

Alle acties om de ziekte te behandelen zijn symptomatisch. De behandeling van cystische fibrose is gericht op het verbeteren van de toestand van de patiënt. Het belangrijkste in therapie is het herstel van voedingsstoffen in het maagdarmkanaal. Patiënten hebben een slechte spijsvertering, dus hun voedsel moet meer verrijkt en verzadigd zijn met 30% meer dan het normale dieet van een gezond persoon.

Goede voeding

Het hoofddieet is de inname van de benodigde hoeveelheid eiwit. De patiënt moet noodzakelijkerwijs vleesproducten, eieren, vis en kwark in het dieet opnemen. Tegelijkertijd moet u de consumptie van vet voedsel tot een minimum beperken. Het is verboden rund- en varkensvlees te eten omdat het vlees vuurvaste vetten bevat. Het gebrek aan vetzuren wordt gecompenseerd door het gebruik van meervoudig onverzadigde vetzuren. Om deze elementen af ​​te breken heb je geen pancreassap en lipase nodig. Meestal is het in deze stoffen dat het lichaam van de patiënt ontbreekt.

Artsen raden aan minimaliseer de inname van lactose en koolhydraten... Analyses stellen vast wat voor soort sucrosedeficiëntie de patiënt heeft. Lactose is een van de melksuikers die in zuivelproducten wordt aangetroffen. In het pancreassap van de patiënt wordt een tekort gevonden aan een enzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van voedsel. Daarom zullen zuivelproducten leiden tot een slechte spijsvertering.

In de zomer neemt het zweten van een persoon toe, respectievelijk is er een tekort aan natriumchloride in het lichaam. Het tekort wordt gecompenseerd door de toevoeging van de stof aan voedsel. Een persoon met cystische fibrose moet voldoende vocht in zijn dagelijkse voeding hebben, evenals voedingsmiddelen die vitamines van alle groepen en voedingsstoffen bevatten. U moet de benodigde hoeveelheid boter gebruiken. En ook het menu moet fruit en groenten bevatten.

Vanwege verstoringen in het spijsverteringsproces worden enzymmedicijnen voorgeschreven, waarvan de basis wordt beschouwd als pancreatine. De dosis medicatie wordt bepaald op basis van de hoeveelheid ontlasting en de bepaling van neutraal vet in de ontlasting.

Behandeling van longpathologieën

Om de ziekte te bestrijden, krijgt de patiënt mucolytica voorgeschreven. Dit zijn speciale elementen die bronchiaal sputum verzachten. De behandeling moet gedurende het hele leven van de patiënt worden uitgevoerd. Het bestaat niet alleen in het gebruik van medicijnen, maar ook in bij het uitvoeren van fysieke procedures:

Bronchoscopie is een speciale maatregel die cystische fibrose effectief kan bestrijden. De bronchiale boom wordt gespoeld met zoutoplossing of mucolytica. Als de patiënt luchtwegaandoeningen, longontsteking of bronchiale otitis media heeft, zijn antibacteriële medicijnen nodig voor de behandeling. Het belangrijkste symptoom is een tekort aan de spijsvertering. Daarom worden antibiotica oraal toegediend via een aerosol of injectie.

Longtransplantatie wordt beschouwd als de belangrijkste behandelingsoptie. Dit is een serieuze operatie, de kwestie van het houden van een evenement verschijnt in het geval dat de therapie zijn mogelijkheden heeft uitgeput. Beide longtransplantaties zijn nodig om de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren.

Deze procedure zal helpen als andere organen in het lichaam niet door de ziekte zijn aangetast. Anders zal serieus ingrijpen niet het verwachte effect hebben.

Een prognose definiëren

Cystic fibrosis wordt beschouwd als een zeer complexe ziekte. De symptomen en soorten van de ziekte variëren sterk. Cystic fibrosis wordt beïnvloed door verschillende factoren, waarbij leeftijd de belangrijkste factor is. De ziekte beïnvloedt het leven van een persoon tot aan zijn dood. Er is vooruitgang geboekt in de behandeling van de ziekte, maar de prognose wordt nog steeds als ongunstig beschouwd. In meer dan de helft van de gevallen met cystische fibrose wordt een dodelijke afloop waargenomen. En ook de levensverwachting is kort - van 20 tot 40 jaar. In westerse landen, met de juiste behandeling, leven patiënten gemiddeld tot 50 jaar.

Het behandelen van cystische fibrose is een zeer moeilijke onderneming. De belangrijkste taak van artsen is om de ontwikkeling en progressie van de ziekte te stoppen. Het behandelproces is alleen symptomatisch. Actieve profylaxe kan het leven van de patiënt verlengen. Om te voorkomen dat cystische fibrose voortschrijdt, de volgende acties:

Het is onmogelijk voor pathogene bacteriën om zich door de bronchiën te verspreiden. Er wordt vaak dik slijm in aangetroffen, dus de bronchiën moeten worden vrijgemaakt van schadelijke ophopingen. De behandeling moet niet alleen plaatsvinden tijdens aanvallen, maar ook tijdens het passieve verloop van de ziekte. Voor chronische en acute processen worden ze gebruikt de volgende medicijnen:

Het is buitengewoon moeilijk voor vrouwen die lijden aan cystische fibrose om zwanger te worden. Tijdens de dracht kan de foetus een aantal complicaties ervaren, dit vormt een gevaar voor het kind en de moeder zelf. Nu wordt de ziekte van cystische fibrose niet volledig begrepen, maar er zijn veel strijdmethoden die het leven van patiënten met een moeilijke diagnose kunnen verlengen.

Cystic fibrosis is een ziekte die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van genetische kenmerken. Het manifesteert zich bij mensen als: in een naaste kring van familieleden zijn er ook patiënten met deze aandoening.

Er zijn laesies van het spijsverteringsstelsel, die worden gekenmerkt door hun eigen symptomen en tekenen. De ziekte reageert niet op de behandeling en wordt na verloop van tijd chronisch.

Wat het is?

Bij een gezond persoon maakt de alvleesklier speciale enzymen aan die bij binnenkomst in de twaalfvingerige darm het voedsel kwalitatief afbreken. Als gevolg hiervan ontvangt het lichaam voedingsstoffen die een positief effect hebben op het hele lichaam.

Omdat cystische fibrose een erfelijke ziekte is, wordt de manifestatie ervan al op jonge leeftijd bij kinderen waargenomen. Bij de foetus beginnen endocriene klieren zich met een sterke vertraging te vormen, waardoor pathologie ontstaat. De alvleesklier is vervormd en werkt met tussenpozen. Er komt een zeer stroperig slijm vrij, dat de kanalen begint te verstoppen. Dat is waarom alle enzymen komen niet in het spijsverteringsstelsel, maar worden geactiveerd in de klier, waardoor het orgaan wordt vernietigd.

Als gevolg hiervan treden spijsverteringsstoornissen op. De ontlasting wordt aanstootgevend, stroperig en dik. door consistentie. Het begint de darmen te verstoppen, waardoor constipatie ontstaat. De patiënt heeft voortdurend last van een opgeblazen gevoel. Vanwege de schending van de opname van voedingsstoffen in het lichaam bij patiënten, is er een vertraging in de lichamelijke ontwikkeling.

Destructieve impact alle spijsverteringsorganen worden ook blootgesteld. Pathologische veranderingen treden in hen op. Heel vaak worden de lever, galblaas en speekselklieren aangetast.

Darmvorm bij kinderen

Belangrijk! Effectieve behandeling, preventieve maatregelen, goede voeding zullen comfortabelere omstandigheden creëren voor het kind met een ziekte. Maar volledige genezing van de ziekte is onmogelijk.

bij pasgeborenen

Al in de eerste dagen na de geboorte is het kind verstopt met dikke ontlasting van het lumen in de darm. Zo een darmobstructie bij pasgeborenen veroorzaakt meconiumileus... Bij bijna 20% van de baby's wordt het bij de geboorte gediagnosticeerd. Het wordt gekenmerkt door:

• braken vermengd met gal;
• opgeblazen gevoel in de buik van de baby;
• lethargie;
• gebrek aan eetlust;
• droogheid en bleekheid van de huid;
• perforatie van de darmwanden;
• volvulus;
• de aanwezigheid van geelzucht;
• schending van de uitstroom van gal;
• bij de darm is het lumen overgroeid.

Belangrijk! Chirurgie is vaak nodig om het risico op ziekteprogressie en overlijden te verminderen.

Zelfs zonder kunnen ouders de ziekte bij een baby vaststellen vanwege de zoute smaak van de huid en zichtbare zoutkristallen op zijn lichaam. Ook heeft het kind praktisch geen gewichtstoename, wat een signaal zou moeten zijn dat de pasgeborene cystische fibrose heeft.

bij baby's

De eerste tekenen van de ziekte bij kinderen van deze leeftijd beginnen te verschijnen met de introductie van aanvullende voedingsmiddelen in het dieet. De ontlasting van de baby wordt dikker, wat bijdraagt ​​aan constipatie. Bovendien verschijnen de volgende symptomen:

• uitwerpselen hebben een stinkende geur;
• ze zijn vettig van consistentie;
• het rectum begint te verzakken;
• er is een toename van de lever;
• er is een ontwikkelingsachterstand;
• vervorming van de borst treedt op;
• droge huid;
• de maag is gezwollen;
• huidskleur krijgt een aardse tint;
• een sterke hoest is lange tijd waargenomen;
• slijm hoopt zich op in de bronchiën, waardoor de baby niet volledig kan ademen;
• spiermassa is lager dan normaal.

bij adolescenten

Naarmate het kind ouder wordt, nemen de symptomen van muoviscidose alleen maar toe. Daarom zijn ze tegen de adolescentie uitgesproken en ernstig. Tijdens deze periode verschijnt onvoldoende werk van de alvleesklier. Het ademhalingssysteem is volledig aangetast. De tiener blijft niet alleen achter in lichamelijke ontwikkeling, hij heeft ook geen puberteit. Ongeveer 18% van de kinderen van deze leeftijd wordt gediagnosticeerd met diabetes mellitus.

De lever is zo zwaar aangetast dat de tiener cirrose begint te vertonen. Bovendien heeft de slokdarm spataderen, die bloedingen kunnen veroorzaken. Door schade aan het spijsverteringsstelsel er treedt een zweer op, worden galblaasontsteking en darmobstructie gediagnosticeerd. Voedsel wordt niet meer kwalitatief verteerd, wat leidt tot rottingsprocessen in de darmen en uitwerpselen krijgen een stinkende geur.

Intestinale symptomen

1. In het maagdarmkanaal treedt secretoire insufficiëntie op, waardoor een slechte afbraak van vetten, eiwitten en koolhydraten optreedt.
2. In de darm vinden verrottingsprocessen plaats, waardoor tijdens het afbraakproces verbindingen ontstaan ​​met een hoge mate van toxiciteit. Daarom heeft de patiënt een ophoping van gassen en wordt een opgeblazen gevoel opgemerkt.
3. Uitwerpselen bij patiënten komen frequent voor en komen in de meeste gevallen meer dan 8 keer per dag voor. Hierdoor kan bij 20% van de patiënten een darmprolaps optreden.
4. Patiënten klagen over een verhoogde droge mond. Speeksel wordt erg stroperig en het is vrij moeilijk voor een persoon om droog voedsel te kauwen en door te slikken.
5. Bij het begin van de ziekte kan de eetlust normaal zijn of zelfs toenemen. Maar naarmate de ziekte voortschrijdt, treden eetluststoornissen op en een tekort aan lichaamsgewicht manifesteert zich in verschillende mate.
6. Polyhypovitaminose wordt waargenomen door een gebrek aan vitamines en micro-elementen in het lichaam.
7. De spiertonus is verminderd.
8. De patiënt klaagt over pijn in de buik. Ze kunnen krampachtig zijn en komen het vaakst voor na een hoestbui.
9. Als er een storing is in de rechter hartkamer, is pijn in het rechter hypochondrium verstoord.
10. Als maagsap niet wordt geneutraliseerd in de twaalfvingerige darm, voelt de patiënt pijn in het epigastrische gebied. Als gevolg hiervan kan zich een maagzweer in de dunne darm ontwikkelen.
11. De patiënt ontwikkelt ook darmobstructie, urolithiasis, secundaire pyelonefritis, latente diabetes mellitus.
12. Door de ontwikkeling van cholestase neemt de lever toe. Jeuk, geelzucht, verhoogde druk in de poortader zijn mogelijk.
13. Als de patiënt spataderen ontwikkelt, wordt de ontlasting zwart.
14. Omdat de lever geen hoogwaardige bloedzuiverende functie kan uitoefenen, komen toxines samen met het bloed de hersenen binnen en veroorzaken ze epencefalopathie.
15. De patiënt wordt afgeleid en vergeetachtig.
16. Door de verhoogde druk in het portaalsysteem hoopt water zich op in de buikholte. Als gevolg hiervan ontwikkelt een persoon ascites. Soms bereikt het watervolume in de buikholte 25 liter.

Behandeling van cystische fibrose

Bij de behandeling van cystische fibrose houden artsen zich aan de volgende tactieken:

• Geneesmiddelen en procedures voorschrijven die helpen om slijm uit de bronchiën te verwijderen.
• Elimineer of voorkom dat pathogene bacteriën en micro-organismen zich in het lichaam van de patiënt vermenigvuldigen.
• De arts schrijft medicijnen voor die het immuunsysteem helpen versterken. Hiervoor worden niet alleen medicijnen voorgeschreven, maar wordt ook een speciaal dieet gekozen.
• Psychologen werken samen met de patiënt om de mentale toestand van de patiënt te stabiliseren en leren hem stressvolle situaties te vermijden.

Ook wordt de selectie van medicijnen geselecteerd rekening houdend met de ernst van de ziekte. Behandeling tijdens aanvallen tijdens een verergering van de ziekte of in een periode van remissie verschilt enigszins in het voorschrijven van medicatie.

Verdovende middelen

Als inflammatoire, acute of chronische processen in het lichaam worden gediagnosticeerd, is het noodzakelijk om een ​​kuur met antibacteriële middelen te drinken:

• Claritromycine;
• Cefamunadol;
• Ceftriaxon.

Glucocorticosteroïden worden voorgeschreven als de patiënt acute infectieuze processen in het lichaam heeft. Prednisoline heeft zich goed bewezen. Ze drinken het alleen in cursussen als dat nodig is., aangezien elk geneesmiddel uit deze groep bijwerkingen heeft die verstoringen in het lichaam veroorzaken.

Belangrijk! Behandeling met glucocorticosteroïden mag niet langer dan 2 dagen duren.

Zuurstoftherapie wordt uitgevoerd rekening houdend met de indicatoren van zuurstof in het bloed, die ten minste 96% moeten zijn.

Fysiotherapie wordt uitgevoerd, waarbij een warming-up wordt gedaan in de borststreek. Hierdoor zetten de bronchiën uit en verbetert de luchtgeleiding in de longen. Het is raadzaam om medicijnen te gebruiken, die zal helpen bij het verwijderen van slijm uit het ademhalingssysteem. Deze medicijnen omvatten:

• acetylcysteïne-oplossing 5%;
• natriumchloride 0,9%;
• natrium cromoglycaat.

Het spijsverteringsstelsel wordt gecorrigeerd met de volgende medicijnen:

• Kreon;
• Festala;
• Panzinorma.

In geval van leverschendingen, benoem:

• Heptral;
• essentieel;
• Fosfogyl.

Om een ​​positieve dynamiek te bereiken behandeling moet alomvattend en langdurig zijn. De patiënt moet noodzakelijkerwijs alle aanbevelingen van de behandelende arts opvolgen.

Cystic fibrosis bij kinderen wordt veroorzaakt door een defect gen dat de opname van zout door het lichaam regelt. Wanneer een ziekte optreedt, komt er te veel zout en te weinig water in de lichaamscellen.

Dit verandert de vloeistoffen die normaal onze organen "smeren" in dik, plakkerig slijm. Dit slijm blokkeert de luchtwegen in de longen en verstopt het lumen van de spijsverteringsklieren.

De belangrijkste risicofactor voor het ontwikkelen van cystische fibrose is een familiegeschiedenis van de ziekte, vooral als een van beide ouders drager is. Het gen dat cystische fibrose veroorzaakt, is recessief.

Dit betekent dat om deze ziekte te krijgen, kinderen twee exemplaren van het gen moeten erven, één van mama en papa. Wanneer een kind slechts één exemplaar erft, ontwikkelt hij geen cystische fibrose. Maar deze baby zal nog steeds drager zijn en het gen kunnen doorgeven aan zijn nakomelingen.

Ouders die het CF-gen dragen, zijn vaak gezond en asymptomatisch, maar ze zullen het gen doorgeven aan hun kinderen.

Volgens verschillende schattingen kunnen zelfs 10 miljoen mensen drager zijn van het cystische fibrose-gen en er niets van weten. Als mama en papa een defect gen hebben voor cystische fibrose, dan hebben ze een kans van 1: 4 om een ​​kind met cystische fibrose te krijgen.

Symptomen

Tekenen van cystische fibrose zijn talrijk en kunnen in de loop van de tijd veranderen. Meestal verschijnen symptomen bij kinderen voor het eerst op zeer jonge leeftijd, maar soms verschijnen ze iets later.

Hoewel deze ziekte een aantal ernstige gezondheidsproblemen veroorzaakt, treft ze vooral de longen en het spijsverteringsstelsel. Daarom wordt de pulmonale en intestinale vorm van de ziekte toegewezen.

Moderne diagnostische methoden maken het mogelijk om cystische fibrose bij pasgeborenen op te sporen met behulp van speciale screeningtests voordat er symptomen optreden.

1. Vijftien tot twintig procent van de pasgeborenen met cystische fibrose heeft bij de geboorte een meconiumobstructie. Dit betekent dat hun dunne darm verstopt is met meconium, de oorspronkelijke ontlasting. Normaal gaat het meconium zonder problemen weg. Maar bij baby's met cystische fibrose is het zo dicht en dicht dat de darmen het gewoon niet kunnen verwijderen. Als gevolg hiervan verdraaien de darmlussen of ontwikkelen ze zich niet goed. Meconium kan ook de dikke darm blokkeren en in deze situatie zal de baby een dag of twee na de geboorte geen stoelgang hebben.
2. Ouders kunnen zelf enkele tekenen van cystische fibrose bij pasgeborenen opmerken. Als mama en papa bijvoorbeeld een baby kussen, merken ze dat zijn huid zout smaakt.
3. Het kind komt niet genoeg aan in lichaamsgewicht.
4. Geelzucht kan een ander vroeg teken zijn van cystische fibrose, maar dit symptoom is niet betrouwbaar, aangezien veel baby's deze aandoening direct na de geboorte ontwikkelen en meestal na een paar dagen vanzelf of met behulp van fototherapie verdwijnen. Het is waarschijnlijker dat de geelzucht in dit geval wordt geassocieerd met genetische factoren, en niet met cystische fibrose. Screening stelt artsen in staat een nauwkeurige diagnose te stellen.
5. Het kleverige slijm dat door deze ziekte wordt geproduceerd, kan ernstige schade aan de longen veroorzaken. Kinderen met cystische fibrose krijgen vaak luchtweginfecties omdat deze dikke vloeistof een vruchtbare voedingsbodem vormt voor bacteriën om te groeien. Elk kind met deze aandoening lijdt aan een reeks ernstige hoestbuien en bronchiale infecties. Ernstige piepende ademhaling en kortademigheid zijn bijkomende problemen waar baby's last van hebben.

   Hoewel deze gezondheidsproblemen niet uniek zijn voor kinderen met CF en met antibiotica kunnen worden behandeld, zijn de gevolgen op lange termijn ernstig. Cystic fibrosis kan de longen van een kind immers zo beschadigen dat het niet goed kan functioneren.

6. Sommige kinderen met cystische fibrose ontwikkelen poliepen in hun neusholtes. Baby's kunnen ernstige acute of chronische sinusitis hebben.
7. Het spijsverteringsstelsel is een ander gebied waar cystische fibrose de belangrijkste oorzaak van schade wordt. Net zoals plakkerig slijm de longen blokkeert, veroorzaakt het ook vergelijkbare problemen in verschillende delen van het maag-darmstelsel. Dit verstoort de vlotte doorgang van voedsel door de darmen en het vermogen van het systeem om voedingsstoffen te verteren. Als gevolg hiervan kunnen ouders merken dat hun kind niet aankomt of normaal groeit. De ontlasting van de baby stinkt en ziet er glanzend uit door een slechte vertering van vetten.Kinderen (meestal ouder dan vier jaar) hebben soms last van darminvaginatie. Wanneer dit gebeurt, wordt het ene deel van de darm in het andere ingebracht. De darm vouwt telescopisch in zichzelf, als een televisieantenne.
8. Ook de alvleesklier heeft er last van. Vaak ontwikkelt zich daarin een ontsteking. Deze aandoening staat bekend als pancreatitis.
9. Frequent hoesten of moeilijke ontlasting veroorzaken soms rectale prolaps. Dit betekent dat een deel van het rectum uitsteekt of de anus verlaat. Ongeveer 20% van de kinderen met cystische fibrose ervaart deze aandoening. In sommige gevallen is rectale prolaps het eerste merkbare teken van cystische fibrose.

Dus als een kind cystische fibrose heeft, kan hij de volgende manifestaties en symptomen hebben, die zowel mild als ernstig kunnen zijn:

Diagnostiek

Wanneer de symptomen beginnen te verschijnen, is cystische fibrose in de meeste gevallen niet de eerste diagnose van de arts. Er zijn veel symptomen van cystische fibrose en niet elk kind heeft alle symptomen.

Een andere factor is dat de ziekte bij verschillende kinderen kan variëren van mild tot ernstig. De leeftijd waarop de symptomen verschijnen, verandert ook. Sommigen werden op jonge leeftijd gediagnosticeerd met cystische fibrose, terwijl anderen later in hun leven werden gediagnosticeerd. Als het verloop van de ziekte mild is, heeft het kind mogelijk geen problemen tot de adolescentie of zelfs de volwassenheid.

Door genetische tests tijdens de zwangerschap te doorstaan, kunnen ouders er nu achter komen of hun toekomstige kinderen mogelijk cystische fibrose hebben. Maar zelfs wanneer genetische tests de aanwezigheid van cystische fibrose bevestigen, is er nog steeds geen manier om van tevoren te voorspellen of de symptomen van een bepaald kind ernstig of mild zullen zijn.

Genetische tests kunnen ook worden gedaan nadat de baby is geboren. Omdat cystische fibrose een erfelijke aandoening is, kan de arts voorstellen om de broers en zussen van de baby te testen, zelfs als ze geen symptomen hebben. Andere familieleden, vooral neven en nichten, moeten ook worden getest.

Een baby wordt meestal getest op cystische fibrose als hij wordt geboren met meconium ileus.

Zweetmonster

Na de geboorte is de standaard diagnostische test voor cystische fibrose de zweettest. Het is een nauwkeurige, veilige en pijnloze diagnostische methode. De studie gebruikt een kleine elektrische stroom om de zweetklieren te stimuleren met het medicijn pilocarpine. Dit stimuleert de aanmaak van zweet. Binnen 30 tot 60 minuten wordt het zweet opgevangen op filtreerpapier of gaas en gecontroleerd op chloridegehalte.

Een kind moet een zweetchloridetest van meer dan 60 hebben op twee afzonderlijke zweetmonsters om de diagnose cystische fibrose te krijgen. Normale zweetwaarden voor baby's zijn lager.

Bepaling van trypsinogeen

De test kan geen uitsluitsel geven bij pasgeborenen omdat ze niet genoeg zweet produceren. In dit geval kan een ander type test worden gebruikt, zoals de bepaling van immunoreactief trypsinogeen. Bij deze test wordt bloed dat 2 tot 3 dagen na de geboorte is afgenomen, geanalyseerd op een specifiek eiwit dat trypsinogeen wordt genoemd. Positieve resultaten moeten worden bevestigd door een zweettest en andere tests. Bovendien heeft een klein percentage van de kinderen met cystische fibrose een normaal zweetchloridegehalte. Ze kunnen alleen worden gediagnosticeerd door chemische tests op de aanwezigheid van het gemuteerde gen.

Enkele van de andere tests die kunnen helpen bij het diagnosticeren van cystische fibrose zijn borsttesten, longfunctietests en sputumanalyse. Ze laten zien hoe goed de longen, alvleesklier en lever werken. Dit helpt bij het bepalen van de omvang en ernst van cystische fibrose zodra het is gediagnosticeerd.

Deze testen omvatten:

Behandeling van cystische fibrose bij kinderen

1. Aangezien cystische fibrose een genetische ziekte is, is de enige manier om het te voorkomen of te genezen het gebruik van genetische manipulatie op jonge leeftijd. Idealiter kan gentherapie een defect gen repareren of vervangen. In dit stadium van de ontwikkeling van de wetenschap blijft deze methode onrealistisch.
2. Een andere behandelingsoptie is om het kind met cystische fibrose een actieve vorm van een eiwitproduct te geven dat niet of onvoldoende in het lichaam aanwezig is. Helaas is dit ook niet haalbaar.

Dus op dit moment is in de geneeskunde noch gentherapie, noch enige andere radicale behandeling voor cystische fibrose bekend, hoewel op geneesmiddelen gebaseerde benaderingen nu worden bestudeerd.

In de tussentijd kunnen artsen het beste de symptomen van cystische fibrose verlichten of de progressie van de ziekte vertragen om de kwaliteit van leven van het kind te verbeteren. Dit wordt bereikt door middel van antibiotische therapie in combinatie met procedures om dik slijm uit de longen te verwijderen.

De therapie wordt afgestemd op de behoefte van elk kind. Voor kinderen bij wie de ziekte zeer progressief is, kan longtransplantatie een alternatief zijn.

Cystic fibrosis was vroeger een dodelijke ziekte. Betere therapieën die in de afgelopen 20 jaar zijn ontwikkeld, hebben de gemiddelde levensduur van mensen met cystische fibrose verlengd tot 30 jaar.

Behandeling van longziekten

Het belangrijkste behandelingsgebied voor cystische fibrose is de strijd tegen kortademigheid, die frequente longinfecties veroorzaakt. Fysiotherapie, lichaamsbeweging en medicatie worden gebruikt om mucosale blokkades in de luchtwegen van de long te verlichten.

Deze medicijnen omvatten:

• luchtwegverwijders, die de luchtwegen verwijden;
• mucolytica die slijm verdunnen;
• decongestiva die zwelling in de luchtwegen verminderen
• antibiotica om longinfecties te bestrijden. Ze kunnen oraal worden toegediend, in een aerosolvorm of in een ader worden geïnjecteerd.

Spijsverteringsproblemen behandelen

Spijsverteringsproblemen bij cystische fibrose zijn minder ernstig en gemakkelijker onder controle te houden dan longproblemen.

Vaak wordt een uitgebalanceerd, calorierijk dieet voorgeschreven met weinig vet en veel eiwitten en pancreasenzymen die de spijsvertering bevorderen.

Vitamine A, D, E en K supplementen zijn geïndiceerd voor een goede voeding. Klysma's en mucolytica worden gebruikt om darmobstructie te behandelen.

Wanneer u wordt verteld dat uw baby cystische fibrose heeft, moet u extra maatregelen nemen om ervoor te zorgen dat de pasgeborene de voedingsstoffen krijgt die hij nodig heeft en dat de luchtwegen schoon en gezond blijven.

Voeden

Om een ​​goede spijsvertering te bevorderen, moet u uw baby de enzymsupplementen geven die uw arts aan het begin van elke voeding heeft voorgeschreven.

Aangezien jonge kinderen vaak eten, moet u altijd enzymen en babyvoeding bij u hebben.

Tekenen dat uw kind mogelijk enzymen of een aanpassing van de enzymdosis nodig heeft, zijn onder meer:

• onvermogen om aan te komen ondanks een sterke eetlust;
• frequente, vettige, stinkende ontlasting;
• opgeblazen gevoel of gas.

Kinderen met cystische fibrose hebben meer calorieën nodig dan andere kinderen in hun leeftijdsgroep. De hoeveelheid extra calorieën die ze nodig hebben, is afhankelijk van de longfunctie van elk kind, het niveau van lichamelijke activiteit en de ernst van de ziekte.

De caloriebehoefte van een kind kan zelfs hoger zijn tijdens ziekte. Zelfs een milde infectie kan de calorie-inname drastisch verhogen.

Cystic fibrosis verstoort ook de normale functie van de cellen die deel uitmaken van de zweetklieren van de huid. Als gevolg hiervan verliezen baby's grote hoeveelheden zout als ze zweten, wat leidt tot een hoog risico op uitdroging. Elke extra zoutinname moet worden gedoseerd zoals aanbevolen door een specialist.

Onderwijs en ontwikkeling

Van het kind mag verwacht worden dat het zich volgens de norm ontwikkelt. Op de kleuterschool of op school kan hij een geïndividualiseerd onderwijsplan krijgen in overeenstemming met de Wet onderwijs voor personen met een handicap.

Een geïndividualiseerd plan zorgt ervoor dat uw kind de opleiding kan voortzetten als het ziek wordt of wordt opgenomen in het ziekenhuis en bevat de nodige regelingen voor het volgen van een onderwijsinstelling (bijvoorbeeld extra tijd voor snacks).

Veel kinderen met cystische fibrose genieten nog steeds van hun kindertijd en groeien op met een bevredigend leven. Als een kind opgroeit, heeft hij misschien veel medische procedures nodig en gaat hij af en toe naar het ziekenhuis.

Het kind moet worden aangemoedigd om zo actief mogelijk te zijn. Je kleintje heeft misschien extra hulp van een ouder nodig om zich aan te passen aan school en het dagelijks leven. De overgang van kindertijd naar volwassenheid kan ook een uitdaging zijn, omdat het kind moet leren om zelf met cystische fibrose om te gaan.

Bovenal moeten kinderen met cystische fibrose en hun families een positieve houding aanhouden. Wetenschappers blijven aanzienlijke vooruitgang boeken bij het begrijpen van de genetische en fysiologische afwijkingen bij cystische fibrose en bij het ontwikkelen van nieuwe behandelingsbenaderingen zoals gentherapie. Er is uitzicht op verdere verbetering van de zorg voor patiënten met taaislijmziekte en zelfs op de ontdekking van een behandeling!