Cyիստիկ ֆիբրոզը ժառանգական գենետիկ հիվանդություն է, որը բնութագրվում է ներքին կենսական օրգանների առավել սեկրեցիայի արտաքին սեկրեցիայի գեղձերի վնասմամբ:

Այս ժառանգական գենետիկական հիվանդությունն իր անունը ստացել է լատինական ծագման երկու բառերի ավելացումից `« լորձ »և« viscidus », որոնք թարգմանվում են որպես« լորձ »և« կպչուն »: Հիվանդությունը բավականին ճշգրիտ նկարագրող տերմինը նշանակում է հաստ, կպչուն լորձ, որը բացասաբար է անդրադառնում շնչառական համակարգի, ստամոքս -աղիքային և միզասեռական ուղիների վրա, վնասում է երիկամները, մեզի արտազատումը:

Գիտնականների վերջին տվյալների համաձայն ՝ այժմ հայտնաբերվել է մուտացիայի ենթարկված գեների մոտ վեց հարյուր տեսակ:

Առաջացման պատճառները

Երբ ախտորոշվում է կիստայական ֆիբրոզը, շատ հիվանդներ իրենց հարց են տալիս, թե դա ինչ հիվանդություն է, ինչպես և ինչու է այն հայտնվել նրանց մեջ:

Եթե ​​կիստոզ ֆիբրոզը հայտնաբերվում է ստամոքս -աղիքային տրակտում, փորձագետները պատճառները պարզում են հետևյալ կերպ.

• Քանի որ ենթաստամոքսային գեղձը զբաղված է արյան մեջ ֆերմենտների արտազատմամբ, այն կարող է վերագրվել ներքին սեկրեցիայի օրգաններին: Գաղտնի ֆերմենտները մտնում են տասներկումատնյա աղիքի լուսավոր տարածք, դրանց անմիջական նպատակը սննդանյութերի լիարժեք մարսումն է: Ուրեմն ինչու է կիստայական ֆիբրոզը ախտորոշվում: Փաստն այն է, որ երբ երեխան գտնվում է արգանդի ներսում, նրա էկզոկրին գեղձերը զարգանում են սպասվածից ավելի ուշ: Եվ երբ երեխան ծնվում է, նկատվում է ենթաստամոքսային գեղձի դեֆորմացիա, որն առաջացնում է աշխատանքի ընդհատումներ, բարձր մածուցիկ լորձի արտանետում, որը մնում է ենթաստամոքսային գեղձի lumens- ում: Լորձային ֆերմենտները ակտիվանում են, կամաց -կամաց սկսում են կործանարար գործընթաց:

• Մարսողություն է տեղի ունենում: Արդյունքում, երեխան ունի մածուցիկ, բեղմնավորված աթոռակ: Նման խիտ աթոռը առաջացնում է աղիների խցանում, ուստի հայտնվում է փորկապություն ՝ առաջացնելով բավականին ցավոտ սենսացիաներ, փքված ստամոքս: Խախտվում է սննդանյութերի կլանման գործընթացը, հետ է մնում երեխայի ֆիզիկական զարգացումը, նկատվում է նաեւ իմունային համակարգի աշխատանքի նվազում:
• Ստամոքս -աղիքային տրակտի այլ օրգաններ կարող են ենթակա լինել գենետիկական պաթոլոգիայի, որն առաջացնում է բացասական պաթոլոգիական փոփոխություններ, սակայն հետևանքներն այնքան էլ լուրջ չեն, ինչպես վերը նկարագրված երկու դեպքում: Թեեւ կարող են խնդիրներ լինել լյարդի, լեղապարկի, թքագեղձերի հետ:

Հնարավոր է նաև շնչառական կիստոզ ֆիբրոզ (կամ թոքերի կիստոզ ֆիբրոզ):

Դրա առաջընթացը սովորաբար հետևում է հետևյալ սցենարին.

• Նախ, բրոնխներում լորձը լճանում է, ինչը խաթարում է ծխի, վնասակար գազերի մաքրման մեխանիզմը, ինչպես նաև փոշու տեսակի ամենափոքր մասնիկները, որոնք մարդը կարող է ներշնչել շրջապատող միջավայրից: Ամենուր հայտնաբերված մանրէները խրվում են փոքր բրոնխների ՝ թոքերի էպիթելիայի մեջ: Իսկ մածուցիկ լորձը շատ բարենպաստ միջավայր է վնասակար բակտերիաների առաջացման համար (մալտոֆիա, տարանջատում և այլն):
• Լորձի լճացման, բակտերիաների տեսքի և զարգացման պատճառով սկսվում է բորբոքումը, որը հետագայում հանգեցնում է բրոնխների էպիթելիում պաշտպանական համակարգի անսարքության: Կիլիկայով հյուսվածքի կառուցվածքային վնաս կա, որոնք բրոնխները մաքրելու հիմնական միջոցներն են... Կան նաև հատուկ բջիջներ, որոնք նախատեսված են պաշտպանության համար, որոնք սովորաբար գաղտնիացնում են պաշտպանական սպիտակուցները (իմունոգլոբուլինների դաս A) բրոնխի լույսի մեջ: Փորձագետների կարծիքով, օրինակ, դոկտոր Կոմարովսկին, նման սպիտակուցների քանակի նվազումով կարող է հայտնաբերվել թոքերի կիստոզ ֆիբրոզ:
• Տեղի ունեցող կործանարար գործընթացների արդյունքում բրոնխի շրջանակը, որը բաղկացած է ճկուն և գարնանային հյուսվածքից, արագորեն քանդվում է: Կա բրոնխների աստիճանական փլուզում, դրանց լուսնի նեղացում, ինչը հանգեցնում է լճացման աճի, բակտերիաների զարգացմանը, պաթոգեն փոփոխությունների ի հայտ գալուն:

Չնայած հարկ է նշել, որ պաթոլոգիական անատոմիայի շնորհիվ ուսումնասիրվում են բջիջներում տեղի ունեցած փոփոխությունները, նույնիսկ այնպիսի դեղամիջոցներ են ստեղծվել, ինչպիսիք են Օրկամին (ԱՄՆ -ում շատ տարածված դեղամիջոց):

Ախտանիշներ

Այս պաթոլոգիայի հետ կարող է ծնվել երեխա, բայց որևէ ախտանիշ չի երևում, հետևաբար, մեծահասակների մոտ հիմնականում դիտարկվում է կիստոզ ֆիբրոզը:

Դա տեղի է ունենում հիվանդության միայն չորս տոկոսի դեպքում, մինչդեռ ճնշող մեծամասնության դեպքում հիվանդությունն արտահայտվում է կյանքի առաջին տարիներին: Մեծահասակների մոտ կիստոզ ֆիբրոզով ախտանիշները նման են երեխաների, սակայն դեռևս տարբերություններ կան:

Շնչառական կիստոզ ֆիբրոզ

Հիվանդությունը կարող է ազդել թոքերի և բրոնխների վրա: Ինչպե՞ս է դա տեղի ունենում: Հիվանդությունը սկսվում է աննկատ, ժամանակի ընթացքում դրսևորումները զարգանում են, որից հետո հիվանդությունը դառնում է քրոնիկ: Նոր ծնված լինելով ՝ երեխան դեռ չունի բավականաչափ զարգացած փռշտալու, հազալու ռեֆլեքսներ... Այդ իսկ պատճառով մեծ քանակությամբ թմրանյութ է կուտակվում քթի խոռոչներում, կոկորդի քթի հատվածում, կոկորդի բերանում, բրոնխներում:

Այնուամենայնիվ, կիստոզ ֆիբրոզն ինքն իրեն չի դրսևորում, քանի դեռ երեխան չի հասել վեց ամսվա նշագծին: Սովորաբար դա կապված է կրծքով կերակրող մայրերի կողմից վեց ամսական երեխայի տեղափոխման հետ ՝ խառը սննդակարգի, դրանով իսկ նվազեցնելով նորածնի ստացած կրծքի կաթի քանակությունը:

Այս փաստը նման ազդեցություն ունի, քանի որ մայրական կաթը պարունակում է մեծ քանակությամբ սննդանյութեր, ներառյալ իմունային բջիջները, որոնք փոքր մարդուն պաշտպանում են վնասակար բակտերիաների բացասական հետևանքներից: Երբ կաթը փոքրանում է, պաշտպանական բջիջները նույնպես, ինչն անմիջապես ազդում է երեխայի վիճակի վրա: Եթե ​​դրան գումարենք հաստ լորձի լճացումը, ապա շնչափողի և բրոնխների լորձաթաղանթն անպայման վարակված է:

Եվ բոլոր ծնողներին հետաքրքրում է, թե որքան երկար է իրենց երեխան ապրելու նման հիվանդությամբ: Պատասխանը կուրախացնի նրանց. Փոքրիկ մարդը չի մահանա, միայն ֆիզիկական զարգացման հետաձգում կլինի... Եվ դուք կարող եք ապրել նման ախտորոշմամբ. Կա կիստայական ֆիբրոզով օժտված մարդկանց բավականին բարձր տոկոս: Հարկ է նշել, որ նման անձը հետագայում կարող է ունենալ բացարձակապես առողջ երեխաներ:

Այսպիսով, շնչառական կիստոզ ֆիբրոզի դեպքում նախնական փուլում ախտանշանները հետևյալն են.

• Հազալիս փոքր քանակությամբ մածուցիկ թմրություն է արտազատվում: Հազը մշտական ​​է, ինչը մեծապես թուլացնում է երեխային, խանգարում քունին, իսկ ընդհանուր վիճակը բավականին սպառված է: Մաշկի գույնը սովորական վարդագույնի փոխարեն դառնում է ցիանոտ, առաջանում է շնչահեղձություն:
• Մարմնի ջերմաստիճանը, որպես կանոն, կամ նորմալ մակարդակի վրա է, կամ մի փոքր բարձրացված:
• Թունավորման դրսևորումներ չկան:

Երկարատև թթվածնի սովը չի նպաստում երեխայի ֆիզիկական զարգացմանը.

• Նա չի ստանում բավականաչափ մարմնի քաշ (նորմալ վիճակում ՝ մինչև տաս ու կես կիլոգրամ):
• Երեխան լեթարգիկ է, գունատ, անտարբեր, ինչը ծառայում է որպես ուշացած զարգացման ազդանշան:

Եթե ​​հիվանդությունը զարգանում է, հայտնվում է թոքաբորբ, որոնք ունեն ծանր բնույթ.

• Մարմնի ջերմաստիճանը բարձրանում է մինչև 38-39 աստիճան:
• Ինտենսիվ հազ, հաստ, թարախային արտանետում:
• Շնչառություն, որը վատանում է, երբ երեխան հազում է:
• Թունավորման նշաններ են հայտնվում ՝ գլխացավ, փսխում, սրտխառնոց, գլխապտույտ, գիտակցության խանգարում:

Թոքաբորբը պարբերաբար սրվում է, ի վերջո ոչնչացնում է թոքերի հյուսվածքը և կարող է հանգեցնել բարդությունների:

Շնչառական կիստոզ ֆիբրոզի այլ ախտանիշներ.

• Տակառաձեւ կրծքամիս:
• Չոր, ոչ առաձգական, ոչ առաձգական մաշկ:
• Ձանձրալի, փխրուն, ընկնող մազեր:
• Շնչափողություն
• Մաշկի կապտավուն գույն, քանի որ թթվածինը բավարար չէ:

Վերը նկարագրված ախտանիշների հետևանքն է սրտի անբավարարության տեսքը: Այն հայտնվում է այն ժամանակ, երբ սիրտը չի կարողանում արյունը տեղափոխել դեֆորմացված շնչառական օրգաններ, և սրտի մկանների բեռը մեծանում է, ինչը խթանում է դրա աճը:

Սրտի անբավարարության նշաններ.

• շնչահեղձություն նույնիսկ հանգստի ժամանակ ՝ ավելանալով ֆիզիկական ակտիվության աճով:
• Կապույտ մաշկ (աստիճանաբար մատների ծայրերից մինչև ամբողջ մարմին):
• Արագ սրտի բաբախում ՝ փոխհատուցելու անբավարար շրջանառությունը:
• Ֆիզիկական պատրաստվածության, ցածր քաշի, հասակի հետաձգում:
• Ոտքերի երեկոյան այտուցվածություն:

Կիստիկ ֆիբրոզ ստամոքս -աղիքային տրակտում

Այստեղ ազդում են ենթաստամոքսային գեղձի էկզոկրին գեղձերը, նկատելի են դառնում հետևյալ դրսևորումները.

• ստամոքսը այտուցված է գազի արտադրության ավելացման պատճառով, քանի որ մարսողությունը անբավարար է:
• Andանր և անհարմար վիճակ որովայնի ներսում:
• Մաշկի ցավը, որը սրվում է տապակած, ճարպոտ սննդի օգտագործմամբ:
• Փորլուծություն. Լիպազայի պակասը, որն ունակ է ճարպը մշակելու, հանգեցնում է դրա կուտակմանը մեծ աղիքներում, ջրի ներգրավումը լուսատուի մեջ: Դրանից աթոռը դառնում է ջրալի, հոտավետ, ձեռք է բերում ուշագրավ փայլ:

Տեսանյութ

Տեսանյութ - մոսկովիսկիդոզ երեխայի մոտ

Ախտորոշում

Կիստիկ ֆիբրոզի դեպքում ախտորոշումը ներառում է մի քանի փուլ: Գործերի լավագույն վիճակը գենետիկական բաղադրիչների համար ապագա ծնողների հետազոտությունն է: Եթե ​​պաթոլոգիաները հայտնաբերվում են ենթակոդում, բժիշկը տեղեկացնում է նրանց այս մասին, բացատրական զրույց վարում ենթադրյալ ռիսկի և հնարավոր հետևանքների վերաբերյալ:

Այնուամենայնիվ, նման ուսումնասիրությունները շատ թանկ են, և ոչ ամեն զույգ կարող է իրեն թույլ տալ: Հետևաբար, հիմնական պատասխանատվությունը կրում են մանկաբույժները, ովքեր կիստոզ ֆիբրոզի ամենափոքր կասկածի դեպքում պետք է կատարեն տարբեր հետազոտություններ (քրտինքի թեստ, արյան անալիզ, կղանք, տեխնոլոգիայի կիրառմամբ հետազոտություն): Հիվանդությունը վաղ փուլում հայտնաբերելուց հետո կարող եք խուսափել լուրջ բարդություններից:.

Լաբորատոր հետազոտություն

Լաբորատորիայում կատարվում են հետևյալ վերլուծությունները, որոնք կարող են բացահայտել որոշ օրգանների և համակարգերի գործունեության փոփոխություններ.

• կիստայական ֆիբրոզի առաջին թեստը քրտինքի փորձարկումն է: 1959 թվականին գիտնականները մշակեցին քրտինքի հատուկ թեստ, որն օգտագործվում է մինչ օրս: Ի՞նչ է այս թեստը: Մինչև քրտինքի նմուշը վերլուծելը, պիլոկարպինը նախապես ներարկվում է հիվանդի մարմնին, այնուհետև որոշվում է քրտինքի այս նմուշի քլորի իոնների քանակը: Թմրամիջոցների ազդեցության տակ թքագեղձային, արցունքաբեր գեղձերն ավելի ինտենսիվ են արտազատում լորձը, իսկ քրտնագեղձերը ՝ նույնպես ավելի առատ քանակությամբ քրտինք:

Քննության չափանիշը, որը հաստատում է ախտորոշումը, հիվանդի քրտինքի նմուշում պարունակվող քլորիդների ավելացված քանակն է (քլորը մեկ լիտրից 60 մմոլից բարձր): Ընթացակարգը կրկնվում է երեք անգամ կանոնավոր պարբերականությամբ:

• Արյան ստուգում: Այն ցույց կտա կարմիր արյան բջիջների, հեմոգլոբինի, այսինքն ՝ անեմիայի նվազեցված քանակ:
• Աթոռի վերլուծություն: Աթոռը պարունակում է ավելորդ քանակությամբ ճարպ և ​​դիետիկ մանրաթելեր, որոնք չեն մարսվել:
• Լիցքաթափման վերլուծություն: Կիստիկ ֆիբրոզի դեպքում թուքը պետք է պարունակի պաթոգեն բակտերիաներ և պաշտպանիչ բջիջներ:

Այլ հետազոտություններ

1. Ֆիզիկական ցուցանիշների չափում:

Նման հետազոտությունը ներառում է չափում.

• գլխի շրջագիծ;
• աճ;
• քաշը;
• կրծքավանդակի շրջագիծը:

Մանկաբույժները, հատկապես երեխայի զարգացման աստիճանը որոշելու համար, մշակել են սեղաններ, որոնք կօգնեն հասկանալ, թե արդյոք ամեն ինչ կարգին է իր տարիքի փոքրիկ մարդու հետ:

2. Կրծքավանդակի ռենտգեն: Ռենտգենոգրաֆի վրա հստակ պատկեր չի որոշվում, արդյունքի վրա ազդում է տարբեր օրգաններում և համակարգերում պաթոլոգիայի տարածման աստիճանը:

3. Ուլտրաձայնային հետազոտություն: Այն իրականացվում է միայն սրտի, լյարդի, լեղապարկի ծանր վնասների առկայության դեպքում և կանխարգելման համար:

Բուժում

Այս հիվանդության բուժումը բարդ ձեռնարկություն է, հիմնականում բժիշկները բուժում են միայն ախտանիշները ՝ կանխելով դրանց հետագա զարգացումը:

Այնուամենայնիվ, կիստոզ ֆիբրոզի դեպքում բուժումը բաղկացած է մի քանի ընթացակարգերից.

• բրոնխների պարբերական մաքրում հաստ լորձից;
• արգելափակելով բակտերիաների բազմացման և բրոնխների միջոցով հետագա տարածման ունակությունը.
• իմունային համակարգի գործունեության բարձր մակարդակի պահպանումը, որը ձեռք է բերվում պատշաճ սնուցման, ներառյալ սննդանյութերի դիտարկմամբ.
• մշտական ​​հոգնածության, դեղորայքի և տարբեր ընթացակարգերի պատճառով սթրեսային իրավիճակներից խուսափելը:

Եթե ​​հիվանդը սուր, բորբոքային պրոցեսներ ունի, նրան կարող են նշանակվել հակաբիոտիկներ, գլյուկոկորտիկոիդներ, թթվածնի բուժում, ֆիզիոթերապիա:

Բացի այդ, սովորաբար սահմանվում է կիստոզ ֆիբրոզի կինեզերապիա:... Այն բաղկացած է մի շարք վարժություններից, որոնք պարտադիր են բոլոր հիվանդների համար:

Այս համալիրը ներառում է.

• կեցվածքային ջրահեռացում: Այս վարժության շնորհիվ տեղի է ունենում բրոնխներից լորձի ինտենսիվ տարանջատում: Հիվանդը պառկում է մահճակալի վրա, այնուհետև հաջորդաբար շրջվում է կողքից ՝ կողքից, մեջքից ՝ ստամոքս:
• Թրթռումային մերսում: Հիվանդի կրծքավանդակը հատուկ կերպով հարվածում է, ինչը հիվանդին ստիպում է հազալ և, համապատասխանաբար, արտազատել լորձ:
• Շնչառության ակտիվ ցիկլ: Նախ պետք է հանգիստ և չափավոր շնչել, այնուհետև կատարել խորը և արագ շունչներ և, վերջապես, ուժեղ և արագ շունչներ:

Հիվանդության շնչառական տիպի և այլ համակարգերի անդառնալի վնասների բացակայության դեպքում թոքերի փոխպատվաստումը հնարավոր է կիստայական ֆիբրոզով: Այնուամենայնիվ, փոխպատվաստումը կարող է անիմաստ լինել, եթե այլ օրգաններում առաջանա պաթոլոգիայի անուղղելի զարգացում:

Եզրակացություն

Այսպիսով, հնարավոր է նշել հիվանդության լուրջ բնույթը, որը կարող է զարգացնել որոշ բարդություններ, սակայն կիստոզ ֆիբրոզը հազվադեպ է մահացու ելք ունենում: Կարեւոր է նկատել հիվանդության զարգացման ախտանիշները սկզբնական փուլում `իրավիճակի վատթարացումը կանխելու համար:

Ապագայում միայն ախտանիշները բուժվում են, այնուամենայնիվ, անձի փոփոխությունները նկատելի են միայն ֆիզիկական հարթությունում, մտավոր գործունեությամբ ամեն ինչ կարգին է:

Կիստիկ ֆիբրոզը գենետիկ ժառանգական հիվանդություն է, որն ուղեկցվում է էկզոկրին գեղձերի հատուկ համակարգային վնասով: Կիստիկ ֆիբրոզը, որի ախտանիշները որոշվում են նշված վնասվածքի հիման վրա, քրոնիկ և անբուժելի հիվանդություն է, այն ուղեկցվում է շնչառական համակարգի խախտմամբ, ինչպես նաև մարսողական համակարգի գործառույթների հետ կապված խանգարումներով, այդ թվում ՝ մի շարք այլ ուղեկցող խանգարումներ:

ընդհանուր նկարագրությունը

Կիստիկ ֆիբրոզը (CF), որպես ներկայիս պաթոլոգիայի տրված սահմանում, օգտագործվում է Եվրոպայում (և, ըստ էության, մեր երկրում), մինչդեռ Կանադայում, Ավստրալիայում, ԱՄՆ -ում և այլ երկրներում այն ​​սահմանվում է որպես «կիստայի ֆիբրոզ ենթաստամոքսային գեղձ », և այս տարբերակում, դրա ձևաբանական դրսևորումների առանձնահատկությունները բացահայտվում են առավելագույն չափով: Պետք է նշել, որ այս հիվանդությունը բավականին տարածված է, ինչի մասին վկայում են դրա առաջացման տեմպերը: Այսպիսով, միայն եվրոպական երկրների մասշտաբով նորածինների համար է որոշվում 1: 2500 հարաբերակցությունը, ինչը, իր հերթին, ցույց է տալիս, որ առնվազն 10 -ը նորածինների մոտ ցիստոզային ֆիբրոզով հիվանդանալու հավանականություն ունեն առնվազն չորսը:

Կիստային ֆիբրոզի պարտությունը տեղի է ունենում նույն հաճախականությամբ ՝ անկախ սեռից, այսինքն ՝ թե՛ տղաները, թե՛ աղջիկները հավասարապես ենթակա են հիվանդության: Հաշվի առնելով այն փաստը, որ մենք խոսում ենք գենետիկական հիվանդության մասին, պետք է հաշվի առնել, որ հիվանդներն արդեն ծնվել են, և հնարավոր չէ վարակվել կիստայական ֆիբրոզով: Մինչդեռ այս հիվանդությունը կարող է երկար շարունակվել առանց ախտանիշների դրսևորման, ուստի մեծահասակների մոտ նպատակահարմար է դիտարկել կիստայական ֆիբրոզը: Այս տարբերակով դրա ախտանիշները ախտորոշվում են դեպքերի մոտ 4% -ում, չնայած ճնշող մեծամասնության դեպքում այս հիվանդությունն արտահայտվում է կյանքի առաջին տարիներին: Հաշվի առնելով այն փաստը, որ երեխաներն արդեն ծնվել են դրանով, այն հաճախ սահմանվում է որպես ժառանգական կիստայական ֆիբրոզ կամ բնածին կիստայական ֆիբրոզ:

Երեխաները հիվանդանում են, երբ յուրաքանչյուր ծնողից ստանում են մեկ մուտանտ գեն: Եթե ​​միայն մեկ այդպիսի գեն է ժառանգվում, ապա այս դեպքում դիտարկվում է նրա փոխադրումը («ՍՍ ​​-ի կրողներ»), որոնցում հիվանդությանը համապատասխան պաթոլոգիաները չեն ախտորոշվում: Հաշվի առնելով, որ յուրաքանչյուր մարդու ունեցած գեները զուգակցված են, մեզանից յուրաքանչյուրը, համապատասխանաբար, գեներից յուրաքանչյուրի երկու կրկնօրինակների կրողն է (կրկին `մեկ գեն մորից, մեկը` հորից): Որոշ գեներ զրկված են բնականոն գործունեության հնարավորությունից, եթե դրանց կառուցվածքը խախտված է: Կառուցվածքի նման խախտմամբ գենը փոխվում է: Հետևաբար, որպեսզի կիստոզ ֆիբրոզը զարգանա (ինչպես, ըստ էության, շատ այլ գենետիկական հիվանդություններ), անհրաժեշտ է ձեռք բերել, ինչպես նշված է սկզբնական օրինակում, երկու փոփոխված գեն: Երբ ծնողը կրում է ՔՀ, զույգի ցանկացած երեխա 25% հավանականությամբ կստանա փոփոխված գեներ նրանցից յուրաքանչյուրից:

Քննարկվող հիվանդության դեպքերի մոտ 70% -ի դեպքում այն ​​արտահայտվում է մինչև երեխայի երկու տարին լրանալը: Բժշկական պրակտիկայում նորածինների սքրինինգի համեմատաբար վերջերս ներդրման շնորհիվ ժամանակի ընթացքում զգալիորեն նվազել է կիստոզ ֆիբրոզի հայտնաբերումը:

Կիստայական ֆիբրոզի ընթացքի առանձնահատկությունները

Պաթոգենեզի առանձնահատկությունները (հիվանդության առաջացման մեխանիզմը) լիովին սահմանված չեն: Կիստիկ ֆիբրոզն արտահայտվում է որոշակի էկզոկրին գեղձերի կողմից գաղտնիքի գաղտնիքի պատճառով, այս գաղտնիքն ունի մածուցիկության բարձրացում: Նրա տարհանման ընթացքում առաջացած դժվարությունների պատճառով տեղի է ունենում լորձաթաղանթների, գեղձերի օրգանների, ստամոքս -աղիքային տրակտի և բրոնխի ծառի խողովակների խցանում, որի դեմ երկրորդային փոփոխություններ են տեղի ունենում թոքերում, ենթաստամոքսային գեղձում, աղիներում և լյարդում (մասնավորապես ՝ դրանք ֆերմենտային խանգարումներ են և բորբոքային խանգարող գործընթացներ): Ֆիբրոզի հետ համատեղ բորբոքային գործընթացի զարգացման շնորհիվ զարգանում է օրգանների անբավարարության երկրորդական ձև: Բրոնխային գեղձերի սեկրեցիան ուսումնասիրելիս ֆոսֆորը հայտնաբերվում է ավելի մեծ քանակությամբ, բացի այդ, կալիումի և նատրիումի կոնցենտրացիան ենթակա է նվազման, այդ իսկ պատճառով որոշ հեղինակներ հակված են ենթադրելու, որ հենց դա է պատճառը, որ լորձը մածուցիկության բարձրացում:

Կիստիկ ֆիբրոզի հաստ գաղտնիքը գրեթե չի արտազատվում այս գործառույթին համապատասխան ծորանների միջոցով, որը մենք արդեն նշեցինք վերևում: Իր հերթին, նման ձգձգումը դառնում է մարսողական և բրոնխո -թոքային համակարգերում փոքր կիստաների ձևավորման պատճառ: Լորձի լճացման պատճառով զարգանում է գեղձի հյուսվածքի ատրոֆիա, ինչպես նաև առաջադեմ ֆիբրոզ: Ֆիբրոզը մասնավորապես նշանակում է գեղձի հյուսվածքի աստիճանական փոխարինում շարակցական հյուսվածքով: Բացի այդ, վաղ սկլերոտիկ փոփոխությունները զարգանում են օրգաններում: Երկրորդային վարակի դեպքում իրավիճակը բարդանում է, քանի որ դա ուղեկցվում է հիվանդների մոտ թարախային բորբոքման զարգացմամբ: Ըստ այդմ, կիստայական ֆիբրոզի բրոնխո -թոքային համակարգը ազդում է թուքի արտանետման գործընթացի հետ կապված դժվարությունների պատճառով (որն անմիջականորեն կապված է դրա մածուցիկության հետ, ինչպես նաև թարթիչավոր էպիթելիի դիսֆունկցիայի հետ) ՝ լորձաթաղանթի զարգացմամբ (որը որոշում է լորձը լճացում), ինչպես նաև բորբոքման քրոնիկ բնույթը:

Որպես այն փոփոխությունների հիմք, որոնք տեղի են ունենում շնչառական օրգանների հետ մեր դիտարկվող հիվանդության մեջ, առկա է բրոնխիոլների և փոքր բրոնխների ներթափանցման խախտում: Լցված թարախային-լորձաթաղանթային բովանդակությամբ ՝ բրոնխիալ գեղձերն աստիճանաբար մեծանում են, ինչի պատճառով դուրս են գալիս և հետագայում համընկնում բրոնխների լուսանցքի հետ: Կա պարկավոր տիպի կաթիլաձեւ և գլանաձև բրոնխեկտազների ձևավորում, ինչպես նաև թոքերի էմֆիզեմատոզ տարածքների ձևավորում: Այս դեպքում բրոնխները ենթարկվում են խորխի լիակատար խոչընդոտման (այսինքն ՝ ամբողջական արգելափակում, որը խանգարում է անցանելիությանը):

Cyիստիկական ֆիբրոզի զարգացման հիմնական դերը վերագրվում է գենային մուտացիային, որը առաջացնում է կիստայական ֆիբրոզի անդրմեմբրանային կարգավորիչի կառուցվածքի (գործառույթների հետ մեկտեղ) խախտում (CFTR, հատուկ սպիտակուց, որը ներգրավված է բջջային թաղանթով քլորի իոնների տեղափոխման մեջ. CFTR- ն նաև որոշում է այն գենի անունը, որի պատճառով այս սպիտակուցը կոդավորված է)):

Ավելի մանրամասն անդրադառնալով կիստայական ֆիբրոզին առնչվող գործընթացներին, կարող եք ստանալ հիվանդության հետևյալ պատկերը: Այսպիսով, մածուցիկ թուք, որի կուտակումը տեղի է ունենում թոքերում, հանգեցնում է այստեղ բորբոքային պրոցեսների զարգացմանը: Սա ուղեկցվում է նաև նրանց արյան մատակարարման և օդափոխության խախտումներով: Արդյունքում, հիվանդների մոտ դրսևորվում է ցավոտ հազ `մեզ հետաքրքրող հիվանդության հիմնական և մշտական ​​դրսևորումներից մեկը: Ապագայում թոքերը ազատորեն ենթարկվում են վարակի, և հիմնականում դա տեղի է ունենում Pseudomonas aeruginosa- ի կամ ստաֆիլոկոկի պատճառով, որն ուղեկցվում է կործանարար փոփոխությունների աստիճանական զարգացմամբ: Դրա բացատրությունը տեղական անձեռնմխելիության խախտում է, որի դեպքում ինտերֆերոնի, հակամարմինների, ֆագոցիտների ակտիվության մակարդակը նվազում է, իսկ բրոնխային էպիթելիայի վիճակը ենթակա է փոփոխությունների:

Հիվանդները հաճախ սկսում են զարգացնել այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են բրոնխիտը և թոքաբորբը, ավելին, նրանց տեսքը կրում է պարբերական բնույթ, և որոշ դեպքերում նման բարդությունները նշվում են հիվանդների մոտ արդեն իրենց կյանքի առաջին ամիսներին: Պետք է նշել, որ վարակը ապահովում է խորխի ավելի մեծ մածուցիկություն, որի պատճառով այս դեպքում զարգացող վիճակը որոշում է զգալի վտանգ հիվանդների կյանքի համար, քանի որ դա շնչառական անբավարարությունն է, որն առաջացնում է նրանց մի զգալի մասի մահը ( սա վերաբերում է ինչպես երեխաներին, այնպես էլ մեծահասակներին):

Ենթաստամոքսային գեղձի ֆերմենտների բացակայությունը պատճառ է դառնում, որ կիստոզ ֆիբրոզով հիվանդները բախվեն սննդի մարսման հետ կապված խնդիրների (սա, իր հերթին, որոշում է նրանց քաշի կորուստը, ինչը կարևոր է նույնիսկ ախորժակի բարձրացման դեպքում): Լեղի լճացումը որոշ հիվանդների մոտ դառնում է լյարդի ցիռոզի զարգացման պատճառ կամ գործոն, որը հրահրում է լեղապարկի մեջ քարերի առաջացումը:

Եթե ​​փորձենք փոխաբերական կերպով սահմանել, թե ինչպես են ապրում կիստոզ ֆիբրոզով հիվանդները, ապա կարող ենք ընթերցողներին հրավիրել պատկերացնել հակագազի մշտական ​​մնալու անհրաժեշտությունը: Հակագազի մեջ, որը հնարավոր չէ հեռացնել, ավելին ՝ հակագազի մեջ, որն օրեցօր հաղթահարում է իր համար կանխորոշված ​​գործառույթը: Cyիստիկ ֆիբրոզով հիվանդները նման դիրքում են. Նրանց թոքերն իրենց գործառույթները հաղթահարում են միայն 25%-ով:

Կիստիկ ֆիբրոզի ձևեր

Մեր դիտարկած հիվանդությունը բնութագրվում է դրա համար համապատասխան բազմաթիվ դրսևորումներով, և բոլորը որոշվում են պաթոլոգիական փոփոխությունների ծանրությամբ, բարդությունների հրատապությամբ, ինչպես նաև հիվանդի տարիքով: Կիստիկ ֆիբրոզի ձևերը կարող են լինել հետևյալը.

• հիմնականում թոքային (բրոնխո -թոքային կամ շնչառական);
• հիմնականում աղիքային;
• խառը (այս դեպքում վնասվում են ինչպես շնչառական, այնպես էլ ստամոքս -աղիքային տրակտը);
• meconium աղիքային խցանում;
• հիվանդության դրսևորման ձևերի ջնջված և ոչ տիպիկ տարբերակները:

Cyիստիկական ֆիբրոզի հստակ ձևի բաժանումը պայմանական է, քանի որ հիմնականում թոքային ախտահարման նշումը համեմատվում է մարսողական համակարգի փաստացի խանգարումների հետ, մինչդեռ աղիքային վնասն ուղեկցվում է բրոնխո -թոքային համակարգի համապատասխան փոփոխությունների զարգացմամբ: Կարևոր է նաև նշել, որ հիվանդությունը բնութագրվում է իր կլինիկական դրսևորումների բազմազանությամբ ՝ դրա առաջացման յուրաքանչյուր առանձին դեպքում: Շատ օրգաններ են ախտահարված, բայց ամենից շատ տուժում են թոքերը, աղիները, ենթաստամոքսային գեղձը և լյարդը: Մինչդեռ, կիստոզ ֆիբրոզի ամենակարևոր առանձնահատկություններից մեկն այն է, որ հիվանդների մտավոր ունակությունները ոչ մի կերպ չեն ազդում:

Երեխայի քրոնիկ սինուսիտի համապատասխանության հետազոտության արդյունքում կարող են հայտնաբերվել հիվանդության ջնջված և ոչ տիպիկ ձևերը: Ավելի մեծ տարիքում կիստոզ ֆիբրոզը կարող է հայտնաբերվել անպտղության դեպքում, որը վերաբերում է տղամարդկանց: Տղամարդկանց անպտղությունը, անկախ հիվանդության ձևից, նրա ուղեկցող պաթոլոգիան է: Այն առաջացնում է azoospermia (սերմնահեղուկի սերմնահեղուկի բացակայություն), azoospermia, իր հերթին, զարգանում է սերմնաբջջի ատրոֆիայի պատճառով (այսինքն ՝ դրա չափի նվազման կամ հյուսվածքների վնասման պատճառով, որոնց բնորոշ գործառույթներն են), բնածին բացակայության կամ խոչընդոտման արդյունքում (այսինքն `խոչընդոտում): Այս խանգարումները կարող են առաջանալ նաև այն հիվանդների մոտ, ովքեր միայն կիստայական ֆիբրոզի գենի կրողներ են:

Կանանց մոտ ցիստոզային ֆիբրոզն արտահայտվում է պտղաբերության նվազումով (սերունդ վերարտադրելու ունակությամբ), ինչը պայմանավորված է մածուցիկության բարձր աստիճանով, ինչը տեղին է արգանդի վզիկի ջրանցքի արտանետման համար, ինչը բարդացնում է սերմնահեղուկի միգրացիայի հնարավորությունը:

Թոքերի կիստոզ ֆիբրոզ. Ախտանիշներ

Մասնավորապես, այս դեպքում մենք կքննարկենք թոքային (կամ շնչառական) ձև հիվանդություններ: Կիստիկ ֆիբրոզի առաջին ախտանիշները դրսևորվում են հիվանդների անքնության և մաշկի ընդհանուր գունատության տեսքով: Բացի այդ, հաճախ նույնիսկ ախորժակի ավելացումը հնարավոր չի դարձնում քաշ հավաքել (դա վերաբերում է նաև նորմալ ախորժակին): Անր ընթացքը որոշ դեպքերում ուղեկցվում է հիվանդների մոտ հազի տեսքով արդեն իրենց կյանքի առաջին օրերին, ժամանակի ընթացքում հազը սկսում է ուժեղանալ, որի պատճառով բնավորությամբ այն նման է հազի հազի: Թուքի կցորդը դառնում է հազի ուղեկից, այն բավականին հաստ է, և եթե դրա վրա շերտավորվում է բակտերիալ ֆլորան (նշված է ստաֆիլոկոկը և այլն), ապա այն աստիճանաբար դառնում է թարախային-լորձաթաղանթ:

Բրոնխների սեկրեցիայի մածուցիկության բարձր աստիճանի պատճառով, վերը նշված լորձաթաղանթը զարգանում է բրոնխիոլների և բրոնխների միաժամանակյա արգելափակմամբ, ինչը, իր հերթին, դառնում է էմֆիզեմայի զարգացմանը նպաստող գործոն: Եթե ​​առկա է բրոնխների ամբողջական խցանում, ապա սկսում է ձևավորվել ատելեկտազը (որը որոշում է կամ թոքերի ամբողջական փլուզումը, կամ նրա առանձին բլթակները): Փոքր երեխաների մոտ կիստոզ ֆիբրոզը ուղեկցվում է թոքերի պարենխիմայի արագ ներգրավմամբ պաթոլոգիական գործընթացում (թոքերի պատերին տեղակայված օդային պարկեր (այսինքն ՝ ալվեոլներ), որոնց միջոցով ապահովվում է արյան և մթնոլորտային օդի միջև գազի փոխանակումը)): Այս դեպքում զարգանում է թոքաբորբի ձգձգվող և ծանր ձև, և դրա առանձնահատկությունը թարախակույտի առաջացման նախատրամադրվածությունն է, որը ենթադրում է հյուսվածքների թարախային բորբոքումի զարգացում, որի դեպքում դրանց հետագա հալեցումը հանգեցնում է թարախային խոռոչների ձևավորմանը: Այս դեպքում թոքերի փաստացի ախտահարումը ամեն դեպքում երկկողմանի է:

Օբյեկտիվ հետազոտությունը որոշում է շնչահեղձության առկայությունը, երբ նման հետազոտության շրջանակներում թակելիս ձայնը որոշվում է որպես տուփավորված ձայն:

Որոշ դեպքերում հիվանդների մոտ զարգանում է տոքսիկոզ (դրա դրսևորման ցավոտ վիճակ, որն առաջանում է որոշակի էկզոգեն գործոնների (օրինակ ՝ մանրէաբանական տոքսինների) մարմնի ազդեցության հետևանքով) և նույնիսկ շոկի ուղեկցող ախտանիշներով: Հատկապես ցնցումը նշանակում է պաթոլոգիական գործընթաց, որն առաջանում է որպես ծայրահեղ գրգռվածության պատասխան և ուղեկցվում է առաջադիմական տիպի խանգարումով: Նրանք, իր հերթին, ազդում են նյարդային համակարգի, ինչպես նաև շնչառական համակարգի, շրջանառու համակարգի, նյութափոխանակության գործընթացների և այլնի ամենակարևոր գործառույթների վրա: Այլ կերպ ասած, ցնցումը, որը կարող է զարգանալ, գործում է որպես մի շարք փոխհատուցող ռեակցիաների խափանում: մարմնի (այսինքն, որոնք սովորաբար առաջանում են որպես հյուսվածքների վնասման արձագանք անձեռնմխելի հյուսվածքների կողմից կորցրած գործառույթների հետագա կատարման ընթացքում), որը դրսևորվում է վնասին արձագանքի տեսքով:

Վերադառնալով տոքսիկոզի և ցիստիկական ֆիբրոզի հետ շոկի միջև կապին, մենք նշում ենք, որ այս պայմանները կարող են ի հայտ գալ որոշակի հիվանդությունների ֆոնին, որոնց ընթացքը ուղեկցվում է բարձր ջերմաստիճաններով կամ շոգ եղանակով, որոնցում նկատվում է քլորի և նատրիում մարմնից քրտինքով:

Թոքաբորբը, որը կարևոր է հիվանդների համար, հետագայում դառնում է քրոնիկ, պայմանը զուգորդվում է նախկինում նշված զարգացման հետ պնեւմոսկլերոզ(թոքերի շարակցական հյուսվածքի տարածման պաթոլոգիական պրոցեսը հիվանդի համար համապատասխան հիվանդության ֆոնի վրա, որի արդյունքում տուժած տարածքները կորցնում են իրենց բնորոշ առաձգականությունը ՝ միաժամանակ ձեռք բերելով գազերի փոխանակման գործառույթի հետ կապված խախտումներ) և բրոնխիեկտազիա(այս դեպքում մենք խոսում ենք բրոնխների պաթոլոգիական ընդլայնման մասին, որոնցում դրանց պատերը և կառուցվածքը ենթակա են փոփոխության): Թոքաբորբի հետագա զարգացումը ուղեկցվում է նաև այսպես կոչված «cor pulmonale» ախտանիշների դրսևորմամբ (երբ թոքերի և բրոնխների վնասման առանձնահատկությունների պատճառով արյան ճնշման թոքային շրջանառության աճը ենթադրում է պաթոլոգիական փոփոխություններ) սրտի աջ կողմում տեղակայված հատվածների ընդլայնման և ավելացման ձևը): Բացի այդ, զարգանում է սրտի եւ թոքերի անբավարարությունը:

Կլինիկական պատկերը, կրկին, որոշում է հիվանդների արտաքին տեսքի բնորոշ փոփոխությունները: Այսպիսով, նրանց մաշկն ունի երկրային երանգ, հայտնվում է ընդհանուր տիպի ցիանոզ և ակրոցիանոզ (այսինքն ՝ լորձաթաղանթների և մաշկի գույնի ցիանոզ, վերջույթների ցիանոզ): Հանգստի ժամանակ հայտնվում է նաև շնչահեղձություն, կրծքավանդակը ստանում է տակառաձև, կրծքավանդակը սեպաձև ձևով է դեֆորմացվում, մատների վերջնական ֆալանգները նույնպես դեֆորմացվում են ՝ արդյունքում նմանվելով թմբուկներին («Հիպոկրատի մատներ "): Շարժիչային ակտիվությունը նվազում է, մարմնի քաշը նվազում է, ախորժակը նվազում է:

Պնևմոթորաքսը և պիոպնևմոթորաքսը, ինչպես նաև թոքային արյունահոսությունը համարվում են կիստայական ֆիբրոզի բարդությունների հազվագյուտ ձևեր: Պնևմոթորաքսը, մասնավորապես, որոշում է այն վիճակը, երբ գազերը կամ օդը կուտակվում են պլեվրաալ խոռոչում, պիոպնևմոթորաքսը որոշում է նշված տարածքում գազերի կամ օդի հետ թարախի միաժամանակ կուտակման վիճակը, իսկ թոքային արյունահոսությունը, համապատասխանաբար, որոշում է արյան արտահոսքը բրոնխային կամ թոքային անոթները, որոնց պատճառով արյունը սկսում է ազատվել շնչառական ուղիներից:

Կիստայական ֆիբրոզի ընթացքի ավելի բարենպաստ ձև, որի դեպքում դրա դրսևորումը (կլինիկական դրսևորումների արտահայտված ձևերի զարգացում, որը տեղի է ունենում հիվանդության ջնջված կամ ասիմպտոմատիկ ընթացքից հետո) տեղի է ունենում ավելի մեծ տարիքի հասնելու դեպքում, տեղի է ունենում բրոնխո -թոքային պաթոլոգիայի դրսևորում դեֆորմացնող բրոնխիտի դանդաղ առաջընթացով `թոքաբորբի չափավոր դրսևորման հետ համատեղ:

Կիստիկ ֆիբրոզի երկարատև ընթացքը ուղեկցվում է դրան քթածնային շրջանի պաթոլոգիաների ավելացմամբ, որն արտահայտվում է քթի պոլիպների, սինուսիտի, քրոնիկ տոնզիլիտի և ադենոիդ բուսականության տեսքով:

Աղիքային կիստոզ ֆիբրոզ. Ախտանիշներ

Այս դեպքում, համապատասխանաբար, դիտարկվում է կիստոզ ֆիբրոզի ընթացքի գերակշռող աղիքային ձևը: Այս ձևի դրսևորումները պայմանավորված են սեկրեցիայի անբավարարությամբ, որը համապատասխան է հիվանդության համար, որը նշվում է ստամոքս -աղիքային տրակտում: Մասնավորապես, նման խախտումը ձեռք է բերում ընդգծված բնույթ, երբ երեխային տեղափոխում են լրացուցիչ սննդի կամ արհեստական ​​կերակրման: Սա ուղեկցվում է ճարպերի և սպիտակուցների անբավարար քայքայմամբ և հետագայում կլանմամբ, ածխաջրերի քայքայման և կլանման պակասը տեղի է ունենում ավելի փոքր չափով:

Նշվում է աղիքներում փտած պրոցեսների գերակշռությունը, որը որոշում է, ընդհանուր առմամբ, օրգանական ազոտ պարունակող միացությունների (ամինաթթուներ, սպիտակուցներ) քայքայումը ֆերմենտային հիդրոլիզի ժամանակ, որն էլ իր հերթին տեղի է ունենում ամոնիացնող միկրոօրգանիզմների ազդեցության տակ: Նման տարրալուծման արդյունքում ձևավորվում են վերջնական արտադրանքներ, որոնք ունեն թունավորության բարձր աստիճան (ջրածնի սուլֆիդ, ամոնիակ, առաջնային և երկրորդային ամիններ և այլն): Փտած գործընթացներին ուղեկցող ախտանիշները դրսևորվում են գազերի կուտակման տեսքով, որի պատճառով հիվանդների մոտ, իր հերթին, նկատվում է փքվածություն:

Հիվանդների մոտ դեֆեքացիան (աթոռակ, աղիքներ) դառնում է ավելի հաճախակի, և այնպիսի խախտում, ինչպիսին է պոլիֆեկալ նյութը, որը որոշում է դեֆեկացիայի հաճախականության աննորմալ աճը, նույնպես արդիական է դառնում, ինչը կարող է ցույց տալ տարիքային նորմայի կիսով չափ ավելացում ( չի բացառվում այս հաճախականության աճը 8 անգամ):

Cyիստիկական ֆիբրոզով երեխային մինչև զամբյուղ պատրաստելու պահից նա հաճախ ունենում է այնպիսի պաթոլոգիա, ինչպիսին է հետանցքային պրոլապսը, որը տեղի է ունենում դեպքերի մոտ 10-20% -ում: Ուղղանկյուն պրոլապսը վերաբերում է անուսի միջով դեպի դուրս ուղիղ շեղման մասնակի կամ ամբողջական ձևին:

Հիվանդները դժգոհում են նաև բերանի չորությունից, որն առաջանում է թքի մածուցիկության բարձրացման պատճառով: Չոր սնունդ ծամելը դժվար է. Ընդհանուր առմամբ, սննդամթերքի կլանման գործընթացը պահանջում է հեղուկի միաժամանակյա ընդունում զգալի ծավալներով: Հիվանդության դրսևորման առաջին ամիսներին հիվանդների մոտ ախորժակը, ինչպես արդեն նշվել է, նորմալ է, որոշ դեպքերում և ավելացել: Այնուամենայնիվ, մարսողության գործընթացների հետ կապված խանգարումների հետագա զարգացումը հանգեցնում է թերսնման արագ զարգացմանը `նման խանգարումների ֆոնին ուտելու խանգարում, որի արդյունքում հիվանդները հետագայում տառապում են մարմնի քաշի դեֆիցիտով ՝ տարբեր աստիճանի դրսևորումներով: Այս վիճակին է միանում նաև պոլիհիպովիտամինոզը, որը որոշում է տարբեր խմբերի վիտամիններով մարմնի անբավարար մատակարարման համակցված ձևը:

Մկանների տոնայնությունը նվազում է, ինչպես նաև հյուսվածքների պտույտը (սովորաբար սա մաշկի լարված վիճակ է, որի պատճառով այն կարծես ամուր և առաձգական է): Բացի այդ, հիվանդները ունենում են որովայնի ցավ ՝ տարբեր տեսակի դրսևորումների: Այսպիսով, գազերի (գազերի) դեպքում հայտնվում են ջղաձգման ցավեր, որին հաջորդում են հազի նոպաները `մկանային ցավը, փաստացի աջ փորոքի անբավարարությամբ` աջ հիպոքոնդրիումի ցավը:

Եթե ​​ցավերը հայտնվում են էպիգաստրային շրջանում, սա վկայում է ստամոքսային հյութի տասներկումատնյա աղիքի չեզոքացման բացակայության մասին ՝ ենթաստամոքսային գեղձի կողմից երկածխաթթվային սեկրեցիայի նվազման ֆոնի վրա: Պետք է նշել, որ ստամոքսային հյութի դեպքում չեզոքացման խախտումը կարող է առաջացնել տասներկումատնյա աղիքի խոցով պեպտիկ խոցի զարգացում ՝ տասներկումատնյա աղիքի խոցով հիվանդների մոտ. Տարբերակ է համարվում նաև փոքր աղիքներում խոցային գործընթացի զարգացումը:

Որպես դիտարկվող կիստայական ֆիբրոզի ձևի բարդություն, կարող են գործել դիսաքարիդազի անբավարարության երկրորդային ձևը, պիելոնեֆրիտի երկրորդային ձևը, աղիքային անանցանելիությունը և նյութափոխանակության խանգարումների հետևանքով առաջացած ուրոլիտիազիան: Կարող է զարգանալ նաև շաքարային դիաբետի թաքնված ձև, որն առաջանում է ենթաստամոքսային գեղձի մեկուսիչ ապարատի վնասման արդյունքում: Սպիտակուցների նյութափոխանակության խախտման պատճառով զարգանում է հիպոպրոտեինեմիան, որի արդյունքում դրա դրսևորումների որոշ դեպքեր հանգեցնում են նորածինների մոտ այտուցվածության սինդրոմի զարգացմանը:

Լյարդի ընդլայնումը (հեպատոմեգալիա) տեղի է ունենում հիվանդների մոտ խոլեստազի զարգացման պատճառով (խանգարում, որի դեպքում տասներկումատնյա աղիքը ստանում է ավելի փոքր ծավալով լեղ, ինչը, իր հերթին, առաջանում է դրա ձևավորման, արտազատման և արտազատման հետ կապված խանգարումների պատճառով): Հիվանդների մոտ լեղապարկի ցիռոզի զարգացումով, կիստոզ ֆիբրոզի ախտանիշաբանությունը լրացվում է դեղնության և քոր առաջացման դրսևորումներով, պորտալարային հիպերտոնիա (ինչը ենթադրում է նման սինդրոմի հրատապություն, որի դեպքում ճնշումը մեծանում է պորտալարային երակներում):

Պորտալային հիպերտոնիան, իր հերթին, ուղեկցվում է փքվածությամբ և դրա չափի մեծացմամբ, աջ հիպոքոնդրիումում ծանրության զգացման տեսքով: Եթե ​​հիվանդները ունեն varicose veins, աթոռը կարող է փոխվել (այն դառնում է սեւ): Շնորհիվ այն բանի, որ լյարդը չի կարող նորմալ հաղթահարել արյան մաքրող գործառույթը, արյան մեջ պարունակվող որոշ տոքսիններ ուղարկվում են ուղեղ: Այս ֆոնի վրա տեղի է ունենում նրա նյարդային բջիջների վնասը, ինչը հանգեցնում է էնցեֆալոպաթիայի զարգացման: Այս փուլի դրսևորումը պորտալար հիպերտոնիայի ընթացքում ցիստոզային ֆիբրոզի դեպքում ցիռոզի ֆոնին հիվանդների բացակայությունն է, մոռացկոտությունը: Փայծաղում արյան լճացման պատճառով այն աստիճանաբար մեծանում է: Պորտալի համակարգում ճնշման ավելացումը (պորտալի հիպերտոնիայի ֆոնի վրա) հանգեցնում է որովայնի խոռոչում ջրի կուտակմանը, և դա դառնում է հիվանդների մոտ ասցիտի զարգացման պատճառ: Ասցիտը սահմանվում է նաև որպես կաթիլ, որը նաև ցույց է տալիս պաթոլոգիայի էությունը, այն գտնվում է հեղուկի կուտակման մեջ, այն կենտրոնանում է հատկապես որովայնի խոռոչում, և այդպիսի կուտակման ծավալները կարող են հասնել 25 լիտր:

Որոշ դեպքերում խոլեստազը չի ուղեկցվում կիստայական ֆիբրոզի դեպքում լյարդի ցիռոզի զարգացմամբ:

Կիստիկ ֆիբրոզ `խառը ձև

Հիվանդության խառը ձևը որոշում է այն խանգարումները, որոնք տեղին են ինչպես թոքային, այնպես էլ աղիքային ձևի համար, որը մենք քննարկեցինք վերևում: Որպես կանոն, արդեն ծննդյան պահից սկսած առաջին շաբաթներին հիվանդների մոտ ախտորոշվում է կրկնվող բրոնխիտի և թոքաբորբի ծանր ձևեր: Նրանք բնութագրվում են երկարատև ընթացքով, ինչպես նաև համառ հազի տեսքով: Բացի այդ, հայտնվում են ուտելու խանգարումների և աղիքային սինդրոմի սուր ձևեր (այն արտահայտվում է չամրացված աթոռի և փքվածության տեսքով. Կղանքը չի կորցնում իր կղանքը, բայց դրանք հեղուկ են, առատ, և գույնը փոխվում է դեղին-կանաչ կամ մոխրագույն- կանաչ; հաճախականությամբ աթոռը դրսևորվում է ստանդարտ ձևով `օրական 3 -ից 5 անգամ):

Կիստիկ ֆիբրոզի կլինիկական դրսևորումը տարբերվում է յուրաքանչյուր կոնկրետ դեպքում, հետևաբար, համապատասխանաբար, հիվանդության դրսևորման տարբերակները և դրա ընթացքի առանձնահատկությունները տարբերվում են: Բացի այդ, դիտարկվող հիվանդության ընթացքի ծանրության կախվածությունը նրա առաջին ախտանիշների դրսևորման ժամանակի հետ է: Այսպիսով, որքան փոքր է հիվանդի տարիքը կիստայական ֆիբրոզի դրսևորման պահին (այսինքն ՝ կիստայական ֆիբրոզի արտահայտված դրսևորումների զարգացում ՝ իր ընթացքի ջնջված տարբերակից կամ ասիմպտոմատիկ ընթացքի սահմաններից դուրս գալուց հետո), այնքան ավելի անբարենպաստ է նրա համար կանխատեսումը: Հաշվի առնելով տարբեր դեպքերում հիվանդության ընթացքի այս տարբերությունը, այս դասընթացի ծանրությունը որոշվում է ՝ ելնելով բրոնխո -թոքային համակարգով հիվանդների ախտահարման աստիճանից և բնույթից, որի համար օգտագործվում է հետևյալ փուլերի բաժանումը.

• Փուլ I. Այն բնութագրվում է անհետեւողական ֆունկցիոնալ փոփոխություններով, որոնք զուգորդվում են հիվանդների մոտ չոր հազի տեսքով, առանց թուքի ամրացման: Շնչահեղձն արտահայտվում է կամ մեղմ, կամ չափավոր տեսքով, երկու դեպքում էլ դրա առաջացումը ուղեկցվում է նախկին ֆիզիկական ակտիվությամբ: Այս փուլի ընթացքի տևողությունը հիվանդների մոտ հաճախ կազմում է մոտ տաս տարի:
• II փուլ. Այս փուլում զարգանում է բրոնխիտի քրոնիկ ձև, որի դեպքում հազը դրսևորվում է արդեն թուքով: Շնչառության զգացումն արտահայտվում է չափավոր ձևով, դրա ուժեղացումը նշվում է ճիգերով: Այս փուլում տեղի է ունենում նաև մատների (նրանց վերջնական ֆալանգների) դեֆորմացիա: Բացի այդ, լսելիս նշվում է «ճռռալու» և թաց սուլոցի առկայությունը, շնչառությունը բնութագրվում է կոշտությամբ: Այս փուլի տևողությունը կարող է լինել երկու -տասնհինգ տարի:
• III փուլ. Այստեղ արդեն դիտարկվում է այն փուլը, որի շրջանակներում նշվում է բրոնխո -թոքային գործընթացի առաջընթացը `մի շարք բարդությունների զարգացման հետ համատեղ: Թոքերի մեջ ձևավորվում են թոքային ցրված ֆիբրոզով սահմանափակ պնևմոսկլերոզի գոտիներ, ձևավորվում են նաև բրոնխեկտազներ և կիստաներ: Հիվանդների մոտ ախտորոշվում է շնչառական անբավարարության ծանր ձև, որը զուգորդվում է սրտի անբավարարության հետ (նախկինում նշվում էր «cor pulmonale»): Այս փուլում հիվանդության ընթացքի տևողությունը մոտ երեքից հինգ տարի է:
• IV փուլ. Այս փուլի ընթացքում հիվանդները զարգացնում են սրտանոթային անբավարարության ծանր ձև: Այս փուլի տևողությունը մոտ մի քանի ամիս է, դրա ավարտը որոշում է հիվանդի մահը:

Մեկոնիումի աղիքի խցանում

Կիստիկ ֆիբրոզի այս ձևը կոչվում է նաև աղիքային մեխանիումի խցանում: Նրա անունը որոշում է ցիստիկական ֆիբրոզով հիվանդների ներկա վիճակի էությունը, համապատասխանաբար, մեկոնիումի աղիքային անանցանելիությունը ցույց է տալիս աղիքային արգելափակումը օրիգինալ կղանքով ՝ մկոնիումով: Միկոնիումի ավելացած մածուցիկության պատճառով, որը հրահրվում է մեզ հետաքրքրող հիվանդությամբ ՝ կիստայական ֆիբրոզով, տեղի է ունենում այս արգելափակումը:

Այս պաթոլոգիան արտահայտվում է երեխայի կյանքի առաջին օրերին: Հնարավոր է որոշել մեկոնիումի խցանումը `պայմանավորված այն հանգամանքով, որ, ըստ էության, մկոնիումը չի հեռանում: Ավելին, կյանքի երկրորդ օրը նկատվում է երեխայի անհանգստությունը, նա հաճախակի անբավարարություն է ունենում, հայտնվում է փսխում, որի մեջ հայտնաբերվում է լեղու խառնուրդ: Սա ներառում է նաև երեխայի որովայնի փքվածություն, դրա վրա նկատելի անոթային նախշ է հայտնվում, իսկ հյուսվածքների տորգորը նվազում է: Ընդհանուր առմամբ, մաշկը դառնում է գունատ և չոր: Երեխայի նախկին անհանգստությունը փոխարինվում է ադինամիայի վիճակով (պայման, որը բնութագրվում է ուժի կտրուկ անկմամբ, մկանների թուլության զարգացումով, հիվանդի մոտ ցանկացած շարժողական գործունեության նվազումով կամ նույնիսկ դադարեցմամբ): Տոքսիկոզը նույնպես ավելանում է էկզիկոզի հետ համատեղ (հակառակ դեպքում `ջրազրկում. Մարմնի կողմից աղերի և հեղուկների զգալի ծավալների կորստի պաթոլոգիական վիճակ):

Մեկոնիումի խցանումը զարգանում է հատուկ ֆերմենտի (տրիպսին) բացակայության պատճառով, որի արդյունքում մկոնիումը կուտակվում է բարակ աղիքի օղակների տարածքում ՝ դառնալով մածուցիկ և խիտ: Նորածին երեխայի մեջ առաջին կղանքի արտանետումը տեղի է ունենում հիմնականում ծննդյան պահից առաջին օրերի ընթացքում, ավելի հազվադեպ `երկրորդ օրվա ընթացքում: Եթե ​​երեխան հիվանդ է, ապա, ինչպես արդեն պարզ է, մկոնիումը չի արտազատվում:

Երեխայի օբյեկտիվ հետազոտությունը բացահայտում է տախիկարդիայի (սրտի բաբախյուն) առկայությունը և շնչահեղձությունը: Նորածինների մոտ այս վիճակի բուժումը սովորաբար կատարվում է վիրահատության միջոցով: Պետք է նշել, որ մեկոնիումի խցանումը ոչ մի կապ չունի հիվանդ երեխայի մոտ կիստոզ ֆիբրոզի ծանրության հետ: Միայն հազվագյուտ դեպքերում, կիստոզ ֆիբրոզն ինքնին չի կարող ախտորոշմամբ հաստատվել լաբորատոր և կլինիկական հետազոտությունների միջոցով:

Առանձին -առանձին, մենք նշում ենք, որ այս վիճակը կարող է առաջացնել լուրջ բարդություններ, այն է `աղիքային պերֆորացիան` երեխայի մեջ մեկոնիումի պերիտոնիտի զարգացման հետ համատեղ: Թոքաբորբը նույնպես հաճախ միանում է կյանքի 3-4 օրերի, այն հետագայում բնութագրվում է ընթացքի սեփական ձգձգված բնույթով: Աղիքային անանցանելիության զարգացումը կարող է ի հայտ գալ նաև հիվանդների ավելի մեծ տարիքում:

Ախտորոշում

Կիստիկ ֆիբրոզի ախտորոշումը կարող է դրվել հետևյալ ուսումնասիրությունների արդյունքներից հետո.

• այս հիվանդության վաղ դրսևորումների ընդհանուր ուսումնասիրություն, դրա հնարավոր տեսքի ժառանգական գործոնի ուսումնասիրություն.
• ընդհանուր թեստեր (մեզի, արյան);
• մանրէաբանական հետազոտություն (թուք);
• coprogram (կղանքը հետազոտվում է դրա մեջ ճարպի առկայության և դրա բովանդակության ծավալի համար, ինչպես նաև որոշվում է օսլայի, մկանային մանրաթելերի և մանրաթելերի առկայությունը / պարունակությունը);
• բրոնխոսկոպիա (թույլ է տալիս որոշել մածուցիկ և հաստ հետևողականության բրոնխներում թելային խորխի առկայությունը);
• բրոնխոգրաֆիա (որոշում է բրոնխիալ արատների արդիականությունը, ինչպես նաև դրանցում բրոնխեկտազների առկայությունը);
• ռադիոգրաֆիա (բրոնխներն ու թոքերը հետազոտվում են դրանցում սկլերոտիկ և ինֆիլտրացիոն փոփոխությունների առկայության համար);
• սպիրոմետրիա (հնարավոր է դարձնում որոշել թոքերի ներկայիս ֆունկցիոնալ վիճակը, դա արվում է հիվանդի կողմից արտաշնչվող օդի արագության և ծավալի չափման միջոցով);
• մոլեկուլային գենետիկական հետազոտություն (ԴՆԹ -ի կամ արյան նմուշների վերլուծություն է իրականացվում այն ​​գենի մուտացիաների հայտնաբերման համար, որոնք առաջացնում են կիստայական ֆիբրոզ);
• քրտինքի թեստ (քրտինքի էլեկտրոլիտները հետազոտության են ենթարկվում. այս վերլուծությունը առավել տեղեկատվական է մեզ հետաքրքրող հիվանդությունը հայտնաբերելու առումով, այն բացահայտում է քրտինքում նատրիումի և քլորի իոնների պարունակությունը);
• նախածննդյան ախտորոշում (սա ենթադրում է նորածինների հետազոտություն բնածին և գենետիկական հիվանդությունների առկայության համար, ներառյալ կիստոզ ֆիբրոզը):

Բուժում

Մինչ օրս չկա արդյունավետ բուժում այն ​​հիվանդության համար, որը մենք դիտարկում ենք, այս հիվանդության թերապիան սիմպտոմատիկ է: Մասնավորապես, նման թերապիան ուղղված է աղեստամոքսային տրակտի և շնչառական համակարգի գործառույթների վերականգնմանը, այն իրականացվում է հիվանդի ողջ կյանքի ընթացքում: Հիվանդության II-III աստիճանների շրջանակներում շնչառական անբավարարության դեպքում ինտենսիվ թերապիա է պահանջվում `թոքային սրտի հիվանդությամբ, թոքերի քայքայմամբ և հեմոպտիզով:

Հիվանդության աղիքային ձևով հիվանդների գերակշռությունը պահանջվում է հետևել սպիտակուցների (ձու, ձուկ, կաթնաշոռ, միս) բարձր պարունակությամբ դիետային, ինչպես նաև ճարպերի և ածխաջրերի սննդակարգի սահմանափակմամբ (միայն հեշտությամբ մարսվողները թույլատրելի են) Կոպիտ մանրաթելը ենթակա է բացառման, լակտոզայի պակասը ենթադրում է կաթի բացառում: Նշանակվում են վիտամիններ, մարսողական ֆերմենտներ (նշանակումը կատարվում է անհատական ​​հիմունքներով, վնասվածքի ծանրությունը որոշիչ գործոն է ՝ հատուկ դեղաչափ նշանակելու դեպքում): Նշանակված բուժման արդյունավետությունը որոշվում է աթոռակի վիճակի (ավելի ճիշտ ՝ դրա նորմալացման), քաշի նորմալացման, ցավի անհետացման, աթոռի մեջ չեզոք ճարպի բացակայության հիման վրա:

Բուժման մեջ կիստոզ ֆիբրոզի թոքային ձևը կենտրոնացած է բրոնխի անանցանելիության միաժամանակյա վերականգնմամբ հիվանդների մոտ թուքի մածուցիկության աստիճանի նվազեցման վրա: Նաև բուժման կարևոր միջոց է գործընթացի վարակիչ և բորբոքային ձևի ճնշումը: Հիվանդներին նշանակվում են մուկոլիտիկներ (ինհալացիա, աերոզոլներ), կարող են նշանակվել ինհալացիայի տեսքով ֆերմենտային պատրաստուկներ: Միևնույն ժամանակ, կիրառվում են ֆիզիոթերապիայի վարժություններ, կեցվածքի դրենաժային և թրթռումային մերսում կրծքավանդակի համար:

Բրոնխիտի և թոքաբորբի բնորոշ սուր դրսևորումների համապատասխանությունը պահանջում է հակաբիոտիկ թերապիա: Սրտամկանի սնուցման բարելավման համար սահմանվում են մետաբոլիտներ: Cyիստիկական ֆիբրոզով տղամարդկանց մոտ ազոոսպերմիայի բուժումը պահպանողական մեթոդների կիրառմամբ, ինչը մասնավորապես ենթադրում է հորմոնալ թերապիա, որոշում է արդյունավետության բացարձակ բացակայությունը:

Առանձին կարևոր կետ է հազը, որի միջոցով ապահովվում է թուքի արտանետումը: Դրա կուտակումը մեծացնում է վարակի հավանականությունը, իսկ հազը թոքերն ազատելու հիմնական միջոցն է: Ըստ այդմ, այս ազդեցությանը հասնելու համար երեխային պետք է սովորեցնել հազալ, նա չպետք է վարանի դա անել օրվա ընթացքում կամ ֆիզիոթերապիայի ընթացակարգերի ժամանակ:

Ինչ վերաբերում է կանխատեսմանը, ապա այն որոշվում է ՝ հաշվի առնելով հիվանդության ընթացքի ծանրությունը, որը հատկապես կարևոր է թոքային սինդրոմում, ինչպես նաև հիվանդի մոտ առաջին ախտանիշների դրսևորման ժամանակը, ախտորոշման ժամանակին և կիրառական թերապիայի միջոցառումների համարժեքությունը: Մահերը բավականին տարածված են, հատկապես հիվանդ երեխաների կյանքի առաջին տարվա ընթացքում: Ինչպես արդեն նշեցինք, որքան շուտ հիվանդությունը ախտորոշվի և դրա դեմ սկսվի համապատասխան թերապիա, այնքան ավելի բարենպաստ կլինի դրա ընթացքը: Ռուսաստանում կյանքի միջին տևողությունն այս պահին 30 տարվա ընթացքում է, մինչդեռ զարգացած երկրների պայմաններում այս ցուցանիշը մեծության կարգով ավելի բարձր է `40 տարի:

Կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդները դիտվում են թոքաբանի, ինչպես նաև ներկա մանկաբույժի (թերապևտի) կողմից: Նողներից և հարազատներից պահանջվում է սովորել հիվանդի թրթռումային մերսման համար կիրառվող գործողությունները, ինչպես նաև հիմնական կանոնները, որոնք պետք է պահպանվեն նրա խնամքի համար:

Կիստիկ ֆիբրոզը կոչվում է նաև կիստայական ֆիբրոզ: Սա գենետիկական տեսակի առաջադեմ հիվանդություն է: Այն վարակ է առաջացնում թոքերում և աղեստամոքսային տրակտում:

Շնչառական և ստամոքսի օրգանների գործառույթի սահմանափակում կա: Այս հիվանդությամբ տառապող մարդիկ ունեն թերի գեն, որն առաջացնում է լորձի կուտակում շնչառական համակարգում, ենթաստամոքսային գեղձում կամ այլ օրգաններում:

Կիստայական ֆիբրոզի պատճառներն ու ծագումը

Թոքերի լորձը թակարդում է բակտերիաները ներսում և խանգարում նորմալ շնչառությանը: Այսպիսով, առողջ մարդու մարմնում անընդհատ ձևավորվում է վարակ, ինչը հանգեցնում է թոքերի վնասման, և կարող է առաջանալ շնչառական անբավարարություն: Եթե ​​լորձը գտնվում է ենթաստամոքսային գեղձի մեջ, ապա այն կանխում է մարսողական ֆերմենտների առաջացումը, որոնք քայքայում են ստամոքսի սնունդը: Հետեւաբար, մարմնի կողմից կենսական կարեւոր սննդանյութերի կլանումը չկա:

Հիվանդության առաջին ախտանշանները նկարագրվել են XX դարի քառասունական թվականներին: Անունը ենթադրում է, որ «mukas» - ը հունական արմատ է, որը նշանակում է «լորձ», «մածուցիկ» ՝ սոսինձ: Եթե ​​երկու մասնիկներն իրար գումարես, հիվանդությունը կարող է բառացի թարգմանվել որպես «լպրծուն գաղտնիք»: Այն արտազատվում է արտաքինից ՝ մարմնի տարբեր սեկրեցաներով: Նյութը ունի բարձր մածուցիկություն:

Բժիշկները դա հստակ հաստատել են կիստայական ֆիբրոզը գենետիկ է... Հիվանդությունը ժառանգվում է ծնողներից: Կիստիկ ֆիբրոզը վարակիչ չէ, նույնիսկ եթե մարդն ունի աշխատանքի վնասակար պայմաններ և դժվար ապրելակերպ, ապա հիվանդանալու համար այն չի աշխատի: Բժիշկները պարզել են, որ հիվանդությունը կապված չէ մարդու սեռի հետ: Կիստիկ ֆիբրոզը կարող է առաջանալ ինչպես տղամարդկանց, այնպես էլ կանանց մոտ:

Հիվանդության փոխանցման եղանակը համարվում է ռեցեսիվ, բայց ոչ հիմնականը: Հիվանդությունը գաղտնագրված է գենետիկական մակարդակում: Եթե ​​ծնողներից միայն մեկն ունի անառողջ գեներ, ապա ամենայն հավանականությամբ երեխան առողջ կլինի: Վիճակագրության համաձայն, ժառանգների քառորդ մասը առողջ է, իսկ կեսը պարունակում է իրենց մարմնում կիստոզ ֆիբրոզի գենը, սակայն այն գտնվում է քրոմոսոմային մակարդակում:

Աշխարհի չափահաս բնակչության մոտ 6% -ը այս գենային նյութն ունի իր մարմնում: Եթե ​​երեխան գալիս է քրոմոսոմային տեղեկատվությունը խեղաթյուրված ծնողներից, ապա միայն դեպքերի քառորդում է հիվանդությունը փոխանցվում երեխային: Հիվանդության այս տեսակի փոխանցումն է, որ կոչվում է ռեցեսիվ:

Հիվանդությունը կապված չէ մարդու սեռի հետ, քանի որ նյութը սեռական գեներում չի հայտնաբերվում: Տարեկան ծնվում են հավասար թվով հիվանդ տղաներ և աղջիկներ: Լրացուցիչ գործոններ չեն ազդում անձի սեռի վրա: Կարևոր չէ, թե ինչպես է հղիությունն ընթացել, որքան առողջ է մայրը կամ հայրը, ինչպիսին են նրանց կյանքի պայմանները: Այս հիվանդությունը փոխանցվում է միայն գենետիկորեն: Իննսունականները նշանավորվեցին հիվանդության հիմնական նշանները.

1. Բժիշկները պարզել են, որ թերի գենը գտնվում է 7 -րդ քրոմոսոմում:
2. Մուտացիայի պատճառով առաջանում է սպիտակուցային նյութի խախտում, հետևաբար, առաջանում է սեկրեցիայի մածուցիկությունը, փոխվում են նրա քիմիական և ֆիզիկական հատկությունները:
3. Դեռևս լիովին պարզ չէ, թե ինչու է հայտնվում մուտացիան և ինչպես է այն գենետիկորեն ամրագրված:

Մարսողական և շնչառական օրգանների հիվանդություն

Էնդոկրին գեղձերը օրգաններ են, որոնք արյունը մատակարարում են կենսաբանական ֆունկցիոնալ տարրերով, որոնք կոչվում են հորմոններ: Նրանց շնորհիվ ֆիզիոլոգիական գործընթացները կարգավորվում են: Էնդոկրին գեղձի հիվանդությունը կիստոզ ֆիբրոզի ախտանիշ է: Մարդու մարմնի օրգաններ, որոնք պատասխանատու են հաղորդակցության արտադրության համար, հետեւյալը.

Այս օրգանները ներառում են թքագեղձերը, ենթաստամոքսային գեղձը: Նրանք պատասխանատու են բրոնխային սեկրեցների արտադրության համար: Մեծահասակների մոտ կիստոզ ֆիբրոզի ախտանիշները բաղկացած են ֆիզիոլոգիապես անհրաժեշտ լորձաթաղանթի պաթոլոգիական խտությունից: Բրոնխիալ ծառի lumen- ում ձեւավորվում է խիտ լորձ: Հետեւաբար, շնչառական օրգանները դուրս են մնում կյանքի գործընթացից: Մարմինը դադարում է ստանալ անհրաժեշտ թթվածինը, հետևաբար, ձևավորվում է թոքերի ատելեկտազ:

Կիստիկ ֆիբրոզի պատճառով ճարպային և սպիտակուցային շերտը ձևավորվում և աղավաղվում է լյարդում, առաջանում է լեղու լճացում, որի արդյունքում հիվանդը տառապում է լյարդի ցիռոզով: Հիվանդությունը ունի մեկ այլ անուն ՝ կիստոզ ֆիբրոզ ՝ դա կիստոզ ֆիբրոզ է:

Եթե ​​նորածին երեխայի մոտ աղիքային անանցանելիություն կա, ապա առաջին հերթին տուժում են աղիները: Դա պայմանավորված է աղիքի ենթամաշկային շերտի այտուցմամբ: Հիվանդությունը գրեթե միշտ ուղեկցվում է աղեստամոքսային տրակտի այլ խանգարումներով:

Կիստիկ ֆիբրոզի ախտանիշները

Հիվանդության ախտանիշները հայտնաբերվում են վաղ մանկության շրջանում: Կիստիկ ֆիբրոզի ախտորոշումը կօգնի լուծումներ գտնել, արդյունավետ բուժում անցկացնել: Եթե ​​ախտանիշները վաղ շրջանում չեն հայտնաբերվում, դրանք կարող են ի հայտ գալ ավելի ուշ կյանքում: Ինչպես պարզել, որ անձը ունի կիստայական ֆիբրոզ.

Քրոնիկ ձևեր

Հիվանդությունը ունի կլինիկական տեսակներ ՝ կախված ընթացքից, նրանք տարբերակում են աղիքային, ատիպիկ, մեկոնիումի խցանում, բրոնխո -թոքային, թոքային ձևեր: Հիվանդությունը ունի գենետիկական ձև և սերտորեն կապված է մարմնի ամենօրյա ֆիզիոլոգիական գործընթացների հետ: Սովորաբար, կիստայական ֆիբրոզի կլինիկական դրսևորումները հայտնաբերվում են նորածին երեխայի մոտ: Կան դեպքեր, երբ հիվանդությունը հայտնաբերվել է պտղի ներարգանդային զարգացման ընթացքում: Նորածին երեխաներին հաճախ ախտորոշում են մեկոնիումի խցանում:

Մեկոնիումը կոչվում է նախնական կղանք: Սրանք նորածին երեխայի առաջին աղիքային շարժումներն են: Եթե ​​երեխան առողջ է, ապա կղանքը արտազատվում է առաջին օրը: Հիվանդության դեպքում կղանքի պահպանումը կապված է ենթաստամոքսային գեղձում տրիպսին կոչվող ֆերմենտի բացակայության հետ: Աղիքը չի ձևավորում այս տարրը, արդյունքում ՝ կղանքը լճանում է: Սա տեղի է ունենում հաստ և աղիքային շրջանում:

Հիվանդության առաջընթացով ախտանիշները հայտնաբերվում են.

1. Երեխան սկզբում թքում է, հետո փսխում:
2. Երեխայի մոտ նկատվել է փքվածություն:
3. Երեխան անհանգիստ է, հաճախ շատ է լաց լինում:

Examinationննման ժամանակ բժիշկը կարող է նկատել որովայնի անոթների ուժեղացված օրինաչափություն. Թակելիս թմբուկի ռեզոնանս է հայտնաբերվում: Երեխայի տրամադրությունը հաճախ փոխվում է. Սկզբում նա անհանգիստ է, իսկ հետո `անտարբեր: Նա չունի անհրաժեշտ ֆիզիկական գործունեություն: Մաշկը գունատ է և չոր: Շնորհիվ այն բանի, որ երեխան ժամանակին չի արտաթորում feces, մարմինը թունավորվում է ներքին քայքայման արտադրանքով: Սրտին լսելիս բացահայտվում են հետևյալ ախտանիշները.

1. Պերիստալտիկ աղիքի շարժումը լսելի չէ:
2. Նորածինների շնչառությունը արագանում է:
3. Հայտնաբերվում է սրտի սինուսային տախիկարդիա:

Եթե ​​նորածինը հիվանդ է կիստայական ֆիբրոզով, ապա նրա մոտ ախտորոշվում է բարակ աղիքի օղակների այտուցվածություն, ինչպես նաև որովայնի ստորին հատվածի աղիքային հատվածը կտրուկ ընկնում է: Շնորհիվ այն բանի, որ երեխան չափազանց փոքր է, նրա վիճակը արագորեն վատթարանում է: Երեխան կարող է զարգանալ որպես բարդություն:

Դա տեղի է ունենում աղիքային պատերի պատռվածքի պատճառով: Եվ նաև բարդություն է առաջանում թոքաբորբի տեսքով, նորածինների մոտ դա տեղի է ունենում երկարատև և ծանր ձևով:

Շնչահեղձություն

Եթե ​​հիվանդն ունի հիվանդության թոքային ընթացք, ապա նա ունի գունատ մաշկ, ցածր քաշ: Բայց դրա հետ մեկտեղ անձի ախորժակը լավ է: Եթե ​​նորածինը հիվանդություն ունի, ապա կյանքի առաջին օրերին նա հազ ունի, որի ինտենսիվությունը անընդհատ աճում է: Սկսվում են կապույտ հազի նման նոպաներ, որոնք կոչվում են կրկնություն: Ինչպես է թոքերի վնասը տեղի ունենում.

Հիվանդի թոքերում ձեւավորվում է լորձ, որը հիանալի միջավայր է միկրոօրգանիզմների զարգացման համար, որոնք կարող են առաջացնել թոքաբորբ: Թարախը հետագայում դառնում է թարախային և լորձաթաղանթ, դրանից սեկրեցվում է ստրեպտոկոկը, ախտածին միկրոօրգանիզմները և ստաֆիլոկոկը: Թոքերի բորբոքումն առաջանում է բարդ և ծանր ձևով, որը սովորաբար առաջանում է ցիստոզային ֆիբրոզի պատճառով հետևյալ բարդությունները.

1. Պնեւմոսկլերոզ:
2. Թարախակալումներ:
3. Սրտի կանգ.
4. Պնեւմոթորաքս:
5. Թոքերի անբավարարություն:

Երբ բժիշկը լսում է թոքերը, խոնավ ցնցումները տարբերվում են: Թոքերի վերևում գտնվող ձայնն ունի տուփային «արձագանք»: Հիվանդի մաշկը գունատ է, իսկ մաշկը `չոր:

Հիվանդության բարորակ ընթացքով հիվանդության ախտանիշները հայտնվում են միայն մեծահասակների մոտ: Այս պահին մարմինը զարգացնում է փոխհատուցման մեխանիզմներ: Ախտանիշները աստիճանաբար աճում են, զարգանում է քրոնիկ թոքաբորբ, այնուհետև ախտորոշվում է թոքերի անբավարարություն: Բրոնխիտը աստիճանաբար հայտնվում է պնեւմոսկլերոզին անցնելու հետ:

Կիստիկ ֆիբրոզով վերին շնչուղիները չեն մնում առանց մասնակցության: Բացի հիվանդությունից, սկսում են ձևավորվել ադենոիդներ, սինուսների հավելումներ և քթի լորձաթաղանթի տարածում: Քրոնիկ տոնզիլիտը կարող է հայտնաբերվել մարդու մեջ: Հիվանդությունը աննկատ չի մնում, հիվանդի արտաքին տեսքը փոխվում է.

1. Վերին և ստորին վերջույթները չափազանց բարակ են:
2. Մարմնի քաշը մշտապես նվազում է ՝ չնայած լավ ախորժակին:
3. Թմբկաթաղանթներ են ձեւավորվում մատների ստորին վերջույթների վրա:
4. Անկյունը դառնում է տակառաձեւ:
5. Երբ մարդը հանգիստ է, շնչահեղձություն է առաջանում:
6. Մաշկը կարող է կապտություն ստանալ:
7. Մաշկը գունատ է:

Հիվանդության դեպքում ուսումնասիրությունը կբացահայտի փոքր բրոնխների լուսանցքում հաստ լորձը: Հաջորդը, բժիշկները կանցկացնեն ռենտգեն հետազոտություն, որտեղ սովորաբար ախտորոշվում է փոքր բրոնխի ճյուղերի նվազում:

Աղիքային ձևի նշաններ

Առողջ մարդու մոտ մարսողությունը նորմալ է ընթանում ՝ այս գործընթացի համար անհրաժեշտ գաղտնի բաղադրիչների թողարկման շնորհիվ: Կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդների մոտ հայտնաբերվում է մարսողական անբավարարություն: Դա պայմանավորված է պահանջվող հեղուկների նվազագույն արտադրությամբ:

Հիվանդության ախտանիշները հայտնվում են, երբ երեխան դադարում է օգտագործել միայն կրծքի կաթը, նրա սննդակարգը դառնում է դիվերսիֆիկացված: Այս դեպքում սննդի մարսողությունը դառնում է ավելի դժվար, սնունդը չի շարժվում աղեստամոքսային տրակտի երկայնքով: Հետագայում տեղի են ունենում ակտիվ փչացնող գործընթացներ:

Արտաքին, հիվանդությունը դրսևորվում է փքված և հաճախակի աթոռակներով: Միեւնույն ժամանակ, երեխայի ախորժակը չի նվազում, նա ավելի շատ սնունդ է օգտագործում, քան առողջ երեխան: Բայց քաշի ավելացում տեղի չի ունենում, մինչդեռ մկանների տոնուսը նվազում է, մաշկը ոչ առաձգական է և թուլացած: Cyիստիկ ֆիբրոզով հիվանդը արտազատում է նվազագույն քանակությամբ թուք, ուստի սնունդը լվանում է առատ քանակությամբ հեղուկով: Չոր սնունդը շատ դժվար է ծամում: Ենթաստամոքսային գեղձը բացակայում է անհրաժեշտ սեկրեցումը, ուստի երեխայի մոտ հաճախ ախտորոշվում է շաքարային դիաբետ, ստամոքսի խոց և մարսողական համակարգի աննորմալություններ:

Կենսական գործունեության համար անհրաժեշտ նյութերը չեն ներծծվում ստամոքսի կողմից, ուստի մարմինը զգում է վիտամինների պակաս: Հիվանդը կարող է զարգացնել հիպովիտամինոզ: Նորածինների մոտ պլազմայում սպիտակուցների պակասի պատճառով նկատվում է այտուց: Եվ լյարդը նույնպես տառապում է, հայտնաբերվում է լեղու մեծ կուտակում, ինչը հանգեցնում է խոլեստազի ձևավորմանը: Արտաքին, այս հիվանդությունը բնութագրվում է լյարդի չափի մեծացմամբ, մաշկի չորությամբ, մաշկը դառնում է դեղնավուն:

Խառը տիպի հիվանդություն

Այս ձևը դասվում է ամենադժվար տեսակների շարքին: Արդեն առաջին օրերից նկատվում են աղիքային և թոքային կիստոզ ֆիբրոզ.

Հիվանդության խառը ձևերը անմիջականորեն կապված են հիվանդի տարիքի հետ: Այս հիվանդությունից նրանք ավելի արտահայտված և չարորակ են: Որքան փոքր է երեխայի տարիքը, այնքան վատ է հիվանդության նշանները դադարեցնելու կանխատեսումը:

Ախտորոշում և անամնեզ

Եթե ​​հիվանդը կորցնում է քաշը, ապա հիվանդությունը բնութագրվում է հիպերտրոֆիայով: Սովորաբար հիվանդի ֆիզիկական զարգացման մեջ կա հետաձգում: Եվ նաև նշվում են բրոնխների, սինուսների, թոքերի հիվանդություններ և ձևավորվում է շնչառական անբավարարություն: Պանկրեատիտը և դիսպեպտիկ բողոքները կիստայական ֆիբրոզի ընդհանուր նշաններ են: Հիվանդությունը ճշգրիտ բացահայտելու համար կատարվում են լաբորատոր և կլինիկական հետազոտություններ: Դրանք ներառում են.

Առաջին թեստը, որը կատարվում է, քրտինքի նմուշ է: Այն վերցվում է երեք անգամ, հեղուկի հավաքումը կատարվում է սադրիչ էլեկտրոֆորեզից հետո: Ակունքի մեջ քիմոտրիպսին հաստատելու համար կատարվում են սկատոլոգիական ուսումնասիրություններ: Եթե ​​ենթաստամոքսային գեղձի անբավարարությունը հայտնաբերվի, ապա վերլուծությունը կտա օրական ավելի քան 25 մոլ արդյունք: Քիմոտրիպսինի հայտնաբերումը որոշվում է մի շարք թեստերի միջոցով:

Հիվանդությունը որոշելու առավել ճշգրիտ մեթոդը դա է ԴՆԹ -ի ախտորոշում... Այժմ այն ​​լայնորեն օգտագործվում է բժիշկների կողմից, սակայն այս մեթոդը մի քանի էական թերություններ ունի. ԴՆԹ -ի ախտորոշումը մեծ ծախսեր ունի: Եվ նաև բժիշկները կիրառում են պերինատալ ախտորոշում: Պատմությունը պարզելու համար վերցվում է ամնիոտիկ հեղուկ: Վերլուծությունը հնարավոր է 20 շաբաթ անց: Արդյունքի սխալը տատանվում է ոչ ավելի, քան 4%-ի սահմաններում:

Բուժման գործողություններ

Հիվանդության բուժման բոլոր գործողությունները սիմպտոմատիկ են: Կիստոզ ֆիբրոզի բուժումը ուղղված է հիվանդի վիճակի բարելավմանը: Թերապիայի մեջ գլխավորը ստամոքս -աղիքային տրակտում սնուցիչների վերականգնումն է: Հիվանդները վատ մարսողություն ունեն, ուստի նրանց սնունդը պետք է ավելի հարստացված և հագեցած լինի 30% -ով ավելի, քան առողջ մարդու սովորական սննդակարգը:

Իշտ սնուցում

Հիմնական սննդակարգը անհրաժեշտ քանակությամբ սպիտակուցի ընդունումն է: Հիվանդը պետք է անպայման սննդակարգում ներառի մսամթերք, ձու, ձուկ և կաթնաշոռ: Միեւնույն ժամանակ, դուք պետք է նվազեցնեք ճարպային սննդի սպառումը նվազագույնի: Արգելվում է տավարի և խոզի միս ուտել, քանի որ միսը հրակայուն ճարպեր ունի: Fattyարպաթթուների պակասը փոխհատուցվում է պոլիհագեցած ճարպային միացությունների օգտագործմամբ: Այս տարրերը քայքայելու համար ձեզ պետք չեն ենթաստամոքսային գեղձի հյութ և լիպազա: Սովորաբար, հենց այդ նյութերի մեջ է, որ հիվանդի մարմինը բացակայում է:

Բժիշկները խորհուրդ են տալիս նվազագույնի հասցնել լակտոզայի և ածխաջրերի ընդունումը... Վերլուծությունները հաստատում են, թե ինչպիսի սախարոզայի անբավարարություն ունի հիվանդը: Կաթնաշաքարը կաթնամթերքի մեջ պարունակվող կաթնային շաքարներից է: Հիվանդի ենթաստամոքսային գեղձի հյութում հայտնաբերվում է ֆերմենտի անբավարարություն, որը պատասխանատու է սննդի քայքայման համար: Հետեւաբար, կաթնամթերքը կհանգեցնի վատ մարսողության:

Ամռանը մարդու քրտնարտադրությունը մեծանում է, համապատասխանաբար, օրգանիզմում նկատվում է նատրիումի քլորիդի անբավարարություն: Դրա պակասը փոխհատուցվում է սննդի մեջ նյութի ավելացումով: Cyիստիկական ֆիբրոզով հիվանդը պետք է ամենօրյա սննդակարգում ունենա շատ հեղուկ, ինչպես նաև սնունդ, որը ներառում է բոլոր խմբերի վիտամիններ և սնուցիչներ: Դուք պետք է օգտագործեք անհրաժեշտ քանակությամբ կարագ: Եվ նաև ճաշացանկը պետք է ներառի մրգեր և բանջարեղեն:

Մարսողական գործընթացի խախտումների պատճառով սահմանվում են ֆերմենտային դեղամիջոցներ, որոնց հիմքը համարվում է պանկրեատինը: Դեղամիջոցի դեղաչափը որոշվում է աթոռակի քանակի և աթոռի չեզոք ճարպի որոշման հիման վրա:

Թոքերի պաթոլոգիաների բուժում

Հիվանդության դեմ պայքարելու համար հիվանդին նշանակվում է մուկոլիտիկա: Սրանք հատուկ տարրեր են, որոնք մեղմացնում են բրոնխի թուքը: Բուժումը պետք է իրականացվի հիվանդի ողջ կյանքի ընթացքում: Այն բաղկացած է ոչ միայն դեղամիջոցների օգտագործումից, այլև ֆիզիկական ընթացակարգեր իրականացնելիս.

Բրոնխոսկոպիան հատուկ միջոց է, որը կարող է արդյունավետ պայքարել կիստայական ֆիբրոզի դեմ: Բրոնխիալ ծառը ողողված է աղի կամ մուկոլիտիկ նյութերով: Եթե ​​հիվանդն ունի շնչառական հիվանդություններ, թոքաբորբ կամ բրոնխիալ ականջաբորբ, ապա բուժման համար անհրաժեշտ կլինի հակաբակտերիալ դեղամիջոցներ: Հիմնական ախտանիշը մարսողության անբավարարությունն է: Հետեւաբար, հակաբիոտիկները բանավոր կերպով տրվում են աերոզոլի կամ ներարկման միջոցով:

Թոքերի փոխպատվաստումը համարվում է բուժման հիմնական տարբերակը: Սա լուրջ վիրահատություն է, միջոցառում անցկացնելու հարցը հայտնվում է այն դեպքում, երբ թերապիան սպառել է իր հնարավորությունները: Թոքերի երկու փոխպատվաստման կարիքը կլինի հիվանդի կյանքի որակը բարելավելու համար:

Այս ընթացակարգը կօգնի, եթե մարմնի այլ օրգաններ չեն տուժել հիվանդությունից: Հակառակ դեպքում լուրջ միջամտությունը չի բերի սպասված ազդեցությանը:

Կանխատեսման սահմանում

Կիստիկ ֆիբրոզը համարվում է շատ բարդ հիվանդություն: Հիվանդության ախտանիշներն ու տեսակները մեծապես տարբերվում են: Կիստիկ ֆիբրոզի վրա ազդում են տարբեր գործոններ, որտեղ տարիքը հիմնական գործոնն է: Հիվանդությունը ազդում է մարդու կյանքի վրա մինչեւ նրա մահը: Հիվանդության բուժման գործում առաջընթաց է գրանցվել, սակայն կանխատեսումը դեռևս վատ է համարվում: Կիստիկ ֆիբրոզով դեպքերի կեսից ավելին մահացու ելք է նկատվում: Եվ նաև կյանքի տևողությունը կարճ է `20 -ից 40 տարի: Արևմտյան երկրներում, համապատասխան բուժմամբ, հիվանդները միջինում ապրում են մինչև 50 տարի:

Կիստիկ ֆիբրոզի բուժումը շատ դժվար ձեռնարկություն է: Բժիշկների հիմնական խնդիրն է դադարեցնել հիվանդության զարգացումն ու առաջընթացը: Բուժման գործընթացը միայն սիմպտոմատիկ է: Ակտիվ պրոֆիլակտիկան կարող է երկարացնել հիվանդի կյանքը: Կիստային ֆիբրոզի առաջընթացը կանխելու համար, հետևյալ գործողությունները.

Բրոնխների միջոցով անհնար է պաթոգեն բակտերիաների տարածումը: Նրանց մեջ հաճախ հայտնաբերվում է հաստ լորձ, ուստի բրոնխները պետք է մաքրվեն վնասակար կուտակումներից: Բուժումը պետք է տեղի ունենա ոչ միայն հարձակումների ժամանակ, այլև հիվանդության պասիվ ընթացքի ժամանակ: Քրոնիկ և սուր գործընթացների համար դրանք օգտագործվում են հետևյալ դեղամիջոցները.

Cyիստիկական ֆիբրոզով տառապող կանանց համար չափազանց դժվար է հղիանալ: Հղիության ընթացքում պտուղը կարող է ունենալ մի շարք բարդություններ, ինչը վտանգ է ներկայացնում երեխայի և մոր համար: Այժմ կիստոզ ֆիբրոզի հիվանդությունը լիովին հասկանալի չէ, բայց կան պայքարի բազմաթիվ մեթոդներ, որոնք կարող են երկարացնել դժվար ախտորոշմամբ հիվանդների կյանքը:

Կիստիկ ֆիբրոզը հիվանդություն է, որն առաջանում է գենետիկական հատկությունների առկայությամբ: Այն արտահայտվում է մարդկանց մեջ, եթե հարազատների նեղ շրջանակում կան նաև այս հիվանդությամբ հիվանդներ.

Կան մարսողական համակարգի վնասվածքներ, որոնք բնութագրվում են իրենց սեփական ախտանիշներով և նշաններով: Հիվանդությունը չի արձագանքում բուժմանը և ժամանակի ընթացքում դառնում է քրոնիկ:

Ինչ է դա?

Առողջ մարդու մոտ ենթաստամոքսային գեղձը արտադրում է հատուկ ֆերմենտներ, որոնք տասներկումատնյա աղիք մտնելիս որակապես քայքայում են սնունդը: Արդյունքում, մարմինը ստանում է սննդանյութեր, որոնք դրականորեն ազդում է ամբողջ մարմնի վրա.

Քանի որ կիստոզ ֆիբրոզը ժառանգական հիվանդություն է, դրա դրսևորումը նկատվում է արդեն վաղ տարիքում երեխաների մոտ: Պտղի մեջ էնդոկրին խցուկները սկսում են ձևավորվել ուժեղ ուշացումով ՝ դրանով իսկ առաջացնելով պաթոլոգիա: Ենթաստամոքսային գեղձը դեֆորմացված է և աշխատում է ընդհատումներով: Արտազատվում է շատ մածուցիկ լորձ, որը սկսում է խցանել ծորանները: Ահա թե ինչու բոլոր ֆերմենտները չեն մտնում մարսողական համակարգ, բայց ակտիվանում են գեղձում ՝ օրգանը տանելով դեպի կործանում:

Արդյունքում, առաջանում են մարսողական խանգարումներ: Աթոռը դառնում է վիրավորական, մածուցիկ և հաստ:հետեւողականությամբ: Այն սկսում է խցանել աղիները ՝ առաջացնելով փորկապություն: Հիվանդը մշտապես տառապում է փքվածությունից: Հիվանդների օրգանիզմում սննդանյութերի կլանման խախտման պատճառով ֆիզիկական զարգացման հետաձգում կա:

Ավերիչ ազդեցությունբոլոր մարսողական օրգանները նույնպես ենթարկվում են: Նրանց մեջ տեղի են ունենում պաթոլոգիական փոփոխություններ: Շատ հաճախ ազդում են լյարդի, լեղապարկի և թքագեղձերի վրա:

Երեխաների աղիքային ձևը

Կարևոր!Արդյունավետ բուժումը, կանխարգելիչ միջոցառումները, լավ սնունդը հիվանդությամբ երեխայի համար ավելի հարմարավետ պայմաններ կստեղծեն: Բայց հիվանդության ամբողջական բուժումն անհնար է.

Նորածինների մեջ

Արդեն ծնվելուց հետո առաջին օրերին երեխան խցանված է աղիքի մեջ գտնվող լույսի հաստ կղանքով: Այդպիսին նորածինների մեջ աղիքային անանցանելիությունը առաջացնում է meconium ileus... Նորածինների գրեթե 20% -ի մոտ այն ախտորոշվում է ծննդյան պահին: Այն բնութագրվում է.

• փսխում `խառնված լեղու հետ;
• երեխայի որովայնում փքվածություն;
• անտարբերություն;
• ախորժակի բացակայություն;
• մաշկի չորություն և գունատություն;
• աղիքային պատերի շաղափում;
• volvulus;
• դեղնության առկայություն;
• լեղու արտահոսքի խախտում;
• աղիքի մոտ, լուսարձակը գերաճած է:

Կարևոր!Վիրահատությունը հաճախ անհրաժեշտ է հիվանդության առաջընթացի և մահվան ռիսկը նվազեցնելու համար:

Նույնիսկ առանց դրա, ծնողները կարող են որոշել երեխայի հիվանդությունը `մաշկի աղի համի և մարմնի վրա տեսանելի աղի բյուրեղների պատճառով: Բացի այդ, երեխան գործնականում քաշի ավելացում չունի, ինչը պետք է ազդանշան լինի, որ նորածինը կիստայական ֆիբրոզ ունի:

Նորածինների մեջ

Այս տարիքի երեխաների հիվանդության առաջին նշանները սկսում են ի հայտ գալ սննդակարգում լրացուցիչ սննդամթերքի ներդրմամբ: Երեխայի կղանքը հաստանում է, որը նպաստում է փորկապությանը: Բացի այդ, հայտնվում են հետևյալ ախտանիշները.

• feces- ն ունի տհաճ հոտ;
• դրանք յուղոտ են հետևողականությամբ;
• ուղիղ աղիքը սկսում է ընկնել;
• նկատվում է լյարդի աճ;
• կա զարգացման հետաձգում;
• կրծքավանդակի դեֆորմացիա է տեղի ունենում;
• չոր մաշկ;
• ստամոքսը այտուցված է;
• մաշկի գույնը ստանում է երկրային երանգ;
• երկար ժամանակ նկատվել է ուժեղ հազ.
• բրոնխներում կուտակվում է լորձ, ինչը թույլ չի տալիս երեխային լիարժեք շնչել;
• մկանային զանգվածը նորմայից ցածր է:

Դեռահասների մոտ

Երբ երեխան մեծանում է, muoviscidosis- ի ախտանիշները միայն աճում են: Հետեւաբար, դեռահասության շրջանում նրանք արտահայտված են եւ խիստ: Այս ժամանակահատվածում ենթաստամոքսային գեղձի անբավարար աշխատանքը հայտնվում է: Շնչառական համակարգը լիովին տուժում է:Դեռահասը ոչ միայն հետ է մնում ֆիզիկական զարգացումից, այլև սեռական հասունություն չունի: Այս տարիքի երեխաների մոտ 18% -ի մոտ ախտորոշվում է շաքարային դիաբետ:

Լյարդը այնքան վատ է ազդում, որ դեռահասը սկսում է ցիռոզ ցույց տալ: Բացի այդ, կերակրափողը ունի երակների վարիկոզ լայնացում, որոնք կարող են արյունահոսության պատճառ դառնալ: Մարսողական համակարգի վնասման պատճառով առաջանում է խոց, ախտորոշվում են լեղապարկի բորբոքումն ու աղիների անանցանելիությունը: Սնունդը դադարում է որակապես մարսվել, ինչը հանգեցնում է աղիքներում փտած գործընթացների, իսկ կղանքը ձեռք է բերում տհաճ հոտ:

Աղիքային ախտանիշներ

1. Ստամոքս-աղիքային տրակտում հայտնվում է գաղտնի անբավարարություն, որի պատճառով տեղի է ունենում ճարպերի, սպիտակուցների և ածխաջրերի անորակ քայքայում:
2. Աղիքներում տեղի են ունենում ապականիչ գործընթացներ, որոնց արդյունքում, քայքայման գործընթացում, արտադրվում են միացություններ, որոնք ունեն թունավորության բարձր աստիճան: Հետեւաբար, հիվանդը գազի կուտակում ունի, եւ նկատվում է փքվածություն:
3. Հիվանդների մոտ կղանքը դառնում է հաճախակի և շատ դեպքերում տեղի է ունենում օրական ավելի քան 8 անգամ: Դրա պատճառով հիվանդների 20% -ի մոտ կարող է առաջանալ աղիքային պրոլապս:
4. Հիվանդները բողոքում են բերանի չորության ավելացումից: Թուքը դառնում է շատ մածուցիկ, և մարդու համար բավականին դժվար է ծամել և կուլ տալ չոր սնունդը:
5. Հիվանդության սկզբում ախորժակը կարող է նորմալ լինել կամ նույնիսկ ավելանալ: Բայց քանի որ հիվանդությունը զարգանում է, առաջանում են ախորժակի խանգարումներ, և մարմնի քաշի դեֆիցիտը դրսևորվում է տարբեր աստիճաններով:
6. Պոլիհիպովիտամինոզը նկատվում է օրգանիզմում վիտամինների և միկրոէլեմենտների պակասի պատճառով:
7. Մկանների տոնայնությունը նվազում է:
8. Հիվանդը բողոքում է որովայնի շրջանում ցավից: Նրանք կարող են ցավոտ լինել և ամենից հաճախ հանդիպում են հազի բռնկումից հետո:
9. Եթե ​​կա աջ փորոքի ձախողում, ապա ցավը խանգարում է աջ հիպոքոնդրիումում:
10. Եթե ​​ստամոքսի հյութը չեզոքացված չէ տասներկումատնյա աղիքի մեջ, հիվանդը ցավ է զգում էպիգաստրային շրջանում: Արդյունքում, փոքր աղիքներում կարող է զարգանալ պեպտիկ խոցային հիվանդություն:
11. Հիվանդի մոտ զարգանում է նաև աղիքային անանցանելիություն, միզաքարային հիվանդություն, երկրորդային պիելոնեֆրիտ, թաքնված շաքարային դիաբետ:
12. Խոլեստազի զարգացման շնորհիվ լյարդը մեծանում է: Հնարավոր են քոր, դեղնախտ, պորտալարի երակի ճնշման ավելացում:
13. Եթե ​​հիվանդի մոտ զարգանում են երակների վարիկոզ լայնացում, աթոռը սեւանում է:
14. Քանի որ լյարդը չի կարող կատարել արյան մաքրման բարձրորակ գործառույթ, արյան հետ միասին տոքսինները մտնում են ուղեղ և առաջացնում էպենսեֆալոպաթիա:
15. Հիվանդը դառնում է շեղված և մոռացկոտ:
16. Պորտալի համակարգում ավելացված ճնշման պատճառով ջուրը կուտակվում է որովայնի խոռոչում: Արդյունքում մարդու մոտ առաջանում է ասցիտ: Երբեմն որովայնի խոռոչում ջրի ծավալը հասնում է 25 լիտրի:

Կիստիկ ֆիբրոզի բուժում

Cyիստիկական ֆիբրոզի բուժման ժամանակ բժիշկները հետևում են հետևյալ մարտավարությանը.

• Նշանակեք դեղամիջոցներ եւ ընթացակարգեր, որոնք օգնում են բրոնխից լորձը մաքրել:
• Հեռացրեք կամ կանխեք հիվանդի մարմնում պաթոգեն բակտերիաների և միկրոօրգանիզմների բազմացումը:
• Բժիշկը նշանակում է դեղամիջոցներ, որոնք կօգնեն ամրապնդել իմունային համակարգը: Դրա համար ոչ միայն դեղեր են նշանակվում, այլև ընտրվում է հատուկ դիետա:
• Հոգեբանները հիվանդի հետ աշխատում են `կայունացնելու հիվանդի հոգեկան վիճակը և սովորեցնելու նրան խուսափել սթրեսային իրավիճակներից:

Բացի այդ, դեղերի ընտրությունը ընտրվում է ՝ հաշվի առնելով հիվանդության ծանրությունը: Բուժում նոպաների ժամանակ հիվանդության սրացման ժամանակկամ թողության շրջանում որոշ չափով տարբերվում է դեղորայքի նշանակման մեջ:

Թմրամիջոցներ

Եթե ​​մարմնի բորբոքային, սուր կամ քրոնիկ գործընթացները ախտորոշվում են, անհրաժեշտ է խմել հակաբակտերիալ միջոցների դասընթաց.

• Կլարիտրոմիցին;
• Efեֆամունադոլ;
• Ftեֆտրիաքսոն:

Գլյուկոկորտիկոստերոիդները սահմանվում են, եթե հիվանդը մարմնի սուր վարակիչ պրոցեսներ ունի: Prednisoline- ն իրեն լավ է ապացուցել: Նրանք խմում են այն միայն անհրաժեշտության դեպքում դասընթացների ժամանակ:, քանի որ այս խմբից ցանկացած դեղամիջոց ունի կողմնակի բարդություններ, որոնք առաջացնում են մարմնի խանգարումներ:

Կարևոր!Գլյուկոկորտիկոստերոիդային թերապիան պետք է տևի ոչ ավելի, քան 2 օր:

Թթվածնային թերապիան իրականացվում է `հաշվի առնելով արյան մեջ թթվածնի ցուցանիշները, որոնք պետք է կազմեն առնվազն 96%:

Ֆիզիոթերապիան իրականացվում է ՝ տաքացնելով կրծքավանդակի շրջանում: Դրա շնորհիվ բրոնխները ընդլայնվում են, և թոքերի մեջ օդի հաղորդունակությունը բարելավվում է: Անկալի է օգտագործել դեղամիջոցներ, որը կօգնի մաքրել լորձը շնչառական համակարգից: Այս դեղերը ներառում են.

• ացետիլցիստեին լուծույթ 5%;
• նատրիումի քլորիդ 0,9%;
• նատրիումի քրոմոգլիկատ:

Մարսողական համակարգը շտկվում է հետևյալ դեղամիջոցներով.

• Կրեոն;
• Ֆեստալա;
• Պանզինորմա:

Լյարդի խախտումների դեպքում նշանակեք.

• Հեպտրալ;
• Essentiale;
• Ֆոսֆոգիլիվ

Դրական դինամիկայի հասնելու համարբուժումը պետք է լինի համապարփակ և երկարաժամկետ: Հիվանդը պետք է անպայման հետևի ներկա բժշկի բոլոր առաջարկություններին:

Երեխաների մոտ կիստոզ ֆիբրոզն առաջանում է թերի գենի պատճառով, որը վերահսկում է մարմնի կողմից աղի կլանումը: Երբ հիվանդություն է առաջանում, շատ աղը և ոչ բավարար ջուրը մտնում են մարմնի բջիջներ:

Սա հեղուկները, որոնք սովորաբար «յուղում» են մեր օրգանները, վերածում են հաստ ու կպչուն լորձի: Այս լորձը արգելափակում է թոքերի շնչուղիները և խցանում մարսողական գեղձերի լույսը:

Cyիստիկական ֆիբրոզի զարգացման հիմնական ռիսկի գործոնը հիվանդության ընտանեկան պատմությունն է, հատկապես, եթե ծնողներից որևէ մեկը կրող է: Կիստային ֆիբրոզ առաջացնող գենը ռեցեսիվ է:

Սա նշանակում է, որ այս հիվանդություն ունենալու համար երեխաները պետք է ժառանգեն գենի երկու օրինակ ՝ մեկը մայրիկից և հայրիկից: Երբ երեխան ժառանգում է միայն մեկ օրինակ, նրա մոտ չի զարգանում կիստայական ֆիբրոզ: Բայց այս երեխան դեռ կրող կլինի և կարող է գենը փոխանցել իր սերունդներին:

CF գենը կրող ծնողները հաճախ առողջ են և առանց ախտանիշների, բայց նրանք այդ գենը կփոխանցեն իրենց երեխաներին:

Իրականում, ըստ տարբեր գնահատականների, մինչև 10 միլիոն մարդ կարող է լինել կիստայական ֆիբրոզի գենի կրողներ և չգիտեն դրա մասին: Եթե ​​մայրիկն ու հայրիկը ունեն կիստայական ֆիբրոզի արատավոր գեն, ապա նրանք ունեն կիստայական ֆիբրոզով երեխա ունենալու 1: 4 հավանականություն:

Ախտանիշներ

Կիստիկ ֆիբրոզի նշանները բազմազան են, և դրանք կարող են փոխվել ժամանակի ընթացքում: Սովորաբար, երեխաների մոտ ախտանշաններն առաջին անգամ ի հայտ են գալիս շատ վաղ տարիքում, սակայն երբեմն դրանք իրենց դրսևորում են մի փոքր ուշ:

Չնայած այս հիվանդությունը մի շարք լուրջ առողջական խնդիրներ է առաջացնում, այն հիմնականում ազդում է թոքերի և մարսողական համակարգի վրա: Հետեւաբար, հիվանդության թոքային եւ աղիքային ձեւը հատկացված է:

Modernամանակակից ախտորոշիչ մեթոդները հնարավորություն են տալիս նորածինների մոտ հայտնաբերել կիստոզ ֆիբրոզ ՝ օգտագործելով հատուկ սքրինինգային թեստեր, նախքան որևէ ախտանիշի ի հայտ գալը:

1. Cyիստիկական ֆիբրոզով նորածինների 15 -ից քսան տոկոսը ծննդաբերության ժամանակ ունենում են մեկոնիումի խցանում: Սա նշանակում է, որ նրանց փոքր աղիքները խցանված են մեկոնիումով ՝ սկզբնական աթոռով: Սովորաբար, մկոնիումը հեռանում է առանց որևէ խնդիրների: Բայց կիստոզ ֆիբրոզով հիվանդ երեխաների մոտ այն այնքան խիտ և խիտ է, որ աղիքները պարզապես չեն կարող հեռացնել այն: Արդյունքում, աղիքային օղակները պտտվում են կամ ճիշտ չեն զարգանում: Մեկոնիումը կարող է նաև արգելափակել խոշոր աղիքը, և այս իրավիճակում երեխան ծնվելուց հետո մեկ -երկու օր աղիք չի ունենա:
2. Themselvesնողներն իրենք կարող են նկատել նորածինների մոտ կիստայական ֆիբրոզի որոշ նշաններ: Օրինակ, երբ մայրիկն ու հայրիկը համբուրում են երեխային, նկատում են, որ նրա մաշկը աղի համ ունի:
3. Երեխան չի ստանում բավականաչափ մարմնի քաշ:
4. Դեղնախտը կարող է լինել կիստայական ֆիբրոզի ևս մեկ վաղ նշան, սակայն այս ախտանիշն անվստահելի է, քանի որ շատ երեխաներ այս վիճակը զարգացնում են ծնվելուց անմիջապես հետո և սովորաբար անհետանում են մի քանի օր հետո ՝ ինքնուրույն կամ ֆոտոթերապիայի օգնությամբ: Ավելի հավանական է, որ այս դեպքում դեղնախտը կապված է գենետիկական գործոնների, այլ ոչ թե կիստայական ֆիբրոզի հետ: Scննումը թույլ է տալիս բժիշկներին ճշգրիտ ախտորոշում կատարել:
5. Այս հիվանդության արդյունքում առաջացած կպչուն լորձը կարող է լուրջ վնաս հասցնել թոքերին: Cyիստիկական ֆիբրոզով հիվանդ երեխաները հաճախ կրծքավանդակի վարակներ են ունենում, քանի որ այս հաստ հեղուկը պարարտ հող է ստեղծում բակտերիաների աճի համար: Այս հիվանդությամբ տառապող ցանկացած երեխա տառապում է մի շարք ծանր հազերից և բրոնխիալ վարակներից: Ուժեղ սուլոցը և շնչահեղձությունը լրացուցիչ խնդիրներ են, որոնցից երեխաները տառապում են:

   Թեև այս առողջական խնդիրները միայն ՔՀ ունեցող երեխաներին չեն վերաբերում և կարող են բուժվել հակաբիոտիկներով, երկարաժամկետ հետևանքները լուրջ են: Ի վերջո, կիստայական ֆիբրոզը կարող է այնպիսի վնաս հասցնել երեխայի թոքերին, որ նրանք չեն կարող նորմալ գործել:

6. Կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդ որոշ երեխաների մոտ քթի հատվածներում առաջանում է պոլիպներ: Նորածինները կարող են ունենալ սուր կամ քրոնիկ սինուսիտ:
7. Մարսողական համակարգը մեկ այլ տարածք է, որտեղ կիստոզ ֆիբրոզը դառնում է վնասի հիմնական պատճառը: Ինչպես կպչուն լորձը արգելափակում է թոքերը, այն նույնպես համադրելի խնդիրներ է առաջացնում աղեստամոքսային համակարգի տարբեր հատվածներում: Սա խանգարում է սննդի անխափան անցմանը աղիքներով եւ համակարգի սնուցիչները մարսելու ունակությամբ: Արդյունքում, ծնողները կարող են նկատել, որ իրենց երեխան չի գիրանում կամ նորմալ աճում է: Երեխայի աթոռից տհաճ հոտ է գալիս և փայլուն տեսք ունի ճարպերի վատ մարսման պատճառով: Երեխաները (սովորաբար չորս տարեկանից բարձր) երբեմն տառապում են ներխուժման միջամտությամբ: Երբ դա տեղի ունենա, աղիքի մի մասը տեղադրվում է մյուսի մեջ: Աղիքը աստղադիտականորեն ծալվում է իր մեջ, ինչպես հեռուստատեսային ալեհավաքը:
8. Ենթաստամոքսային գեղձը նույնպես ազդում է: Հաճախ դրա մեջ բորբոքում է զարգանում: Այս վիճակը հայտնի է որպես պանկրեատիտ:
9. Հաճախակի հազը կամ դժվար աթոռը երբեմն առաջացնում են հետանցքի պրոլապս: Սա նշանակում է, որ ուղիղ աղիքի մի հատված դուրս է գալիս կամ դուրս է գալիս անուսից: Cyիստիկական ֆիբրոզով տառապող երեխաների մոտ 20% -ը զգում է այս վիճակը: Որոշ դեպքերում, հետանցքային պրոլապսը կիստայական ֆիբրոզի առաջին նկատելի նշանն է:

Այսպիսով, եթե երեխան ունի կիստոզ ֆիբրոզ, նա կարող է ունենալ հետևյալ դրսևորումներն ու ախտանիշները, որոնք կարող են լինել ինչպես թեթև, այնպես էլ ծանր.

Ախտորոշում

Երբ ախտանշանները սկսում են ի հայտ գալ, կիստոզ ֆիբրոզը, շատ դեպքերում, բժշկի առաջին ախտորոշումը չէ: Կիստիկ ֆիբրոզի ախտանիշները շատ են, և ոչ բոլոր երեխաներն ունեն բոլոր ախտանիշները:

Մեկ այլ գործոն այն է, որ տարբեր երեխաների մոտ հիվանդությունը կարող է տատանվել մեղմից մինչև ծանր: Փոխվում է նաև այն տարիքը, երբ ախտանշանները ի հայտ են գալիս: Ոմանց մոտ նորածինների շրջանում ախտորոշվել է կիստայական ֆիբրոզ, իսկ մյուսների մոտ ՝ ավելի ուշ: Եթե ​​հիվանդության ընթացքը մեղմ է, երեխան կարող է խնդիրներ չունենալ մինչև պատանեկություն կամ նույնիսկ չափահասություն:

Հղիության ընթացքում գենետիկական թեստեր հանձնելով ՝ ծնողներն այժմ կարող են պարզել ՝ արդյոք իրենց ապագա երեխաները կարող են ունենալ կիստայական ֆիբրոզ, թե ոչ: Բայց նույնիսկ այն ժամանակ, երբ գենետիկական թեստերը հաստատում են կիստոզ ֆիբրոզի առկայությունը, դեռևս ոչ մի կերպ հնարավոր չէ նախօրոք կանխատեսել ՝ կոնկրետ երեխայի ախտանշանները կլինեն ծանր, թե թեթև:

Գենետիկական փորձարկումները կարող են կատարվել նաև երեխայի ծնվելուց հետո: Քանի որ կիստոզ ֆիբրոզը ժառանգական հիվանդություն է, բժիշկը կարող է առաջարկել երեխայի քույր -եղբայրներին փորձարկել, նույնիսկ եթե նրանք չունեն ախտանիշներ: Ընտանիքի մյուս անդամները, հատկապես զարմիկները, նույնպես պետք է փորձարկվեն:

Սովորաբար երեխային ստուգում են կիստայական ֆիբրոզի առկայության դեպքում, եթե նա ծնվում է մեկոնիումի աղիքով:

Քրտինքի նմուշ

Birthնվելուց հետո կիստոզ ֆիբրոզի ստանդարտ ախտորոշիչ թեստը քրտինքի թեստն է: Դա ճշգրիտ, անվտանգ և ցավ չպատճառող ախտորոշիչ մեթոդ է: Ուսումնասիրությունը օգտագործում է փոքր էլեկտրական հոսանք `պիլոկարպին դեղամիջոցով քրտնագեղձերը խթանելու համար: Սա խթանում է քրտինքի արտադրությունը: 30-60 րոպեի ընթացքում քրտինքը հավաքվում է ֆիլտր թղթի կամ շղարշի վրա և ստուգվում քլորիդի մակարդակի համար:

Երեխային պետք է քրտինքի քլորիդի թեստը հանձնել ավելի քան 60 քրտինքի երկու առանձին նմուշների վրա, որպեսզի ախտորոշվի կիստայական ֆիբրոզ: Նորածինների համար նորմալ քրտինքի արժեքը ցածր է:

Տրիպսինոգենի որոշում

Նորածինների մոտ թեստը կարող է ոչ տեղեկատվական լինել, քանի որ նրանք բավարար քրտինք չեն արտադրում: Այս դեպքում կարող է օգտագործվել թեստի մեկ այլ տեսակ, օրինակ ՝ իմունորակտիվ տրիպսինոգենի որոշումը: Այս թեստում արյունը, որը վերցվում է ծնվելուց 2-3 օր հետո, վերլուծվում է տրիպսինոգեն կոչվող հատուկ սպիտակուցի համար: Դրական արդյունքները պետք է հաստատվեն քրտինքով և այլ թեստերով: Բացի այդ, կիստոզ ֆիբրոզով հիվանդ երեխաների փոքր տոկոսը քրտինքի քլորիդի նորմալ մակարդակ ունի: Նրանք կարող են ախտորոշվել միայն մուտացիայի ենթարկված գենի առկայության քիմիական թեստերով:

Մյուս թեստերը, որոնք կարող են օգնել ախտորոշել կիստոզ ֆիբրոզը, կրծքավանդակի թեստեր են, թոքերի ֆունկցիայի թեստեր և թուքների անալիզ: Նրանք ցույց են տալիս, թե որքան լավ են աշխատում թոքերը, ենթաստամոքսային գեղձը և լյարդը: Սա օգնում է որոշել կիստոզ ֆիբրոզի աստիճանը և ծանրությունը ախտորոշվելուց հետո:

Այս թեստերը ներառում են.

Երեխաների մոտ կիստոզ ֆիբրոզի բուժում

1. Քանի որ կիստոզ ֆիբրոզը գենետիկ հիվանդություն է, դրա կանխարգելման կամ բուժման միակ միջոցը վաղ տարիքում գենետիկական ինժեներիայի կիրառումն է: Իդեալում, գենային թերապիան կարող է վերականգնել կամ փոխարինել թերի գենը: Գիտության զարգացման այս փուլում այս մեթոդը մնում է անիրատեսական:
2. Բուժման մեկ այլ տարբերակ է ՝ ցիստիկական ֆիբրոզով երեխային տալ սպիտակուցային արտադրանքի ակտիվ ձև, որը կամ անբավարար է, կամ ոչ մարմնում: Unfortunatelyավոք, սա նույնպես իրագործելի չէ:

Այսպիսով, ներկայումս ոչ գենային թերապիան, ոչ էլ կիստոզ ֆիբրոզի այլ արմատական ​​բուժումը հայտնի չեն բժշկությանը, չնայած դեղերի վրա հիմնված մոտեցումներն այժմ ուսումնասիրվում են:

Միևնույն ժամանակ, լավագույն բժիշկները կարող են թեթևացնել կիստայական ֆիբրոզի ախտանիշները կամ դանդաղեցնել հիվանդության առաջընթացը `երեխայի կյանքի որակը բարելավելու համար: Դա ձեռք է բերվում հակաբիոտիկ թերապիայի միջոցով, որը զուգորդվում է թոքերից հաստ լորձը հեռացնելու ընթացակարգերով:

Թերապիան հարմարեցված է յուրաքանչյուր երեխայի կարիքներին: Շատ աստիճանաբար հիվանդ երեխաների համար այլընտրանք կարող է լինել թոքերի փոխպատվաստումը:

Կիստիկ ֆիբրոզը նախկինում մահացու հիվանդություն էր: Ավելի քան 20 տարվա ընթացքում մշակված ավելի լավ թերապիաները ցիստիկական ֆիբրոզով հիվանդների կյանքի միջին տևողությունը հասցրել են 30 -ի:

Թոքերի հիվանդությունների բուժում

Cyիստիկական ֆիբրոզի բուժման ամենակարևոր ուղղությունը շնչառության դեմ պայքարն է, որն առաջացնում է թոքերի հաճախակի վարակներ: Ֆիզիոթերապիան, վարժությունը և դեղորայքը օգտագործվում են թոքերի շնչուղիների լորձաթաղանթի արգելափակումները վերացնելու համար:

Այս դեղամիջոցները ներառում են.

• բրոնխոդիլատորներ, որոնք ընդլայնում են շնչուղիները;
• mucolytics, որոնք նոսրացնում են լորձը;
• դեզոնգենտանտներ, որոնք նվազեցնում են շնչուղիների այտուցը
• հակաբիոտիկները `թոքերի վարակների դեմ պայքարելու համար: Նրանք կարող են տրվել բանավոր, աերոզոլային ձեւով կամ ներարկվել երակի մեջ:

Բուժում մարսողական խնդիրները

Cyիստիկ ֆիբրոզի դեպքում մարսողական խնդիրները ավելի քիչ ծանր են և հեշտ վերահսկելի, քան թոքերի խնդիրները:

Հաճախ սահմանվում է հավասարակշռված, բարձր կալորիականությամբ դիետա, որը ցածր է ճարպով և պարունակում է սպիտակուցներ և ենթաստամոքսային գեղձի ֆերմենտներ, որոնք օգնում են մարսողությանը:

Վիտամին A, D, E և K հավելումները նշված են լավ սնվելու համար: Աղիքների խցանումների բուժման համար օգտագործվում են թոքերի թունավորումներ և մուկոլիտիկներ:

Երբ ձեզ ասում են, որ ձեր երեխան ունի կիստայական ֆիբրոզ, դուք պետք է լրացուցիչ քայլեր ձեռնարկեք `համոզվելու համար, որ նորածինը ստանում է անհրաժեշտ սննդանյութերը, և որ շնչուղիները մնում են մաքուր և առողջ:

Սնուցումը

Properիշտ մարսողությանը նպաստելու համար հարկավոր է ձեր երեխային տալ յուրաքանչյուր կերակրման սկզբում ձեր բժշկի կողմից սահմանված ֆերմենտային հավելումները:

Քանի որ փոքր երեխաները հաճախ են սնվում, դուք միշտ պետք է ձեզ հետ ունենաք ֆերմենտներ և մանկական սնունդ:

Այն նշանները, որ ձեր երեխային կարող են անհրաժեշտ լինել ֆերմենտներ կամ ֆերմենտի դոզայի ճշգրտում, ներառում են.

• չնայած ուժեղ ախորժակին քաշի ավելացման անկարողությունը.
• հաճախակի, յուղոտ, տհաճ աթոռակ;
• փքվածություն կամ գազ:

Կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդ երեխաներն ավելի շատ կալորիաների կարիք ունեն, քան իրենց տարիքային խմբի մյուս երեխաները: Լրացուցիչ կալորիաների քանակը, որոնք նրանց անհրաժեշտ են, տարբեր կլինեն `կախված յուրաքանչյուր նորածնի թոքերի գործառույթից, ֆիզիկական գործունեության մակարդակից և հիվանդության ծանրությունից:

Հիվանդության ժամանակ երեխայի կալորիականության պահանջները կարող են նույնիսկ ավելի բարձր լինել: Նույնիսկ թեթև վարակը կարող է կտրուկ բարձրացնել կալորիականության ընդունումը:

Կիստիկ ֆիբրոզը խաթարում է նաեւ մաշկի քրտնագեղձերը կազմող բջիջների բնականոն աշխատանքը: Արդյունքում երեխաները քրտնելիս մեծ քանակությամբ աղ են կորցնում, ինչը հանգեցնում է ջրազրկման բարձր ռիսկի: Saltանկացած լրացուցիչ աղի ընդունում պետք է դոզավորվի մասնագետի առաջարկությամբ:

Կրթություն և զարգացում

Կարելի է ակնկալել, որ երեխան կզարգանա ըստ նորմայի: Երբ մանկապարտեզում կամ դպրոցում է, նա կարող է ստանալ անհատականացված կրթական ծրագիր `համաձայն« Հաշմանդամություն ունեցող անձանց կրթության »օրենքի:

Անհատականացված պլանը երաշխավորում է, որ ձեր երեխան կարող է շարունակել ուսումը, եթե նա հիվանդանա կամ հիվանդանոց ընդունվի, և ներառում է կրթական հաստատություն հաճախելու անհրաժեշտ միջոցառումները (օրինակ ՝ լրացուցիչ ժամանակ տրամադրել խորտիկների համար):

Cyիստիկական ֆիբրոզով տառապող շատ երեխաներ շարունակում են վայելել մանկությունը և մեծանալ ՝ լիարժեք կյանք վարելով: Երբ երեխան մեծանում է, նրան կարող են անհրաժեշտ լինել բազմաթիվ բժշկական պրոցեդուրաներ և երբեմն մեկնել հիվանդանոց:

Երեխային պետք է խրախուսել հնարավորինս ակտիվ լինել: Ձեր փոքրիկին կարող է անհրաժեշտ լինել ծնողի լրացուցիչ օգնությունը ՝ դպրոցին և առօրյային հարմարվելու համար: Մանկությունից դեպի հասունություն անցումը նույնպես կարող է դժվար լինել, քանի որ երեխան պետք է սովորի ինքնուրույն կառավարել կիստայական ֆիբրոզը:

Ամենից առաջ, կիստոզ ֆիբրոզով հիվանդ երեխաները և նրանց ընտանիքները պետք է պահպանեն դրական վերաբերմունք: Գիտնականները շարունակում են զգալի առաջընթաց գրանցել կիստոզ ֆիբրոզի գենետիկական և ֆիզիոլոգիական խանգարումների ընկալման և բուժման նոր մոտեցումների մշակման գործում, ինչպիսիք են գենային թերապիան: Կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդների խնամքի հետագա բարելավման և նույնիսկ բուժման հայտնաբերման հեռանկար կա: